Genetinė tibetiečių populiacijos gansu struktūra, kurią atskleidžia teismo medicinos stručiai | mokslinės ataskaitos

Genetinė tibetiečių populiacijos gansu struktūra, kurią atskleidžia teismo medicinos stručiai | mokslinės ataskaitos

Anonim

Dalykai

  • DNR sekos nustatymas
  • Genetinė variacija

Anotacija

Kinų ir tibetiečių kalbų populiacijos kilmė ir įvairovė kilo jau seniai. Tačiau dėl ribotos Tibeto populiacijos genetinės informacijos ši tema nėra aiški. Šiame tyrime mes nustatėme 15 teismo ekspertizių trumpalaikių autosominių tandemų kartojimų (STR) iš 803 nesusijusių Tibeto asmenų iš Gansu provincijos (635 iš Gannan ir 168 iš Tianzhu) šiaurės vakarų Kinijoje. Šiuos duomenis sujungėme su paskelbtu duomenų rinkiniu, kad galėtume nustatyti išsamų Kinijos ir Tibeto populiacijų populiacijos giminingumą ir genetinę struktūrą. Mūsų rezultatai parodė, kad Tibeto populiacijos Gannane ir Tianzhu yra genetiškai labai panašios su tibetiečiais iš kitų regionų. Tibetiečiai Tianzhu mieste daugiau genetinės įtakos gavo iš aplinkinių žemumų populiacijų. Kinijos ir Tibeto populiacijų genetinė struktūra buvo stipriai koreliuojama su kalbiniais ryšiais. Nors skirtumai tarp populiacijos yra palyginti maži, genetiniai Tibeto, Lolo-Birmos ir Hano kinų komponentai buvo gana išskirtiniai, ypač Dengo, Nu ir Derung iš Lolo-Birmos. Hanų kinams, bet ne tibetiečiams, siūloma dalintis dideliu genetiniu komponentu su pietinių vietinių gyventojų, tokių kaip Tai-Kadai ir Hmongas-Mien, populiacijomis bei su kitomis Rytų Azijos žemumų populiacijomis, o tai reiškia, kad tarp šių žemumų grupių ir hano gali būti didelis genų srautas. Kiniečiai po to, kai Han kinai buvo atskirti nuo tibetiečių. Šiame tyrime sugeneruotas duomenų rinkinys taip pat yra vertingas atliekant teismo medicinos identifikavimą ir tėvystės testus Kinijoje.

Įvadas

Kinijos ir Tibeto kalbos, kuriomis kalba daugiau nei milijardas žmonių visoje Rytų Azijoje ir Pietryčių Azijoje, buvo suskirstytos į dvi paantas, ty kinų ir Tibeto-Burmano 1 . Kalbų ryšys tarp kinų ir Tibeto-Burmano yra gerai užmegztas. Remiantis leksiniais įrodymais, kinams buvo pasiūlyta atsiriboti nuo Tibeto-Burmano maždaug prieš 6 tūkstančius metų (kya).

