Genetika medicinoje (Vasaris 2020)

Aritmijos pacientams, kuriems taikoma pakaitinė fermentų terapija dėl kūdikių Pompe ligos

Aritmijos pacientams, kuriems taikoma pakaitinė fermentų terapija dėl kūdikių Pompe ligos

Anotacija Tikslas: Pakaitinė fermentų terapija Pompe liga sergantiems kūdikiams prailgina išgyvenamumą, sumažina kardiomegaliją ir pagerina raumenų funkciją. Kadangi šiems pacientams ektopija buvo aprašyta anksčiau, mes siekėme nustatyti aritmijų paplitimą ir tipus. Metodai: dvidešimt aštuoniems kūdikiams, sergantiems kūdikių Pompe liga, atlikta pakaitinė fermentų terapija dviejuose atviruose daugiacentriuose tarptautiniuose klinikiniuose tyrimuose. Duomenys buvo peržiū

Sprendimų priėmimo būdai, paskirti Rekomenduojamai unifikuotai patikros komisijai: JAV sveikatos ir žmogiškųjų paslaugų departamento sekretoriaus patariamasis komitetas dėl paveldimų sutrikimų naujagimiams ir vaikams.

Sprendimų priėmimo būdai, paskirti Rekomenduojamai unifikuotai patikros komisijai: JAV sveikatos ir žmogiškųjų paslaugų departamento sekretoriaus patariamasis komitetas dėl paveldimų sutrikimų naujagimiams ir vaikams.

Dalykai Sveikatos politika Medicininė genetika Pediatrija Anotacija Tikslas: JAV sveikatos ir žmogiškųjų paslaugų sekretorius teikia rekomendacijas valstybinėms naujagimių patikrinimo programoms apie tai, kurios sąlygos turėtų būti įtrauktos į atranką (ty „Rekomenduojama vienoda patikros komisija“). Šios gairės patei

Daugiagenių plokščių panaudojimas paveldimo vėžio polinkio tyrimams: daugiau nei 2000 pacientų analizė

Daugiagenių plokščių panaudojimas paveldimo vėžio polinkio tyrimams: daugiau nei 2000 pacientų analizė

Dalykai Vėžio genetika Vėžio atranka Genetiniai tyrimai Anotacija Tikslas: Šio tyrimo tikslas buvo nustatyti 2 079 pacientų, kuriems buvo atliktas paveldimas vėžio daugiagenis testas, klinikines ir molekulines savybes. Metodai: Grupėse buvo atlikta išsami 14–22 vėžio jautrumo genų analizė ( BRCA1 ir BRCA2 neįskaičiuota), atsižvelgiant į užsakytą grupę („BreastNext“, „OvaNext“, „ColoNext“ arba „CancerNext“). Naujos kartos sekų sekos ir trynimo /

Priimtinumas ir galimybė virtualiam konsultantui (VICKY) rinkti šeimos sveikatos istorijas

Priimtinumas ir galimybė virtualiam konsultantui (VICKY) rinkti šeimos sveikatos istorijas

Dalykai Kompiuterinės platformos ir aplinka Sveikatos apsauga Anotacija Tikslas: Norėdami įveikti su raštingumu susijusias kliūtis renkant elektroninę šeimos sveikatos istoriją, sukūrėme animacinį virtualų patarėją, kaip žinoti savo šeimos istoriją, arba VICKY. Šiame tyrime buvo tiriamas VICKY naudojimo priimtinumas ir tikslumas renkant pacientų, kuriems trūksta pacientų, šeimos istorijas, palyginti su mano šeimos sveikatos portretu (MFHP). Metodai: Dalyviai buv

Naršoma mokslinių tyrimų partnerystėje tarp akademinės bendruomenės ir pramonės įmonių, siekiant įvertinti personalizuotų genetinių tyrimų poveikį

Naršoma mokslinių tyrimų partnerystėje tarp akademinės bendruomenės ir pramonės įmonių, siekiant įvertinti personalizuotų genetinių tyrimų poveikį

Dalykai Genetiniai tyrimai Industrija Individualizuota medicina Anotacija Tikslas: Apibūdinti akademinių tyrėjų ir dviejų personalizuotų genetinių tyrimų kompanijų partnerystės procesą, kuris padėtų išspręsti interesų konfliktus ir leistų tyrėjams ištirti šios besikuriančios pramonės įtaką. Metodai: Mes sukūrėme

Medicininės genetikos rotacijos efektyvumas vaikų mokymo metu

Medicininės genetikos rotacijos efektyvumas vaikų mokymo metu

Dalykai Medicininė genetika Vaikų tyrimai Anotacija Tikslas: Supratus, kad genetika yra sveikatos ir ligų pagrindas, medicinos praktika keičiasi taip, kad dabar esame genominės medicinos epochoje. Vis dėlto pirminės sveikatos priežiūros įstaigose trūko genetikos ir genomikos mokymų. Metodai: Mes apibūdiname savo įstaigos patirtį, kuriai reikalingi vaikų, vaikų neurologų ir medicinos rezidentai, norėdami atlikti medicininės genetikos pakaitalų rotaciją. Buvo išanalizuoti st

Redaktoriui

Redaktoriui

Redaktoriui: Dėkojame už jūsų komentarą apie rekomendaciją „Genetinis trumpo ūgio įvertinimas“, paskelbtą 2009 m. Birželio mėn. Numeryje. Kaip žinote, mes paminėjome Turnerio sindromą kaip dažniausią diagnozę, kurią gairių tekste gali sukelti trumpas ūgis. Kadangi šios gairės buvo parašytos su tikslu būti nukreiptos į medicinos genetikus kuriant algoritmą, mes laikėme, kad Turnerio sindromo diagnozė patenka į algoritmą kaip „atpažįstamą sindromą“, kuris lemia tinkamus / specifinius tyrimus. Turnerio sindromą turintiems asmenims, t

Internetinio mokomojo vaizdo įrašo apie viso genomo sekos nustatymą tyrimų dalyviams, pacientams ir plačiajai visuomenei sukūrimas ir preliminarus įvertinimas

Internetinio mokomojo vaizdo įrašo apie viso genomo sekos nustatymą tyrimų dalyviams, pacientams ir plačiajai visuomenei sukūrimas ir preliminarus įvertinimas

Dalykai Išsilavinimas Medicininė genetika Sekavimas Anotacija Pagrindiniai faktai: Didėjant viso genomo sekos nustatymui (WGS), WGS švietimo pagalbos reikia tyrimų dalyviams, pacientams ir plačiajai visuomenei. Todėl mūsų tikslas buvo sukurti prieinamą ir pritaikomą WGS švietimo pagalbą. Metodai: Į

Informatika pagrįsti, labai tikslūs, neinvaziniai prenataliniai tėvystės tyrimai

Informatika pagrįsti, labai tikslūs, neinvaziniai prenataliniai tėvystės tyrimai

Dalykai Genetiniai tyrimai Genomo informatika Anotacija Tikslas: Tyrimo tikslas buvo įvertinti informatikos pagrindu pagrįsto neinvazinio prenatalinio tėvystės testo diagnostinį tikslumą, naudojant iš motinos plazmos išskirtų ląstelių be DNR polimorfizmo matricos pagrindu nustatytus vienaląsčių nukleotidų polimorfizmo matavimus. Metodai: Krau

Didelės skiriamosios gebos metilinimo polimerazės grandininė reakcija atliekant trapią X analizę: įrodymai apie naujus FMR1 metilinimo modelius, nenustatytus Southern blot analizėje

Didelės skiriamosios gebos metilinimo polimerazės grandininė reakcija atliekant trapią X analizę: įrodymai apie naujus FMR1 metilinimo modelius, nenustatytus Southern blot analizėje

Dalykai Blotinimas Ligos genetika Metilinimas Anotacija Tikslas: Trapus X sindromas susijęs su CGG trinukleotidų pakartojimų išplėtimu ir vėlesniu FMR1 geno metilinimu. Trapios X molekulinei diagnozei nustatyti šiuo metu reikalinga Southern blot analizė metilinimui įvertinti. Šis tyrimas apibūdina tik polimerazės grandininės reakcijos proceso eigą, siekiant nustatyti metilinimo būseną plačiame FMR1 genotipų diapazone vyriškiems ir moteriškiems mėginiams. Metodai: Įvertinome

Masyvo pagrindu sukurta technologija ir naudojimo rekomendacijos medicinos genetikos praktikoje chromosomų anomalijoms nustatyti

Masyvo pagrindu sukurta technologija ir naudojimo rekomendacijos medicinos genetikos praktikoje chromosomų anomalijoms nustatyti

Anotacija Laboratorinis pacientų, turinčių raidos vėlavimą / intelekto sutrikimą, įgimtas anomalijas ir dismorfinius požymius, įvertinimas per pastaruosius kelerius metus labai pasikeitė įdiegus mikrotraumos technologijas. Taikant šiuos metodus, paciento genomas gali būti ištirtas dėl per mažos genetinės medžiagos padidėjimo ar praradimo, kad būtų galima aptikti atliekant standartinius G juostos chromosomų tyrimus. Padidėjęs mikro matr

Klinikinė genomika elektroninių sveikatos įrašų pasaulyje

Klinikinė genomika elektroninių sveikatos įrašų pasaulyje

Anotacija Plačiai paplitęs elektroninių sveikatos įrašų priėmimas teikia nemažai naudos klinikinės genomikos srityje. Tai apima galimybę grąžinti praktikuojančiam gydytojui rezultatus, panaudoti genetinius duomenis paremiant klinikinius sprendimus ir turėti elektroniniame sveikatos įraše surinktus duomenis, kurie analizės tikslais yra fenotipinės informacijos šaltinis. Tačiau ne visi el

