Genai ir imunitetas (Kovo 2020)

KIR3DL1 genetinė įvairovė ir fenotipinė variacija kinų hano populiacijoje

KIR3DL1 genetinė įvairovė ir fenotipinė variacija kinų hano populiacijoje

Dalykai Genetinė variacija Imunogenetika NK ląstelės Anotacija Žudikų ląstelių imunoglobulinų tipo receptorių (KIR) 3DL1 alelinis polimorfizmas ir ekspresijos kitimas natūralių žudikių (NK) ląstelėse skiriasi populiacijose. Norint nustatyti, ar fenotipiniai variantai atsirado dėl KIR polimorfizmo, transkripcijos ar kopijos skaičiaus, 162 asmenims buvo įvertinti alelinis polimorfizmas, mRNR lygis ir KIR3DL1 antigeno ekspresija. Mes apibūdinome

Unikalus kepenų atminties CD8 + T ląstelių transkripcinis profilis, sukeltas imunizacijos maliarijos sporozoitais

Unikalus kepenų atminties CD8 + T ląstelių transkripcinis profilis, sukeltas imunizacijos maliarijos sporozoitais

Dalykai CD8 teigiamos T ląstelės Genų ekspresijos profiliavimas Imunizacija Maliarija Anotacija Sterilų imunitetą prieš gyvą Plasmodium infekciją galima pasiekti imunizuojant radiacijos slopintais sporozoitais. Žinoma, kad šią apsaugą iš dalies skatina antigenui būdingos atminties CD8 + T ląstelės, greičiausiai tos, kurios gyvena kepenyse. Mes apibūdinome

Naujas interleukino-6 receptoriaus geno reguliavimo variantas susijęs su astmos rizika

Naujas interleukino-6 receptoriaus geno reguliavimo variantas susijęs su astmos rizika

Dalykai Astma Genetinė variacija Imunogenetika Anotacija Pagrindinis tirpių interleukino 6 receptorių (sIL-6R) lygių genetinis veiksnys yra missense variantas rs2228145, žymintis IL-6R skilimo vietą. Kiekviename Ala alelyje sIL-6R koncentracija serume padidėja ∼ 20 ng ml −1, o astmos rizika - 1, 09 karto. Tačiau ši

Metiletetrahidrofolato reduktazės (MTHFR) trūkumas padidina atsparumą citomegalovirusinei infekcijai

Metiletetrahidrofolato reduktazės (MTHFR) trūkumas padidina atsparumą citomegalovirusinei infekcijai

Anotacija Foliai suteikia vienos anglies vienetus nukleotidų sintezei ir metilinimo reakcijoms. Dėl bendro MTHFR geno polimorfizmo (677C → T) sumažėja fermentinis aktyvumas ir jis yra susijęs su padidėjusia nervų vamzdelių defektų bei širdies ir kraujagyslių ligų rizika. Didelis šio polimorfizmo paplitimas rodo, kad jis galėjo patirti selektyvų pranašumą esant aplinkos slėgiui, galbūt infekcijos sukėlėjas. Norėdami patikrinti h

Interleukino 3 geno polimorfizmai rodo tvirtą ryšį su jautrumu Graveso ligai Kinijos populiacijoje

Interleukino 3 geno polimorfizmai rodo tvirtą ryšį su jautrumu Graveso ligai Kinijos populiacijoje

Anotacija Graves'o liga (GD) yra įprastas organams būdingas autoimuninis sutrikimas, kuris yra daugialypis ir vystosi genetiškai jautriems asmenims. Anksčiau sąsajos tyrime buvome sukėlę GD jautrumo lokusą 5q31–33 chromosomai. Čia mes panaudojome vieno nukleotido polimorfizmus (SNP), norėdami ieškoti genetinių variantų, susijusių su GD, ir ištyrėme 19 funkcinių kandidatų genų šioje chromosomų srityje. Mes nustatėme 192 pol

Rs2476601 T alelė (R620W) nustato su I tipo cukriniu diabetu susijusius PTPN22 rizikingus haplotipus su išankstiniais įrodymais apie papildomą apsauginį haplotipą

Rs2476601 T alelė (R620W) nustato su I tipo cukriniu diabetu susijusius PTPN22 rizikingus haplotipus su išankstiniais įrodymais apie papildomą apsauginį haplotipą

Anotacija Baltymo tirozino fosfatazės 22 tipo ne receptoriai ( PTPN22 ) yra trečiasis pagrindinis lokusas, turintis įtakos I tipo diabeto (T1D) rizikai po HLA-DR / DQ ir INS . Labiausiai susijęs vieno nukleotido polimorfizmas (SNP), rs2476601, turi C-> T variantą ir lemia arginino (R) aminorūgšties pokyčius triptofano (W) 620 vietoje. Norėda