Per pastaruosius du dešimtmečius genetiniai įrodymai, ypač iš motinos mitochondrijų DNR (mtDNR) ir tėvo Y chromosomos, atskleidė daugiau Kinijos-Tibeto populiacijos istorijos. MtDNA įrodymai atskleidžia tibetiečių šiaurės Azijos kilmę dėl aukšto dažnio šiaurės Azijai būdingų A, D, G ir M8 haplogrupių 3, 4, 5 . Taip pat buvo pranešta apie Tibeto-Burmano populiacijos vėlyvojo paleolito protėvių genetines reliktus, tokius kaip haplogrupė M62 5 . Y chromosomos siūlomos Tibeto-Burmano populiacijos yra pradinių Rytų Azijos gyventojų, turinčių haplogrupę D-M175, vėlyvojo paleolito amžiuje ir šiaurinės Di-Qiang žmonių, turinčių dominuojančią haplogrupę O3a2c1 * -M134 ir O3a2c1a-M117, migracijos mišinys. Neolito amžius 6, 7, 8 . Haplogrupė O3a2c1 * -M134 ir O3a2c1a-M117 taip pat yra būdingos Han kinų giminės, turinčios atitinkamai 11, 4% ir 16, 3%, atitinkamai, 9, 10 . Tačiau kita dominuojanti tėvystės kilmė Han kinose, haplogrupė O3a1c-002611, aptinkama labai žemu dažniu Tibeto-Burmano populiacijose, todėl galima daryti išvadą, kad ši kilmė galėjo nedalyvauti formuojant Tibeto-Burmano populiacijas 6, 9, 10, 11 . Tibeto-Burmano populiacijų formavimosi metu taip pat pastebėtas lytinis požiūris. Pietinės Tibeto – Burmano populiacijos rodo stipresnę šiaurinių imigrantų įtaką tėvystės linijoms ir platesnį pietinių vietinių gyventojų indėlį į motinos linijas 12 . Panašiai pietiniai vietiniai gyventojai labiau prisidėjo prie pietinių hainų kinų motinų giminės 13 . Remiantis 15 autosominių trumpojo tandemo kartojimų (STR) dažnio duomenimis, Tibeto ir Burmano populiacijos labiau susideda iš Šiaurės Azijos ir Tai-Kadai gyventojų, o ne į Hanų kinus. Visos „PanAsia SNP“ projekto genomo tyrimas atskleidžia, kad hanų kinų populiacijose yra įvairaus laipsnio maišymasis tarp šiaurinio Altajaus klasterio ir Kinijos, Tibeto / Tai-Kadai klasterio 15 . Tačiau Tibeto gyventojai nebuvo įtraukti į „PanAsia“ projektą. Tibeto autonominiame regione atliktų daugiau nei 30 giliai sekvenuotų tibetiečių genomų analizė rodo nuoseklius Y chromosomų rezultatus, kad didžioji Tibeto genų fondo dalis nuo Han kinų skiriasi nuo 15 kya iki 9 kya. Tibeto praturtintų sekų bendras protėvis siekia 62–38 kijas, atspindint paleolito kolonizaciją 16 plokščiakalnyje. Senovės DNR pagrindu atliktas tyrimas, kurio metu buvo panaudoti senovės Nepalo genomai Chohhopani, Mebrak ir Samdzong vietose, apimantys nuo 3 iki 1 kya, rodo, kad Tibeto plynaukštėje tūkstantmečius buvo patirtas genetinis tęstinumas, kuris tęsiasi iki šių dienų 17 .

Remiantis ankstesniais tyrimais, atrodo, kad Kinijos ir Tibeto populiacijų kilmė iš esmės susijusi su aplinkinėmis populiacijomis. Tačiau ribotų mtDNR ir Y chromosomų žymenų ir nedidelių mėginių dydžių bei nepakankamo viso genomo tyrimo mėginių ėmimo nepakanka, kad būtų galima susidaryti išsamų supratimą apie Kinijos ir Tibeto populiacijų genetinę istoriją ir jų maišymo procesą. Be to, Gansu provincijos, pagrindinės Amdo tibetiečių įvairinimo srities, Tibeto populiacijos retai buvo tiriamos genetiškai. Todėl mes analizuojame 15 autosominių STR 635 ir 168 nesusijusių asmenų iš dviejų Tibeto populiacijų Gannan ir Tianzhu iš Gansu provincijos, norėdami ištirti Tibeto populiacijų šiaurės vakarų Kinijoje genetinę struktūrą ir ištirti populiacijos giminingumą bei Kinijos ir Tibeto populiacijų mišinio lygį. su aplinkinėmis populiacijomis.