Moterų ir sveikatos priežiūros specialistų prenatalinių testų, susijusių su Dauno sindromu, pasirinkimas: atskiras pasirinkimas eksperimento metu neinvazinei prenatalinei diagnozei palyginti su dabartiniais invaziniais tyrimais

Moterų ir sveikatos priežiūros specialistų prenatalinių testų, susijusių su Dauno sindromu, pasirinkimas: atskiras pasirinkimas eksperimento metu neinvazinei prenatalinei diagnozei palyginti su dabartiniais invaziniais tyrimais

Dalykai Diagnozė Genetiniai tyrimai Neurologiniai sutrikimai Mokslo bendruomenė Anotacija Tikslas: Palyginti moterų ir sveikatos specialistų pageidavimus dėl pagrindinių neinvazinės prenatalinės diagnozės požymių, susijusių su Dauno sindromu, palyginti su dabartiniais invaziniais tyrimais. Metodai: K

Įsisavinti genomo terminiją

Įsisavinti genomo terminiją

Dalykai Medicininė genomika - Kai vartoju žodį, - pasakė Humpty'as Dumpty'as gana paniekinančiu tonu. „Tai reiškia tik tai, ką aš tai pasirenku - nei daugiau, nei mažiau.“ „Klausimas yra, - sakė Alisa, - ar galite priversti žodžius reikšti tiek daug skirtingų dalykų.“ „Klausimas yra, - sakė Humpty Dumpty“. kuris turi būti meistras -

Visuomenės sveikatos genomika: pradžios pabaiga

Visuomenės sveikatos genomika: pradžios pabaiga

Dalykai Genomika Medicininė genetika Visuomenės sveikata Per 20 metų trukusią Amerikos medicinos genetikos kolegijos kelionę visuomenės sveikata turėjo didelę įtaką genominės medicinos atsiradimui ir progresui. Šią įtaką galima lengvai pastebėti „ Genetikos medicinoje“ , oficialiame Kolegijos žurnale, puslapiuose. Kaip žurnalo visuom

Masiškai lygiagretus sekos nustatymas ankstyvajai molekulinei diagnozei Lebero įgimtoje amaurozėje

Masiškai lygiagretus sekos nustatymas ankstyvajai molekulinei diagnozei Lebero įgimtoje amaurozėje

Dalykai Diagnozė Akių apraiškos Sekavimas Anotacija Tikslas: Lebero įgimta amaurozė (LCA) yra reta įgimta tinklainės distrofija, susijusi su 16 genų. Naujausi laimėjimai LCA genų terapijoje suteikia pirmąją perspektyvą gydyti paveldėtą aklumą, kuriam reikia vienareikšmiškos ir ankstyvos molekulinės diagnozės. Nors dabartiniai g

Kombinuotų variantų klinikinės reikšmės aiškinimas keliuose recesyviniuose ligos genuose: sistemingas Jouberto sindromo tyrimas nedaug patvirtina oligogeniškumą

Kombinuotų variantų klinikinės reikšmės aiškinimas keliuose recesyviniuose ligos genuose: sistemingas Jouberto sindromo tyrimas nedaug patvirtina oligogeniškumą

Dalykai Ligos genetika Genetinė variacija Neurologiniai sutrikimai Anotacija Tikslas Naujos kartos seka (NGS) dažnai nustato kelis retus numatomus ir žalingus variantus (RDV) skirtinguose genuose, susijusius su recesyviniu sutrikimu konkrečiame paciente. Buvo pasiūlyta, kad tokie variantai prisideda prie digeniškumo / oligogeniškumo ar „bandlelismo“ arba veikia kaip genetiniai modifikatoriai. Metodai N

Rekomendacijos pranešti apie antrinius klinikinių egzomų ir genomo sekų nustatymo atvejus, 2016 m. Atnaujinimas (ACMG SF v2.0): Amerikos medicinos genetikos ir genomikos koledžo politikos ataskaita

Rekomendacijos pranešti apie antrinius klinikinių egzomų ir genomo sekų nustatymo atvejus, 2016 m. Atnaujinimas (ACMG SF v2.0): Amerikos medicinos genetikos ir genomikos koledžo politikos ataskaita

Dalykai Genetiniai tyrimai Genomika Medicininė genetika Sekavimas Šio straipsnio pataisa buvo paskelbta 2017 m. Balandžio 06 d Anotacija Atsisakymas: Šios rekomendacijos pirmiausia yra skirtos kaip medicinos genetikų ir kitų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjų mokymo šaltinis, padedantis jiems teikti kokybiškas medicinos paslaugas. Šių rekomen

„ClinSeq“ genomo sekvenavimo tyrimo dalyvių įtraukimas ir bendravimas

„ClinSeq“ genomo sekvenavimo tyrimo dalyvių įtraukimas ir bendravimas

Dalykai Bendravimas Genominė analizė Medicininė genetika Anotacija Tikslas: Klinikiniam genomo sekvenavimui plečiantis, supratimas, kaip individai įsitraukia į šį procesą, yra nepaprastai svarbus. Šiame tyrime siekėme apibūdinti suaugusiųjų „ClinSeq“ grupės, sutikusios genomo seką nustatymą ir rezultatų gavimą, vidinį įsitraukimą ir jo koreliacijas. Metodai: Šis tyrimas buv

Genominių klinikinių sprendimų palaikymo intervencijų galimybės

Genominių klinikinių sprendimų palaikymo intervencijų galimybės

Dalykai Klinikinė genetika Sparčiai spartėja genominių programų, skirtų naudoti klinikinėje priežiūroje, tobulinimas ir prieinamumas. Vis dėlto įprastas genomo informacijos panaudojimas yra ne vien tik formalus sveikatos priežiūros paslaugų teikėjų mokymas, o genomo duomenų supratimo ir aiškinimo iššūkius papildo klinikinės praktikos reikalavimai. Pvz., beveik visi gy

Psichologinis genetinės informacijos poveikis vaikams: sisteminė apžvalga

Psichologinis genetinės informacijos poveikis vaikams: sisteminė apžvalga

Dalykai Genetiniai tyrimai Vaikų tyrimai Psichologija Anotacija Tikslas: Šioje apžvalgoje buvo įvertintas psichologinis poveikis, kurį asmeninės ir šeimos genetinės informacijos įgijimas daro vaikams. Mes taip pat ištyrėme turimų empirinių duomenų ir klinikinių rekomendacijų / perspektyvų straipsnių atitikimą. Metodai: Mes perž

Agalsidazės gydymas Fabry liga: vartojimas ir konkurencija

Agalsidazės gydymas Fabry liga: vartojimas ir konkurencija

Šiame numeryje trys straipsniai yra susiję su įvairiais pakaitinės fermentų terapijos (ERT) aspektais. 1–3 Tyrimai aptaria esamų α-galaktozidazės A preparatų naudojimą ir yra pagrįsti dviem pacientų, sergančių Fabry liga, registrais. Du fermento preparatai, skirti ERT sergant Fabry liga, yra alfa agalsidazė, gaminama pagal Shire žmogaus genetinę terapiją, ir agalsidazė beta, gaminama „Genzyme Corporation“. Abi jos yra patvirtinto

HFE ir ne HFE hemochromatozės paplitimas pasaulyje įvertintas analizuojant naujos kartos sekos nustatymo duomenis

HFE ir ne HFE hemochromatozės paplitimas pasaulyje įvertintas analizuojant naujos kartos sekos nustatymo duomenis

Dalykai Ligos genetika Metaboliniai sutrikimai Naujos kartos sekos Gyventojų genetika Anotacija Tikslas: Su HFE susijusios paveldimos hemochromatozės (HH) paplitimas Europos populiacijose buvo gerai ištirtas. Duomenų apie netipines HH formas, kurias sukelia HFE2 , HAMP , TFR2 ar SLC40A1 mutacijos , nėra . Šio

Sužinojimas apie savo genetinį jautrumą alkoholizmui: atsitiktinių imčių eksperimentas

Sužinojimas apie savo genetinį jautrumą alkoholizmui: atsitiktinių imčių eksperimentas

Dalykai Priklausomybė Genetinis polinkis į ligas Genominė analizė Šio straipsnio pataisa buvo paskelbta 2013 m. Gegužės 06 d Anotacija Tikslas: Padidėjęs tiesioginių vartotojui pritaikytų genetinių ataskaitų prieinamumas kelia klausimą: kaip žmones veikia informacija apie jų pačių genetinius polinkius? Metodai: Dalyvia

Išsiplėtusios kardiomiopatijos genetinio kitimo aplinka, tiriama atliekant klinikinę DNR seką

Išsiplėtusios kardiomiopatijos genetinio kitimo aplinka, tiriama atliekant klinikinę DNR seką

Dalykai Kardiomiopatijos Genetiniai tyrimai Genetinė variacija Naujos kartos sekos Anotacija Tikslas: Išsiplėtusiai kardiomiopatijai būdingas didelis lokusas, aleliškumas ir klinikinis heterogeniškumas, dėl kurio reikia ištirti daugelį genų kliniškai persidengiančiose ligose. Nedaugelis tyrimų surinko pakankamai asmenų; taigi, atskirų genų indėlis ir patogeniško varianto spektras vis dar menkai apibrėžti. Mes ištyrėme 766 i

Stebimi ir laukiami struktūrinių hemoglobino variantų dažniai naujagimių patikros tyrimuose Afrikoje ir Viduriniuose Rytuose: nukrypimai nuo Hardy-Weinberg pusiausvyros

