Brca konsultavimo ir testavimo praktikos skirtumai pagal užsakymo teikėjo tipą | genetika medicinoje

Brca konsultavimo ir testavimo praktikos skirtumai pagal užsakymo teikėjo tipą | genetika medicinoje

Anonim

Dalykai

  • Krūties vėžys
  • Genetinis konsultavimas
  • Genetiniai tyrimai
  • Kiaušidžių vėžys

Anotacija

Tikslas:

Šio tyrimo tikslas buvo įvertinti galimus genetinių konsultacijų paslaugų, kurias teikia valdybos patvirtinti genetinės sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai, skirtumus, palyginti su negenetinės sveikatos priežiūros paslaugų teikėjais. Mes įvertinome (i) pacientų atšaukimą ir išankstinių genetinių konsultacijų dėl paveldimo krūties ir kiaušidžių vėžio turinį ir (ii) ar buvo atlikta pilna BRCA1 ir 2 genų seka, kai galėjo pakakti pigesnių vienos vietos ar Aškenazi žydų įkūrėjų mutacijų tyrimų.

Metodai:

Dalyviai užpildė klausimyną ir pateikė BRCA testo ataskaitas, kuriose buvo nurodytas testavimo teikėjas ir testo rūšis. Analizei buvo naudojami chi-kvadrato testai ir logistinė regresija.

Rezultatai:

Iš 473 dalyvių> 90% buvo baltųjų, moteriškų ir BRCA mutacijų nešiotojai. Iš 276 (58 proc.), Kuriuose dalyvavo genetinės sveikatos priežiūros paslaugų teikėjos, 97 proc. Priminė išankstinę diskusiją, palyginti su 59 proc. Asmenų, nedalyvavusių genetinės sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo veikloje ( P <0, 001). Tarp pogrupio, kuris prisiminė išankstinę diskusiją ( n = 385), tie, kurie dalyvavo genetinės sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo veikloje, nurodė, kad labiau laikosi aštuonių pripažintų genetinės konsultacijos elementų, iš kurių keturi buvo statistiškai reikšmingi. Be to, genetinės sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo dalyvavimas sumažino tikimybę, kad 266 asmenų, kuriems pakako atlikti vienkartinį arba daugiavietį 3 tyrimą, buvo atlikti išsamūs BRCA tyrimai ( P = 0, 02).

Išvada:

Mūsų rezultatai rodo, kad genetinės sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo įsitraukimas yra susijęs su nacionaliniu lygmeniu rekomenduojamos genetinių konsultacijų praktikos laikymusi ir galėtų sumažinti BRCA genetinių tyrimų išlaidas.

„Genet Med“ išankstinis internetinis leidinys 2014 m. Birželio 12 d

Įvadas

Maždaug 10% krūties vėžio atvejų yra dėl labai skvarbių paveldimų genų mutacijų, kurių 1, 2, 3 daugiausia įvyksta BRCA1 ir BRCA2 ( BRCA ) genuose. 4, 5 Klinikinis BRCA tyrimas leidžia nustatyti asmenis, kuriems yra padidėjusi paveldimo krūties ir kiaušidžių vėžio rizika per visą gyvenimą (atitinkamai 60–70% ir 40%). 6, 7, 8 BRCA nešiotojams šią didelę vėžio riziką galima sumažinti naudojant patikrintą vėžio prevencijos ir ankstyvojo aptikimo galimybes. 9

Po BRCA genų atradimo daugiau nei prieš dešimtmetį, vis daugiau pacientų buvo patikrinti dėl paveldimo vėžio bendruomenės aplinkoje, nedalyvaujant genetinės sveikatos priežiūros paslaugų teikėjui (GHP) (ty, valdybos patvirtintam genetikos patarėjui ar gydytojui). genetikas). 10, 11 JAV teikėjų apklausa rodo, kad ~ 30% pirminės sveikatos priežiūros gydytojų užsisakė genetinį paveldimo krūties vėžio tyrimą. Nepaisant to, kas palengvina testavimą, kelios organizacijos apibrėžė elementus, kurie turėtų būti įtraukti į išankstinę diskusiją, siekiant užtikrinti vėžio genetinių konsultacijų (GK) paslaugų kokybę. 14, 15, 16 1 lentelėje išvardyti keli bendrieji pretestinio GC ir informuoto asmens sutikimo elementai, kuriuos apibrėžė Amerikos klinikinės onkologijos draugija 15 ir Nacionalinė genetikos patarėjų draugija. 14 Ankstesni tyrimai, palyginę GC paslaugų teikimą, rodo, kad GHP gali būti linkę praleisti ilgesnį laiko tarpą prieš bandymą teikiant konsultacijas; 11, 17, tačiau seansų turinys ir pacientų priminimas apie rekomenduojamus elementus išlieka neaiškūs.

