Europos žmogaus genetikos žurnalas (Kovo 2020)

Dėl genetinio FOXO3A tyrimo reikia ypatingo dėmesio dėl sekos homologijos su FOXO3B

Dėl genetinio FOXO3A tyrimo reikia ypatingo dėmesio dėl sekos homologijos su FOXO3B

Dalykai Genetinė variacija Transkripcijos veiksniai Anotacija Mūsų tyrimas rodo, kad šakninio galvutės O3A geno ( FOXO3A ), patvirtinto žmogaus ilgaamžiškumo geno, genetinį tyrimą labai apsunkina faktas, kad jo egzotiški regionai turi 99% sekos homologiją su FOXO3B pseudogenu. Neatsižvelgę ​​į šį aukštą homologiškumo laipsnį, galite sukelti rimtų genotipo ar sekos klaidų. Čia pateikiame eksperimen

Diagnostikos naujos kartos sekos gairės

Diagnostikos naujos kartos sekos gairės

Dalykai Diagnozė Naujos kartos sekos Politika Originalus straipsnis buvo paskelbtas 2015 m. Spalio 28 d Pataisa: Europos žmogaus genetikos žurnalas (2016) 24 , 2–5; doi: 10.1038 / ejhg.2015.226; paskelbta internete 2015 m. spalio 28 d Paskelbus šį straipsnį, autoriai nori pridėti papildomą bylą. Šią infor

Įprasta COG7 geno mutacija su pastoviu fenotipu, įskaitant mikrocefaliją, sudėti nykščiai, augimo sulėtėjimas, VSD ir hipertermijos epizodai

Įprasta COG7 geno mutacija su pastoviu fenotipu, įskaitant mikrocefaliją, sudėti nykščiai, augimo sulėtėjimas, VSD ir hipertermijos epizodai

Šio straipsnio pataisa buvo paskelbta 2007 m. Birželio 21 d Anotacija Apibūdiname trijų pacientų iš dviejų skirtingų šeimų, kuriems diagnozuotas įgimtas IIe tipo glikozilinimo sutrikimas dėl konservuoto oligomerinio Golgi komplekso (COG) 7 trūkumo, klinikines ir biochemines charakteristikas; vienas iš aštuonių KSG subvienetų. Sutuoktinių ir

Bendras genomo baseino metodas identifikuoja SPATA5 kaip naują alopecijos areata jautrumo lokusą

Bendras genomo baseino metodas identifikuoja SPATA5 kaip naują alopecijos areata jautrumo lokusą

Anotacija Alopecija areata (AA) yra dažnas plaukų slinkimo sutrikimas, kuris, kaip manoma, yra audinių specifinė autoimuninė liga. Ankstesni tyrimai nustatė keletą AA jautrumo genų, iš kurių dauguma yra susiję su autoimunumu. Norėdami nustatyti naujus genetinius variantus ir toliau išaiškinti genetinį AA pagrindą, atlikome viso genomo asociacijos tyrimą, naudodamiesi sujungto DNR genotipo nustatymo strategija (729 atvejai, 656 kontroliniai). Stipriausia aso

19q13.11 kripto ištrynimas: dviejų naujų atvejų aprašymas ir WTIP haploinfektyvumo vaidmens indikacija hipospadijose

19q13.11 kripto ištrynimas: dviejų naujų atvejų aprašymas ir WTIP haploinfektyvumo vaidmens indikacija hipospadijose

Dalykai Chromosomų anomalija Urogenitalinės ligos Anotacija Vystymosi vėlavimas / intelekto sutrikimai, kalbos sutrikimas, augimo sulėtėjimas prieš ir po gimdymo, mikrocefalija, ektoderminės displazijos požymiai ir lytinių organų apsigimimai vyrams (hipospadijos) yra fenotipinis neseniai pasireiškusio 19q13.11 ištryni

Vilko – Hirschhorno sindromo veido dismorfiniai požymiai pacientui, kurio galinė 4p16.3 delecija yra telomerinė pagal WHSCR ir WHSCR 2 regionus.

Vilko – Hirschhorno sindromo veido dismorfiniai požymiai pacientui, kurio galinė 4p16.3 delecija yra telomerinė pagal WHSCR ir WHSCR 2 regionus.

Anotacija Mes pranešame apie pacientą, kurio vystymosi vėlavimas ir keletas veido bruožų primena Wolfo – Hirschhorno sindromą, kuriam galutinis 4p16.3 ištrynimas yra mažiausiai 1, 691 Mb ir maksimaliai 1, 698 Mb. Šioje delecijoje yra FGFRL1 genas, bet WHSC1 genas nėra. Atsižvelgiant į jo raiškos modelį ir dalyvavimą kaulų ir kremzlių formavime embriono vystymosi metu, FGFRL1 genas yra patikimas genas kandidatas, turintis dalį Wolf-Hirshhorn sindromo veido savybių pacientams, sergantiems 4p16.3 delecija. Įvadas V

Mitochondrijų tRNATrp ir tRNAArg mutacijų, sukeliančių kombinuotus OXPHOS defektus, funkcinės pasekmės

Mitochondrijų tRNATrp ir tRNAArg mutacijų, sukeliančių kombinuotus OXPHOS defektus, funkcinės pasekmės

Anotacija Kombinuoti oksidacinio fosforilinimo (OXPHOS) sistemos trūkumai yra mitochondrijų sutrikimų grupė, susijusi su daugybe klinikinių fenotipų ir genetinių defektų. Jie pasireiškia maždaug 30% visų OXPHOS sutrikimų, o maždaug 4% - tai kompleksiniai I, III ir IV trūkumai. Šiame tyrime pateiktos dvi mitochondrijų tRNR Trp ( MT-TW ) ir tRNR Arg ( MT-TR ) genų mutacijos, atitinkamai m.5556G> A ir m

Ar PIP geno pašalinimas iš lytinių linijų sukelia plačią vėžio riziką?

Ar PIP geno pašalinimas iš lytinių linijų sukelia plačią vėžio riziką?

Dalykai Vėžio genomika Norime atkreipti vėžio genetikų dėmesį į tam tikrą genetinį prolaktino sukelto baltymo ( PIP) geno variantą, kuris gali būti svarbus predisponuojantis vėžį dėl jo dažnio ir reikšmingo ryšio su vėžiu, kaip nustatyta šiame tyrime. Pirminio egzemplioriaus skaičiaus variacijos (CNV) lytinių ląstelių trynimo ekrane 123 Brazilijos vėžiu sergantiems pacientams, atrinktiems kaip didelės rizikos dėl ankstyvo amžiaus pradžios (vaikų vėžio) arba teigiamos šeimos anamnezės ( TP53 - neigiami Li – Fraumeni ir APC / MUTYH neigiami šeimos adenomatozinės polipozės pacientai), anksčiau neb

Angiogenetinės ašies angiopoetinai / Tie2 ir VEGF sergant šeimos krūties vėžiu

Angiogenetinės ašies angiopoetinai / Tie2 ir VEGF sergant šeimos krūties vėžiu

Dalykai Krūties vėžys Vėžio genetika Tikslinė terapija Naviko angiogenezė Anotacija Dėl angiogenezės susidaro kraujagyslės iš jau esančių, todėl auglys gali augti. Kraujagyslių endotelio augimo faktorius (VEGF) ir angiopoetinai (Ang-1, Ang-2) vaidina pagrindinį vaidmenį naviko angiogenezėje, tačiau duomenų apie jų vaidmenį paveldimame krūties vėžyje yra nedaug. Šio tyrimo tikslas buvo

Visapusiška oligonukleotidų masyvo lyginamoji genomo hibridizacijos analizė: naujos įžvalgos apie DMD geno molekulinę patologiją

Visapusiška oligonukleotidų masyvo lyginamoji genomo hibridizacijos analizė: naujos įžvalgos apie DMD geno molekulinę patologiją

Dalykai Lyginamoji genomo hibridizacija Mutacija Neuromuskulinė liga Anotacija Mes pranešame apie individualiai sukurto oligonukleotidų pagrindu sukurto lyginamojo genominės hibridizacijos (masyvo-CGH) matricos, kad būtų galima apklausti viso DMD geno 2, 2 MB Mb genomo srities egzempliorių skaičių ir jo pritaikomumą diagnozuojant. Mūsų suk

Naujos kartos sekos nustatymas šeimoje, kurioje yra autosominis recesyvinis Kahrizi sindromas (OMIM 612713), parodo homozigotinę SRD5A3 mutaciją.

Naujos kartos sekos nustatymas šeimoje, kurioje yra autosominis recesyvinis Kahrizi sindromas (OMIM 612713), parodo homozigotinę SRD5A3 mutaciją.