Stebimi ir laukiami struktūrinių hemoglobino variantų dažniai naujagimių patikros tyrimuose Afrikoje ir Viduriniuose Rytuose: nukrypimai nuo Hardy-Weinberg pusiausvyros

Dalykai Medicininė genetika Neonatologija Šio straipsnio „Erratum“ buvo paskelbtas 2016 m. Kovo 1 d Anotacija Tikslas: Mūsų tikslas buvo palyginti stebimas ir tikėtinas genotipo proporcijas iš naujagimių atrankos struktūrinių hemoglobino variantų tyrimų. Metodai: Atlikome sistemingą naujagimių S ir C hemoglobinų tikrinimo tyrimų Afrikoje ir Viduriniuose Rytuose apžvalgą. Palyginome stebimus

Sėkmingas imuninės tolerancijos indukcija pakaitinei fermentų terapijai sergant CRIM neigiama kūdikių Pompe liga

Sėkmingas imuninės tolerancijos indukcija pakaitinei fermentų terapijai sergant CRIM neigiama kūdikių Pompe liga

Dalykai Fermentai Imuninė tolerancija Metaboliniai sutrikimai Terapija Anotacija Tikslas: Kūdikių Pompe ligai, atsirandančiai dėl lizosomų rūgšties α-gliukozidazės (GAA) trūkumo, reikalinga fermentų pakaitinė terapija (ERT) rekombinantine žmogaus GAA (rhGAA). Kryžmiškai reaguojančios imunologinės medžiagos neigiamos (CRIM neigiamos) Pompe pacientai sukuria aukšto titro antikūnus prieš rhGAA ir blogai. Apibūdiname sėkmingą

Susipažinimas su dalyviais išplėtus esamų pavyzdžių ir duomenų panaudojimą: atvejo analizė

Susipažinimas su dalyviais išplėtus esamų pavyzdžių ir duomenų panaudojimą: atvejo analizė

Dalykai Genetinės duomenų bazės Genetikos tyrimai Medicinos etika Anotacija Tikslas: Norint palengvinti genominius tyrimus, gali reikėti naudoti pavyzdžius ir duomenis, surinktus per sutikimo procesą, kuriame nebuvo konkrečių antrinio naudojimo aprašymų. Mes tiriame, ar atsisakymas duoti sutikimą su pranešimu ir galimybė atsiimti (WNOW) yra tinkama alternatyva rašytiniu informuotu sutikimu antriniam pavyzdžių ir duomenų naudojimui. Metodai: Mes su

Antrinių tyrėjų pareigos grąžinti atsitiktinius radinius ir individualius tyrimų rezultatus: dalinio patikėjimo sąskaita

Antrinių tyrėjų pareigos grąžinti atsitiktinius radinius ir individualius tyrimų rezultatus: dalinio patikėjimo sąskaita

Dalykai Etika Genetikos tyrimai Sveikatos mokslai Anotacija Esami bandymai paaiškinti, kodėl antriniams tyrinėtojams gali tekti įpareigoti grąžinti duomenis genetinių mėginių tyrinėtojams, išnyksta dėl tiesioginės sąveikos tarp antrinių tyrinėtojų ir tyrėjų. Čia ginama šių įsipareigojimų dalinio patikėjimo ataskaita apeina šią problemą paaiškindama, kaip galima sudaryti specialiųjų pareigų grandinę net nesant tiesioginės sąveikos. „Genet Med“ 2012: 14 (4): 467–472

Persileidimų diagnozė nustatant molekulinį kariotipą: pranašumai ir trūkumai

Persileidimų diagnozė nustatant molekulinį kariotipą: pranašumai ir trūkumai

Anotacija Tikslas: Apie 50% savaiminių abortų sukelia vaisiaus chromosomų anomalijos. Šių anomalijų nustatymas padeda įvertinti pasikartojimo riziką būsimo nėštumo metu. Tačiau dėl kultūros nesėkmės ar motinos užteršimo vaisiaus kariotipo dažnai neįmanoma gauti. Masyvo lyginamoji genomo hibridizacija gali panaikinti kai kuriuos iš šių apribojimų. Metodai: Šiame tyrime

Subjektyvumas chromosomų juostos lygio įvertinime: daugiacentrinis tyrimas

Subjektyvumas chromosomų juostos lygio įvertinime: daugiacentrinis tyrimas

Dalykai Citogenetika Anotacija Tikslas: Chromosomų juostos lygis yra pagrindinis kokybės rodiklis atliekant G-juostų metafazių chromosomų analizę. Nors dabartinėse profesinėse gairėse kalbama apie būtiniausią konstitucinių tyrimų juostos lygį, nėra jokio tyrimo, dokumentuojančio skirtingų juostos lygio įvertinimo metodų palyginamąjį atlikimą. Metodai: Šiame tyrim

Prognozuojamų paveldimo nepolipozinio kolorektalinio vėžio genetinių tyrimų poveikis: treji metai po tyrimo

Prognozuojamų paveldimo nepolipozinio kolorektalinio vėžio genetinių tyrimų poveikis: treji metai po tyrimo

Anotacija Pagrindiniai faktai: Norint išsamiai įvertinti prognozuojamas genetinių tyrimų programas, svarbu įvertinti ilgesnio laikotarpio rezultatus nei literatūroje pranešta apie vienerių metų stebėseną. Metodai: Mes atlikome trejų metų tyrimą su asmenimis, kuriems Australijos Šeimos vėžio klinikose buvo gauti prognozuojami genetinių tyrimų rezultatai dėl anksčiau nustatytų šeiminių mutacijų. Klausimynai buvo išsiųs

Įrodymų sintezė ir gairių tobulinimas genominėje medicinoje: dabartinė padėtis ir ateities perspektyvos

Įrodymų sintezė ir gairių tobulinimas genominėje medicinoje: dabartinė padėtis ir ateities perspektyvos

Dalykai Sveikatos apsauga Medicininė genomika Anotacija Tikslas: Pagreitėjus genominės medicinos įgyvendinimui, sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai labai priklausys nuo profesinių rekomendacijų ir rekomendacijų. Kadangi genomika daro įtaką daugeliui ligų per visą gyvenimą, nė viena profesinė grupė neapima šios greitai besivystančios srities. Metodai: Norėdami t

Hipozigotiškumo regionų, rodančių tėvų ryšį, laboratorinių ataskaitų teikimo praktikos skirtumai, nustatyti naudojant SNP mikrotraumos bandymus

Hipozigotiškumo regionų, rodančių tėvų ryšį, laboratorinių ataskaitų teikimo praktikos skirtumai, nustatyti naudojant SNP mikrotraumos bandymus

Dalykai Genetiniai tyrimai Genetinė variacija Anotacija Tikslas: Vieno nukleotido polimorfizmo (SNP) mikropakopai gali aptikti homozigotiškumo (ROH) sritis, kurios gali parodyti tėvų sąvoką ar kraujomaišą. Šis tyrimas buvo skirtas aprašyti įvairiapusę klinikinių laboratorijų ataskaitų teikimo praktiką, susijusią su SNP, nustatytais SNP mikro matricų tyrimuose, aptarti laboratorijų personalo tolesnę praktiką, kai ROH radiniai rodo konsansiškumą ar kraujomaišą, ir pabrėžti teisinius ir etines dilemas, su kuriomis susiduria darbuotojai, atradę šiuos atsitiktinius radinius. Metodai: 18 klausimų lab

Pasinaudojimas elektroniniu sveikatos įrašu genomo medicinai įgyvendinti

Pasinaudojimas elektroniniu sveikatos įrašu genomo medicinai įgyvendinti

Dalykai Genetinis konsultavimas Sveikatos paslaugos Mokslo bendruomenė Viso genomo / egzomo sekų panaudojimas tam tikrose klinikinėse vietose, siekiant pagerinti sveikatą ir užkirsti kelią ligoms, prieš kelerius metus laikoma neįtikėtina, dabar artėja prie realybės. Tačiau atsiradus „naujos kartos“ sekos nustatymo technologijoms, kyla paradoksas: perspektyva tvarkyti vis didėjantį genomo duomenų kiekį savaime yra kliūtis sveikatos priežiūros, susijusios su genomu, vizijai. Pateikiame savo požiū

Citogenetika ir medicininės genetikos raida

Citogenetika ir medicininės genetikos raida

Anotacija Susidomėjimas citogenetika gali būti sietinas su chromosomų paveldėjimo teorijos plėtra, kuri atsirado iš pastangų sudaryti pagrindą Darvino teorijai „Dėl rūšių kilmės natūralios atrankos būdu“. Nepaisant jų pagrindinės vietos biologijoje, chromosomos ir genetika turėjo nedaug įtakos medicinos praktikai iki septintojo dešimtmečio. Atradimas, kad chromoso

Motinos plazmos DNR sekos nustatymas Dauno sindromui nustatyti: tarptautinis klinikinio patvirtinimo tyrimas

Motinos plazmos DNR sekos nustatymas Dauno sindromui nustatyti: tarptautinis klinikinio patvirtinimo tyrimas

Dalykai Ligos genetika DNR sekos nustatymas Anotacija Tikslas: Prenatalinė Dauno sindromo patikra pagerėjo, tačiau invazinių diagnostinių procedūrų skaičius išlieka problemiškas. Gali būti patobulintas matuojant cirkuliuojančią ląstelių neturinčią DNR motinos plazmoje. Metodai: Aklinas, įdėtas atvejo ir kontrolės tyrimas buvo sukurtas atliekant 4664 nėštumų grupes, turinčias didelę Dauno sindromo riziką. Vaisiaus kariotipija buv

Genomo sekos nustatymas ir nešiklio testavimas: sprendimai suskirstyti į kategorijas ir atskleisti nešiklio tyrimų rezultatus

Genomo sekos nustatymas ir nešiklio testavimas: sprendimai suskirstyti į kategorijas ir atskleisti nešiklio tyrimų rezultatus

Dalykai Genetiniai tyrimai Medicininė genetika Sekavimas Anotacija Tikslas: Mes ištyrėme genomo sekos naudojimą išankstinės nuomonės nešiklio testavimui. Genomo sekos nustatymas galėtų nustatyti vieną ar daugiau iš tūkstančių X sujungtų ar autosominių recesinių sąlygų, kurios galėtų būti atskleistos vykstant išankstiniam nusistatymui ar prenataliniam patarimui. Taigi, norint atsižvel

Ar motinos plazmos DNR tyrimai daro įtaką aneuploidijos atrankai serume remiantis JAV?

