Genetika (Vasaris 2020)

Dažni PHACTR1 pokyčiai yra susiję su jautrumu gimdos kaklelio arterijos išpjaustymui

Dažni PHACTR1 pokyčiai yra susiję su jautrumu gimdos kaklelio arterijos išpjaustymui

Dalykai Genetikos tyrimai Genomo asociacijų tyrimai Insultas Anotacija Gimdos kaklelio arterijos dissekcija (CeAD) - miego arterijos ar stuburo arterijos sienelės hematoma - yra pagrindinė išeminio insulto priežastis jauniems suaugusiesiems, nors palyginti nedažna bendrojoje populiacijoje (dažnis 2, 6 / 100 000 per metus) 1 . Nedid

Autizmo rizikos lokusų žemėlapių sudarymas naudojant genetinius ryšius ir chromosomų pertvarkymus

Autizmo rizikos lokusų žemėlapių sudarymas naudojant genetinius ryšius ir chromosomų pertvarkymus

Šio straipsnio pataisa buvo paskelbta 2007 m. Spalio 1 d Šis straipsnis buvo atnaujintas Anotacija Autizmo spektro sutrikimai (ASD) yra dažni, paveldimi neurologinio vystymosi sutrikimai. ASD genetinė architektūra yra sudėtinga, norint įveikti heterogeniškumą, reikia didelių mėginių. Čia mes išplėsime aprėptį ir imties dydį, palyginti su kitais ASD tyrimais, naudodami „Affymetrix 10K SNP“ masyvus ir 1 181 šeimą su mažiausiai dviem paveiktais asmenimis, atlikdami didžiausią iki šiol sąsajų skenavimą, taip pat analizuodami kopijų skaičiaus kitimą šiose šeimose. Ryšio ir kopijų skaičiaus kitimo a

Susilieja neurodegeneraciniai mechanizmai

Susilieja neurodegeneraciniai mechanizmai

Dalykai Alzheimerio liga Narkotikų patikra Parkinsono liga Kamieninės ląstelės Įvairios neurodegeneracinės ligos turi bendrą patologinį požymį, būtent netinkamai sulankstytų baltymų kaupimąsi. Tačiau tiek kuriant vaistus, tiek atliekant tyrimus reikia labiau standartizuoti atitinkamų baltymų biomarkerius. Drąsi strategij

Tyrinėtojų tyrimas

Tyrinėtojų tyrimas

Dalykai Kompiuterinė biologija ir bioinformatika Genomika Klinikinių tyrimų planavimas JAV nacionalinių sveikatos institutų direktorius Francisas Collinsas neseniai leidinyje „ Nature “ pabrėžė poreikį nustatyti ir ištaisyti sistemingas biomedicininių tyrimų problemas. Viena iš tokių pastangų, Stanfordo meta tyrimų inovacijų centras, stebės tyrimų praktiką ir siūlys tobulinimo strategijas. Mes palankiai vertiname

Beždžionių (Rhinopithecus) genominė analizė nustato genus ir procesus, susijusius su adaptacija aukštyje.

Beždžionių (Rhinopithecus) genominė analizė nustato genus ir procesus, susijusius su adaptacija aukštyje.

Dalykai Genomika Gyventojų genetika Anotacija Rhinopithecus beždžionių genčiai priskiriamos penkios glaudžiai susijusios rūšys, pasiskirstančios aukščio nuolydžiuose nuo 800 iki 4500 m. Rhinopithecus bieti , Rhinopithecus roxellana ir Rhinopithecus strykeri gyvena aukštikalnėse, o Rhinopithecus brelichi ir Rhinopithecus avunculus gyvena žemumų regionuose. Mes pateikiame

Runkelių R lokusas koduoja naują citochromą P450, reikalingą raudonojo betalaino gamybai

Runkelių R lokusas koduoja naują citochromą P450, reikalingą raudonojo betalaino gamybai