Dalykai Ligos genetika Mutacija Naujos kartos sekos Anotacija Kaip didelio masto sistemingų pastangų išsiaiškinti autosominio recesyvinio protinio atsilikimo molekulines priežastis dalis, mes anksčiau aprašėme naują sindromą, susidedantį iš protinio atsilikimo, kolobomos, kataraktos ir kifozės (Kahrizi sindromas, OMIM 612713), ir nubrėžėme pagrindinį geną. iki 10, 4 Mb int

De novo mikroduplikacijos 1q41, 2q37.3 ir 8q24.3 atvejais pacientams, kuriems yra asociacija VATER / VACTERL

De novo mikroduplikacijos 1q41, 2q37.3 ir 8q24.3 atvejais pacientams, kuriems yra asociacija VATER / VACTERL

Dalykai Ligos genetika Genų dubliavimasis Anotacija Santrumpa VATER / VACTERL apibūdina bent trijų iš šių įgimtų anomalijų derinį: slankstelių defektai (V), anorektalinės anomalijos (A), širdies defektai (C), tracheoesofaginė fistulė su stemplės atrezija (ar be jos) (TE), inkstų apsigimimai. (R) ir galūnių

Motinos ABCA1 genotipas susijęs su Smito – Lemli – Opitzo sindromo sunkumu ir pacientų, kuriems homozigotinės mutacijos, gyvybingumu

Motinos ABCA1 genotipas susijęs su Smito – Lemli – Opitzo sindromo sunkumu ir pacientų, kuriems homozigotinės mutacijos, gyvybingumu

Dalykai Genetinės asociacijos tyrimas Metaboliniai sutrikimai Mutacija Anotacija Smito – Lemli – Opitzo sindromas (SLOS [MIM ​​270400]) yra autosominis recesyvinis apsigimimo sindromas, pasižymintis dideliu kintamumu pagal sunkumą. SLOS sukelia 77sterolio-reduktazės geno ( DHCR7 ) mutacijos, kurios sutrikdo cholesterolio biosintezę. Jau žinoma,

Viskas, ką norėjau sužinoti apie įgimtus vystymosi defektus

Viskas, ką norėjau sužinoti apie įgimtus vystymosi defektus

Autorius: RE Stevenson ir JG Hall , Žmogaus apsigimimai ir susijusios anomalijos, Antrasis leidimas, Oxford University Press, Oxford, UK, 2005. ISBN-10: 0195165683; ISBN-13: 978-0195165685 Šio opuso pavadinimas kelia didelius lūkesčius: knyga, kurioje ne tik medicinos genetikai, klinikų gydytojai, bet ir biologai randa tai, ką nori žinoti apie įgimtus žmogaus apsigimimus ir kitus vystymosi defektus. Po 1971

Tai, ką visada norėjai žinoti apie Huntingtono ligą

Tai, ką visada norėjai žinoti apie Huntingtono ligą

Huntingtono liga (antrasis leidimas) Autorius Oliveris Quarrellas , serija „Faktai“, „Oxford University Press“, 2008 m. ISBN 978-0-19-921201-9 (Pbk) Ši knyga yra pirmojo leidimo, išleisto 1999 m., Atnaujinimas. Jo rezultatas yra ilgametė autoriaus patirtis, susijusi su Huntingtono liga (HD) klinikinėje genetinėje aplinkoje, taip pat iš jo glaudaus bendradarbiavimo su HD asociacija. Daugelis sky

Stargardto liga: siekiant sukurti fenotipo numatymo modelį

Stargardto liga: siekiant sukurti fenotipo numatymo modelį

Dalykai Ligos genetika Makiažo degeneracija Originalus straipsnis buvo paskelbtas 2013 m. Gegužės 22 d Pataisa : Europos žmogaus genetikos žurnalas (2013) 21, 1173–1176; doi: 10.1038 / ejhg.2013.92; paskelbta internete 2013 m. gegužės 22 d Nuo paskelbimo internete autoriai atrado, kad Arg602Trp mutacija iš tikrųjų yra c.1804C> T

Tektoninių genų mutacijos pacientams, sergantiems Jouberto sindromu

Tektoninių genų mutacijos pacientams, sergantiems Jouberto sindromu

Dalykai Ligos genetika Mutacija Neurologiniai sutrikimai Anotacija Iki šiol buvo aprašyta labai nedaug pacientų, kurių sekos variantai buvo susiję su artimai susijusiais tektoniniais genais TCTN1-3 . Atlikdami kelių genų naujos kartos sekos nustatymą (NGS) pacientams, sergantiems Jouberto sindromu, nustatėme dar du pacientus ir apibendriname tai, kas šiuo metu žinoma apie fenotipus, susijusius su šių genų sekų variantais. 12 metų berni

Neuropatinio skausmo simptomų genomo asociacijos skenavimas po visiško sąnario pakeitimo pabrėžia baltymo kinazės C geno variantą

Neuropatinio skausmo simptomų genomo asociacijos skenavimas po visiško sąnario pakeitimo pabrėžia baltymo kinazės C geno variantą

Dalykai Genetinis polinkis į ligas Osteoartritas Anotacija Neuropatiniai į skausmą panašūs sąnarių simptomai (NP) pastebimi daliai asmenų, kuriems diagnozuotas osteoartritas (OA) ir kuriems atliktas bendras sąnario pakeitimas (TJR). Šiame tyrime atlikome viso genomo asociacijos tyrimą (GWAS), naudodami NP, kaip apibrėžta painDETECT klausimyne (balas> 12, nurodantį galimą NP), 613 dalyvių po TJR, įdarbintų iš Notingamšyro (JK). Galimo NP paplitim

Sarkomerų geno mutacijų vaidmuo pacientams, sergantiems idiopatine išsiplėtusi kardiomiopatija

Sarkomerų geno mutacijų vaidmuo pacientams, sergantiems idiopatine išsiplėtusi kardiomiopatija

Anotacija Mes ištyrėme 31 nesusijusių pacientų, sergančių idiopatine išsiplėtusi kardiomiopatija (IDC), Danijos grupę, kad įvertintume sarkomerų baltymų genų mutacijų vaidmenį IDC. Pacientai buvo genetiškai tikrinami kapiliarinės elektroforezės vienos grandies konformacijos polimorfizmu ir vėliau atlikdami dvikryptę konformerių DNR seką MYH7, MYBPC3, TPM1, ACTC, MYL2, MYL3, TNNT2, CSRP3 ir TNNI3 koduojančiuose regionuose. Aštuoniose bandose bu

Asmeninio genomo sekos nustatymo tyrimo dalyvių motyvacija, rūpesčiai ir pageidavimai: „HealthSeq“ projekto pradinės išvados

Asmeninio genomo sekos nustatymo tyrimo dalyvių motyvacija, rūpesčiai ir pageidavimai: „HealthSeq“ projekto pradinės išvados

Dalykai Žmogiškas elgesys Individualizuota medicina Originalus straipsnis buvo paskelbtas 2015 m. Birželio 3 d Pataisymas : Europos žmogaus genetikos žurnalo išankstinis internetinis leidinys, 2015 m. Birželio 3 d .; doi: 10.1038 / ejhg.2015.118 Paskelbę publikaciją, autoriai suprato, kad praleido 4 ir 5 papildomas lenteles. Jos dab

„HapMap“ rekombinacijos „karsto taško“ prognozių praturtinimas aplink žmogaus nervų sistemos genus: teigiamos atrankos įrodymai?

„HapMap“ rekombinacijos „karsto taško“ prognozių praturtinimas aplink žmogaus nervų sistemos genus: teigiamos atrankos įrodymai?

Anotacija Kanalai ir vystymosi genai priklauso molekuliniams pagrindiniams žmogaus centrinės nervų sistemos (CNS) veikėjams. Šių genų mutacijos dažnai sukelia monogeninę neurologinę ligą, o palyginimas tarp rūšių parodė mažesnį skirtumą. Kita vertus, spartesnė genų evoliucija su vaidmeniu neurotransmisijoje ir vystymesi parodė plačią teigiamą hominidų atranką. Šiame tyrime mes iškėlėm

Klinikinio naudingumo genų kortelė, skirta: fenilketonurijai

Klinikinio naudingumo genų kortelė, skirta: fenilketonurijai

1. LIGOS CHARAKTERISTIKA 1.1 Ligos pavadinimas (sinonimai) Fenilketonurija. Fenilalanino hidroksilazės trūkumas, kurį reikia gydyti. 1.2 ligos OMIM # numeris 261600. 1.3 Tiriamų genų arba DNR / chromosomos segmentų pavadinimas PAH. 1.4 geno (-ų) OMIM Nr. 612349. 1.5 Mutacinis spektras Yra žinoma daugiau kaip 500 skirtingų mutacijų, daugiausia taškinių mutacijų (missense, nonsense, splice), taip pat mažesnių delecijų ir dubliavimų. Didelės delecij

Giluminės introninės ATM mutacijos, aptiktos atlikus genomo sekos nustatymą ir in vitro pataisytos antisense morfolino oligonukleotidu (AMO)

Giluminės introninės ATM mutacijos, aptiktos atlikus genomo sekos nustatymą ir in vitro pataisytos antisense morfolino oligonukleotidu (AMO)

Dalykai Antisense oligonukleotidų terapija Mutacija Naujos kartos sekos Anotacija Naujausi naujos kartos DNR sekos (NGS) metodų pokyčiai keičia požiūrį į žmonių genetinių ligų mutacijų paiešką. Mes taikėme NGS, norėdami ištirti AT pacientą, kuriame po DHPLC, cDNR sekos nustatymo ir MLPA patikrinimo nerasta viena iš dviejų tikėtinų mutacijų. 160 kb kb ATM genomo s

Perspektyvi diagnostinė kopijų skaičiaus variantų analizė, naudojant SNP mikrotraumus asmenims, turintiems autizmo spektro sutrikimų

Perspektyvi diagnostinė kopijų skaičiaus variantų analizė, naudojant SNP mikrotraumus asmenims, turintiems autizmo spektro sutrikimų

Dalykai Diagnozė Mikro matricų analizė Struktūrinis kitimas Anotacija Ne kartą buvo nustatyta, kad egzempliorių skaičiaus variantai (CNV) sukelia ar turi polinkį į autizmo spektro sutrikimus (ASD). Diagnostikos tikslais mes apžiūrėjome 194 asmenis, sergančius ASD, CNV, naudodami „Illumina SNP“ matricas. Keliuose zonduo

Visuomenės ir profesinės politikos komiteto plėtra

Visuomenės ir profesinės politikos komiteto plėtra

Dalykai Genetika Institucijos Politika ESHG viešosios ir profesinės politikos komitetas (PPPC) buvo įkurtas 1998 m., Prieš tai veikė draugijos etikos komitetas, įsteigtas 1994 m., Kuriam pirmininkavo Marcusas Pembrey. Etikos komitetas turėjo siauresnę kompetenciją nei VPSPK, visų pirma siekdamas suderinti praktines žmonių genetikų Europoje gaires. 1 dalis: Sé