Metodai

Mes surinkome 635 ir 168 nesusijusių asmenų kraujo mėginius iš dviejų Tibeto populiacijų Gannane ir Tianzhu mieste, Gansu provincijoje. Mūsų tyrimą patvirtino Gansu politikos mokslų ir teisės instituto etninis komitetas. Tyrimas atliktas laikantis Gansu politikos mokslų ir teisės instituto žmogaus ir etinių tyrimų principų. Visi asmenys buvo tinkamai informuoti ir pasirašė savo informuotą turinį prieš dalyvaudami. Kiekvienam mėginiui genomo DNR buvo ekstrahuota pagal „Chelex-100“ metodą ir proteinazės K protokolą 18 . 15 plačiausiai naudojamų teismo lokusų buvo amplifikuoti vienu metu naudojant AmpFlSTR Sinofiler PGR amplifikavimo rinkinį (Applied Biosystems, Foster City, CA, JAV) D8S1179, D21S11, D7S820, CSF1PO, D3S1358, D13S317, D16S539, D2S1338, D2S1338, D2S1338, D2S1338., D5S818, FGA, D6S1043 ir D12S391 STR lokusai. PGR produktai buvo analizuojami naudojant 3500XL DNR genetinį analizatorių ir „Genemapper ID-X“ programinę įrangą (Applied Biosystems, Foster City, CA, JAV).

Alelių dažnis, heterozigotumas, informacijos apie polimorfizmą (PIC), diskriminacijos galia (DP), tėvystės pašalinimo tikimybė (PPE) buvo apskaičiuoti naudojant „PowerStatesV12“ (//www.promega.com/). Hardy – Weinberg pusiausvyros testai buvo atlikti Arlequin v3.5.1.3 19 . Kadangi šio tyrimo statistinės analizės buvo pagrįstos Bajeso klasterizacijos algoritmu, buvo gauti neapdoroti 13 STR (išskyrus D6S1043 ir D12S391) iš 59 populiacijų visame pasaulyje genotipiniai duomenys, siekiant nustatyti populiacijos giminingumą 14, 20, 21, 22, 23, 24, 25, 26, 27, 28, 29, 30, 31, 32, 33, 34, 35, 36, 37, 38, 39, 40, 41, 42, 43, 44, 45, 46, 47, 48, 49, 50 . Naudojant genotipo duomenis buvo apskaičiuota Arlequin v3.5.1.3 19, apskaičiuota molekulinio dispersijos (AMOVA), vidutinis porų skirtumų skaičius, poros Fst, Slatkinso linearizuotas Fst ir koansometrijos koeficientai. Detali populiacijos genetinė struktūra buvo atlikta naudojant modeliu pagrįstą klasterizacijos metodą, kuris buvo įdiegtas struktūroje 2.3.4 51, 52, remiantis prielaidų apie įmaišymą, LOCPRIOR modelį ir koreliuojamus alelių dažnius. Kiekviename bandyme buvo naudojama 100 000 įvertinimų pakartojimų, kai K = 2–12 po 20 000 perdegimo su keliais pakartojimais. Kiekvienos K užpakalinės tikimybės buvo apskaičiuotos kiekvienam bandymų rinkiniui. Grafinis genetinio atstumo ir populiacijos struktūros matricos grafikas buvo parodytas R statistikos programinėje įrangoje v3.0.2 53 ir Distruct v1.1 54 .

Rezultatai

Teismo medicinos parametrų analizė

Dviejose populiacijose, paimtose iš Gansano provincijos Gannano ir Tianzhu mėginių, buvo atliktas penkiolikos STR lokusų geografinis tyrimas, o jų alelių dažnis kartu su daugybe svarbių genetinių ir kriminalistinių parametrų pateiktas 1 ir 2 papildomose lentelėse. Hardy – Weinberg pusiausvyrai reikšmingų nuokrypių nepastebėta. bandymai, parodantys, kad mūsų mėginiai gerai atspindi populiacijas. Abiejų populiacijų lokusai buvo labai diskriminuojantys nuo DP nuo 0, 852 iki 0, 974, parodant, kad tie lokusai yra naudingi teismo ekspertizei nustatyti.