Dalykai Biosintezė Augalų evoliucija Augalų genetika Transkripcija Anotacija Antocianinai yra raudoni ir violetiniai pigmentai, dažantys gėles, vaisius ir epidermio audinius beveik visuose žydinčiuose augaluose. Vienoje Caryophyllales eilėje yra šeimos, kuriose nesusijusi pigmentų šeima - betalainai yra spalvoti audiniai, paprastai pigmentuojami antocianinais 1 . Čia parod

Naujos rankenos dėl genomo struktūrinės variacijos

Naujos rankenos dėl genomo struktūrinės variacijos

Struktūrinių variantų genotipo atlikimo procedūros naudojant SNP aptikimo masyvus dabar leidžia įtraukti daugelį didesnių ir įprastesnių polimorfizmų į asociacijų tyrimus. Tyrimo nuo egzempliorių skaičiaus kitimo (CNV) tyrimas baigėsi nuo aptikimo fazės iki taško, kuriame įmanoma atlikti patikimą genotipą asociacijos tyrimams. Stevenas A. McCarro

Ištaisymas: Viso genomo asociacijos tyrimas nustatė, kad ANXA11 yra naujas sarkoidozės jautrumo lokusas.

Ištaisymas: Viso genomo asociacijos tyrimas nustatė, kad ANXA11 yra naujas sarkoidozės jautrumo lokusas.

Originalus straipsnis buvo paskelbtas 2008 m. Rugpjūčio 10 d Nat. „Genet“ , 40 , 1103–1106 (2008), paskelbta internete 2008 m. Rugpjūčio 10 d .; pataisyta po spausdinimo 2009 m. kovo 24 d Iš pradžių paskelbtoje šio straipsnio versijoje SNP rs1049550, pateiktas santraukoje, buvo neteisingai nurodytas kaip T> C pakeitimas. Tai yra C>

Kloninė glioblastomos evoliucija terapijos metu

Kloninė glioblastomos evoliucija terapijos metu

Dalykai CNS vėžys Individualizuota medicina Transkriptika Anotacija Glioblastoma (GBM) yra labiausiai paplitęs ir agresyvus pirminis smegenų auglys. Norėdami geriau suprasti, kaip vystosi GBM, išanalizavome išilginius genomo ir transkriptominius 114 pacientų duomenis. Analizė rodo labai išsišakojusį evoliucijos modelį, kai 63% pacientų patiria ekspresijos pagrįstus potipio pokyčius. Šakojimosi mod

Arachis duranensis ir Arachis ipaensis, kultivuotų žemės riešutų diploidinių protėvių, genomo sekos

Arachis duranensis ir Arachis ipaensis, kultivuotų žemės riešutų diploidinių protėvių, genomo sekos

Dalykai Genomika Augalų genetika Sekavimas Anotacija Auginamas žemės riešutas ( Arachis hypogaea ) yra allotetraploidas su artimai susijusiomis subgenomomis, kurių bendras dydis yra ∼ 2, 7 Gb. Dėl to chromosomų pseudomolekulių surinkimas yra labai sudėtingas. Kaip pagrindą suprasti auginamų riešutų genomą, pateikiame jo diploidinių protėvių ( Arachis duranensis ir Arachis ipaensis ) genomo sekas. Mes parodėme, kad

Europos genomo fenomo žmonių duomenų archyvas sutiko atlikti biomedicininius tyrimus

Europos genomo fenomo žmonių duomenų archyvas sutiko atlikti biomedicininius tyrimus

Dalykai Duomenų gavyba Genomika Sekavimas Anotacija Europos genomo fenomeno archyvas (EGA) yra nuolatinis archyvas, skatinantis platinti ir dalintis genetiniais ir fenotipiniais duomenimis, patvirtintais konkrečiam patvirtintam naudojimui, bet nevisiškai atviram, viešam platinimui. EGA laikosi griežtų informacijos valdymo, duomenų saugojimo, saugumo ir sklaidos protokolų. Įgalio