IL7R kitimas lemia sarkoido uždegimą

IL7R kitimas lemia sarkoido uždegimą

Anotacija Sarkoidozė yra lėtinis granulomatinis sutrikimas, kuriam būdingas didelis Th1 limfocitų antplūdis. Tiek naivios, tiek atminties T ląstelės išreiškia aukštą interleukino 7 receptoriaus-α (IL7Rα), užkoduoto IL7R geno, kiekį. Šio tyrimo tikslas buvo ištirti IL7R geno regiono vaidmenį jautrumui sarkoidozei. Šeši įprasti vie

Bendras žinomų jautrumo variantų poveikis numatant pirminę tulžies cirozės riziką

Bendras žinomų jautrumo variantų poveikis numatant pirminę tulžies cirozės riziką

Dalykai Autoimuninės ligos Ligos genetika Pirminė tulžies cirozė Prognozė Originalus straipsnis buvo paskelbtas 2015 m. Sausio 8 d Pataisa: Genai ir imunitetas (2015) 16, 193–198; doi: 10.1038 / gene.2014.76; paskelbta internete 2015 m. sausio 8 d. Nuo šio straipsnio publikavimo internete autoriai pastebėjo, kad neteisingai buvo nurodytas autoriaus W Liao el. Pašto a

LY9 asociacija JK ir Kanados SLE šeimose

LY9 asociacija JK ir Kanados SLE šeimose

Anotacija Sisteminė raudonoji vilkligė (SLE) yra sudėtinga ligos požymis, nežinomos etiologijos. Genomo masto jungčių tyrimai su žmogaus ŠKL nustatė keletą jungčių sričių, įskaitant vieną ties 1q23, kurioje yra keli jautrumo genai, įskaitant signalizuojančios limfocitų aktyvacijos molekulės (SLAM) lokuso narius. Pelėse yra sintetin

CARD8 rs2043211 sąveikos su NALP3 rs35829419 sąveika Krono ligos atveju įrodymai

CARD8 rs2043211 sąveikos su NALP3 rs35829419 sąveika Krono ligos atveju įrodymai

Dalykai Krono liga Genetinė sąveika Užkrečiantis Interleukinai Anotacija CARD8 išsidėstymas uždegiminės žarnos ligos (IBD) lokuse ir jo vaidmuo NALP3 uždegiminiame darbe ir kaip branduolinio faktoriaus (NF) κB inhibitorius daro jį patraukliu IBD rizikos genu. Tačiau tyrimai, tiriantys CARD8 funkcijų praradimo vieno nukleotido polimorfizmo (SNP) rs2043211 ryšį su IBD, davė įvairius rezultatus. Neseniai atlikta

Stiebo ląstelių homeostazė ir JAK – STAT kelias

Stiebo ląstelių homeostazė ir JAK – STAT kelias

Dalykai Alergija Homeostazė Putliųjų ląstelių Signalo perdavimas Anotacija Janus kinazės / signalo keitiklis ir transkripcijos aktyvatorius (JAK – STAT) perduoda svarbias reakcijas imuninėse ląstelėse. Suaktyvinus bet kurį iš keturių JAK šeimos narių, fosforiluojasi vienas ar daugiau iš septynių STAT šeimos narių. STAT šeimos narių

Papildomas pagrindinių IRF5 ir STAT4 rizikos alelių poveikis pirminiam Sjögreno sindromui

Papildomas pagrindinių IRF5 ir STAT4 rizikos alelių poveikis pirminiam Sjögreno sindromui

Anotacija Pirminis Sjögreno sindromas (SS) turi daug bruožų, susijusių su sistemine raudonąja vilklige (SLE). Čia mes ištyrėme trijų pagrindinių IRF5 ir STAT4 polimorfizmų, susijusių su SLE, ryšį pacientams iš Švedijos ir Norvegijos, kuriems nustatyta pirminė SS. Šie polimorfizmai yra 5 bazių CGGGG intarpas IRF5 promotoriuje, pavienio nukleotido polimorfizmas (SNP) rs10488631 pasroviui nuo IRF5 ir STAT4 SNP rs7582694, žymintis pagrindinį STAT4 rizikos haplotipą. Stebėjome stiprius r

FLI1 polimorfizmas daro įtaką jautrumui odos leišmaniozei Brazilijoje

FLI1 polimorfizmas daro įtaką jautrumui odos leišmaniozei Brazilijoje

Dalykai Genetinės asociacijos tyrimas Genetinis polinkis į ligas Genetinė variacija Parazitinė infekcija Anotacija Atliekant odos leišmaniozę (CL) kontroliuojančių pelių genų žemėlapių nustatymą, Fli1 buvo kandidatas, darantis įtaką atsparumui L. pagrindinėms, ir pagerino žaizdų gijimą. Mes tiriame FLI1 k