Klinikinio naudingumo genų kortelė: poikiloderma su neutropenija

Klinikinio naudingumo genų kortelė: poikiloderma su neutropenija

Dalykai Genetiniai tyrimai Hematologinės ligos Mutacija 1. LIGOS CHARAKTERISTIKA 1.1 Ligos pavadinimas (sinonimai) Poikiloderma su neutropenija (PN, Clericuzio tipo Poikiloderma su neutropenija). 1.2 ligos OMIM # numeris # 604173. 1.3 Tiriamų genų arba DNR / chromosomos segmentų pavadinimas C16orf57 ( 16 chromosomos atviras skaitymo rėmas 57 ). 1.4

Klinikinio naudingumo genų kortelė: Ilgo QT sindromas (1–13 tipai)

Klinikinio naudingumo genų kortelė: Ilgo QT sindromas (1–13 tipai)

Dalykai Aritmijos Genetiniai tyrimai 1. LIGOS CHARAKTERISTIKA 1.1 Ligos pavadinimas (sinonimai) Ilgo QT sindromas (LQT, LQTS, Romano-Ward sindromas, pogrupiai: Jervell ir Lange – Nielsen sindromai, Anderseno sindromas, Timothy sindromas). 1.2 ligos OMIM # numeris 192500 (LQT1); 613688 (LQT2); 603830 (LQT3); 600919 (LQT4); 613695 (LQT5); 613693 (LQT6); 170390 (LQT7), Anderseno sindromas; 601005 (LQT8), Timotiejaus sindromas; 611818 (LQT9); 611819 (LQT10); 611820 (LQT11); 612955 (LQT12); 613485 (LQT13); 220400 Jervell ir Lange – Nielsen sindromas 1, JLNS1; 612347 Jervell ir Lange – Nielsen sindro

Presimptominių genetinių tyrimų poveikis jauniems suaugusiesiems: sisteminė apžvalga

Presimptominių genetinių tyrimų poveikis jauniems suaugusiesiems: sisteminė apžvalga

Dalykai Genetinis konsultavimas Anotacija Presimptominiai ir numatomieji genetiniai tyrimai turėtų apimti apgalvotą pasirinkimą, o tai ypač pasakytina apie tyrimus, kai ankstyvame amžiuje. Jauni suaugusieji yra pagrindiniame gyvenimo etape, nes gali kurti karjerą, užmegzti partnerystes ir galbūt tapti tėvais: ikimptominis testavimas gali turėti įtakos daugeliui jų būsimo gyvenimo aspektų. Šios integruo

Genų sąveikos analizė, įtraukiant išorinių ryšių pusiausvyros informaciją

Genų sąveikos analizė, įtraukiant išorinių ryšių pusiausvyros informaciją

Dalykai Genetinė sąveika Genetinių ryšių tyrimas Programinė įranga Anotacija Genų ir genų sąveika vaidina svarbų vaidmenį gydant sudėtingas žmonių ligas. Genų ir genų sąveikos nustatymas jau seniai buvo iššūkis dėl jų sudėtingumo. Standartinis metodas, kuriuo siekiama nustatyti SNP – SNP sąveiką, gali būti nepakankamas, nes jis ne modeliuoja kiekvieno geno SNP jungčių pusiausvyros (LD) ir gali prarasti galią dėl daugybės palyginimų. Norėdami pagerinti galią, siūlome

Dantų anomalijos ir genetika, įskaitant genetinius sindromus

Dantų anomalijos ir genetika, įskaitant genetinius sindromus

Dalykai Dantų ligos Ligos genetika Dento / oro / kaukolės ir veido anomalijos ir genetika Redagavo „Bloch-Zupan A“, „Sedano HO & Scully C“ Išleido: Elsevier ISBN-10: 0124160387; ISBN-13: 978-0124160385, 45, 99 USD / 74, 95 USD Ši profesoriaus Blocho-Zupano ir bendradarbių profesorių Sedano ir Scully knyga yra aiški ir lengvai skaitoma. Tikslai yra p

Autosominė dominuojanti vėlyvojo laikotarpio stuburo motorinė neuropatija susijusi su nauju lokusu chromosomoje 22q11.2-q13.2

Autosominė dominuojanti vėlyvojo laikotarpio stuburo motorinė neuropatija susijusi su nauju lokusu chromosomoje 22q11.2-q13.2

Dalykai Neuromuskulinė liga Gyventojų genetika Anotacija Stuburo raumenų atrofija (SMA) yra paveldimi sutrikimai, kuriems būdingi apatinių motorinių neuronų degeneracija. Įvairūs SMA tipai yra kliniškai ir genetiškai nevienalytiški ir daugelyje iš jų pastebimas fenotipinis sutapimas. Neseniai aprašėme naujos ligos klinikinį fenotipą dviejose suomių šeimose, kuriose vyrauja unikali autosominė dominuojanti vėlyvosios apatinės motorinės neuropatijos forma. Ištirtos šeimos neparo

Klinikinio naudingumo geno kortelė, skirta fosfomannomutazės 2 trūkumui gydyti

Klinikinio naudingumo geno kortelė, skirta fosfomannomutazės 2 trūkumui gydyti

Dalykai Ligos genetika Metaboliniai sutrikimai 1. Ligos ypatybės 1.1 Ligos pavadinimas (sinonimai) Fosfomannomutazės 2 trūkumas, PMM2-CDG, CDG-Ia, Jaeken liga. 1.2 ligos OMIM # numeris 212065. 1.3 Tiriamų genų arba DNR / chromosomos segmentų pavadinimas PMM2. 1.4 geno (-ų) OMIM Nr. 601785. 1.5 Mutacinis spektras Buvo pranešta apie 107 mutacijas, įskaitant 84 missense mutacijas, 5 nesąmonių mutacijas, 7 kadrų poslinkio mutacijas, 10 sujungimo defektų ir 1 visišką 8 egzono praradimą dėl delecijos, kurią sukelia Alu retrotranspozicija 1, 2 (www.lovd.nl/ PMM2). C

Prelimplantinės genetinės Huntingtono ligos diagnozė (PGD): trijų Europos centrų patirtis

Prelimplantinės genetinės Huntingtono ligos diagnozė (PGD): trijų Europos centrų patirtis

Šio straipsnio pataisa buvo paskelbta 2012 m. Rugpjūčio 16 d Anotacija Šiame tyrime apžvelgiama 13 metų patirtis atliekant preimplantacinę Huntingtono ligos (HD) genetinę diagnozę (PGD) trijuose Europos PGD centruose Briuselyje, Mastrichte ir Strasbūre. Perspektyviai buvo surinkta informacija apie visus 331 PGD suvartojimą HD, porų reprodukcinę istoriją, PGD metodą, gydymo ciklus ir rezultatus 1995–2008 m. Iš 331 poros, s

Stereotipinių mutacijos motyvų panaudojimas nustatant raiškos ribas ypač giliam mitochondrijų DNR sekvenavimui

Stereotipinių mutacijos motyvų panaudojimas nustatant raiškos ribas ypač giliam mitochondrijų DNR sekvenavimui

Dalykai Duomenų apdorojimas Diagnostiniai žymekliai Didelio našumo atranka Neuromuskulinė liga Anotacija Masiškai lygiagretus mitochondrijų DNR (mtDNR) sekvenavimas davė didelę pažangą tiriant heteroplazminius mtDNR variantus, susijusius su sveikata ir liga, tačiau užtikrintai išsprendžiant labai žemo lygio variantus (C, paciento, sergančio MNGIE, mitochondrijų neurogastrointestinalinę encefalomiopatiją) ir lyginant mutaciją. modelio pasiskirst

GFAP strypo srities naujos nesąmoningos mutacijos, susijusios su Aleksandro liga, identifikavimas

GFAP strypo srities naujos nesąmoningos mutacijos, susijusios su Aleksandro liga, identifikavimas

Dalykai Ligos genetika Mutacija Neurodegeneracinės ligos Anotacija Aleksandro liga (AxD) yra astrogliopatija, kuri pirmiausia veikia centrinės nervų sistemos (CNS) baltąją medžiagą. AxD sukelia geno, koduojančio GFAP (gliaudinės fibrozinės rūgšties baltymas), mutacijos. Pranešama, kad „AxD“ GFAP mutacijos veikia funkciją geriau iš dalies todėl, kad identifikuotos mutacijos sukuria praktiškai viso ilgio GFAP. 67-erių metų korėji

Ryškumas „Centre d'Étude du Polymorphisme Humain“ (CEPH) kilmėse

Ryškumas „Centre d'Étude du Polymorphisme Humain“ (CEPH) kilmėse

Dalykai Genetinės technikos Genetinė variacija Anotacija „Centre d'Étude du Polymorphisme Humain“ (CEPH) ląstelių linijų rinkinys tarnauja kaip didelė etaloninė kolekcija, plačiai naudojama kaip alelių dažnio etalonas analizuojant genetinius variantus, sudaryti žmogaus genomo sąsajų žemėlapiai, tirti genų ekspresijos genetika, pateikti pavyzdžiai „HapMap“ ir „1000 genomų“ projektams ir daugeliui kitų programų. Aiškus CEPH kolekcijos bruožas

Kokybiškas motinų ir tėvų patirties, susijusios su vaiku, sergančiu Klinefelterio sindromu, ištyrimas ir šios diagnozės nustatymo procesas

Kokybiškas motinų ir tėvų patirties, susijusios su vaiku, sergančiu Klinefelterio sindromu, ištyrimas ir šios diagnozės nustatymo procesas

Dalykai Diagnozė Hipogonadizmas Medicininė genetika Anotacija Klinefelterio sindromas (KS) yra dažna genetinė liga, kuri šiuo metu nepakankamai diagnozuojama. Fenotipas yra platus, jo fiziniai, medicininiai ir psichosocialiniai požymiai yra nuo lengvo iki sunkaus. Kai vaikui diagnozuojama KS, tėvai diagnozę gali praleisti mėnesius ar metus. Šiame t