Tarpupopuliacijos genetiniai atstumai

Mes atlikome įvairius genetinės įvairovės ir atstumų parametrus, siekdami nustatyti populiacijos struktūrą tarp tibetiečių Gannane ir Tianzhu, taip pat lygėme juos su anksčiau tirtomis populiacijomis. Tibetiečiai Gannane ir Tianzhu patenka į bendrą Tibeto grupių profilį, parodant labai mažus genetinius atstumus su kitomis Tibeto populiacijomis. Genetinio variacijos komponentas populiacijos viduje, apskaičiuotas 99, 14% (1 lentelė), sudaro didžiąją genetinę įvairovę iš 20 Kinijos-Tibeto populiacijų. Maži dispersijos komponentai tarp gyventojų ir tarp grupių palaiko genetinį giminingumą tarp Kinijos ir Tibeto populiacijų. Fst palyginimai poromis 1 pav. Taip pat patvirtina Tibeto ir Hano kinų populiacijų genetinį panašumą - beveik visos vertės yra mažesnės nei 0, 01. Tačiau atrodo, kad Dengas, Nu ir Derungas yra didesni nei Kinijos-Tibeto profilis, nes beveik visos Fst vertės tarp kiekvieno iš jų su kitomis Kinijos ir Tibeto populiacijomis yra didesnės nei 0, 03. Fst tarp kitų lolo-birmos gyventojų su tibetiečių ar hanų kinų grupėmis taip pat buvo šiek tiek didesnis nei tarp Tibeto ir Hano kinų. Tibeto ir hano kinai taip pat demonstruoja glaudų genetinį ryšį su Rusijos mėginiais, surinktais iš Vidinės Mongolijos šiaurės Kinijoje ir Korėjos Rytų Azijoje, bet ne su Pietų Sibiro gyventojais, tokiais kaip Burjatas, Altajaus valstija, Tofalaras, Sojotas ir Chakas. Taip pat genetiniai atstumai tarp Tibeto ir kinų kinų su Tai-Kadai (maoniečių, mulamų ir tailandiečių) arba hmongų-mien kalba (ji) populiacijų buvo didesni nei tarp tibetiečių ir han kiniečių. Musulmonų populiacijos šiaurės vakarų Kinijoje turėjo palyginti nedidelį genetinį atstumą su Tibeto ir Hano kinų atstovais. Tai atskleidė nemažą genų srautą iš Kinijos ir Tibeto populiacijų į musulmonus jų islamizacijos metu. Vidutinis porų skirtumų skaičius, Slatkinso linearizuotas Fst ir koansetiniai koeficientai taip pat parodo labai panašų modelį su poriniu Fst (3 papildoma lentelė).