Ar motinos plazmos DNR tyrimai daro įtaką aneuploidijos atrankai serume remiantis JAV?

Dalykai Aneuploidija Genetiniai tyrimai Medicininė genetika Naujos kartos sekos Anotacija Tikslas: Siekėme išsiaiškinti, ar vaisiaus aneuploidijos tyrimai, pagrįsti naujos kartos DNR be ląstelių sekos nustatymu motinos kraujyje, turėjo įtakos įprastinei serumo patikrai bendroje nėščiųjų grupėje. Metodai: Palyg

Jei Fabry ligos metu trūksta beta agalsidazės, pereikite prie alfa agalsidazės: sisteminė literatūros apžvalga ir metaanalizė

Jei Fabry ligos metu trūksta beta agalsidazės, pereikite prie alfa agalsidazės: sisteminė literatūros apžvalga ir metaanalizė

Dalykai Klinikinė farmakologija Fabry liga Medicininė genetika Terapija Anotacija Pagrindiniai faktai: 2009 m. Dėl agalsidazės beta trūkumo daugeliui Fabry liga sergančių pacientų buvo pradėtas gydymas alfa alfa, suteikiant unikalią galimybę palyginti šių dviejų vaistų poveikį. Kadangi pavieniai tyrimai, apibūdinantys ligos eigos pakeitimą, yra riboti ir nenuoseklūs, atlikome sistemingą esamų duomenų apžvalgą ir metaanalizę. Metodai: Atitinkami tyr

Molekuliniai tyrimai: pacientų priežiūros gerinimas bendradarbiaujant su laboratoriniais genetikos konsultantais

Molekuliniai tyrimai: pacientų priežiūros gerinimas bendradarbiaujant su laboratoriniais genetikos konsultantais

Anotacija Molekulinės diagnostikos naudingumas klinikinėje praktikoje nuolat didėjo ir tikimasi, kad tai darys ir toliau, didėjant genominės medicinos taikymo sričiai. Šio straipsnio tikslas buvo apibūdinti genetinių konsultantų, dirbančių molekulinės diagnostikos laboratorijų klientų aptarnavimo srityje, vaidmenis ir atsakomybę. Vykdydami šį v

EGAPP darbo grupės rekomendacijos: ar Oncotype DX naviko genų ekspresijos profiliavimas, siekiant nukreipti gydymo sprendimus, pagerina pacientų, sergančių krūties vėžiu, rezultatus?

EGAPP darbo grupės rekomendacijos: ar Oncotype DX naviko genų ekspresijos profiliavimas, siekiant nukreipti gydymo sprendimus, pagerina pacientų, sergančių krūties vėžiu, rezultatus?

Dalykai Krūties vėžys Chemoterapija Genų ekspresijos profiliavimas Anotacija Rekomendacijų santrauka: Genomo taikymo praktikoje ir prevencijoje (EGAPP) darbo grupė nustatė nepakankamų įrodymų, kad būtų galima rekomenduoti „Oncotype DX“ bandymą ar prieš jį naudoti, siekiant vadovautis chemoterapijos gydymo sprendimais moterims, kurių hormonų receptoriai yra teigiami, limfmazgiai neigiami arba limfmazgiai. teigiamas ankstyvas

Paveldimi jungiamojo audinio sutrikimai: naujos diferencinės diagnozės vadovas

Paveldimi jungiamojo audinio sutrikimai: naujos diferencinės diagnozės vadovas

Anotacija Tikslas: Sukurti praktinę informacijos apie gydytojus, orientuotą į diferencinę diagnozę asmenims, kuriems būdingi požymiai, rodantys paveldimą jungiamojo audinio sutrikimą, diagnostiką. Metodai: medicininėje literatūroje ieškojome atskirų klinikinių elementų, turinčių klinikinių bruožų, susijusių su Marfano sindromu ir kitais klasikiniais paveldimais jungiamojo audinio sutrikimais. Rezultatai: Buvo nus

Genomo taikymo praktikoje ir prevencijos tinklas

Genomo taikymo praktikoje ir prevencijos tinklas

Anotacija Autoriai aprašo naujos bendradarbiavimo iniciatyvos - „Genomikos taikymo praktikoje ir prevencijos tinklas“ - pagrindimą ir pradinę plėtrą. Ligų kontrolės ir prevencijos centrų ir Nacionalinių sveikatos institutų sušauktas tinklas apima įvairius suinteresuotuosius subjektus iš akademinės bendruomenės, vyriausybės, sveikatos priežiūros, visuomenės sveikatos, pramonės ir vartotojų. Genomo taikymo praktiko

Cistinės fibrozės nešiklio atranka Šiaurės Amerikos populiacijoje

Cistinės fibrozės nešiklio atranka Šiaurės Amerikos populiacijoje

Dalykai Ligos genetika Genetinė variacija Mutacija Gyventojų atranka Anotacija Tikslas: Šio tyrimo tikslas buvo palyginti mutacijų dažnio pasiskirstymą 32 mutacijų skydelyje ir 69 mutacijų skydą, naudojamą cistinės fibrozės nešiotojų atrankai. Kiti tyrimo tikslai buvo ištirti abiejų grupių pateiktus rasės specifinius aptikimo rodiklius ir įvertinti išplėstinių grupių efektyvumą atliekant didelio masto populiacijos cistinės fibrozės nešiotojų atranką. Nors genetinis įprastų CFTR

Gimdos sklerozės komplekso turinčių moterų reprodukcinė sveikata

Gimdos sklerozės komplekso turinčių moterų reprodukcinė sveikata

Dalykai Ligos genetika Reprodukcinė biologija Reprodukciniai sutrikimai Anotacija Tikslas: Apie gumbinės sklerozės komplekso specifines lyties ypatybes mažai žinoma. Dėl neaktyvių TSC1 ir TSC2 genų mutacijų susidaro gumbinės sklerozės kompleksas, o naujausi įrodymai rodo, kad šiems genams labai svarbus vaidmuo palaikant tinkamą kiaušidžių funkciją. Pagrindinis šio

Paslėpta asmeninių genomo paslaugų rezultatų grąžinimo žala: griežto ir atsakingo įvertinimo poreikis

Paslėpta asmeninių genomo paslaugų rezultatų grąžinimo žala: griežto ir atsakingo įvertinimo poreikis

Dalykai Genetinės paslaugos Individualizuota medicina Tai, ar genetinių tyrimų rezultatų pateikimas tiesiogiai vartotojams daro žalingą poveikį, buvo mokslinės diskusijos tema nuo tada, kai atsirado pirmosios asmeninio genomo paslaugos. Daugelis tyrėjų ir profesionalių visuomenės narių išreiškė susirūpinimą dėl neaiškių testų numatymo galimybių ir klinikinio naudingumo; Kiti 1, 2, 3 neįrodė neigiamų psichologinių ar elgesio padarinių. 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10 Nors

Transtreretinas V122I (pV142I) * širdies amiloidozė: nuo amžiaus priklausoma autosominė dominuojanti kardiomiopatija, per dažna, kad jos nepastebėtų kaip reikšmingos širdies ligos priežastis pagyvenusiems afroamerikiečiams

Transtreretinas V122I (pV142I) * širdies amiloidozė: nuo amžiaus priklausoma autosominė dominuojanti kardiomiopatija, per dažna, kad jos nepastebėtų kaip reikšmingos širdies ligos priežastis pagyvenusiems afroamerikiečiams

Dalykai Kardiomiopatijos Ligos genetika Medicininė genetika Gyventojų genetika Anotacija Po to, kai buvo nustatytas valino ir izoleucino pakaitalas 122 padėtyje (TTR V122I; pV142I) transtreretinu (TTR) gautose fibrilėse, išgautose iš paciento, kuriam vėlai prasidėjo širdies amiloidozė, širdies, tapo aišku, kad amiloidogeninis mutacija ir liga pasireiškia beveik išimtinai afrikiečių kilmės asmenims. Jungtinėse Amer

BRCA1 / BRCA2 populiacijos atranka Aškenazių žydams: kvietimas įrodyti

BRCA1 / BRCA2 populiacijos atranka Aškenazių žydams: kvietimas įrodyti

Genetinės revoliucijos pažadas dažnai yra įtrauktas į terminą „individualizuotas vaistas“, tačiau tikimasi, kad daugelis jo pranašumų bus visuomenės sveikatos ir prevencijos sritis, atliekant asimptominių asmenų genetinį patikrinimą pagal populiaciją. Kaip pažymėjo Rubinstein ir kt. 1 šiame numeryje, B

Vaisiaus DNR tyrimas be ląstelių: kas skatina diegimą?

Vaisiaus DNR tyrimas be ląstelių: kas skatina diegimą?