Funkcinis CCL3L1 kopijos numerio poveikis

Funkcinis CCL3L1 kopijos numerio poveikis

Dalykai Genų amplifikacija Genų išraiška Anotacija Kopijų skaičiaus kitimas (CNV) tampa vis svarbesnis kaip žmogaus variacijos požymis imlumo ligoms tyrimuose. Tačiau CNV pasekmės nėra taip gerai suprantamos. Pateikiame duomenis, tiriančius CCL3L1 CNV funkcines pasekmes 55 nepriklausomuose JK mėginiuose, kurių klinikiniai fenotipai nežinomi. CCL3L1 kopijų

HLA-DR8 peptidus surišantis motyvas turi svarbių struktūrinių bruožų su kitais 1 tipo diabetu susijusiais aleliais

HLA-DR8 peptidus surišantis motyvas turi svarbių struktūrinių bruožų su kitais 1 tipo diabetu susijusiais aleliais

Dalykai Genetinis polinkis į ligas Imunogenetika 1 tipo diabetas Anotacija Šio tyrimo tikslas buvo apibūdinti didžiojo histokompatibilumo komplekso (MHC) II klasės HLA-DR8 molekulės, įtrauktos į 1 tipo cukriniu diabetu susijusį haplotipą DRB1 * 0801-DQA1 * 0401 / DQB1 * 0402, peptidus surišantį motyvą. DQ4) ir pal

Šeimininko genetika ir imuninė ŽIV-1 infekcijos kontrolė: tikslus išplėstinio žmogaus MHC regiono žemėlapis Afrikos kohortoje

Šeimininko genetika ir imuninė ŽIV-1 infekcijos kontrolė: tikslus išplėstinio žmogaus MHC regiono žemėlapis Afrikos kohortoje

Dalykai Genetinės asociacijos tyrimas Imunogenetika Anotacija Daugybė pagrindinių histokompatibilumo komplekso (MHC) lokusų, koduojančių žmogaus leukocitų antigenus (HLA), turi alelinius variantus, vienareikšmiškai susijusius su skirtinga imunine ŽIV-1 infekcijos kontrole. Tikimasi, kad tikslus žemėlapis, pagrįstas vieno nukleotido polimorfizmais (SNP) išplėstiniame MHC (xMHC) regione, parodys priežastinius ar naujus veiksnius ir pateisins funkcinių mechanizmų paiešką. Mes išbandėme pasir

Komplemento 2 receptoriaus polimorfizmai, susiję su sistemine raudonąja vilklige, moduliuoja alternatyvųjį splaisą

Komplemento 2 receptoriaus polimorfizmai, susiję su sistemine raudonąja vilklige, moduliuoja alternatyvųjį splaisą

Originalus straipsnis buvo paskelbtas 2009 m. Balandžio 23 d Pataisa: Genai ir imunitetas (2009) 10, 457–469; doi: 10.1038 / gene.2009.27 Po šio darbo paskelbimo autoriai pastebėjo, kad SNP rs4308977 ir rs17616 1 lentelės funkcinis regionas yra neteisingas; „Exon 10a“ turėtų būti skaitomas „Exon 11“. Be to, 3b pavei

Toll panašių receptorių polimorfizmų ir ŽIV statuso sąsaja Šiaurės amerikiečiuose

Toll panašių receptorių polimorfizmų ir ŽIV statuso sąsaja Šiaurės amerikiečiuose

Dalykai Genetinės asociacijos tyrimas Anotacija Vieno nukleotido polimorfizmai (SNP) TLR2–4 ir TLR7–9 genuose „Toll-like receptor“ (TLR), bet ne TLR1 ir TLR6 , buvo įvertinti anksčiau, atsižvelgiant į žmogaus imunodeficito viruso (ŽIV) įgijimą ir ligos progresavimą įvairiose populiacijose, kurių dauguma buvo europiečiai. Šiame tyrime mes iš

Metaanalizė ir įskaitymas nustato 109 kb rizikos haplotipą, apimantį TNFAIP3, susijusį su vilkligės nefritu ir hematologinėmis apraiškomis.

Metaanalizė ir įskaitymas nustato 109 kb rizikos haplotipą, apimantį TNFAIP3, susijusį su vilkligės nefritu ir hematologinėmis apraiškomis.