Pilno dydžio lentelė

Image

Visas dydis

Klasterizavimas atliekant struktūros analizę

Tada pritaikėme modeliu pagrįstą grupavimo algoritmą struktūroje, kad galėtume nustatyti išsamų genetinį protėvį individualiu lygmeniu. Dėl šio požiūrio individai bus suskirstyti į K grupes, kur K yra nustatomas iš anksto, bet gali būti įvairus. K = 2–7 rezultatai parodyti 2 pav. Ir 4 papildomoje lentelėje. Kai K = 2, pastebimas aiškus skirtumas tarp šių dienų europiečių ir afrikiečių, kurių populiacija yra Azijoje. Kai K = 3, komponentas, maksimaliai padidintas šių dienų Lolo-Birmos populiacijose, ypač atskiria Dengą, Nu ir Derungą nuo kitų Azijos gyventojų. Esant K = 4, atsiranda komponentas, maksimaliai padidintas šių dienų Tibeto populiacijose, kuris taip pat apima apie 20–50% Hano kinų ir pietų Sibiro populiacijų, tačiau šių dienų maoniečių mėginiuose jis yra labai sumažėjęs. Kai K = 5, europiečiai yra atskirti nuo afrikiečių. Atrodo, kad dabartinės Uigūro ir pietų Sibiro populiacijos sudaro pusę šios maksimalios europinės dalies. Kitas klasteris, kurio K = 6, atitinka šiandienos Tai-Kadai ir Hmongo-Mieno kalbančias populiacijas pietų Kinijoje, o komponentas maksimaliai padidintas tose pietinėse vietinėse grupėse. Šis pietinis vietinis komponentas apima beveik pusę Hanų kinų ir Sibiro genofondų. Kai K = 7, tariamas pietinis vietinis genetinis komponentas šių dienų Hanų kinų ir Sibiro populiacijose sudaro naują klasterį. Remiantis struktūros analize, aišku, kad hanų kinai, korėjiečiai ir šiaurės vakarų Kinijos gyventojai turi panašią narystę, tačiau Sibiro grupės turi daugiau genetinių komponentų su europiečiais. Panašu, kad Tibeto populiacijos kilmė yra susijusi su dideliais genų srautais su Han Kin. Pietiniai vietiniai gyventojai, tokie kaip Tai-Kadai ir Hmong-Mien kalbėjimo grupės, turi nemažą genetinį komponentą su Han Kin kinų, musulmonų populiacijomis šiaurės vakarų Kinijoje ir Yi Yunnan, bet ne su Tibeto populiacijomis. Tibetiečiai Gansu provincijos Gannane genetiškai yra labai panašūs į tibetiečius Tibete, Qinghai ir Yunnan, tačiau atrodo, kad Gansu provincijos Tianzhu tibetiečiai turi daugiau Rytų Azijos žemumų genetinių komponentų nei kiti Tibeto gyventojai.

Image

Atminkite, kad paryškinti vardai „Tibeto“, „Lolo-Birmos“, „Hanų kinai“, „Šiaurės vakarų Kinija“, „Korėjos“, „Sibiro“, „Tai-Kadai Hmong-Mien“, „Europos“ ir „Afrikos“. remiasi šių dienų populiacijų klasifikacijomis pagal kalbą ir geografinę priklausomybę. Šie vardai nėra struktūros analizės išvadų protėvių populiacijos etiketės.

Visas dydis

Diskusija

Kinijos ir Tibeto populiacijų kilmė ir įvairovė tapo lingvistų, gyventojų genetikų, antropologų ir archeologų seniai aktuali tema. Tačiau, atsižvelgiant į ribotą Tibeto populiacijos šiaurės vakarų Kinijoje genetinę informaciją, ši tema dar nebuvo aiški. Čia mes nustatėme 15 teismo autosominių STR iš 635 ir 168 nesusijusių Tibeto asmenų iš Gannano ir Tianzhu iš Gansu provincijos, kartu su paskelbtu teismo medicinos duomenų rinkiniu, kad galėtume nustatyti išsamią Kinijos ir Tibeto populiacijų genetinę struktūrą. Tibetiečiai Gannane turi labai panašų genetinį modelį su kitomis Tibeto populiacijomis iš Tibeto, Qinghai ir Yunnan. Nors atrodo, kad Tianzhu apskrities tibetiečiai dalijasi daugiau genetinių komponentų su Rytų Azijos žemumais, tokiais kaip Hano kinai, musulmonai ir Korėjos gyventojai, tai suprantama, nes tuos tibetiečius supa hanų kinai ir kinų musulmonai. Tiriamųjų Kinijos ir Tibeto populiacijų genetinė struktūra yra glaudžiai susijusi su kalbiniais ryšiais, nes galime aptikti tris išskirtinius tibetiečių, lolo-birmos ir han kiniečių genetinius komponentus, nors skirtumai tarp populiacijų yra palyginti maži. Nustatyta, kad Yunnan provincijos Yi, kuri yra viena iš lolo-birmiečių kalbančių gyventojų, yra Tibeto, Hano kinų ir pietinių vietinių gyventojų (Tai-Kadai ir Hmongo-Mien kalbančių grupių) mišinys. Tačiau kitos Lolo-Birmos populiacijos, tokios kaip Dengas, Nu ir Derungas, sudaro savitą klasterį, kurį tikriausiai lemia ilgalaikė izoliacija ir genetinis dreifas, nes visos šios populiacijos yra mažos ir gyvena medžiodamos ir rinkdamos 12 .