EMQN paveldimos hemochromatozės (HH) molekulinės genetinės diagnozės geriausios praktikos gairės

EMQN paveldimos hemochromatozės (HH) molekulinės genetinės diagnozės geriausios praktikos gairės

Dalykai Ligos Anotacija Paveldimos hemochromatozės (HH) molekuliniai genetiniai tyrimai yra pripažįstami kaip pamatiniai testai, skirti patvirtinti įtariamo HH diagnozę arba numatyti jo riziką. Didžioji dauguma (paprastai> 90%) pacientų, sergančių kliniškai apibūdintu HH, yra homozigotiniai dėl p.C282Y varian

MCT8 mutacijų analizė ir pirmosios moters, sergančios Allan – Herndon – Dudley sindromu, identifikavimas dėl MCT8 ekspresijos praradimo

MCT8 mutacijų analizė ir pirmosios moters, sergančios Allan – Herndon – Dudley sindromu, identifikavimas dėl MCT8 ekspresijos praradimo

Anotacija Pastebėta, kad skydliaukės monokarboksilato transporterio 8 geno ( MCT8 / SLC16A2 ) mutacijos sukelia X susietą protinį atsilikimą (XLMR) pacientams, kuriems būdingi Allano – Herndono – Dudley sindromo (AHDS) požymiai. Mes atlikome MCT8 mutacijų analizę, apimančią 13 XLMR šeimų, kurių LOD balai buvo> 2, 0, 401 vyro MR sibship ir 47 sporadiniai vyrai pacientai, kuriems būdingi AHDS panašūs požymiai. Buvo nustatyta viena

Britų salų žmonės: preliminari genotipų ir pavardžių analizė JK kontroliuojamoje populiacijoje

Britų salų žmonės: preliminari genotipų ir pavardžių analizė JK kontroliuojamoje populiacijoje

Anotacija Didelio masto gyventojų struktūros JK yra labai domimasi tiek kaip istorinių imigracijos įvykių ženklas, tiek dėl gyventojų populiacijos struktūros įtakos ligų asociacijos tyrimams. Nors atrodo, kad populiacijos struktūra daro nedidelį poveikį dabartinės kartos genomo asociacijų tyrimams, ji greičiausiai turės didelę dalį naujos kartos tyrimų, skirtų retų variantų paieškai. Galingas būdas aptikti

Klinikinio naudingumo genų kortelė, skirta: 15q13.3 mikrodelecijos sindromui

Klinikinio naudingumo genų kortelė, skirta: 15q13.3 mikrodelecijos sindromui

Dalykai Klinikinė genetika 1. Ligos ypatybės 1.1 Ligos pavadinimas (sinonimai) 15q13.3 mikrodelecijos sindromas / Del (15) (q13.3) / 15q13.3 monosomijos sindromas. 1.2 ligos OMIM # numeris 612001. 1.3 Tiriamų genų arba DNR / chromosomos segmentų pavadinimas 15q13.2q13.3, RefSeq NC_000015.9 (hg19 žmogaus atskaitos seka, 2009 m. Vasa

Neatitikimai pranešant apie CAG pakartojimo trukmę dėl Huntingtono ligos

Neatitikimai pranešant apie CAG pakartojimo trukmę dėl Huntingtono ligos

Anotacija Huntingtono liga atsiranda dėl CAG pakartotinio Huntingtino geno išsiplėtimo; tai paprastai matuojama diagnostikos laboratorijose. Europos Huntingtono ligos tinklo REGISTRAVIMO projektas centralizuotai matuoja CAG pakartojimo ilgį iš šviežių mėginių; jie buvo palyginti su pirminiais 121 laboratorijos iš 15 šalių rezultatais. Mes praneša

Dviejų ir kiekybinių bruožų jungtinė analizė šeimos mėginiuose

Dviejų ir kiekybinių bruožų jungtinė analizė šeimos mėginiuose

Dalykai Kompiuterinė biologija ir bioinformatika Genomo asociacijų tyrimai Anotacija Pastaraisiais metais patobulintos genotipo ir sekos nustatymo technologijos leido atrasti naujus lokusus, susijusius su įvairiomis ligomis ar bruožais. Pavyzdžiui, tiriant ryšį su kiekvienu vieno nukleotido variantu (SNV) atskirai, viso genomo asociacijos tyrimais (GWAS) buvo pasiekta didžiulė sėkmė identifikuojant SNV, susijusius su specifiniais bruožais. Tačiau dėl

Jautrumo genų, kaip modifikatorių, nustatymas dėl kompleksinės ligos pogrupių skirtumų

Jautrumo genų, kaip modifikatorių, nustatymas dėl kompleksinės ligos pogrupių skirtumų

Dalykai Ligos genetika Genetinis polinkis į ligas Anotacija Sudėtingos ligos visada apima kelis genus ir dažnai pasižymi skirtingais simptomų profiliais. Ligos simptomai, eiga ir sunkumas skiriasi nuo paveiktų asmenų dėl genetinio heterogeniškumo. Genai, turintys modifikuojančio poveikio, gali turėti arba negali turėti įtakos jautrumui ligoms. Šiame tyrim

Viso egzomo sekos nustatymas, siekiant nustatyti variantus, paveldėtus iš mozaikos tėvų

Viso egzomo sekos nustatymas, siekiant nustatyti variantus, paveldėtus iš mozaikos tėvų

Dalykai Genetiniai tyrimai Medicininė genomika Naujos kartos sekos Anotacija Viso egzomo sekos nustatymas (WES) leido atrasti genus ir variantus, sukeliančius retas žmonių ligas. Tai dažnai pasiekiama palyginus nesusijusių pacientų nesinonimiškus variantus, ypač dėl sporadinės ar recesinės ligos, dažnai nustatomas vienas ar keli genai kandidatai tolesniam svarstymui. Tačiau nepa

Alagille sindromas: patogenezė, diagnozė ir valdymas

Alagille sindromas: patogenezė, diagnozė ir valdymas

Anotacija Alagille sindromas (ALGS), dar žinomas kaip arteriohepatinė displazija, yra multisisteminis sutrikimas, atsirandantis dėl Notch signalizacijos kelio komponentų defektų, dažniausiai dėl JAG1 mutacijos (1 tipo ALGS), tačiau tik nedaugeliu atvejų NOTCH2 mutacija. (2 tipo ALGS). Pagrindiniai klinikiniai ir patologiniai požymiai yra lėtinė cholestazė, atsirandanti dėl intrahepatinių tulžies latakų silpnumo, periferinės plaučių arterijos stenozės, nedidelių slankstelių segmentacijos anomalijų, būdingų faktų, užpakalinių embriono / priekinio segmento anomalijų, pigmentinės retinopatijos ir d

Kremzlės serumo arba plazmos oligomerinės matricos baltymų koncentracija kaip diagnostinis žymeklis pseudoachondroplazijoje: diferencinė šeimos diagnozė

Kremzlės serumo arba plazmos oligomerinės matricos baltymų koncentracija kaip diagnostinis žymeklis pseudoachondroplazijoje: diferencinė šeimos diagnozė

Anotacija Pseudoachondroplazija (PSACH) yra autosomiškai dominuojanti osteochondrodysplazija dėl kremzlės oligomerinės matricos baltymo (COMP) koduojančio geno mutacijų. Klinikinė PSACH diagnozė visų pirma grindžiama šeimos istorija, fiziniu tyrimu ir rentgenografiniu įvertinimu, todėl kartais yra ypač sunki, ypač suaugusiems pacientams. Kita vertus,

Įgimti glikozilinimo sutrikimai: kitos ichtiozės priežastys

Įgimti glikozilinimo sutrikimai: kitos ichtiozės priežastys

Dalykai Ligos genetika Ligos Glikozilinimas Su susidomėjimu perskaitėme išsamią Schmuth ir kt . Apžvalgą 1 apie paveldimas ichtiozes / generalizuotus Mendelio karnizo sutrikimus. Norėtume atkreipti dėmesį, kad kai kurie įgimti glikozilinimo (CDG) sutrikimai sukelia ichtiozę. Buvo aprašytos MPDU1-CDG (anksčiau CDG-If), DOLK-CDG (CDG-Im), SRD5A3-CDG (CDG-Iq) ir PIGL-CDG (CHIME sindromas, Zunich neuroektoderminis sindromas) asociacijos. MPDU1-CDG y

Prenatalinis SNP matricos tyrimas su 1000 vaisių su ultragarso anomalijomis: priežastiniai, netikėti ir jautrūs CNV

Prenatalinis SNP matricos tyrimas su 1000 vaisių su ultragarso anomalijomis: priežastiniai, netikėti ir jautrūs CNV

Dalykai Mozaika Anotacija 1033 vaisiaus ultragarso anomalijomis atlikto vieno nukleotido polimorfizmo (SNP) matricos diagnostinės vertės įvertinimui ištyrėme patogeninių radinių paplitimą ir genetinį pobūdį. Mes suklasifikavome visus patogeninius radinius į tris kategorijas: priežastiniai radiniai; netikėtos diagnozės (UD); ir jautrumo lokusai (SL) dėl neurodegeneracinių sutrikimų. Atmetus 13, 18,

Išankstinio nusistatymo nešiklio atranka populiacijos pagrindu: kaip potencialūs vartotojai iš visų gyventojų mato 50 sunkių ligų tyrimą

Išankstinio nusistatymo nešiklio atranka populiacijos pagrindu: kaip potencialūs vartotojai iš visų gyventojų mato 50 sunkių ligų tyrimą