Anotacija TNFAIP3 koduoja ubikvitiną modifikuojantį fermentą A20, pagrindinį uždegimo signalizacijos kelių reguliatorių. Anksčiau pranešėme apie ryšį tarp TNFAIP3 variantų ir sisteminės raudonosios vilkligės (SLE). Norėdami toliau lokalizuoti rizikos variantą (-us), atlikome metaanalizę, naudodamiesi genetiniais duomenimis, gautais iš dviejų Kaukazo atvejų ir kontrolės duomenų rinkinių (iš viso 1453 atvejai, iš viso 3381 kontrolės subjektas) ir 713 SLE trijulės šeimų. Geriausias rezultatas rastas

TCF7 lokuso ryšio su I tipo diabetu įrodymai

TCF7 lokuso ryšio su I tipo diabetu įrodymai

Anotacija I tipo diabeto genetikos konsorciumas (T1DGC) surinko tūkstančius I tipo diabetu (T1D) sergančių multiplekso ir simplekso šeimų, siekdamas nustatyti genus, susijusius su T1D jautrumu. Šioms šeimoms buvo atliktas genotipas, nustatant HLA I ir II klasės lokusus, o pastaruoju metu - genomo masto vieno nukleotido polimorfizmų (SNP) grupę. Be to, ši

Naujų su SLE susijusių genų identifikavimas su dviejų pakopų Bajeso tyrimo planu

Naujų su SLE susijusių genų identifikavimas su dviejų pakopų Bajeso tyrimo planu

Anotacija Ankstesniame tyrime mes panaudojome Bajeso projektą, norėdami nustatyti ∼ 1000 genų (∼ 10 000 vieno nukleotido polimorfizmų (SNP)) ryšį su sistemine raudonąja vilklige (SLE) nedideliame skaičiuje tėvų ir vaikų, sergančių SLE, skaičiaus. Buvo nustatyti du su SLE siejami genai, kurių daugiapataisytu klaidingo atradimo dažniu (FDR) buvo <0, 05, taip pat buvo rasta keletas reikšmingų genų, kurių FDR buvo <0, 8, nurodantys būsimą tyrimo kryptį. Šioje ataskaitoje, naudod

1 tipo diabeto ir GWAS SNP ryšys pietryčių JAV Kaukazo populiacijoje

1 tipo diabeto ir GWAS SNP ryšys pietryčių JAV Kaukazo populiacijoje

Dalykai Genetinis polinkis į ligas Genetinė variacija Genomo asociacijų tyrimai 1 tipo diabetas Anotacija Šis tyrimas buvo atliktas siekiant įvertinti 1 tipo diabeto (T1D) genetinius ryšius, apie kuriuos pranešta ankstesniuose viso genomo asociacijų tyrimuose (GWAS). Iš pradžių 21 pranešta vieno nukleotido polimorfizmas (SNP) buvo atliktas TaqMan tyrimais, atliktais 1434 Kaukazo T1D sergančių pacientų ir 1864 normalios kontrolinės grupės iš Gruzijos genotipu. Mėginių analizė

Daugiageninė atsparumo tuberkuliozei kontrolė: pelės 7 chromosomos QTL analizė ir jos sinergija su sst1

Daugiageninė atsparumo tuberkuliozei kontrolė: pelės 7 chromosomos QTL analizė ir jos sinergija su sst1

Anotacija Tuberkuliozė tebėra svarbi pasaulinė sveikatos problema: trečdalis žmonių populiacijos yra užkrėsti Mycobacterium tuberculosis (MTB), o 10% jų yra rizika visą gyvenimą susirgti tuberkulioze. Daugumai užkrėstų asmenų genetiniai jautrumo veiksniai išlieka nežinomi dėl sudėtingos daugiageninės kontrolės ir genų bei aplinkos sąveikos įtakos. Gyvūnų modelių genetin

MMP ekspresija reumatoidinio uždegimo metu: rs11568818 polimorfizmas susijęs su MMP-7 ekspresija ekstra-sąnarinėje vietoje

MMP ekspresija reumatoidinio uždegimo metu: rs11568818 polimorfizmas susijęs su MMP-7 ekspresija ekstra-sąnarinėje vietoje

Dalykai Genų išraiška Imunogenetika Uždegimas Reumatoidinis artritas Anotacija Matricos metaloproteinazės (MMP) prisideda prie sąnarių pažeidimo sergant reumatoidiniu artritu (RA). Mažiau žinoma apie MMP dalyvavimą reumatoidinio uždegimo ypač sąnarinėse vietose. Mes įvertinome santykinį MMP-1, MMP-3, MMP-7 ir MMP-12 indėlį į sąnarių ir išorinių sąnarių audinių sunaikinimą ir uždegimą, palygindami genų ekspresiją sąnario sinovijoje ir poodinius reumatoidinius mazgelius iš RA sergančių pacientų. Sinovijoje vyravo MMP-1 ir MMP-3 ek