Pilno dydžio lentelė

Teikėjų apklausos, pagrįstos hipotetiniais scenarijais, parodė žinių apie ne GHP trūkumus, dėl kurių bandymai gali būti netinkami arba brangesni. 18, 19 Tačiau nebuvo pranešta apie jokius paciento duomenis, kad būtų galima įvertinti tyrimus pagal GHP. Užsakant klinikinius BRCA tyrimus, kai kurios galimybės apima (i) išsamų BRCA1 ir BRCA2 sekos nustatymą ir pertvarkymo testus, ii) žinomos šeimos BRCA geno mutacijos atlikimą vienoje vietoje arba (iii) trijų BRCA mutacijų, kurios sudaro didžiąją dalį, testavimą. dauguma mutacijų Aškenazių žydų (AJ) populiacijoje (kurią viena iš bandymų laboratorijų paprastai vadina multisite-3). 20 Nors kainos svyravo, pastarosios dvi galimybės kainuoja maždaug 10 kartų pigiau nei išsamus genų sekų nustatymas ir pertvarkymo bandymai (ty mažiau nei 400 USD, palyginti su 3 000–4 000 USD). 21

Šiuo tyrimu buvo siekiama palyginti genetines paslaugas remiantis GHP dalyvavimu naudojant paciento pateiktus duomenis. Mes iškėlėme hipotezę, kad dalyvavimas GHP padidins (i) tikimybę, kad pacientai prisimins prieš tai atliktą diskusiją ir specifinius GC elementus, ir (ii) sumažins tikimybę, kad pacientai atliks išsamų BRCA tyrimą, kai pigesnis tyrimas (ty, atliekant vienvietę ar gali pakakti daugiavietės-3 AJ įkūrėjų mutacijų).

Medžiagos ir metodai

Tyrimo populiacija

2010 m. Patvirtinus Pietų Floridos universiteto institucinę apžvalgos tarybą asmenims, turintiems asmeninę ir (arba) šeimos vėžio istoriją ir gyvenantiems JAV, buvo pasiūlyta įrašyti į Paveldimo vėžio registrą. Dalyviai buvo verbuojami per įvairius klinikinius centrus, tiesiogiai internetu per registro svetainę (//www.inheritedcancer.net) arba vykdant vietos ir nacionalinę informavimo veiklą. 17

Atliekant šį tyrimą tinkamumo kriterijai buvo įtraukti įpėdinių vėžio registro dalyvių, kuriems atliktas ankstesnis BRCA tyrimas, kurie dalyvavo 2010–2013 m., Kurie užpildė tolesnio tyrimo klausimyną ir kuriems jų BRCA tyrimo ataskaitos (471 atvejis) arba medicininių įrašų dokumentų kopijas. Buvo gauti tiek bandymo rezultatai, tiek užsakymo teikėjas (du atvejai). Dalyviams buvo atlikti genetiniai tyrimai prieš gydymą prižiūrinčių sveikatos priežiūros paslaugų teikėjų nuožiūra per komercinę JAV laboratoriją. Genetinio tyrimo kriterijus nustatė juos gydantis sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas, o tyrimo protokolas jų nenurodė.

Procedūros ir priemonės

Siekiant surinkti demografinę, klinikinę ir šeimos istoriją, buvo atliktas skerspjūvio tyrimas. Ankstesnio GC priminimas buvo išmatuotas paklausus: „Prieš atlikdami kraujo paėmimą genetiniam tyrimui, jūs aptarėte tyrimų riziką ir naudą (vadinamą„ genetiniu konsultavimu “).“ Tie, kurie atsakė „taip“, buvo paprašyti daugiadalelės. Klausimas, ar jie prisiminė aštuonis nacionališkai rekomenduotus GC elementus, išvardytus 1 lentelėje .