Dalykai Genetiniai tyrimai Anotacija Padidėjęs tarptautinis dėmesys individualizuotai sveikatos priežiūrai ir prevencinei medicinai, naujos kartos sekos nustatymas (NGS) iš esmės išplėtė sunkių, recesyviniu būdu paveldimų ligų nešėjų tikrinimo galimybes. NGS atrankos testai ne tik siūlo reprodukcines galimybes, kurios poroms anksčiau nebuvo prieinamos, bet ir galiausiai gali sumažinti vaikų, gimusių su niokojančiais sutrikimais, skaičių. Iki šiol išankstinio nu

Neįprastas recesyvios CLN3 mutacijos sukeltas neįprastas 16p11.2 delecijos sindromo klinikinis sunkumas

Neįprastas recesyvios CLN3 mutacijos sukeltas neįprastas 16p11.2 delecijos sindromo klinikinis sunkumas

Dalykai Lyginamoji genomo hibridizacija Ligos genetika Mutacija Neurodegeneracinės ligos Anotacija Įdiegus masyvo lyginamąją genominės hibridizacijos (aCGH) metodiką diagnozuojant pacientus, turinčius vystymosi vėlavimą ir įgimtus apsigimimus, buvo pripažinta daugybė naujų mikrodelecijos sindromų. Vienas iš pa

Kintamojo rinkinio praturtinimo analizė viso genomo asociacijų tyrimuose

Kintamojo rinkinio praturtinimo analizė viso genomo asociacijų tyrimuose

Dalykai Genetinė variacija Genomo asociacijų tyrimai Statistiniai metodai Anotacija Sudėtingos ligos, tokios kaip hipertenzija, iš esmės yra daugialypės ir joms įtakos turi daug veiksnių, nuo kurių poveikis pasireiškia nuo lengvo iki minutės. Viso genomo asociacijos tyrimas (GWAS) paprastai tiria šimtus tūkstančių vieno nukleotido polimorfizmų (SNP) ir suteikia galimybę įvertinti daugelio genetinių variantų suvestinius padarinius, kurių poveikis yra per mažas, kad būtų galima atskirai aptikti. Genų rinkinio praturti

Širdies natrio kanalo promotoriaus polimorfizmai, parodantys skirtingą in vitro ekspresijos aktyvumą

Širdies natrio kanalo promotoriaus polimorfizmai, parodantys skirtingą in vitro ekspresijos aktyvumą

Anotacija Kintama širdies natrio kanalo geno transkripcija yra kandidato mechanizmas, nustatantis jautrumą aritmijai. Anksčiau mes klonavome ir apibūdinome SCN5A pagrindinį promotorių ir šoninį regioną, koduojantį širdies natrio kanalą. Apie šio geno funkcijos praradimą gene 20% pacientų, sergančių Brugada sindromu - tai paveldimas širdies elektrinis sutrikimas, susijęs su dideliu gyvybei pavojingų aritmijų dažniu. Šiame tyrime mes nus

Kopijų skaičiaus variacijos 375 pacientams, kuriems buvo stemplės atrezija ir (arba) tracheoesofaginė fistulė

Kopijų skaičiaus variacijos 375 pacientams, kuriems buvo stemplės atrezija ir (arba) tracheoesofaginė fistulė

Dalykai Klinikinė genetika Stemplė Anotacija Stemplės atrezija (OA) su tracheoesophageal fistula (TOF) arba be jos yra retos anatominės įgimtos apsigimimo formos, kurių priežastis nežinoma daugiau kaip 90% pacientų. Siūlomas genetinis fonas, o tarp genetinių defektų, apie kuriuos pranešta, yra kopijų skaičiaus variacijos (CNV). Mes iškėlėme

Atliekant naujagimio atranką viso genomo seka? Pareiškimas apie nuolatinę tikslinių metodų svarbą naujagimių patikros programose

Atliekant naujagimio atranką viso genomo seka? Pareiškimas apie nuolatinę tikslinių metodų svarbą naujagimių patikros programose

Dalykai Etika Anotacija Atsiradus ir patobulinus sekos nustatymo technologijas, sumažėjo išlaidos ir laikas, reikalingas duomenims apie visą žmogaus genomą generuoti. Tai padidino viso genomo sekos nustatymo ir viso egzomo sekos nustatymo metodų prieinamumą analizei tiek tyrimų, tiek klinikiniuose kontekstuose. Tikimas

Poros brolių ir seserų pamokos su BPAN

Poros brolių ir seserų pamokos su BPAN

Dalykai Ligos genetika Genetinė variacija Neurodegeneracinės ligos Originalus straipsnis buvo paskelbtas 2015 m. Lapkričio 18 d Pataisymas: Europos žmogaus genetikos žurnalo išankstinis internetinis leidinys 2015 m. Lapkričio 18 d .; doi: 10.1038 / ejhg.2015.242 Po šio straipsnio publikavimo autoriai suprato, kad praleido svarbią nuorodą, paskelbtą internete šiame žurnale, kol jų pačių darbas buvo peržiūrimas. Abidi ir kt. , a

„Omnibus“ testas, skirtas šeimos asociacijų tyrimams su keliais SNP ir keliais fenotipais

„Omnibus“ testas, skirtas šeimos asociacijų tyrimams su keliais SNP ir keliais fenotipais

Dalykai Astma Genomo asociacijų tyrimai Gyventojų genetika Anotacija Mes siūlome „omnibus“ šeimos asociacijos testą (MFBAT), kurį galima pritaikyti keliems žymekliams ir keliems fenotipams ir kuris turi tik vieną laisvės laipsnį. Siūloma bandymo statistika išplečia dabartinę FBAT metodiką, įtraukdama kelis žymenis ir kelis fenotipus. Naudojant modeliavi

Su vėžiu susijusių genų, turinčių ilgalaikį ryšį, pusiausvyros hipotipo modeliai: nėra ryšio su krūties vėžiu ar teigiamos atrankos

Su vėžiu susijusių genų, turinčių ilgalaikį ryšį, pusiausvyros hipotipo modeliai: nėra ryšio su krūties vėžiu ar teigiamos atrankos

Anotacija Vidutinis ryšių pusiausvyros (LD) blokų ilgis Europos populiacijose yra apie 22 kb. Šiame tyrime iš visų 121 su vėžiu susijusių genų atrinkome 20 genų, kurių LD blokai yra didesni nei 60 kb (vidutinis ilgis 88 kb). Mes pastebėjome nedidelę haplotipų įvairovę: vidutiniškai trys haplotipai kiekviename gene sudaro daugiau kaip 90% įvairovės, du iš jų yra Yin – Yang pora 95% LD blokų. Vidutinis dažniausiai p

Viso egzomo seka identifikuoja naujus PNPT1 variantus, sukeliančius oksidacinius fosforilinimo defektus ir sunkią daugiagyslių ligą

Viso egzomo seka identifikuoja naujus PNPT1 variantus, sukeliančius oksidacinius fosforilinimo defektus ir sunkią daugiagyslių ligą

Dalykai Genomika Vaikų neurologiniai sutrikimai Anotacija Naujausi naujos kartos sekų sudarymo strategijų pasiekimai leido atrasti daugybę naujų ligos genų. Mes apibūdiname šeimą, kurioje nėra konzervatyvumo ir kuriame yra du paveikti berniukai, kuriems ankstyva sunki aksonų neuropatija, regos atrofija, intelekto sutrikimai, klausos neuropatija ir lėtiniai kvėpavimo ir žarnų sutrikimai. Visiems šeimo

Iš lėto išsiskleidžia III tipo hiperlipidemija (disbetalipoproteinemija)

Iš lėto išsiskleidžia III tipo hiperlipidemija (disbetalipoproteinemija)

III tipo hiperlipidemijos (HLP) išraiška yra Peterio Hennemano ir jo kolegų darbo tema. 1 Tik labai nedaugelis lipidų sutrikimų atrodo sudėtingesni ir menkai suprantami nei Fredricksono III tipo HLP (arba vadinamoji disbetalipoproteinemija). Tai tiesa, nepaisant to, kad III tipo HLP buvo išsamiai aprašytas daugiau nei prieš 33 metus 2 ir nuo to laiko intensyviai tyrinėjo labiausiai atsidavę, pagrindiniai lipidų tyrinėtojai visame pasaulyje. III tipo HL

MYLK variantas reguliuoja astminį uždegimą, keičiant mRNR antrinę struktūrą

MYLK variantas reguliuoja astminį uždegimą, keičiant mRNR antrinę struktūrą

Dalykai Astma Genetinė variacija Anotacija Miozino lengvosios grandinės kinazė ( MYLK ) yra genas, kuris, kaip žinoma, yra reikšmingai susijęs su sunkia astma afroamerikiečiams. Čia mes toliau tiriame vieno nukleotido polimorfizmo (SNP), esančio nes raumenų miozino lengvųjų grandinių kinazės izoformoje (nmMLCK), molekulinę funkciją, jautrumą astmai ir patobiologiją. Mes nustatėme nm

8q24 chromosomos ir prostatos vėžio genetiniai žymenų polimorfizmai Olandijos populiacijoje: DG8S737 negali būti priežastinis variantas

8q24 chromosomos ir prostatos vėžio genetiniai žymenų polimorfizmai Olandijos populiacijoje: DG8S737 negali būti priežastinis variantas

Dalykai Vėžio genetika Genetiniai žymekliai Prostatos vėžys Anotacija Prostatos vėžys yra dažniausiai diagnozuojamas vėžys vyrams Europoje ir Šiaurės Amerikoje. Viso genomo asociacijos tyrimai (GWAS) aptiko ryšį su 8q24 chromosomos žymekliais. Nustatyta, kad mikrosatellito DG8S737 alelis -8 su 22 pakartojimais ir vieno nukleotido polimorfizmo (SNP) rs1447295 A alelis yra reikšmingai susijęs su prostatos vėžiu. Kadangi GWAS daro