ANXA11 genetinio varianto ir sarkoidozės asociacija afroamerikiečiams ir Europos amerikiečiams

ANXA11 genetinio varianto ir sarkoidozės asociacija afroamerikiečiams ir Europos amerikiečiams

Dalykai Genetinė variacija Limfoproliferaciniai sutrikimai Gyventojų genetika Anotacija Neseniai atliktame genomo asociacijos tyrime su Vokietijos populiacija ir po dviejų vėlesnių tyrimų su Europos populiacijomis nustatyta, kad aneksino A11 ( ANXA11 ) geno nesinonimas vieno nukleotido polimorfizmas (SNP), rs1049550, buvo susijęs su jautrumu sarkoidozei. Mes s

TLR6 polimorfizmas susijęs su padidėjusia legionierių ligos rizika

TLR6 polimorfizmas susijęs su padidėjusia legionierių ligos rizika

Dalykai Bakterinė infekcija Genetinė variacija Į rinkliavas panašūs receptoriai Anotacija Legionella pneumophila (Lp), etiologinis legionierių ligos (LD) sukėlėjas, yra svarbi bendruomenės įgytos ir nozokomialinės pneumonijos priežastis. Tačiau žmogaus jautrumas Lp šeimininko imuninės sistemos ir genetiniai veiksniai yra mažai suprantami. Čia parodome, k

I tipo diabeto genetikos konsorciumo apžvalga

I tipo diabeto genetikos konsorciumo apžvalga

Anotacija I tipo diabeto genetikos konsorciumas (T1DGC) yra tarptautinė daugiacentrinė tyrimų programa, turinti du pagrindinius tikslus. Pirmasis tikslas yra nustatyti genominius regionus ir genus kandidatus, kurių variantai keičia asmens riziką susirgti I tipo diabetu (T1D) ir padėti paaiškinti ligos klasterį šeimose. Antrasis

Citokinų geno ekranas atskleidžia SOCS1 kaip genetinį išsėtinės sklerozės rizikos veiksnį

Citokinų geno ekranas atskleidžia SOCS1 kaip genetinį išsėtinės sklerozės rizikos veiksnį

Anotacija Citokinų ir citokinų receptorių genai, įskaitant IL2RA , IL7R ir IL12A , yra žinomi išsėtinės sklerozės (MS) rizikos veiksniai. Excitotoksinė oligodendroglialinė mirtis, kurią sąlygoja gliutamato receptoriai, prisideda prie demielinizuojančių reakcijų. Šiame tyrime 55-iuose genuose ar genų klasteriuose, kuriuose koduojami citokinai, citokinų receptoriai, citokinų signalizacijos slopintuvai (SOCS), komplemento faktoriai ir gliutamato receptoriai, koduojami 368 vieno nukleotido polimorfizmai (SNP) Ispanijos ir Baskų kalbose. gyventojų. Labiausi

Genetiniai variantai ir heteroseksuali ŽIV-1 infekcija: klasifikuotų genų, koduojančių CC-motyvo chemokino ligandus, analizė

Genetiniai variantai ir heteroseksuali ŽIV-1 infekcija: klasifikuotų genų, koduojančių CC-motyvo chemokino ligandus, analizė

Dalykai Chemokines Genetinės asociacijos tyrimas Genetinė variacija ŽIV infekcija Originalus straipsnis buvo paskelbtas 2011 m. Spalio 06 d Pataisa : Genai ir imunitetas (2012) 13 , 202–205; doi: 10.1038 / gene.2011.70; paskelbta internete 2011 m. spalio 6 d Nuo šio darbo publikavimo autoriai pastebėjo, kad CCL3 3 intronai yra neteisingai naudojami abstrakčioje, šeštoje ir vienuoliktoje pastraipose, ir kad 17 ir 18 nuorodos neturi reikšmės tyrimo grupei. Toliau pat

Sunkus kombinuotas Fryzijos vandens šunų imunodeficitas, kurį sukėlė RAG1 mutacija

Sunkus kombinuotas Fryzijos vandens šunų imunodeficitas, kurį sukėlė RAG1 mutacija

Dalykai Mutacija Sunkus kombinuotas imunodeficitas VDJ rekombinacija Anotacija Frizų vandens šunys dažnai stebėdavo 8–12 savaičių amžiaus šuniukų mirtingumą. Buvo stebimi naujagimių kraujo rodikliai ir klinikiniai požymiai iš trijų patelių. Trims mažyliams iš dviejų vadų buvo labai sumažėjęs imunoglobulinų ir limfocitų kiekis. Šie šunys buvo išnaikint