Po pasirašyto medicininio leidimo tyrimo dalyviai pateikė savo BRCA tyrimų rezultatų kopijas arba turėjo tyrimo rezultatus ar kitus medicinos įrašus, kuriuos surinko tyrimo darbuotojai. Buvo ieškoma viešų svetainių, kad būtų galima nustatyti užsakymų teikėjų, išvardytų bandymų ataskaitose, specialumą ir nustatyti, ar jie reguliariai dirba su tinkamu valdybai / tarybos patvirtintu genetikos konsultantu. GHP buvo apibrėžti kaip valdybos patvirtinti genetikos konsultantai arba MD klinikiniai genetikai. Tais atvejais, kai bandymo rezultatuose buvo nurodyti daugiau nei vienas teikėjas ( n = 268), teikėjo tipas buvo suskirstytas į kategorijas pagal nefiziko teikėją (pvz., Slaugytoja, medicinos sesuo arba genetikos patarėjas).

Užsakyto BRCA tyrimo tipas (ty išsamios, palyginti su vienos vietos ar AJ įkūrėjo mutacijomis) buvo paimtas iš bandymo ataskaitos. Du pacientai, kuriems buvo pranešta apie apklausą, buvo naudojami siekiant nustatyti atvejus, kuriems galbūt reikėjo atlikti vienoje vietoje ar AJ įkūrėjo mutacijos testus. Tarp jų buvo (i) „Ar buvai pirmasis asmuo tavo šeimoje, kuriam buvo patikrinta BRCA mutacija?“ Ir ii) „Ar turi aškenazių žydų protėvius?“

Statistinė analizė

Dalyvių charakteristikos buvo apibendrintos naudojant aprašomąją statistiką, įskaitant ištisinių kintamųjų medianas ir diapazonus bei kategorinių kintamųjų dažnius ir proporcijas. Dalyvių charakteristikoms palyginti pagal GHP buvo naudojami „Pearson χ 2“ testai ir „Mann – Whitney U“ testai. Hipotezėms patikrinti buvo naudojamas paprastas logistinis regresijos modeliavimas. Atliktas daugkartinis logistinės regresijos modeliavimas, naudojant atgalinę eliminaciją, kad būtų galima pritaikyti potencialių trikdžių padarinius (ty, AJ protėvis, pirmą kartą patikrintas šeimoje, po bandymo metų, ir BRCA nešiklio būklė); nustatyta, kad išlikimo modelyje P vertė yra 0, 15. Visi testai buvo dvipusiai, o P reikšmės buvo laikomos reikšmingomis, jei <0, 05. Analizės buvo atliktos naudojant SPSS 21 versiją (SPSS, Čikaga, IL).

Rezultatai

Dalyviai

Iš viso 473 asmenys iš 43 valstybių atitiko tinkamumo kriterijus dabartiniam tyrimui. Kaip pavaizduota 1 paveiksle, 272 tyrimų rezultatuose buvo pateiktas magistro laipsnio apmokytas genetinis konsultantas arba tarybos patvirtintas medicinos genetikas. Keturių papildomų dalyvių užsakymo teikėjai praktikuojasi Nacionaliniame vėžio institute įsteigtuose išsamiuose vėžio centruose ir reguliariai dirba su genetikos konsultantais. Taigi 276 dalyviai (58 proc.) Turėjo įrodymų apie GHP dalyvavimą. Tarp likusių 197 dalyvių teikėjo specialybė buvo akušeris / ginekologas ( n = 37), chirurgas / chirurginis onkologas ( n = 24), onkologas ( n = 47), pažengusiųjų praktikos slaugytojas / praktikantas ( n = 36), slaugytoja ( n. = 21) ir kitų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjų ( n = 32). 2 lentelėje parodyti dalyvių demografiniai duomenys apie visą imtį ir atsižvelgiant į GHP. Daugiau nei 90% dalyvių buvo baltaodžiai, ne ispanai , moterys ir BRCA .

Image

Teikėjo tipas, nurodytas BRCA tyrimo rezultatuose, ir dalyvių prisiminimas apie bandomąją diskusiją atsižvelgiant į genetinės sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo dalyvavimą.