Viso egzomo sekos panaudojimas sudėtiniams fenotipams atskirti

Viso egzomo sekos panaudojimas sudėtiniams fenotipams atskirti

Dalykai Genetikos tyrimai Anotacija Viso egzomo sekos sekvenavimas norint nustatyti mutacijas, sukeliančias vieno geno sutrikimus, buvo sėkmingai užfiksuotas. Priešingai, viso egzomo sekos nustatymas iki šiol turėjo ribotą sėkmę identifikuojant variantus, sukeliančius sudėtingesnius fenotipus, kurie, atrodo, nėra tikėtina dėl vieno geno suirimo. Mes apibūdin

APC geno hipermetilinimas ir prostatos vėžys: sisteminė apžvalga ir metaanalizė

APC geno hipermetilinimas ir prostatos vėžys: sisteminė apžvalga ir metaanalizė

Dalykai Vėžio genetika Vėžio atranka DNR metilinimas Prostatos vėžys Anotacija Prostatos vėžys (PCa) yra visame pasaulyje liga, kuria serga daugybė vyrų. Nors naudojamas prostatos specifinio antigeno (PSA) patikrinimas, specifiškumas yra ribotas. Šis tyrimas analizuoja adenomatozinės polipozės coli (APC) metilinimo jautrumą ir specifiškumą PCa aptikimui kūno skysčiuose ir audiniuose. Derinant „PubMed“

Replikacijos analizė nustato TYK2 kaip išsėtinės sklerozės jautrumo faktorių

Replikacijos analizė nustato TYK2 kaip išsėtinės sklerozės jautrumo faktorių

Anotacija Neseniai atliktame genomo asociacijos tyrime (GWAS), paremtame 12 374 nesinoniminiais vieno nukleotido polimorfizmais, nustatėme daugybę kandidatų išsėtinės sklerozės jautrumo genų. Čia aprašome išplėstinę 17 šių lokų analizę, atliktą naudojant papildomus 4234 pacientus, 2983 kontrolinius ir 2053 trio šeimas. Galutinėje analiz

12q14 mikrodelecijos sindromo patobulinimas: pirmykštis dwarfizmas ir vystymosi sulėtėjimas su osteopoikiloze ar be jos

12q14 mikrodelecijos sindromo patobulinimas: pirmykštis dwarfizmas ir vystymosi sulėtėjimas su osteopoikiloze ar be jos

Anotacija Menten ir kt. , Atlikdami osteopoikilozės molekulinę bazę, nustatė tris asmenis, kurių mikrodeliai buvo išsidėstę 12q14.4 chromosomoje. Jie pašalino kelis genus, įskaitant LEMD3 , osteopoikilozės geną. Be osteopoikilozės, paveiktiems asmenims augimo sulėtėjimas ir vystymosi sulėtėjimas buvo. Dabar mes prane

RMND1 trūkumas, susijęs su naujagimių laktatacidoze, kūdikiams prasidedančiu inkstų nepakankamumu, kurtumu ir daugelio organų įsitraukimu

RMND1 trūkumas, susijęs su naujagimių laktatacidoze, kūdikiams prasidedančiu inkstų nepakankamumu, kurtumu ir daugelio organų įsitraukimu

Dalykai Metaboliniai sutrikimai Anotacija RMND1 yra vientisas vidinės membranos mitochondrijų baltymas, kuris kaupiasi į didelį 240 kDa kompleksą palaikydamas 13 polipeptidų, užkoduotų mtDNR, transliaciją. Visi šie elementai yra būtini oksidacinio fosforilinimo (OXPHOS) kompleksų subvienetai. RMND1 vari

Naujos FGFR3 mutacijos 7 egzone ir reikšmės išplėstinei achondroplazijos ir hipochondroplazijos atrankai: atsakas į Heuertz ir kt.

Naujos FGFR3 mutacijos 7 egzone ir reikšmės išplėstinei achondroplazijos ir hipochondroplazijos atrankai: atsakas į Heuertz ir kt.

Su dideliu susidomėjimu perskaitėme Heuertzo ir kitų 1 žurnale „European Journal Human Genetics“ pateiktą naują FGFR3 mutaciją, sukeliančią achondroplaziją (ACH) ir hipochondroplaziją (HCH). Mes sutinkame su autorių rekomendacija išplėsti ACH ar HCH klinikinių požymių turinčių pacientų, kuriems trūksta dažniausiai pasitaikančių sutrikimų variantų, atranką. Konkrečiai kalbant, 7-ame egz

Neinvazinis prenatalinis aneuploidijos ir kitų testų tyrimas: atsakingos naujovės atliekant prenatalinį patikrinimą iššūkiai

Neinvazinis prenatalinis aneuploidijos ir kitų testų tyrimas: atsakingos naujovės atliekant prenatalinį patikrinimą iššūkiai

Dalykai Rizikos veiksniai Šio straipsnio pataisa buvo paskelbta 2015 m. Spalio 15 d Šis straipsnis buvo atnaujintas Anotacija Šiame darbe yra bendras ESHG / ASHG padėties dokumentas su rekomendacijomis dėl atsakingų naujovių atliekant prenatalinį patikrinimą atliekant neinvazinius prenatalinius testus (NIPT). Dėl did

„HapMap“ duomenų įvertinimas šešiose europiečių kilmės populiacijose

„HapMap“ duomenų įvertinimas šešiose europiečių kilmės populiacijose

Anotacija Išanalizavę branduolinių šeimų pavyzdžius iš Švedijos, Suomijos, Nyderlandų, Didžiosios Britanijos ir Australijos (Europos protėviai) populiacijų, mes tyrėme, kaip „Haplotype Mapping Project“ (HapMap) naudojami Europos CEU pavyzdžiai atspindi penkias Europos populiacijas. Mėginių skaičius iš kiekvienos populiacijos (apie 30 tėvų ir palikuonių trio) buvo panašus kaip HapMap mėginių rinkiniuose. Genotipas sudarytas iš 186

Funkcinė MTLR promotoriaus mutacija (−139C> G) pacientui, sergančiam šeimine hipercholesterolemija

Funkcinė MTLR promotoriaus mutacija (−139C> G) pacientui, sergančiam šeimine hipercholesterolemija

Anotacija Pacientui, kuriam diagnozuota šeiminė hipercholesterolemija (FH), nustatytas naujas mažo tankio lipoproteinų receptorių ( MTLR ) geno promotoriaus −139C> G sekos pokytis 3 pakartojime. MTLR -139G buvo perduotas vienam palikuoniui, kuris taip pat turi FH fenotipą. Pereinamojo laikotarpio transfekcijos tyrimai, naudojant luciferazės geno reporterio testus, parodė, kad reporterio geno ekspresija žymiai sumažėjo (74 ± 1, 4% SEM) nuo −139G varianto sekos, palyginti su laukinio tipo seka, ir tai tvirtai rodo, kad šis pokytis yra FH pagrindas šiems pacientams . Analizė, naudoja

Wilms auglys Beckwitho – Wiedemanno sindromu ir metilinimo praradimas 2 įspaudų centre: naviko priežiūros gairių peržiūra

Wilms auglys Beckwitho – Wiedemanno sindromu ir metilinimo praradimas 2 įspaudų centre: naviko priežiūros gairių peržiūra

Dalykai Vėžinė epigenetika Rizikos veiksniai Anotacija Beckwith – Wiedemann sindromas (BWS) yra pervargimo sindromas, kurį sukelia įvairūs 11p15.5 chromosomos molekuliniai pokyčiai. Vaikai, turintys BWS, turi didelę Wilms navikų išsivystymo riziką, nes rizikos laipsnis priklauso nuo pagrindinio molekulinio mechanizmo. Konkrečiai,

Padidėjusi Hutchinson – Gilford progeria sindromo raiška, supjaustyta lamino A nuorašu ląstelių senėjimo metu

Padidėjusi Hutchinson – Gilford progeria sindromo raiška, supjaustyta lamino A nuorašu ląstelių senėjimo metu

Anotacija Daugelį segmentinio progeroidinio sindromo, Hutchinson – Gilford progeria sindromo (HGPS) atvejų sukelia de novo dominuojanti mutacija viename LMNA geno kodone . Ši mutacija lemia, kad daugiau naudojama vidinio sujungimo vieta, kurianti alternatyvų lamino A nuorašą, iš kurio vidinio trynimo 150 nukleotidų, vadinamą lamino AA150. LMNA gena

Ar visi genomo asociacijų tyrimai yra visa tai, ko mums reikia norint išskaidyti genetinių komponentų sudėtingas žmonių ligas?

Ar visi genomo asociacijų tyrimai yra visa tai, ko mums reikia norint išskaidyti genetinių komponentų sudėtingas žmonių ligas?