Ankstesni tyrimai, ypač naudojant mtDNR ir Y chromosomą, pasiūlė Tibeto populiacijų Šiaurės Azijos kilmę 55, 56 . Mūsų rezultatai rodo, kad tibetiečiai labai skiriasi nuo Sibiro gyventojų. Sibiro populiacijose, tokiose kaip Burjatas, Altajaus valstija, Tofalaras, Sojotas ir Chakas, Europos grupėse yra svarbūs genetiniai komponentai, kurie Tibeto populiacijose yra retai pastebimi. Rezultatai atitinka viso genomo įrodymus, kad nėra reikšmingo genų srauto iš Vakarų Eurazijos į tibetiečius 14, 15 . Mes įtariame, kad siūloma šiaurinių protėvių grupė, vedanti į dabartinius Tibeto gyventojus, tikriausiai buvo atskirta su linija, kuri vėliau tapo Rytų Azijos Sibiro grupių dalimi anksčiau, kol Sibiro grupės buvo plačiai derinamos su Vakarų Eurazijos linijomis. Atsargiai, kad praeities populiacijų geografinis pasiskirstymas turbūt tiksliai neatsispindi šių dienų paskirstyme. Svarbi būsimo darbo kryptis - išsiaiškinti tikslius siūlomos senovės populiacijos filogenetinius ryšius, vedančius į šių dienų Tibeto populiacijas, su kitomis egzistuojančiomis Eurazijos grupėmis, seka senovinius mėginius iš Tibeto plokščiakalnio ir Geltonosios upės vidurio vidurio.

Pietų Kinijos „Tai-Kadai“ ir „Hmong-Mien“ kalbančių populiacijų genetinis makiažas panašus į Hano kinų, o ne į Tibeto grupes. Panašūs komponentų grupių pavyzdžiai yra šiaurės vakarų Kinijos musulmonų ir korėjiečių tautose. Galimas šio stebėjimo scenarijus yra tas, kad šios žemumų populiacijos gali plačiai keistis genais su Han Kin, po to, kai Han kinai buvo atskirti nuo tibeto. Autosominiai STR rezultatai atitinka vienkartinius Y chromosomų ir mtDNR įrodymus, kad pietiniai vietiniai gyventojai daugiau prisidėjo prie motinų giminės pietinių hainų kinų 11 .

Papildoma informacija

Kaip pacituoti šį straipsnį: Yao, H.-B. et al . Genetinė Tibeto populiacijos struktūra Gansu, kurią atskleidė teismo medicinos lokusai. Mokslas. Rep. 7, 41195; „doi“: 10.1038 / srep41195 (2017).

Leidėjo pastaba: „ Springer Nature“ išlieka neutralus paskelbtų žemėlapių jurisdikcijos reikalavimų ir institucinių ryšių atžvilgiu.

Papildoma informacija

„Word“ dokumentai

  1. 1.

    Papildomos legendos

„Excel“ failai

  1. 1.

    1 papildoma lentelė

  2. 2.

    2 papildoma lentelė

  3. 3.

    3 papildoma lentelė

  4. 4.

    4 papildoma lentelė

Komentarai

Pateikdami komentarą jūs sutinkate laikytis mūsų taisyklių ir bendruomenės gairių. Jei pastebite ką nors įžeidžiančio ar neatitinkančio mūsų taisyklių ar gairių, pažymėkite, kad tai netinkama.