Visas dydis

Pilno dydžio lentelė

Išankstinės diskusijos prisiminimas ir genetinės rizikos vertinimo komponentai bei konsultacijos

Tarp tų, kuriems buvo priskirtas ŠESD, 97 proc. Priminė, kad buvo surengę paskutinę diskusiją, palyginti su 59 proc. Kovariatoriai (ty metai po bandymo, AJ protėviai, pirmiausia patikrinti šeimoje, BRCA nešiotojo statusas ir asmeninė vėžio istorija) po atgalinio pašalinimo neliko galutiniame modelyje; Taigi šie kovariaciniai rodikliai neturėjo įtakos ankstesnės diskusijos atšaukimui, jie taip pat nesusilpnino ryšio tarp prisiminimo ir ŠGP dalyvavimo.

Tarp pogrupio dalyvių, kurie prisiminė išankstinę diskusiją ( n = 385), tie, kuriems buvo priskirtas GHP, greičiausiai taip pat prisiminė specifinius GC elementus, ir šie skirtumai buvo statistiškai reikšmingi keturiems iš aštuonių elementų, įskaitant (i) turinčius kilmės nuorodą. nupieštas; ii) aptarti įstatymus, apsaugančius nuo sveikatos draudikų genetinės diskriminacijos; iii) su gyvybės ar negalios draudimu susijusių klausimų aptarimas; ir iv) išsiųstas santraukos raštas ( 3 lentelė ). Koregavimas metų bėgyje nuo bandymo, AJ protėvių, pirmiausia patikrintų šeimoje, BRCA nešiotojo statusas ir asmeninė vėžio istorija šių skirtumų nesumažino.

Pilno dydžio lentelė

Užsakymo tipas

266 dalyvių pogrupis buvo iš AJ protėvių ( n = 147), buvo išbandytas ankstesnis šeimos narys ( n = 61) arba abu ( n = 58). Tarp šio pogrupio buvo tiriami atitinkamai 63, 2 ir 36, 8%, dalyvaujant ir nedarant GHP. Išsamus tyrimas buvo atliktas 9, 5% GHP grupės, palyginti su 19, 4% ne GHP grupės ( P = 0, 02). BRCA nešiotojo statusas, asmeninė vėžio istorija ir metai nuo bandymų neatsižvelgė į skirtumą.

Diskusija

Dabartinis tyrimas rodo, kad išankstinė diskusija įvyksta žymiai dažniau, kai BRCA bandyme dalyvauja GHP, tuo didesnė tikimybė, kad bus aptariami konkretūs nacionaliniu lygmeniu rekomenduojami GC elementai. 14, 15 Be to, tiems, kuriems pakako pigesnių bandymų (ty tiems, kurie turi vienoje vietoje arba daugiavietėje 3 AJ įkūrėjo mutacijas), brangesnis visiškas genų sekų nustatymas buvo maždaug dvigubai didesnis nei tikėtina atliekama nedalyvaujant GHP.

Kelios profesinės organizacijos rekomendavo iš anksto išbandyti GC prieš užsakant BRCA bandymus ir nubrėžė konkrečius aptariamus elementus. Nepaisant šių nacionalinių gairių, mūsų išvados rodo, kad daugelis pacientų, kuriuos mato ne GHP, neatsimena, kad gavo rekomenduojamą išankstinį tyrimą, kurio reikia norint priimti pagrįstą sprendimą dėl tyrimų. Iš tikrųjų daugiau nei 40% pacientų, ištirtų nedalyvaujant GHP, nepavyko prisiminti nė vienos prieš tai atliktos diskusijos, palyginti su tik 3% pacientų, kuriems buvo tirtas GHP. Nors mes negalėjome nustatyti ankstesnių pacientų tyrimų, palyginę ankstesnės diskusijos atšaukimą pagal paslaugų teikėjo tipą, tyrimas, kuriame dalyvavo 646 pacientai, kuriems BRCA tyrimas buvo atliktas neakademinėje aplinkoje, pranešė, kad 82% žmonių priminė aptarti ir peržiūrėti sutikimo formą su kai kuriomis sveikatos priežiūros rūšimis. teikėjas (įskaitant 319 genetikos konsultantus, 162 gydytojus ir 41 slaugytoją). 23 Šiame ankstesniame tyrime nebuvo nurodytos proporcijos, kurios prisiminė informuoto asmens sutikimo diskusiją pagal teikėjo tipą, taip pat nebuvo pranešta apie konkrečius diskusijos elementus.