Anotacija Pateikiant tankius anoniminių ir dažnų SNP žemėlapius, apimančius visą žmogaus genomą, genomo masto asociacijų tyrimai dabar tampa realybe. Šiame darbe aptarsime šių metodų naudingumą nustatant genetinės rizikos variantus, susijusius su imlumu sudėtingai ligai, ir geriausiu atveju, kai aptinkamas signalas, kiek tai padės suprasti patologinį procesą. Pagrindinis Atsižv

Integruotas fenominis daugialypės alelinės asociacijos metodas

Integruotas fenominis daugialypės alelinės asociacijos metodas

Anotacija Padidėjęs genomo asociacijų įgyvendinimas lėmė, kad asociacija tampa pagrindiniu metodu, naudojamu lokalizuoti genetinius variantus, sukeliančius fenotipinius pokyčius. Daug dėmesio buvo skiriama didžiulėms daugybinių bandymų problemoms, kylančioms analizuojant daugybę vieno nukleotido polimorfizmų. Vis dėlto maži

Galimas INSIG2 rs7566605 polimorfizmo ryšys su kūno svoriu Kinijos gyventojų grupėje

Galimas INSIG2 rs7566605 polimorfizmo ryšys su kūno svoriu Kinijos gyventojų grupėje

Anotacija Herbert ir kt. Pranešė apie bendro DNR varianto rs7566605 nutukimą, esantį 10 kb prieš srovę nuo INSIG2 geno. Kryžminio pjūvio metu išanalizavome rs7566605 polimorfizmą 3125 kinų kalba. Tarp visų dalyvių nerasta reikšmingo rs7566605 polimorfizmo ryšio su kūno masės indeksu (KMI) ir juosmens apimtimi ( P = 0, 52). Tačiau jei atsi

ABCA4 geno analizė pacientams, sergantiems autosominiu recesyviniu kūgio ir kūgio strypų distrofija

ABCA4 geno analizė pacientams, sergantiems autosominiu recesyviniu kūgio ir kūgio strypų distrofija

Anotacija ATP rišančios kasetės (ABC) pernešėjai sudaro didelių membranų baltymų, kurie per membraną gabena įvairius substratus, šeimą. ABCA4 baltymas yra ekspresuojamas fotoreceptoriuose ir galbūt veikia kaip N -retiniliden-fosfatidil-etanolamino ( N -retinylidene-PE), kuris yra viso trans- tinklainės su PE, Schifdo bazės adduktas, pernešėjas. Iš pradžių ABCA

Palyginus žmogaus 19q13 chromosomą ir 7-osios pelės chromosomos sinteninę sritį, paaiškėja, kad žmoguje nėra 11,6 Mb, turinčio keturias su pelių kalcio jutikliais susijusias receptorius: seka gerybinei 3 tipo hipokalciurinei hiperkalcemijai.

Palyginus žmogaus 19q13 chromosomą ir 7-osios pelės chromosomos sinteninę sritį, paaiškėja, kad žmoguje nėra 11,6 Mb, turinčio keturias su pelių kalcio jutikliais susijusias receptorius: seka gerybinei 3 tipo hipokalciurinei hiperkalcemijai.

Anotacija Šeimos gerybinė hipokalciurinė hiperkalcemija (FBHH) yra genetiškai nevienalytis sutrikimas, susidedantis iš trijų nurodytų tipų - FBHH1, FBHH2 ir FBHH3, kurių chromosomų vietos yra atitinkamai 3q21, 1, 19p ir 19q13. FBHH1 sukelia kalcio jutiklį reguliuojančio receptoriaus (CaSR) mutacijos, tačiau FBHH2 ir FBHH3 pokyčiai nežinomi. FBHH3, taip p

Genomo era ir naujos medicinos ribos

Genomo era ir naujos medicinos ribos

Redagavo Dhavendra Kumar ir seras Davidas Weatheralis Genomika ir klinikinė medicina ISBN: 978-0-19-518813-4 175 USD Išleido: Oxford University Press: Oxford, UK: 2008 Per pastaruosius kelerius metus pažanga daugelyje sričių, įskaitant biologiją, biologinę inžineriją, informatiką ir fiziką, nuo genetikos atėjo į platesnį lauką, kuriame visi organizmo genai gali būti laikomi globalia sistema, kurioje skirtingi komponentai sąveikauja su vienas su kitu ir su išoriniais veiksniais. Visas Homo sapien

Neurologų praktika ir požiūris į viso genomo sekos nustatymą klinikinėje aplinkoje: internetinė apklausa

Neurologų praktika ir požiūris į viso genomo sekos nustatymą klinikinėje aplinkoje: internetinė apklausa

Dalykai Genetikos tyrimai Anotacija Viso genomo sekvenavimo (WGS) naudojimas klinikinėje aplinkoje iškėlė daugybę prieštaringų mokslinių ir etinių klausimų. WGS taikymas yra ypač svarbus neurologijoje, nes daugelį ligų sunku diagnozuoti. Mes atlikome pasaulinę internetinę apklausą, norėdami išsiaiškinti neurologų požiūrį į klinikinio WGS naudojimo naudą ir susirūpinimą juo, taip pat išteklius, reikalingus jam įgyvendinti. Beveik pusė iš 204 tyrime d

SNP dažnio įvertinimas naudojant masiškai lygiagrečią sujungtos DNR seką

SNP dažnio įvertinimas naudojant masiškai lygiagrečią sujungtos DNR seką

Anotacija Genominių sričių, kurioms reikalingi ryšiai ir (arba) asociacijos tyrimai, kad būtų galima nustatyti genetinio jautrumo lokusus, sekvenavimas yra būtinas žingsnis norint nustatyti priežastinius variantus. Masiškai lygiagretus sekos nustatymas (MPS) suteikia galimybę SNP aptikti ir nustatyti dažnį tarp sujungtų DNR mėginių. Buvo įvertinto

Atsargiai apibendrinkite žinomus genetinius krūties vėžio rizikos žymenis visoms etninėms / rasinėms populiacijoms

Atsargiai apibendrinkite žinomus genetinius krūties vėžio rizikos žymenis visoms etninėms / rasinėms populiacijoms

Dalykai Krūties vėžys Epidemiologija Genetiniai žymekliai Anotacija Viso genomo asociacijos tyrimai (GWAS) nustatė įprastus variantus, susijusius su krūties vėžio rizika tarp Europos ir Azijos protėvių moterų. Norėdami įvertinti rizikos balų, gautų atlikus 12 labai dauginamų krūties vėžio GWAS atitikmenų genotipizavimą, etninių / rasinių grupių apibendrinamumą, atlikome atvejo ir kontrolės tyrimą (2224 atvejai ir 2827 kontroliniai duomenys), įdėtą į Multiethnic Cohort (MEC) tyrimą, kuris buvo inicijuota 1993–1996 m. ir susideda iš studentų iš Europo

Naujas lokalinis sindromo lėtinės idiopatinės žarnyno pseudoabstrukcijos lokusas į 8q23 – q24 chromosomą.

Naujas lokalinis sindromo lėtinės idiopatinės žarnyno pseudoabstrukcijos lokusas į 8q23 – q24 chromosomą.

Anotacija Lėtinė idiopatinė žarnyno pseudobstrukcija (CIIP) yra retas ir sunkus klinikinis sindromas, kuriam būdingi žarnyno okliuzijos simptomai ir požymiai, nesant mechaniniam žarnų spindžio obstrukcijai. Bandydami nustatyti CIIP genetinį pagrindą, mes išanalizavome Turkijos kilmę, turinčią aukštą suderinamumo laipsnį, kurioje trys broliai ir seserys turėjo CIIP sindrominę formą. Visiems paveiktiems

Paprastas alveolinių kapiliarų displazijos atvejis ir netinkamas plaučių venų išsidėstymas patvirtina tėvo FOXF1 įspaudimą žmogaus organizme

Paprastas alveolinių kapiliarų displazijos atvejis ir netinkamas plaučių venų išsidėstymas patvirtina tėvo FOXF1 įspaudimą žmogaus organizme

Dalykai Įspaudimas Kvėpavimo takų ligos Anotacija Alveolių kapiliarų displazija kartu su netinkamu plaučių venų išsidėstymu (ACD / MPV) yra retas plaučių vystymosi sutrikimas, kuris yra vienodai mirtinas. Paveikti kūdikiai miršta per pirmąsias savo gyvenimo savaites, nepaisant agresyvaus gydymo, nors pranešta apie kelis vėlyvo pasireiškimo ir ilgesnio išgyvenimo atvejus. Anksčiau mes paro

I tipo desbuquo displazija ir vaisiaus hidropsas dėl naujų CANT1 geno mutacijų

I tipo desbuquo displazija ir vaisiaus hidropsas dėl naujų CANT1 geno mutacijų

Dalykai Ligos genetika Genotipų nustatymas ir haplotipų nustatymas Mutacija Anotacija Mes pranešame apie tris hidrofizinius vaisius, kurių vaisius yra 17, 22 ir 25 nėštumo savaitės iš trijų skirtingų šeimų, turinčių Desbuquois 1 tipo displaziją. Visi vaisiai turėjo brachialijas ir būdingus dismorfinius požymius. Rentgeno tyrimai

Kintamas MEST geno įspaudimas žmogaus embrionuose prieš implantaciją

Kintamas MEST geno įspaudimas žmogaus embrionuose prieš implantaciją

Dalykai Genetinis polinkis į ligas Įspaudimas Nevaisingumas Reprodukcijos metodai Anotacija Yra įrodymų, kad pagalbinio apvaisinimo technologijos (ART) ir nevaisingumas gali paveikti atspausdinto paterniškai išreikšto 1- ojo geno / mezodermos specifinio transkripto homologo ( PEG1 / MEST ) geną ir jo metilinimą. Šiame t

Genų ir aplinkos sąveika dėl sudėtingų bruožų: apibrėžimai, metodiniai reikalavimai ir iššūkiai

Genų ir aplinkos sąveika dėl sudėtingų bruožų: apibrėžimai, metodiniai reikalavimai ir iššūkiai

Anotacija Genetiniai ir aplinkos rizikos veiksniai bei jų sąveika prisideda prie sudėtingų ligų vystymosi. Šioje apžvalgoje aptariame metodinius klausimus, susijusius su genų aplinkos (G × E) sąveikos tyrimais atliekant sudėtingų ligų genetinius-epidemiologinius tyrimus, ir jų galimą reikšmę klinikiniam pritaikymui. Nors yra keleta

Intravitrealus AAV-NDI1 tiekimas suteikia funkcinę naudą pelių Leber paveldimos optinės neuropatijos modeliui.

Intravitrealus AAV-NDI1 tiekimas suteikia funkcinę naudą pelių Leber paveldimos optinės neuropatijos modeliui.