Dalykai Chromosomų anomalija Genetiniai tyrimai Neinvazinių ląstelių neturinčių vaisiaus DNR (cffDNR) tyrimų įvedimas siekiant nustatyti vaisiaus Dauno sindromą ir keletą kitų aneuploidijos sindromų rodo didelį priešgimdinio patikrinimo ir diagnostinės praktikos poslinkį. Ji atėjo praėjus 15 metų po to, kai Lo ir kolegos pranešė, kad motinos plazmoje yra cirkuliuojančios vaisiaus DNR. Tai sulaukė daug dėm

Teigiamas vaisiaus DNR tyrimas be ląstelių, atliekant 13-os trisomijos atvejus, atskleidžia uždarą placentos mozaiką

Teigiamas vaisiaus DNR tyrimas be ląstelių, atliekant 13-os trisomijos atvejus, atskleidžia uždarą placentos mozaiką

Dalykai Aneuploidija Genetiniai tyrimai Anotacija Tikslas: Mes pranešame apie atvejį, kai vaisiaus DNR be ląstelių buvo teigiama dėl trisomijos 13, greičiausiai dėl uždaros placentos mozaikos. Vaisiaus DNR tyrimas be ląstelių analizuoja DNR, gautą iš placentos trofoblastų ląstelių, ir gali sukelti neteisingus rezultatus, kurie neatspindi vaisiaus. Metodai: Tird

Daugiafaktoriai įsitikinimai apie genetikos ir elgesio vaidmenį bendromis sveikatos sąlygomis: paplitimas ir asociacijos su dalyvio ypatybėmis bei įsitraukimas į sveikatos elgesį

Daugiafaktoriai įsitikinimai apie genetikos ir elgesio vaidmenį bendromis sveikatos sąlygomis: paplitimas ir asociacijos su dalyvio ypatybėmis bei įsitraukimas į sveikatos elgesį

Dalykai Medicininė genetika Visuomenės sveikata Anotacija Tikslas: Daugybė bendrų sveikatos sąlygų atsiranda dėl genetinių veiksnių ir su gyvensena susijusio elgesio derinio. Žmonių supratimas apie daugiafaktorinį sveikatos sąlygų pobūdį turi įtakos jų jautrumui sveikatos žinioms, susijusioms su genomika ir medicina, ir tai gali būti susiję su jų priimamu apsauginiu sveikatos elgesiu. Nors ankstesniame da

Neinvazinė prenatalinė diagnozė vaisiui, kuriam gresia metilmaloninė acidemija

Neinvazinė prenatalinė diagnozė vaisiui, kuriam gresia metilmaloninė acidemija

Dalykai Genetiniai tyrimai Metaboliniai sutrikimai Mutacija Anotacija Tikslas: Prenatalinė vaisiaus diagnozė Mendelio sutrikimai gali būti naudingi neinvaziniais metodais, naudojant motinos plazmoje be vaisiaus ląstelių DNR. Nustačius medžiagų apykaitos sutrikimus prieš gimimą, gali būti nedelsiant pradėtas gydymas po gimdymo, kad būtų galima pasiekti geresnių rezultatų. Metodai: Mes s

Interleukino 1β geno ir epilepsijos sutrikimų asociacijos tyrimas: „HuGe“ apžvalga ir metaanalizė

Interleukino 1β geno ir epilepsijos sutrikimų asociacijos tyrimas: „HuGe“ apžvalga ir metaanalizė

Anotacija Ankstesniuose tyrimuose buvo tiriamas vieno nukleotido polimorfizmo ryšys interleukino 1B (IL-1β-511T) promotoriaus regione su laikinosios skilties epilepsija ir karščiavimo priepuolių jautrumu, tačiau šie tyrimai buvo neįtikinami. Iki 2007 m. Kovo mėn. Paskelbti laikinosios skilties epilepsijos, karščiavimo priepuolių ir IL-1β-511T vieno nukleotido polimorfizmo tyrimai buvo nustatyti atlikus paiešką „Medline“ ir „Embase“ duomenų bazėse. Buvo atlikta laikinosio

Genetinės diskriminacijos suvokimo ir žinių įtaka gydytojų kreipimosi dėl vėžio genetikos praktikai

Genetinės diskriminacijos suvokimo ir žinių įtaka gydytojų kreipimosi dėl vėžio genetikos praktikai

Šio straipsnio „Erratum“ buvo paskelbtas 2008 m. Spalio 1 d Anotacija Tikslas: Apibūdinti negenetikos klinikų gydytojų suvokimą ir žinias apie vėžio genetiką bei įstatymus, draudžiančius genetinę diskriminaciją, požiūrį į vėžio genetinių tyrimų naudojimą ir siuntimo praktiką. Metodai: Kvietimai dalyvau

Informuotas sutikimas ir imunohistochemijos patikra dėl Lyncho sindromo

Informuotas sutikimas ir imunohistochemijos patikra dėl Lyncho sindromo

Dalykai Ligos genetika Genetiniai tyrimai Mikrosatellito nestabilumas Redaktoriui: Mes įvertinome apgalvotą Chubak ir kt. Straipsnį. 1, kuriame buvo aptartas informuotas sutikimas dėl naviko pagrįsto Lynch sindromo (LS) atrankos naudojant mikrosatellito nestabilumą (MSI) arba imunohistochemiją (IHC). Mes s

Dominuojantis DMXL2 variantas yra susijęs su nesindrominiu klausos praradimu

Dominuojantis DMXL2 variantas yra susijęs su nesindrominiu klausos praradimu

Dalykai Ligos genetika Genetinė variacija Vidinė ausis Neurologiniai sutrikimai Anotacija Tikslas: Ištirti genetinę kurtumo etiologiją dominuojančioje šeimoje, turinčioje vėlyvą, progresuojančią, nesindrominę klausą. Metodai: Buvo atlikta genomo jungčių analizė 21 šeimos nariui. Kandidato patogeniški variantai buvo identifikuoti atrinktų šeimos narių seka visą egzomą ir patvirtinti visų šeimos narių Sangerio seka. Kochlearinė Dmxl2 ekspres

Cistinės fibrozės mutacijos „ginklavimosi varžybos“: kai mažiau, tai daugiau

Cistinės fibrozės mutacijos „ginklavimosi varžybos“: kai mažiau, tai daugiau

2001 m. Pabaigoje atlikus populiacijos pagrindu atliktą cistinės fibrozės nešiotojų atranką, tai buvo pirmasis molekulinių genetinių tyrimų, taikančių visa apimančią programą, taikymas visos populiacijos lygmeniu. Tai taip pat atspindi 12 metų tyrimų, bandomųjų tyrimų, svarstymų ir sutarimo kūrimo, kuriuos atliko Nacionaliniai sveikatos institutai, Amerikos medicinos genetikos koledžas (ACMG) ir Amerikos akušerių ir ginekologų koledžas (ACOG), rezultatą. Tą ilgą vystymosi laiką l

Avarinis genetikos centrų, laboratorijų ir pacientų pasirengimas: Pietryčių regiono genetikos bendradarbiavimo strateginis planas

Avarinis genetikos centrų, laboratorijų ir pacientų pasirengimas: Pietryčių regiono genetikos bendradarbiavimo strateginis planas

Dalykai Genetinės paslaugos Anotacija Avarijos įvyksta nenuspėjamai ir nutraukia įprastą genetinę priežiūrą. Įvykiai po uraganų „Katrina“ ir „Rita“ leido pripažinti, kad norint užtikrinti genetinių centrų ir laboratorijų operacijų tęstinumą, įskaitant naujagimių patikrinimą, būtinas nuoseklus planas. Joks geografinis regionas nėr

Senovės genetika - ar Gilgamešas buvo mozaika?

Senovės genetika - ar Gilgamešas buvo mozaika?

Redaktoriui: Senovės Mesopotamijos poema „Gilgamešo epas“ (maždaug 27 m. Pr. Kr.) 1 garsėja kaip pirmasis žmonėms žinomos epinės literatūros korpusas. Tai taip pat kelia daug spėlionių, nes herojaus karaliui, kuriuo remiasi istorija, yra nurodoma, kad Gilgamešas yra dviejų trečdalių dievas ir trečdalis žmogaus. Eilėraštyje Gilgame

„Māori“ įtraukimas į biobankininkystę ir genomo tyrimus: biobankų pavyzdys, kaip vadovautis kultūriškai pagrįsta valdymo, operatyvine ir bendruomenės įsitraukimo veikla

„Māori“ įtraukimas į biobankininkystę ir genomo tyrimus: biobankų pavyzdys, kaip vadovautis kultūriškai pagrįsta valdymo, operatyvine ir bendruomenės įsitraukimo veikla

Dalykai Genetikos tyrimai Genomika Medicininė genetika Mokslo bendruomenė Anotacija Tikslas: Jis, Tangata Kei Tua, santykių su biobankais modelis, buvo sukurtas siekiant palengvinti geriausią praktiką sprendžiant maorių etinius klausimus, vadovaujantis kultūrine informacija pagrįsta biobankų politika ir praktika, susijusia su valdymu, operacine ir bendruomenės įtraukimo veikla. Metodai: M

„Ar mano akivaizdoje yra vaistas?“ Klinikinių I fazės choroideremijos genų perkėlimo įvairių suinteresuotųjų šalių perspektyvos

„Ar mano akivaizdoje yra vaistas?“ Klinikinių I fazės choroideremijos genų perkėlimo įvairių suinteresuotųjų šalių perspektyvos

Dalykai Klinikiniai tyrimai Ligos Genų pristatymas Genų terapija Anotacija Tikslas: Akių genų perdavimo klinikiniai tyrimai kelia pacientų viltis dėl choroideremijos - akinančios degeneracinės retinopatijos - gydymo. I fazės choroideremijos genų perkėlimo tyrimuose būtina informuoti pacientus apie žalos riziką ir galimą naudą, vengiant sensacingumo, kuris istoriškai pakenkė šiai transliacinės medicinos sričiai. Metodai: Nuo 2011 m