Nors ne GHP patikrintų pacientų apklausos duomenys yra riboti, keli teikėjų tyrimai įvertino BRCA testavimo paslaugas įvairiose vietose. Viename tyrime, kuriame dalyvavo 611 gydytojų nekademijos centruose, apklaustuose 2004–2005 m., Nustatyta, kad beveik 70% prieš bandymus aptarė šešis patarimus. Šešių elementų aptarimas buvo susijęs su gydytojais, kurie dirbo su genetikos konsultantais, slaugytojais genetikais ar kitais sveikatos priežiūros specialistais (palyginti su pačių teikiamais patarimais), taip pat su tais, kurie konsultacijoms skiria daugiau nei 60 minučių. Šie rezultatai gali būti palyginti su 2012 m. Atlikto 81 ne GHP tyrimo, kuriame dauguma teikėjų pranešė apie 30 minučių ar trumpesnes GC sesijas, išvadomis; daugelyje pranešimų buvo nedaug arba nebuvo aptariami rekomenduojami išankstinio tyrimo elementai. Taigi mūsų naujausi teikėjo lygio duomenys atitinka dabartinio tyrimo duomenis, kuriuose daugiau nei 40% dalyvių, patikrintų ne GHP, neprisiminė, kad jiems buvo nustatytas GC. Tačiau mūsų duomenys taip pat rodo, kad daugelis ne GHP teikia išankstines konsultacijas, apimančias daugelio nacionaliniu lygmeniu rekomenduojamų GC elementų aptarimą. Iš tikrųjų iš tyrimo dalyvių, kurie prisiminė surengę išankstinę diskusiją, pogrupyje dauguma nurodė, kad buvo aptarta dauguma GC elementų; tai buvo tiesa, neatsižvelgiant į tai, ar buvo įtrauktas GHP. Nepaisant to, mūsų duomenys rodo, kad kiekvieno elemento prisiminimas buvo didesnis nei įtraukiant GHP, nors skirtumai buvo tik statistiškai reikšmingi bandymų padariniams su gyvybės ir negalios draudimu susijusiems klausimams bei įstatymams, apsaugantiems nuo sveikatos draudikų ir darbdavių diskriminacijos. Šie duomenys yra ypač svarbūs svarstant paveldimo vėžio tyrimus asmenims, neturintiems išankstinės vėžio diagnozės, nes jiems gali kilti abejonių dėl diskriminacijos, o mutacijos nustatymas gali būti laikomas egzistuojančia liga, kai kreipiamasi dėl gyvybės ar negalios draudimo, bet ne dėl sveikatos draudimo. .

Kita svarbi dabartinio tyrimo išvada yra ta, kad prisiminimas apie baigtą trijų kartų kilmę buvo žymiai labiau paplitęs dalyvaujant GHP. Ši išvada atitinka ankstesnius tyrimus, kurių metu nustatyta, kad maža dalis ne GHP yra nuosekliai sudaryta iš kilmės arba tinkamai dokumentuojama šeimos istorija. 25, 26, 27 Galimas neišsamios šeimos anamnezės poveikis yra netikslus ar neišsamus rizikos vertinimas, kuris gali turėti įtakos pacientų priežiūrai arba gali būti netinkamas tyrimas ar nesugebėjimas nustatyti rizikos grupės artimųjų, kuriems taip pat gali reikėti atlikti tyrimus. Be to, mūsų rezultatai parodė, kad pacientai dažniau gaudavo santraukos laišką, kai buvo naudojamas GHP, o tai yra įprasta klinikinė genetikos praktika. 28 Ankstesni tyrimai parodė, kad korespondencijos kopijavimas pacientams yra susijęs su daugybe privalumų, įskaitant geresnį paciento supratimą, didesnį paciento įsitraukimą, nerimo sumažėjimą, padidintą pasitenkinimą ir tikslesnį rizikos suvokimą. 29, 30 Be to, laiške yra kažkas, kuo pacientai gali pasidalinti su artimaisiais. 31