Viso genomo sisteminės raudonosios vilkligės metilinimo analizė: IL10 ir IL1R2 promotorių hipometilinimas susijęs su ligos aktyvumu

Viso genomo sisteminės raudonosios vilkligės metilinimo analizė: IL10 ir IL1R2 promotorių hipometilinimas susijęs su ligos aktyvumu

Anotacija Sisteminės raudonosios vilkligės (SLE) etiologija apima sudėtingą genetinių ir aplinkos veiksnių sąveiką. Tyrimai parodė, kad aplinkos sąlygoti epigenetiniai pokyčiai prisideda prie ŠKL etiologijos. Mes hipotezuojame, kad abejotinas DNR metilinimas gali padėti suaktyvinti imuninę sistemą ir suaktyvinti vilkligės ligą. Norint ištirti

Prižiūrimas mašininis mokymasis ir logistinė regresija nustato naujus epistatinius reumatoidinio artrito PTPN22 rizikos veiksnius.

Prižiūrimas mašininis mokymasis ir logistinė regresija nustato naujus epistatinius reumatoidinio artrito PTPN22 rizikos veiksnius.

Dalykai Genetinis polinkis į ligas Mašinų mokymasis Reumatoidinis artritas Anotacija Ištirti genetinę sąveiką (epistazė) pasirodė sudėtinga, nepaisant pastaruoju metu vykstančių laboratorinių metodų ir statistikos pokyčių. Neturint „geriausio“ statistinio požiūrio, epistatinės sąveikos nustatymui gali būti optimalus kelių analizės metodų derinimas. Naudodami daugiapakopę ana

MBin1b transgeninės pelės pasižymi padidintu atsparumu epididiminės infekcijos sukeliamoms bakterijoms

MBin1b transgeninės pelės pasižymi padidintu atsparumu epididiminės infekcijos sukeliamoms bakterijoms

Dalykai Antimikrobinė terapija Bakterinė infekcija Genetinė inžinerija Anotacija MBin1b yra beta-defensino genas, nustatytas pelių epididimuose. Dabartiniame pranešime buvo apibūdintas jo raiškos modelis ir antibakterinis aktyvumas bei sukurtas transgeninis (TG) pelės modelis, kuriame mBin1b buvo ekstensyviai ekspresuojamas iki 50 kartų, palyginti su normaliu lygiu kaukolės epididimyje. Eksperime

Centrinio MHC nustatyto HLA-DMB, kaip kandidato jautrumo geno dėl ŽIV susijusios Kapoši sarkomos, SNP patikra

Centrinio MHC nustatyto HLA-DMB, kaip kandidato jautrumo geno dėl ŽIV susijusios Kapoši sarkomos, SNP patikra

Dalykai Genetinės asociacijos tyrimas Anotacija Įtariama, kad pagrindinis histokompatibilumo komplekso (MHC) regionas, esantis 6p21.3 chromosomoje, yra jautrumo lokusai su ŽIV susijusios Kaposi sarkomos (ŽIV-KS) atžvilgiu. Tarpcentrinio AIDS kohortos tyrimo įdėtas atvejo ir kontrolės tyrimas buvo sukurtas siekiant atlikti tikslių genetinių asociacijų žemėlapius visame centriniame MHC. Asmenys, ka

Pietų Afrikos gyventojų TNF haplotipai panašūs į baltaodžių ir azijiečių

Pietų Afrikos gyventojų TNF haplotipai panašūs į baltaodžių ir azijiečių

Dalykai Haplotipai Naviko nekrozės veiksniai Anotacija Haplotipai, apimantys naviko nekrozės faktoriaus (TNF) genų bloką centriniame pagrindiniame histokompatibilumo komplekse, buvo apibrėžti Pietų Afrikos populiacijoje naudojant 31 vieno nukleotido polimorfizmą. Dvidešimt haplotipų sudarė 91, 8% kohortos. Haplotipa

Trūksta ryšio tarp genetinio G-baltymų receptorių jautrumo astmai ir vaikų astmos bei atopijos

Trūksta ryšio tarp genetinio G-baltymų receptorių jautrumo astmai ir vaikų astmos bei atopijos

Anotacija G-baltymų jungiamasis jautrumas astmai ( GPRA arba GPR154 ) buvo identifikuotas kaip astmos ir atopijos genas kandidatas klonuojant. Kai kurie vėlesni tyrimai rodo GPRA pavienių nukleotidų polimorfizmų (SNP) ir haplotipų ryšį su astma ar jautrumu atopijai . Tačiau susijusių tyrimų metu SNP ar haplotipai skiriasi. GPRA gene