Dabartinės genomo sekos nustatymo testo aiškinimo ir ataskaitų teikimo procesų JAV laboratorijose tyrimas

Dabartinės genomo sekos nustatymo testo aiškinimo ir ataskaitų teikimo procesų JAV laboratorijose tyrimas

Dalykai Diagnozė Genetiniai tyrimai Sekavimas Anotacija Tikslas: Nors diagnostinė genomo sekos nustatymo sėkmė didėja, nereikėtų pamiršti šio testavimo sudėtingumo. Norint nustatyti, interpretuoti ir pranešti apie kliniškai reikšmingus variantus, reikia daugybės laboratorinių procesų. Šiuo tyrimu bu

Paveldimos ataksijos: apžvalga

Paveldimos ataksijos: apžvalga

Dalykai Genetiniai tyrimai Medicininė genetika Spinocerebellar ataksija Anotacija Paveldimos ataksijos yra labai nevienalytė grupė sutrikimų, kuriems fenotipiškai būdinga eisenos ataksija, akių judesių, kalbos ir rankos judesių nesuderinamumas, dažniausiai susiję su smegenų atrofija. Yra daugiau nei 35 dominuojantys autosominiai tipai, dažnai vadinami spinocerebellar ataksija ir paprastai prasidedantys suaugusiesiems. Dažniausi p

Klinikinės genetikos tiekėjo realiojo laiko darbo eigos tyrimas

Klinikinės genetikos tiekėjo realiojo laiko darbo eigos tyrimas

Anotacija Tikslas: Mūsų darbas yra pirmasis darbo eigos bendrojo genetikos skyriuje dokumentavimas realiu laiku, įskaitant duomenis apie pacientų priežiūrą, tyrimus ir kitą klinikinių genetikų ir genetikos konsultantų veiklą. Metodai: Visi gydytojai genetikai ir genetinės konsultantai medicinos genetikos skyriuje naudojo elektroninę priemonę, kad įrašytų savo veiklą 15 minučių intervalu klinikos valandomis, vakarais ir savaitgaliais per 10 savaičių. Rezultatai: Vidutinė

Atsakymas į „Cederbaum“

Atsakymas į „Cederbaum“

Dalykai Medicininė genetika Sekavimas Redaktoriui: Mes vertiname galimybę atsakyti į dr. Cederbaumo 1 laišką redakcijai, pateiktą dėl mūsų leidinio, kuriame pateikiami standartų ir gairių sekų variantai interpretacijai. 2 Dr. Cederbaumas pažymi, kad „missense keičiasi atitinkami genai . [yra] . papras

Išsamus masyvo lyginamųjų genomo hibridizacijos platformų įteisinimas: kiek užtenka?

Išsamus masyvo lyginamųjų genomo hibridizacijos platformų įteisinimas: kiek užtenka?

Anotacija Klinikiniai tyrimai, naudojant įvairias lyginamąsias genomo hibridizacijos platformas, greitai įtraukiami į citogenetinių tyrimų algoritmus. Išsamus šių sudėtingų tyrimų patvirtinimas kelia unikalių iššūkių ir paskelbta labai nedaug tyrimų, kuriuose pranešama apie komerciškai prieinamų masyvo platformų patvirtinimą. Šešiasdešimt septyni

Su paveldima širdies liga susijusi ekonominė našta: kokybinis tyrimas su šeimomis, kurias paveikė aritmogeninė dešiniojo skilvelio kardiomiopatija

Su paveldima širdies liga susijusi ekonominė našta: kokybinis tyrimas su šeimomis, kurias paveikė aritmogeninė dešiniojo skilvelio kardiomiopatija

Dalykai Kardiomiopatijos Genetiniai tyrimai Sveikatos priežiūros ekonomika Anotacija Tikslas: Literatūroje vis dar trūksta genetinės ligos ekonominės naštos. Mes ištyrėme suvokiamą ekonominę naštą, susijusią su viena paveldima širdies liga, aritmogenine dešiniojo skilvelio kardiomiopatija (ARVC). Metodai: Buvo

Genetinės informacijos nediskriminavimo akto įtraukimas į kontekstą

Genetinės informacijos nediskriminavimo akto įtraukimas į kontekstą

Šiame numeryje pateiktas Lowstuter et al straipsnis. (691 puslapis) yra ypač svarbus atsižvelgiant į neseniai priimtą federalinį įstatymą, draudžiantį genetinę diskriminaciją sveikatos draudimo ir užimtumo srityse. Genetinės diskriminacijos objektas daugelį metų glumino klinikų ir tyrimų genetikus, genetikos konsultantus ir pacientus, tačiau greičiausiai naujasis įstatymas neišspręs netikrumo, susijusio su teisėtu genetinės informacijos naudojimu. 2008 m. Gegužės 21 d. P

Sistemingas išplėstinių nešiklio ekranų plokščių projektavimas ir palyginimas

Sistemingas išplėstinių nešiklio ekranų plokščių projektavimas ir palyginimas

Dalykai Genetiniai tyrimai Naujos kartos sekos Gyventojų atranka Anotacija Tikslas Neseniai išaugęs visos etninės apimties išplėstinis nešiklio tikrinimas (ECS) iškėlė klausimų, kaip tokios grupės galėtų būti sistemingai kuriamos ir vertinamos. ECS panelių projektavimo principai gali pagerinti klinikinį rizikos grupių porų nustatymą ir palengvinti objektyvų diskusiją dėl grupės pasirinkimo. Metodai Remdamiesi med

Pažvelk į tikslus rimtai: kapinyno tyrimai ir pareigos grąžinti individualius tyrimų duomenis apribojimai

Pažvelk į tikslus rimtai: kapinyno tyrimai ir pareigos grąžinti individualius tyrimų duomenis apribojimai

Dalykai Duomenų bazės Etika Genetikos tyrimai Anotacija Daugelis diskusijų apie tyrėjų pareigas grąžinti atsitiktinius radinius ar tyrimų rezultatus tyrimų dalyviams ar saugyklos dalyviams nepateikia tinkamo teorinio pagrindo tokioms pareigoms atlikti. Rezultatų grąžinimas yra teigiama pareiga, pareiga kažkam padėti. Paprastai to

Klinikinis masyvios lygiagrečios sekos taikymas genetiškai heterogeninės kilmės glikogeno kaupimosi ligų molekulinėje diagnozėje

Klinikinis masyvios lygiagrečios sekos taikymas genetiškai heterogeninės kilmės glikogeno kaupimosi ligų molekulinėje diagnozėje

Dalykai Diagnozė Genų taikymas Metaboliniai sutrikimai Naujos kartos sekos Anotacija Tikslas: Glikogeno saugojimo ligos yra įgimtų glikogeno sintezės ar katabolizmo klaidų grupė. Negydomų pacientų gydymo rezultatai gali būti pražūtingi. Atsižvelgiant į genetinį heterogeniškumą ir ribotą fermentų tyrimų duomenų prieinamumą, galutinė glikogeno saugojimo ligų diagnozė nustatoma remiantis pasirinktų galimai sukėlėjų genų sekų analize. Metodai: Buvo sukurtas masišk

Pagal identitetą pagal kilmę mutacijų analizė ir egzomo sekų daryba konzervatyviose šeimose atskleidžia neįprastus tinklainės distrofijos klinikinius ir molekulinius atradimus

Pagal identitetą pagal kilmę mutacijų analizė ir egzomo sekų daryba konzervatyviose šeimose atskleidžia neįprastus tinklainės distrofijos klinikinius ir molekulinius atradimus

Dalykai DNR sekos nustatymas Genetiniai tyrimai Mutacija Tinklainės ligos Anotacija Tikslas: Autosominė recesyvinė tinklainės distrofija yra kliniškai ir genetiškai nevienalytė, o tai trukdo molekulinei diagnozei. Mes įvertinome pagal tapatumą orientuotą „Sanger“ seką arba viso egzomo seką 26-iose šeimose, kuriose nėra nesindrominės (19) ar sindrominės (7) autosominės recesyvinės tinklainės distrofijos, kad nustatytume ligas sukeliančias mutacijas. Metodai: Pacientams bu

Pirmojo trimestro diagnozė ir vaisiaus aneuploidijos patikra

Pirmojo trimestro diagnozė ir vaisiaus aneuploidijos patikra

Anotacija Motinos serumo nervų vamzdelių defektų ir vaisiaus aneuploidijos tyrimas antrąjį trimestrą buvo įtrauktas į akušerijos praktiką per pastaruosius du dešimtmečius. Dabar, atlikus kelis daugiacentrinius tyrimus, nustatyta, kad pirmojo trimestro atranka nuo 11 iki 14 savaičių yra veiksmingas ir patikimas Dauno sindromo ir trisomijos 18 atrankos testas. Pirmojo trim

Dauno sindromu sergančių žmonių išgyvenimas: visos šalies gyventojų tyrimas Danijoje

Dauno sindromu sergančių žmonių išgyvenimas: visos šalies gyventojų tyrimas Danijoje

Dalykai Įgimtos širdies ydos Neurologiniai sutrikimai Gyventojų genetika Anotacija Tikslas: Keli tyrimai parodė, kad pastaraisiais dešimtmečiais asmenų, sergančių Dauno sindromu, išgyvenamumas yra ilgesnis. Mes ištyrėme Danijos asmenų, sergančių Dauno sindromu, išgyvenamumo modelius pagal kariotipą. Metodai: Iš Dan