Mūsų išvados rodo, kad GHP įsitraukimas gali turėti įtakos priežiūros kainoms, nes tinkamesniais atvejais, kai dalyvavo GHP, užsakyti pigiau atlikti vienvietės ar AJ mutacijos bandymai. Mūsų rezultatai sutampa su hipotetinių scenarijų teikėjų apklausų tendencijomis, kurios nustatė, kad ne GHP labiau tikėtina, kad jie užsakys brangesnį išsamų tyrimą paciento scenarijuje, kuriame būtų tikslinga atlikti pigesnius tyrimus. 18, 19 Tačiau be šių hipotetinių scenarijų yra labai mažai paskelbtų duomenų, skirtų įvertinti faktinę įvairių sveikatos priežiūros paslaugų teikėjų genetinių tyrimų praktiką. Vienoje iš nedaugelio turimų publikacijų aprašoma JAV įsikūrusios klinikinės laboratorijos patirtis ir daroma išvada, kad įprastas genetinių testų užsakymas yra įprastas, atliekamas ~ 26% visų sudėtingų genetinių testų, vertinančių gemalo linijos mutacijas. 32 Be to, laboratorijų genetikos konsultantų peržiūra atlikus bandymus, siekiant užtikrinti tyrimų tinkamumą, padėjo sutaupyti didelių išlaidų. 32 BRCA testai nebuvo įtraukti į tą ataskaitą, nes tyrimas buvo atliktas, kai visi klinikiniai BRCA tyrimai Jungtinėse Valstijose vyko vienoje klinikinėje laboratorijoje, kuri turėjo BRCA geno patentus (iki 2013 m.). Deja, sunku įvertinti bendras su BRCA testavimu susijusias sveikatos priežiūros išlaidas, nes trūksta paskelbtų duomenų apie kiekvienais metais atliekamų BRCA tyrimų skaičių ir tipą. Tačiau didelis nacionalinis draudikas nustatė, kad išlaidos molekuliniams ir genetiniams tyrimams vienam nariui per metus padidėjo vidutiniškai 14% per metus nuo 2008 iki 2010 m., O draudikas tikisi, kad šios išlaidos ir toliau didės. 33

Nepaisant paskelbtų recenzuotų tyrimų, kuriuose lyginamos bandymo išlaidos ar BRCA išankstinių konsultacijų kokybė atsižvelgiant į GHP dalyvavimą, trūkumo, Cigna tapo pirmuoju nacionaliniu draudiku, įgyvendinusiu politiką, pagal kurią GC suteikė sertifikuotas genetikos specialistas (kurį Cigna apibrėžė kaip valdybos patvirtintą genetinę genetiką). patarėjas arba medicinos genetikas) yra būtini prieš atliekant BRCA tyrimus ir kuriais remiantis yra priimami bandymo aprėpties sprendimai. Pranešama, kad šis politikos pakeitimas buvo įgyvendintas siekiant pagerinti priežiūros kokybę, pripažįstant, kad 20% tyrimų užsakoma netinkamai. 34, 35 Cigna politiką palankiai įvertino Nacionalinė genetikos patarėjų draugija, kuri pareiškė, kad dėl to daugiau asmenų gaus tinkamus genetinius tyrimus ir priims pagrįstus sprendimus dėl savo sveikatos. 36 Priešingai, Amerikos klinikinės onkologijos draugijos atsakyme teigiama, kad ši politika kelia pavojų pacientams, nes yra kliūtis tinkamai naudoti genetinių tyrimų paslaugas. 37

Ši naujausia politinio lygio plėtra pabrėžia poreikį rinkti duomenis, kurie padėtų rentabiliai teikti genetinių tyrimų paslaugas, kartu optimizuojant pacientų naudą sveikatai. Mūsų tyrimas papildo ribotus įrodymus, kaip ir kas gali suteikti paveldimų vėžio genetinių paslaugų teikimą, kad padidėtų aukštos kokybės ir ekonomiškai efektyvių GC paslaugų tikimybė. Nors mūsų duomenys rodo, kad keli tiekėjai, kurie nėra atestuoti genetikos, teikia pakankamą išankstinį GC, išlieka problema, kad jų įgaliojimai lengvai neskiria jų nuo kitų tiekėjų, kurie nepateikia tinkamo išankstinio GC.