Eksperimentinė viruso evoliucija atskleidžia pagrindinius histo suderinamumo kompleksinius polimorfizmus kaip pagrindinius šeimininko veiksnius, kontroliuojančius patogeno adaptaciją ir virulentiškumą

Eksperimentinė viruso evoliucija atskleidžia pagrindinius histo suderinamumo kompleksinius polimorfizmus kaip pagrindinius šeimininko veiksnius, kontroliuojančius patogeno adaptaciją ir virulentiškumą

Dalykai Eksperimentinė raida MHC Viruso ir kompiuterio sąveika Anotacija Neseniai taikydami eksperimentinį evoliucijos metodą, parodėme, kad pelėms būdingas patogeno „viruso“ (FV) kompleksas pritaikytas specifiniams pagrindiniams histo suderinamumo komplekso (MHC) genotipams, o tai lėmė tinkamumo kompromisus, kai virusai buvo veikiami šeimininkams, turintiems naujus MHC polimorfizmus. Pateikiame p

Funkcinis IL12B promotoriaus variantas moduliuoja jo raišką ir susijęs su padidėjusia alerginės astmos rizika

Funkcinis IL12B promotoriaus variantas moduliuoja jo raišką ir susijęs su padidėjusia alerginės astmos rizika

Dalykai Astma Klinikinė genetika Genetinis polinkis į ligas Interleukinai Anotacija Interleukino-12B (IL12B) genas koduoja IL-12 p40 grandinę, priešuždegiminį citokiną, kuris antagonizuoja Th2 fenotipą ir todėl gali turėti lemiamą vaidmenį alerginės astmos patogenezėje. Šioje ataskaitoje aprašome naujo IL12B promotoriaus polimorfizmo (T-to-A mainai) identifikavimą −536 padėtyje. IL12B −536AA genot

GWAS analizė reiškia NF-κB sukelto uždegiminių T ląstelių indukciją išsėtine skleroze

GWAS analizė reiškia NF-κB sukelto uždegiminių T ląstelių indukciją išsėtine skleroze

Dalykai Genetinių ryšių tyrimas Genomo asociacijų tyrimai Anotacija Norint nustatyti genus ir biologiškai reikšmingus kelius, susijusius su išsėtinės sklerozės (MS) išsivystymo rizika, MS genotipo duomenims buvo taikomas genomo plačių asociacijų tyrimų triukšmo mažinimo metodas (GWAS-NR). Asociacijos reg

Nėra įrodymų apie ryšį tarp PDCD1 ligandų genetinių variantų ir SLE

Nėra įrodymų apie ryšį tarp PDCD1 ligandų genetinių variantų ir SLE

Anotacija Anksčiau buvo įrodyta, kad PDCD1, imunoreceptorius, dalyvaujantis periferinėje tolerancijoje, yra genetiškai susijęs su sistemine raudonąja vilklige (SLE). PDCD1 turi du ligandus, kurių genai yra arti 9p24 chromosomos. Mūsų dėmesys buvo atkreiptas į šiuos ligandus po to, kai buvo sugalvotas ryšys su žymeniu (gata62f03, Z = 2, 27), esančiais arti jų genų, atliekant SLE genetinio skenavimo Islandijos šeimų multipleksą. Čia mes analizuoja

Jordaniečių ir afroamerikiečių, sergančių ŽIV-1, retų genetinių variacijų tarp ABCE1 yra per daug

Jordaniečių ir afroamerikiečių, sergančių ŽIV-1, retų genetinių variacijų tarp ABCE1 yra per daug

Anotacija Natūralios atrankos parašai atsiranda visame žmogaus genome ir juos galima aptikti sekos lygiu. Mes pakartotinai sukūrėme ABCE1 , geno kandidato į šeimą , būtiną ŽIV-1 kapsidų surinkimui, Europos ( n = 23) ir afrikiečių kilmės (jorubiečių; n = 24) etaloninių populiacijų genetinius pokyčius. Mes nustatėme retų

Tikslinis pakartotinis sekos nustatymas nustato nekokybiškus trečiojo receptoriaus 3 variantus sergant vaikų uždegiminėmis žarnyno ligomis

Tikslinis pakartotinis sekos nustatymas nustato nekokybiškus trečiojo receptoriaus 3 variantus sergant vaikų uždegiminėmis žarnyno ligomis