Erratum: Bendros genetinės įtakos 42 žmogaus bruožams nustatymas ir aiškinimas

Erratum: Bendros genetinės įtakos 42 žmogaus bruožams nustatymas ir aiškinimas

Originalus straipsnis buvo paskelbtas 2016 m. Gegužės 16 d Nat. Genetas. ; doi: 10.1038 / ng.3570; pataisyta internetu 2016 m. birželio 13 d Iš pradžių internete paskelbtoje šio straipsnio versijoje 1 ir 3a paveikslų žemiausio brėžinio y ašies etiketėje buvo neteisingai nurodytas neigiamas simbolis. Klaida buvo

Viso genomo tyrime nustatyti HLA aleliai, susiję su kepenų pažeidimais, susijusiais su lumirakoksibu

Viso genomo tyrime nustatyti HLA aleliai, susiję su kepenų pažeidimais, susijusiais su lumirakoksibu

Dalykai Narkotikų pristatymas Genomo asociacijų tyrimai Kepenų ligos Anotacija Lumirakoksibas yra selektyvus ciklooksigenazės-2 inhibitorius, sukurtas simptominiam osteoartrito ir ūmaus skausmo gydymui 1 . Nerimas dėl toksinio poveikio kepenims lumirakoksibo panaikinimą ar nepatvirtinimą lėmė daugelyje pagrindinių narkotikų rinkų visame pasaulyje. Atlikome 41

Klaidų ištaisymas: B ląstelių geno BANK1 funkciniai variantai yra susiję su sistemine raudonąja vilklige

Klaidų ištaisymas: B ląstelių geno BANK1 funkciniai variantai yra susiję su sistemine raudonąja vilklige

Originalus straipsnis buvo paskelbtas 2008 m. Sausio 20 d „Nature Genetics 40 , 211–216 (2008); paskelbta internete 2008 m. sausio 20 d. pataisyta po spausdinimo 2008 m. kovo 27 d Iš pradžių publikuotoje šio straipsnio versijoje 15 rašytojo vardas buvo klaidingai parašytas. Teisingas autoriaus vardas yra Nadia Barizzone. Be to, J

Žmogaus genomo vartotojo vadovas

Žmogaus genomo vartotojo vadovas

Pagrindinis „Žmogaus genomo vartotojo vadovo“ tikslas yra pateikti skaitytojui paprastą praktinį vadovą, skirtą naršyti ir analizuoti Tarptautinio žmogaus genomo sekvenavimo konsorciumo pateiktus duomenis ir kitas sistemingas bandymo sekas. Didžioji šio priedo dalis yra skirta dirbtiems pavyzdžiams, kuriuose pateikiama turimų duomenų rūšių apžvalga, išsami informacija apie tai, kaip šiuos duomenis galima naršyti, ir nuoseklios instrukcijos, kaip naudoti daugelį dažniausiai naudojamų įrankių. seka pagrįstu atradimu. Pa

Nauja „Archon Genomics X PRIZE“ konkurso data, naujas formatas, nauji tikslai ir naujas rėmėjas

Nauja „Archon Genomics X PRIZE“ konkurso data, naujas formatas, nauji tikslai ir naujas rėmėjas

Dalykai DNR sekos nustatymas Medicininė genomika „Archon Genomics X Prize“ konkursas buvo paskelbtas 2013 m. Sausio mėn. Larry Kedesas ir Grantas Campany paaiškina šimtmečio genomų atranką konkursui ir pateikia taisykles, pagal kurias bus vertinami konkurso dalyviai. Pirmą kartą viešai pasiūlytas 2006 m. Spalio mėn. „

Girdamas kukurūzus

Girdamas kukurūzus

Dalykai Žemės ūkio genetika Genetikos sritis dėl savo egzistavimo ir daugumą metodų skolina žemės ūkiui. Šiais metais genominės strategijos ir priemonės ypač pradėjo grąžinti palankumą. Augaliniai augalai gali būti ne tik lengviausia disciplinos taikymo sritis, bet ir patys vaisingiausi modelio organizmai. Perspėjimo skait