Taigi mūsų duomenys pabrėžia sudėtingumą, kuris kyla priimant politinius sprendimus, ir patvirtina poreikį apsvarstyti naujus paslaugų teikimo modelius. Pavyzdžiui, buvo įrodytas novatoriškas požiūris į kokybiškų genetinių paslaugų teikimą vis didesniam skaičiui pacientų, gyvenančių bendruomenės aplinkoje, užmezgant akademinės ir bendruomenės partnerystę, kurioje pagrindinis dėmesys skiriamas bendradarbiavimui su ne GHP, kuriuose GHP yra informacijos apie GC ir bandymų centras. procesai. 38

Mūsų tyrimas turi keletą pranašumų, įskaitant palyginti didelį BRCA nešiotojų imtį ir įdarbinti dalyvius, kurie turėjo genetinius tyrimus per įvairių specialybių teikėjus JAV. Be to, genetinio tyrimo ataskaitos rinkimas leido mums patikrinti, ar tai nėra GHP. Be to, post hoc jautrumo analizė nustatė, kad mūsų išvados yra patikimos net tada, kai keturi atvejai, dėl kurių daroma prielaida apie ŠSD, buvo pašalinti arba įtraukti į ne GHP grupę ir net tada, kai du dalyviai, kurių rezultatai buvo gauti per medicininių įrašų apžvalgą buvo pašalinti. Nepaisant šių pranašumų, išlieka stebėjimo tyrimo planai, susiję su retrospektyvių paciento pateiktų duomenų, kurie gali būti šalinami, šalinimu. Nors mes neturime pagrindo manyti, kad GHP įsitraukimo į šališkumą skirtumai bus skirtingi, GHP išbandytos grupės laikas nuo bandymo iki sutikimo mūsų tyrimui buvo ilgesnis. Po to, kai buvo patikrintas laikas nuo bandymų atlikimo ir keletas kitų galimų sumanytojų, GHP ir ne GHP grupių prisiminimo skirtumai išliko panašūs arba padidėjo, tai rodo, kad mūsų rezultatai iš tikrųjų gali nuvertinti tikruosius skirtumus tarp tų, kurie buvo išbandyti su GHP ir be jos. Kitas apribojimas yra įvairovės trūkumas mūsų imtyje, atsižvelgiant į tai, kad mūsų dalyviai visų pirma buvo labai išsilavinę ir baltaodžiai; tai yra apribojimas, pastebėtas daugumoje ankstesnių tyrimų su asmenimis, kuriems buvo patikrinta BRCA mutacija, atsižvelgiant į tai, kad mažumose nėra galimybių atlikti tyrimus. 20, 39, 40

Tyrimo spragą, išnagrinėtą mūsų tyrimo metu, pabrėžia naujausiomis įrodymais pagrįstos BRCA testavimo gairės, išleistos JAV prevencinių paslaugų darbo grupės, kuriose nurodoma, kad reikia kaupti duomenis apie įvairių teikėjų teikiamas genetinio testavimo paslaugas realiame pasaulyje. . 22 Vis dėlto būtų svarbu pakartoti mūsų išvadas etninės ir rasinės įvairovės populiacijoje, kad būtų galima rasti būdų, kaip optimizuoti GC teikimą ir testavimo paslaugas įvairioms populiacijoms. Be to, išilginis mūsų grupės stebėjimas yra svarbus siekiant nustatyti, ar ir kaip pretestinių diskusijų skirtumai daro įtaką paciento rezultatams. Be to, reikės atlikti didesnius tyrimus, kad būtų galima palyginti paslaugų teikimą tarp ne GHP teikėjų, tokių kaip onkologai, chirurgai ir slaugytojai.

Galiausiai mūsų tyrimas yra vienas iš pirmųjų sutelktų pastangų palyginti paveldimo vėžio pretestinio GK paslaugų teikimą iš dalyvių, kuriuos išbandė įvairūs teikėjai skirtingose ​​vietose. Mūsų rezultatai aiškiai rodo paslaugų teikimo skirtumus, pagrįstus GHP įsitraukimu, įskaitant didesnę i) išankstinio GC tikrinimo tikimybę ir rekomenduojamų išankstinio GC elementų aptarimą ir ii) pigesnius vienos vietos ir AJ bandymus, kai tinkama. Šios išvados yra svarbios, nes politinio lygio sprendimai priimami besikeičiančioje sveikatos priežiūros aplinkoje Jungtinėse Valstijose, nes pagrindinis dėmesys skiriamas sveikatos priežiūros paslaugų kokybės ir ekonominio efektyvumo gerinimui.

Atskleidimas

Autoriai teigia, kad interesų konflikto nėra.