Dalykai Genų terapija Mitochondrijų genomas Mutacija Neurodegeneracinės ligos Anotacija Leberio paveldima optinė neuropatija (LHON) yra mitochondrijų paveldima regos disfunkcijos forma, kurią sukelia mutacijos keliuose genuose, koduojančiuose mitochondrijų kvėpavimo organų NADH-ubikinono oksidoreduktazės komplekso (I kompleksas) subvienetus. LHON genų

Alternatyvaus neišversto heksokinazės 1 egzono, susijusio su paveldima motorine ir sensorine neuropatija - Russe, mutacija (HMSNR)

Alternatyvaus neišversto heksokinazės 1 egzono, susijusio su paveldima motorine ir sensorine neuropatija - Russe, mutacija (HMSNR)

Anotacija Paveldima motorinė ir sensorinė neuropatija - Rusė (HMSNR) yra sunkus autosominis recesyvinis sutrikimas, nustatytas čigonų populiacijoje. Ankstesni mūsų tyrimai priskyrė geną 10q22-q23 ir patikslino geno sritį iki kb 70 kb. Pateikiame išsamią sekos analizę ir tikslią šio regiono žemėlapių sudarymą, sumažindami jį iki kb 26 kb pilnai apibūdintos sekos, apimančios heksokinazės 1 ( HK1) priešakinius egzonus. Mes nustatėme du sekos

Išplečiant 16p11.2 chromosomų pertvarkymų klinikinį spektrą: trys pacientai, sergantys syringomyelia

Išplečiant 16p11.2 chromosomų pertvarkymų klinikinį spektrą: trys pacientai, sergantys syringomyelia

Dalykai Chromosomų anomalija Genetinė variacija Patogenezė Nugaros smegenų ligos Anotacija 16p11.2 pertvarkymai yra susiję su vystymosi vėlavimu, pažinimo sutrikimais, autizmo spektro sutrikimais, elgesio problemomis (ypač dėmesio stokos ir hiperaktyvumo sutrikimu), traukuliais, nutukimu, dismorfiniais požymiais ir nenormaliu galvos dydžiu. Be to, pa

Viso genomo asociacijos tyrimas nustatė PLCL2 ir AP3D1-DOT1L-SF3A2 kaip naujus miokardo infarkto jautrumo lokusus japonų kalba

Viso genomo asociacijos tyrimas nustatė PLCL2 ir AP3D1-DOT1L-SF3A2 kaip naujus miokardo infarkto jautrumo lokusus japonų kalba

Dalykai Genomo asociacijų tyrimai Anotacija Nepaisant nemažos pažangos vykdant prevencines ir terapines strategijas, miokardo infarktas (MI) yra viena iš pagrindinių mirties priežasčių visame pasaulyje. Iš viso 55 genomo asociacijų tyrimuose (GWAS) iš viso nustatyti 55 jautrumo genai. Nepaisant to, didelio masto GWAS iš kitų gyventojų gali rasti papildomų jautrumo lokusų. Norėdami nusta

Daugiatautis genomo asociacijos tyrimas nustatė naujus II tipo diabeto jautrumo lokusus

Daugiatautis genomo asociacijos tyrimas nustatė naujus II tipo diabeto jautrumo lokusus

Dalykai Genetinė variacija Genomo asociacijų tyrimai Anotacija Paprastai genomo asociacijos tyrimai (GWAS) buvo atliekami vienalytėse tos pačios protėvių grupės populiacijose. Tačiau didėjant GWAS prieinamumui didelio masto daugiatautėse grupėse, mes įvertinome genetinių variantų ryšio su sudėtingais bruožais aptikimo sistemą, leidžiančią sudaryti populiacijos struktūrą, ir sukūrėme galingą alelinio poveikio heterogeniškumo tarp protėvių grupių testą. . Mes taikėme metodiką, kad n

Klinikinio naudingumo genų kortelė: Centronuklearinėms ir myotubular miopatijoms

Klinikinio naudingumo genų kortelė: Centronuklearinėms ir myotubular miopatijoms

Dalykai Diagnozė Genetiniai tyrimai Neuromuskulinė liga 1. Ligos charakteristika 1.1 Ligos pavadinimas (sinonimai) Centronuklearinė miopatija, miotubulinė miopatija. 1 1.2 ligos OMIM # numeris Myotubular miopatija, XLCNM, MTM, XLMTM, CNMX, X sujungta recesyvi centronuklearinė miopatija, 310400 Centronuklearinė miopatija 1, CNM1, dominuojanti autosomoje, 160150 Centronuklearinė miopatija 2, CNM2, autosominė recesyvinė, 255200 1.3 Tiriam

Ieškokite MEFV geno kopijų skaičiaus pokyčių, naudodamiesi daugybinio ligavimo zondo amplifikacija, patirtis iš trijų diagnostikos centrų

Ieškokite MEFV geno kopijų skaičiaus pokyčių, naudodamiesi daugybinio ligavimo zondo amplifikacija, patirtis iš trijų diagnostikos centrų

Anotacija Šeimyninė Viduržemio jūros karštinė (FMF) yra paveldima autoinfuzinė autosominė recesyvinė liga, kurią sukelia MEFV geno mutacijos. Nepaisant daugelio su liga susijusių MEFV mutacijų, dažnai klinikinė diagnozė negali būti patvirtinta genetiškai. Šiuo metu naudojami diagnostinių sekų sudarymo būdai leidžia nustatyti tik taškų mutacijas, mažus ištrynimus ar dubliavimosi atvejus. Lieka atsakyta į klausim

Stuburo raumenų atrofijos ląstelių gydymas vaistais, kurie padidina SMN raišką, atskleidžia pacientų ir pacientų kintamumą

Stuburo raumenų atrofijos ląstelių gydymas vaistais, kurie padidina SMN raišką, atskleidžia pacientų ir pacientų kintamumą

Dalykai Vaistų terapija Genų reguliavimas Motorinių neuronų liga Mutacija Anotacija Stuburo raumenų atrofija (SMA) yra genetinis neuromuskulinis sutrikimas, kurį sukelia SMN1 geno mutacijos. Homologinė kopija ( SMN2 ) visada būna SMA sergantiems pacientams. SMN1 geno nuorašai paprastai būna viso ilgio (FL), tačiau 7 egzonas yra išskaidytas dideliu kiekiu SMN2 nuorašų (delta7) (Δ7). Pažanga SMA t

Mažesni ir didesni Williamso Beureno sindromo regionai išbraukia genus, susijusius su lengvu veido fenotipu, epilepsija ir autizmo bruožais.

Mažesni ir didesni Williamso Beureno sindromo regionai išbraukia genus, susijusius su lengvu veido fenotipu, epilepsija ir autizmo bruožais.

Dalykai Ligos genetika Neurodegeneraciniai sutrikimai Anotacija Williamso Beureno sindromas (WBS) yra multisisteminis sutrikimas, kurį sukelia hemizigotinis 1, 5 Mb trynimas iš 7q11, 23 chromosomos, apimančios 28 genus. Buvo pranešta apie keletą pacientų, kurių WBS ištrynimas didesnis ir mažesnis. Jie par

Atnaujintos Europos žmogaus genetikos draugijos (ESHG) veikla ir iniciatyvos (1992–2017)

Atnaujintos Europos žmogaus genetikos draugijos (ESHG) veikla ir iniciatyvos (1992–2017)

Dalykai Išsilavinimas Medicininė genetika Leidinio ypatybės Ši trumpa įžanga yra straipsnio, jau paskelbto 2017 m. Gegužės mėn. Specialiajame leidinyje, tęsinys. 1 Nauja draugijos struktūra ir jos sukurtas postūmis netrukus paskatino daugybę iniciatyvų, nesusijusių su pagrindine metinio kongreso veikla. Čia paminėti

Genetiniai tyrimai ir konsultacijos Europoje: sveikatos specialistų dabartinis švietimo teikimas, poreikių įvertinimas ir galimos strategijos ateičiai

Genetiniai tyrimai ir konsultacijos Europoje: sveikatos specialistų dabartinis švietimo teikimas, poreikių įvertinimas ir galimos strategijos ateičiai

Genomikos mokslas tampa vis svarbesnis teikiant sveikatos priežiūros paslaugas Europoje. Apytikriai 30 milijonų žmonių dabar kenčia nuo genetinių ligų išsiplėtusioje Europos bendruomenėje. 1 Vis daugiau pacientų kreipiasi dėl genetinių tyrimų ir genetinių konsultacijų. 2 Pagrindinis genetinių tyrimų paslaugų Europoje kokybės gerinimo elementas yra tinkamo genetinių švietimų teikimas sveikatos priežiūros specialistams. Šiuo metu įrodyta, kad t

Klinikinio naudingumo genų kortelė, skirta: arterinio tortuosity sindromui

Klinikinio naudingumo genų kortelė, skirta: arterinio tortuosity sindromui

Dalykai Aortos ligos 1. LIGOS CHARAKTERISTIKA 1.1 Ligos pavadinimas (sinonimai) Arterinio tortuosity sindromas (arterinis tortuosity). 1.2 ligos OMIM # numeris 208050. 1.3 Tiriamų genų arba DNR / chromosomos segmentų pavadinimas SLC2A10 , dar vadinamas GLUT10 , esantis 20q13.12 chromosomų segmente. 1.

Struktūrinis Xq28 kitimas: MECP2 dubliavimosi atvejų 1% pacientų, kuriems nepaaiškinama XLMR, ir 2% vyrų, sergančių sunkia encefalopatija

Struktūrinis Xq28 kitimas: MECP2 dubliavimosi atvejų 1% pacientų, kuriems nepaaiškinama XLMR, ir 2% vyrų, sergančių sunkia encefalopatija

Šio straipsnio pataisa buvo paskelbta 2009 m. Balandžio 23 d Anotacija Xq28 dubliavimosi atvejų, susijusių su MECP2 , aprašyta pacientams, sergantiems sunkiu protiniu atsilikimu, kūdikių hipotonija, progresuojančiu spazmu ir pasikartojančiomis infekcijomis. Tačiau dar nėra aišku, kiek šie ir lydintys simptomai gali skirtis. Be to, Xq28