Ankstyvojo gydymo veiksmingumas pacientams, sergantiems kobalamino C liga, nustatyta naujagimio patikrinimo metu: 16 metų patirtis

Ankstyvojo gydymo veiksmingumas pacientams, sergantiems kobalamino C liga, nustatyta naujagimio patikrinimo metu: 16 metų patirtis

Dalykai Klinikinė genetika Metaboliniai sutrikimai Neonatologija Mitybos terapija Anotacija Tikslas: Nepaisant naujagimių patikrinimo (NBS), kobalamino C ligos (cblC) rezultatai išlieka prasti. Gydymas hidroksikobalaminu ir betainu yra plačiai naudojamas, tačiau mitybos rekomendacijos skiriasi medžiagų apykaitos centruose. Patei

Išankstinis genetinių konsultantų informacijos poreikio tyrimas gavus neaiškios svarbos rezultato variantą: mišrių metodų tyrimas

Išankstinis genetinių konsultantų informacijos poreikio tyrimas gavus neaiškios svarbos rezultato variantą: mišrių metodų tyrimas

Dalykai Vėžys Genetinis konsultavimas Genetiniai tyrimai Anotacija Tikslas: Šio tyrimo tikslas buvo ištirti genetinių konsultantų informacijos apie neaiškios reikšmės (VUS) variantus, gautus atlikus vėžio genetinius tyrimus, teikiamas pirmenybes. Metodai: Šioje mišrių metodų ataskaitoje (kiekybinis ir kokybinis metodai) buvo pasinaudota genetinių konsultantų apklausa, kurioje pateikti uždari ir atviri klausimai, siekiant ištirti genetinių patarėjų informacijos poreikius ir suvokimą apie dabartinę pramonės dalijimosi informacija praktiką. Buvo apskaičiuota atsaky

CGH egzono lygio matrica didelėje klinikinėje grupėje rodo padidėjusį Mendelio sutrikimų diagnostinių tyrimų jautrumą

CGH egzono lygio matrica didelėje klinikinėje grupėje rodo padidėjusį Mendelio sutrikimų diagnostinių tyrimų jautrumą

Dalykai Lyginamoji genomo hibridizacija Diagnozė Ligos genetika Genų amplifikacija Anotacija Tikslas: Mendelio sutrikimus dažniausiai sukelia mutacijos, kurias galima nustatyti pagal DNR seką. Egzotinių trynimų ir dubliavimųsi neįmanoma nustatyti sekos būdu, o jų dažnis esant daugeliui Mendelio sutrikimų nežinomas. Metodai: Me

Klinikinės ir molekulinės su liga susijusių SATB2 mutacijų pasekmės

Klinikinės ir molekulinės su liga susijusių SATB2 mutacijų pasekmės

Dalykai Ligos genetika Genetinė variacija Mutacija Neurodegeneraciniai sutrikimai Anotacija Tikslas: Apibūdinti požymius, susijusius su de novo mutacijomis, turinčiomis įtakos SATB2 funkcijai asmenims, nustatytiems remiantis intelekto negalia. Metodai: Ištirta dvidešimt anksčiau nedeklaruotų asmenų su 19 skirtingų SATB2 mutacijų (11 funkcijos praradimo ir 8 missense variantai). Fibroblast

FMR1 pirminio nešiklio dažnis pacientams, kuriems atliekama įprastinė populiacijos nešiklio patikra: įžvalgos apie trapiojo X sindromo, su trapiu X susijusios tremoras / ataksijos sindromo ir trapios X susijusios pirminio kiaušidžių nepakankamumo paplitimą JAV

FMR1 pirminio nešiklio dažnis pacientams, kuriems atliekama įprastinė populiacijos nešiklio patikra: įžvalgos apie trapiojo X sindromo, su trapiu X susijusios tremoras / ataksijos sindromo ir trapios X susijusios pirminio kiaušidžių nepakankamumo paplitimą JAV

Dalykai Ligos genetika Gyventojų atranka Anotacija Tikslas: trapiojo X sindromą sukelia CGG trakto išsiplėtimas ir metilinimas FMR1 geno 5 ′ netransliuojamame regione. Numatomas išplėstų alelių (≥ 55 pakartojimų) dažnis JAV yra 1: 257–1: 382, ​​tačiau šie įverčiai nebuvo apskaičiuoti remiantis nešališkomis populiacijomis. Mes siekėme nustatyti tra

KORITAS: NGLY1 mutacijos sukelia paveldimą su endoplazminiu retikulumi susijusio skilimo kelio sutrikimą

KORITAS: NGLY1 mutacijos sukelia paveldimą su endoplazminiu retikulumi susijusio skilimo kelio sutrikimą

Originalus straipsnis buvo paskelbtas 2014 m. Kovo 20 d Gregory M. Enns MB, ChB, Vandana Shashi MD, MBBS, Matthew Bainbridge PhD, Michael J. Gambello MD, PhD, Farah R. Zahir PhD, Thomas Bast MD, Rebecca Crimian MS, Kelly Schoch MS, Julia Platt MS, Rachel Cox MS, Jonathan A. Bernstein, MD, PhD, Mena Scavina DO, Rhonda S

Argininosukcinatų lipazės trūkumas

Argininosukcinatų lipazės trūkumas

Dalykai Nervų sistemos ligos Fermentai Anotacija Karbamido ciklas susideda iš šešių iš eilės vykstančių fermentinių reakcijų, kurios atliekinį azotą paverčia karbamidu. Bet kurio iš šių ciklo fermentų trūkumas sukelia karbamido ciklo sutrikimus (UCD) - tai įgimta kepenų metabolizmo klaidų grupė, dažnai sukelianti gyvybei pavojingą hiperammonemiją. Argininosukcinatinė lipa

Vaikų, įtrauktų į genetinį biobanką, tėvų sutikimo supratimas

Vaikų, įtrauktų į genetinį biobanką, tėvų sutikimo supratimas

Dalykai Etika Genetikos tyrimai Pediatrija Anotacija Tikslas: Ankstesni tyrimai rodo, kad tėvai neįvertina ilgalaikės rizikos, susijusios su jų vaikų dalyvavimu tyrimų tyrimuose. Pagrindinis šio tyrimo tikslas buvo įvertinti tėvų supratimą apie žinomą sutikimą atlikti vaikų biobankinio tyrimą. Metodai: Tyrim

Farmakogenominiai tyrimai siekiant užkirsti kelią aminoglikozidų sukeltam klausos praradimui pacientams, sergantiems cistine fibroze: galimas poveikis klinikiniams, pacientų ir ekonominiams rezultatams

Farmakogenominiai tyrimai siekiant užkirsti kelią aminoglikozidų sukeltam klausos praradimui pacientams, sergantiems cistine fibroze: galimas poveikis klinikiniams, pacientų ir ekonominiams rezultatams

Anotacija Pagrindiniai faktai: aminoglikozidai dažniausiai naudojami pacientams, sergantiems cistine fibroze, gydyti Pseudomonas aeruginosa kvėpavimo takų infekcijas. Aminoglikozidų sukeltas klausos praradimas gali pasireikšti 1–15% pacientų, sergančių cistine fibroze, nuo lengvos iki sunkios. Neseniai

Kaliforniečių, sergančių vėžiu šeimoje, sveikata ir vėžio patikra

Kaliforniečių, sergančių vėžiu šeimoje, sveikata ir vėžio patikra

Dalykai Krūties vėžys Vėžio atranka Kolorektalinis vėžys Gyventojų genetika Anotacija Tikslas: Šio tyrimo tikslas buvo palyginti kaliforniečių elgesį su sveikata ir vėžio patikrinimą su vėžio šeimos istorija ir be jos. Metodai: Išanalizavome 2005 m. Kalifornijos sveikatos apklausos duomenis, norėdami išsiaiškinti, ar naudojami vėžio patikrinimo testai, ir įvertinti elgesio su sveikata elgesį, kuris gali sumažinti vėžio riziką. Demografinių veiksnių ir sve

Naujas 19p13.13 mikrodelecijos / mikroduplikacijos sindromas

Naujas 19p13.13 mikrodelecijos / mikroduplikacijos sindromas

Anotacija Tikslas: Viso genomo apklausa atliekant masyvo lyginamąją genomo hibridizaciją lėmė sparčiai daugėjantį naujų mikrodelecijos ir (arba) mikroduplikacijos sindromų atradimų. Čia aprašome naujojo 19del13.13 mikrodelemento / mikroduplikacijos klinikinius ir citogenominius koreliatus. Metodai: Ta

Pagerinti genetikos ir genomikos poveikį naudojant novatorišką medicinos mokyklos mokymo programą

Pagerinti genetikos ir genomikos poveikį naudojant novatorišką medicinos mokyklos mokymo programą

Anotacija Tikslas: Gydytojams, pradedantiems medicinos praktiką XXI amžiuje, reikės ne tik pagrindinio žmogaus genetikos supratimo, nes sparti genetikos ir genomikos pažanga. Daugelio įstaigų dabartinė medicinos bakalauro studijų programa nėra tinkama paruošti medicinos studentus šiems iššūkiams. Padidėjęs gen

Didelis sveikatos sistemos požiūris į genetinio konsultanto CPT® 96040 kodo naudojimą

Didelis sveikatos sistemos požiūris į genetinio konsultanto CPT® 96040 kodo naudojimą

Dalykai Genetinis konsultavimas Genetinės paslaugos Anotacija Tikslas: 2007 m. Buvo patvirtintas CPT® kodas 96040, skirtas genetinių konsultacijų paslaugoms, kurias teikia nefiziniai gydytojai. Dėl profesinio pripažinimo ir licencijavimo apribojimų genetinių konsultantų tiesioginių sąskaitų už šias paslaugas išrašymo patirtis yra ribota. Mažuma genetik

Atsakymas į ACMG praktikos gaires ir ACMG standartus ir gaires, „Genetika medicinoje“, 2010 m. Liepos mėn., 12 tomas, 7 numeris, 446–463 ir 464–470 puslapiai.