Dalykai Krono liga Genomo asociacijų tyrimai Pediatrija Anotacija Genomo asociacijų tyrimai parodė, kad uždegiminės žarnos ligos, ypač vaikų, turinčios Krono formą, variacijos 20q13 lokuse. Šis lokusas užima naviko nekrozės faktoriaus receptorių superpaprastą šeimą ( TNFRSF6B), koduodamas išskiriamą baltymą, javų receptorių 3 (DcR3), kuris jungiasi ir neutralizuoja naviko nekrozės faktoriaus superšeimos priešuždegiminius citokinus. Siekėme papildyti DcR3 v

Smulkių genetinio jautrumo genų derinimo strategija, siekiant pagerinti ligos prognozę sergant I tipo diabetu

Smulkių genetinio jautrumo genų derinimo strategija, siekiant pagerinti ligos prognozę sergant I tipo diabetu

Dalykai Autoimunitetas Ligos genetika Genetinė variacija 1 tipo diabetas Anotacija Genomo asociacijų tyrimai nustatė genų regionus, susijusius su 1 tipo diabetu. Šio tyrimo tikslas buvo nustatyti, kaip kombinuotas daugelio jautrumo genų alelinis dažnis gali stratifikuoti salelių autoimunitetą ir (arba) 1 tipo diabeto riziką. Tėvų, se

Linijai būdingi gretimi IFNG ir IL26 genai turi bendrą distalinį stipriklį

Linijai būdingi gretimi IFNG ir IL26 genai turi bendrą distalinį stipriklį

Dalykai Citokinai Genetinių ryšių tyrimas Genomo evoliucija Anotacija Tam tikros fiziškai susijusių genų grupės išlieka susijusios ilgą evoliucijos laikotarpį. Bendra nuomonė yra tokia, kad toks evoliucinis išsaugojimas rūšims suteikia „tinkamumą“. Kodėl genų tvarka suteikia rūšims „tinkamumą“, yra nevisiškai suprantama. Pavyzdžiui, IL26 ir IFNG ry

CIITA nėra susijęs su reumatoidinio artrito išsivystymo rizika

CIITA nėra susijęs su reumatoidinio artrito išsivystymo rizika

Dalykai Genetinė variacija Reumatoidinis artritas Anotacija Pagrindinis histokompatibilumo komplekso (MHC) II klasės transaktivatoriaus genas ( CIITA ) koduoja svarbų transkripcijos faktorių, reguliuojančią genus, reikalingus žmogaus II leukocitų antigeno (HLA) II klasės MHC riboto antigeno pateikimui. MHC gen

Padidėjęs LPS sukeltas peritonitas pelėms, kurių trūksta kulminacija 4B makrofaguose

Padidėjęs LPS sukeltas peritonitas pelėms, kurių trūksta kulminacija 4B makrofaguose

Dalykai Monocitai ir makrofagai Anotacija „Cullin 4B“ (CUL4B), priklausanti „Cullin“ baltymų šeimai, yra CUL4B – RING – E3 ligazės komplekso baltymas, kuris ubiquitinates ląstelių baltymus. CUL4B taikiniai yra ląstelių ciklo reguliuojami baltymai ir su DNR replikacija susijusios molekulės. Šiame tyrime mes s

CD4 + ir CD8 + T atminties ląstelių naiviųjų ir pogrupių diferencinis jautrumas vandenilio peroksido sukeltai apoptozei

CD4 + ir CD8 + T atminties ląstelių naiviųjų ir pogrupių diferencinis jautrumas vandenilio peroksido sukeltai apoptozei

Anotacija CD4 + ir CD8 + atminties T ląstelės yra išskiriamos į centrinės ir efektorinės atminties pogrupius, kuriems būdingi skirtingi suderinimo būdai ir funkcijos. Šiame tyrime parodyta, kad naivios ir centrinės atminties CD4 + ir CD8 + T ląstelės yra jautrios vandenilio peroksido (H 2 O 2 ) sukeltai apoptozei, tuo tarpu efektorinės atminties CD4 + ir CD8 + T ląstelės yra gana atsparios H 2 O 2 sukeltai apoptozei. . Apoptozė na

Vieno nukleotido polimorfizmų reikšmė žmogaus TLR genuose infekcinėms ir uždegiminėms ligoms bei vėžiui

Vieno nukleotido polimorfizmų reikšmė žmogaus TLR genuose infekcinėms ir uždegiminėms ligoms bei vėžiui

Dalykai Vėžys Imunogenetika Užkrečiamos ligos Uždegiminės ligos Anotacija Įgimtas ir adaptyvus žmogaus imuninis atsakas vystėsi kaip apsauginiai mechanizmai nuo užkrečiamų mikroorganizmų. Į rinkliavas panašūs receptoriai (TLR) vaidina svarbų vaidmenį atpažįstant įsiveržusius mikroorganizmus. TLR yra pirmieji rec