Atsakymas į ACMG praktikos gaires ir ACMG standartus ir gaires, „Genetika medicinoje“, 2010 m. Liepos mėn., 12 tomas, 7 numeris, 446–463 ir 464–470 puslapiai.

Redaktoriui: Man patiko skaityti abu dokumentus standartų komitete bendradarbiaujant su dr. Kishnani ir jos bendraminčiais. 1 Tai gerai išdėstytas dokumentas, kuriame pateikiamos puikios III tipo glikogeno kaupimosi sutrikimų (GSD III) vaikų gydymo gairės. Vienas dalykas, kurį verta pakomentuoti, yra kardiomiopatijos paminėjimas kai kuriems pacientams, sergantiems GSD III. Kaip mi

Genominės medicinos mažinimas: Viso genomo sekos nustatymo etinio sudėtingumo nustatymas pradedant mažuoju

Genominės medicinos mažinimas: Viso genomo sekos nustatymo etinio sudėtingumo nustatymas pradedant mažuoju

Dalykai DNR sekos nustatymas Medicininė genetika Anotacija Žvelgiant į laiką, kai viso genomo seka yra integruota į pacientų priežiūrą, galima numatyti daugelį etinių iššūkių, kuriuos reikės spręsti. Labiausiai nesąžiningas dalykas yra informuotas sutikimas ir atsakingas labai didelių genetinės informacijos kiekių valdymas. Atsižvelgiant į gali

Motinos sisteminio pirminio karnitino trūkumas, aptiktas atliekant naujagimio patikrą: klinikiniai, biocheminiai ir molekuliniai aspektai

Motinos sisteminio pirminio karnitino trūkumas, aptiktas atliekant naujagimio patikrą: klinikiniai, biocheminiai ir molekuliniai aspektai

Anotacija Pagrindiniai faktai: sisteminis pirminis karnitino trūkumas yra autosominis recesyvinis karnitino ciklo sutrikimas, kurį sukelia SLC22A5 geno, koduojančio karnitino transporterį, organinio katijono pernešėją, mutacijos. Sisteminis pirminio karnitino trūkumas paprastai pasireiškia vaikystėje arba dėl metabolinės dekompensacijos, arba dėl kardiomiopatijos. Mes praneša

Už pirmojo trimestro ekrano: ar galime numatyti, kas pasirinks invazinį testavimą?

Už pirmojo trimestro ekrano: ar galime numatyti, kas pasirinks invazinį testavimą?

Dalykai Genetinis konsultavimas Genetiniai tyrimai Anotacija Tikslas: Šio tyrimo tikslas yra nustatyti, kokie veiksniai, be teigiamo pirmojo trimestro aneuploidijos ekrano, koreliuoja su nėščiosios paciento sprendimu atlikti invazinius prenatalinius tyrimus. Metodai: Atlikome retrospektyvinį pavienių nėštumų kohortinį tyrimą, nurodytą Johns Hopkins Prenatalinės diagnostikos ir gydymo centre 2001–2009 m., Nurodant tei

Nešiklio tyrimas dėl stuburo raumenų atrofijos

Nešiklio tyrimas dėl stuburo raumenų atrofijos

Anotacija Stuburo raumenų atrofija yra dažniausia mirtina paveldima liga tarp naujagimių ir kūdikių. Kol kas nėra veiksmingo gydymo. Nors yra atliktas nešiotojo tyrimas, šiuo metu profesionalios medicinos draugijos nesutaria, ar priežiūros standartai yra susiję su klausimu, ar nešiklio patikra dėl stuburo raumenų atrofijos turėtų būti siūloma kaip įprastos reprodukcinės priežiūros dalis. Dėl to sveikatos pri

Kanavano liga sergančių Saudo Arabijos pacientų genomo raiškos profiliavimas ir mutacijų analizė

Kanavano liga sergančių Saudo Arabijos pacientų genomo raiškos profiliavimas ir mutacijų analizė

Anotacija Tikslas: Kanavano liga, kurią sukelia aspartoacilazės trūkumas, yra viena iš labiausiai paplitusių smegenų degeneracinių ligų kūdikystėje. Šio tyrimo tikslas buvo nustatyti mutacijas, susijusias su Kanavano liga Saudo Arabijoje, ir nustatyti diferencijuotai išreikštus genus, galinčius prisidėti prie šios ligos vystymosi. Metodai: Polim

PMS2 monoallelinių mutacijų nešiotojai: žinomas nežinomas

PMS2 monoallelinių mutacijų nešiotojai: žinomas nežinomas

Dalykai Vėžio genetika Kolorektalinis vėžys Medicininė genetika Mutacija Anotacija Įrodyta , kad MLH1 , MSH2 , MSH6 ir PMS2 gemalų linijų mutacijos sukelia Lyncho sindromą. Vėžio ir naviko spektro prasiskverbimas buvo ne kartą tiriamas, ir kelios profesionalios visuomenės pasiūlė klinikinio gydymo gaires paveiktiems asmenims. Keletas tyrim

Su sveikata susijusi gyvenimo kokybė įvairių rasių grupių pacientams, kuriems atliekama hemochromatozės diagnozė: Hemochromatozės ir geležies perkrovos patikros (HEIRS) tyrimo rezultatai

Su sveikata susijusi gyvenimo kokybė įvairių rasių grupių pacientams, kuriems atliekama hemochromatozės diagnozė: Hemochromatozės ir geležies perkrovos patikros (HEIRS) tyrimo rezultatai

Anotacija Tikslas: HEIRS tyrime buvo patikrinta 101 168 pirminės sveikatos priežiūros dalyvių organizme esanti geležies perteklius, turintis prisotinimą serumo transferino (TS), serumo feritino (SF) ir HFE geno C282Y ir H63D mutacijomis. Šio tyrimo tikslas buvo įvertinti atrankos poveikį dalyvių savijautai. Metodai:

Apžvalgininko 2012 m

Apžvalgininko 2012 m

Rankraščių peržiūra yra sudėtinga ir atima daug laiko, tačiau tai yra kertinis kolegų peržiūros sistemos, kuria perteikiamos žinios, pagrindas. Medicinos genetika dėkoja šiems apžvalgininkams ir redaktoriams, kurie buvo malonūs suteikdami mums savo laiką 2012 m. Aaronas Goldenbergas Akihiko Sekizawa Akira Kakizuka Alejandro Schafferis Alisonas Kleinas Allyn McConkie-Rosell Angela Bradbury Angela Trepanier Ankita Patel Anne De Paepe Ans van der Ploeg Arlene Davis Atulas Mehta Audrey Tluczek Barbara Bernhardt Barbara Biesecker Barbara Burton Barbara Koenig Barbara Zehnbauer Barry Byrne'as Bar

Taksonomizavimas, dydžio keitimas ir atsitiktinumo įveikimas

Taksonomizavimas, dydžio keitimas ir atsitiktinumo įveikimas

Dalykai Genetiniai tyrimai Sekavimas Anotacija Tikslas: Atsiradus klinikinei klinikai prieinamai viso genomo sekai, atsitiktinių radinių skaičius greičiausiai padidės. Klaidingai teigiami atsitiktiniai radiniai kelia ypatingą klinikinį susirūpinimą. Pateikiame šių klaidingai teigiamų išvadų dydžio įvertinimus ir suskirstome juos į keturias plačias kategorijas. Metodai: Devynių

Genominės medicinos taisyklės išlieka tos pačios: Atvejo prieš „atvirkštinį genetinį išskirtinumą“ atvejis

Genominės medicinos taisyklės išlieka tos pačios: Atvejo prieš „atvirkštinį genetinį išskirtinumą“ atvejis

Genomikos raida tęsiasi kvapą gniaužiančiu greičiu. Per pastaruosius keletą metų matėme, kad mūsų gebėjimas analizuoti žmogaus genomą, genų ekspresiją, proteomiką ir epigenomiką didėja pagal dydį. Atsiradus mikrorajonų analizei, vienu metu atlikti 1 milijono asmens genomo vietų genotipą tapo įprastas dalykas, visuotinius išraiškos modelius bet kuriame audinyje galima lengvai nustatyti naudojant panašią technologiją ir dėl to, kad greitai atsiranda „naujos kartos“ sekos sudarymo platformos., viso egzomo ir viso genomo sek

Vaikų genomikos tyrimų rezultatų grąžinimo gairės: Bostono vaikų ligoninės genų partnerystės informuotos kohortos priežiūros tarybos svarstymai

Vaikų genomikos tyrimų rezultatų grąžinimo gairės: Bostono vaikų ligoninės genų partnerystės informuotos kohortos priežiūros tarybos svarstymai

Dalykai Genetikos tyrimai Medicinos etika Pediatrija Anotacija Tikslas: Atskirų rezultatų grąžinimo genomo tyrimų dalyviams požiūriai įvairiai sutelkia dėmesį į įgyvendinamumą, pareigą dalytis ar dalyvių pageidavimus. Mūsų grupė Bostono vaikų ligoninėje suskirstė prioritetus į dalyvių pageidavimus, įgyvendindama genų partnerystę, genominių tyrimų saugyklą, paremtą „informuotos kohortos“ modeliu, siūlančiu rezultatų grąžinimą pagal dalyvio pageidavimus. Pripažindama, kad etinė priežiūra yra