Supergenas lemia labai skirtingus vyriškos lyties reprodukcinius morfus

Supergenas lemia labai skirtingus vyriškos lyties reprodukcinius morfus

Dalykai Elgesio genetika DNR sekos nustatymas Genetinių ryšių tyrimas Genomo asociacijų tyrimai Gyventojų genetika Anotacija Trys stulbinančiai skirtingi patinų poravimosi morfai (agresyvūs „nepriklausomi asmenys“, pusiau bendradarbiaujantys „palydovai“ ir moteriškos imitacijos „išmatos“) kartu egzistuoja kaip subalansuotas polimorfizmas ruff, Philomachus pugnax , leklius perimantis perinčių paukščių 1, 2, 3 . Pagrindiniai kūno dydžio,

Hydatidinių kaspinuočių Echinococcus granulosus genomas

Hydatidinių kaspinuočių Echinococcus granulosus genomas

Dalykai Genomika Parazitinė infekcija Sekavimas Anotacija Kaspinuotis E. granulosus sukelia cistinė echinokokozė (hydatidinė liga), sukelianti didelį žmonių sergamumą ir mirtingumą. Šią kosmopolitinę ligą sunku diagnozuoti, gydyti ir kontroliuoti. Mes pateikiame slieko genomo sekos juodraštį, kurį sudaro 151, 6 Mb, koduojantį 11 325 genus. Palyginimai su

Žmogaus leukocitų genų raiškos kitimo geografinė genomika pietų Maroke

Žmogaus leukocitų genų raiškos kitimo geografinė genomika pietų Maroke

Anotacija Genų ekspresijos genetikos tyrimais galima nustatyti ekspresijos SNP (eSNP), kurie paaiškina nuorašo gausos kitimą. Palyginkime 194 arabų ir amazigiečių asmenis iš miesto ir dviejų kaimų pietų Maroke, nagrinėdami eSNP asociacijų tvirtumą atsižvelgiant į aplinkos geografiją ir gyventojų struktūrą. Genų ekspresija sk

Internetiniai metodai

Internetiniai metodai

Daugelis skaitytojų mūsų straipsnius pasiekia internete, tokiais formatais, kurie gerai atspindi vis sudėtingesnius tyrimo metodus ir didėjantį poreikį didinti citatų tikslumą. Šie argumentai paskatino mus skelbti metodus internete. Nuo šio mėnesio skaitytojai pastebės naują skyrių, pavadintą Internetiniai metodai, savo laiškuose, straipsniuose ir techninėse ataskaitose. Medžiaga, anksči

Genetinių ir epigenetinių reguliavimo tinklų žemėlapis naudojant mikrotraumus

Genetinių ir epigenetinių reguliavimo tinklų žemėlapis naudojant mikrotraumus

Anotacija Labai koordinuotą tūkstančių genų raišką organizme reguliuoja suderintas šimtų transkripcijos veiksnių ir chromatino baltymų veikimas, taip pat epigenetiniai mechanizmai. Suprasti šių nepaprastai sudėtingų reguliavimo tinklų architektūrą yra vienas pagrindinių postgenominės epochos iššūkių. Gali būti sukurtos nau

Erratum: Listeria monocytogenes hipervirulencijos atskleidimas panaudojant jos biologinę įvairovę

Erratum: Listeria monocytogenes hipervirulencijos atskleidimas panaudojant jos biologinę įvairovę

Originalus straipsnis buvo paskelbtas 2016 m. Vasario 1 d Nat. Genetas. 48 , 308–313 (2016); paskelbta internete 2016 m. vasario 1 d. pataisyta po spausdinimo 2017 m. kovo 6 d Iš pradžių publikuotoje šio straipsnio versijoje xb ašių pavadinimai 5b ir 5c paveiksluose turėjo būti „Smegenų ir kraujo CFU santykis“, o ne „Kraujo / smegenų CFU santykis“, o z ašies pavadinimas - 2c paveiksle. turėjo būti „% izol

Imigrantų kūrybiškumas

Imigrantų kūrybiškumas

Dalykai Gyventojų genetika Anotacija Šalys, kurios pasinaudojo imigracija ir dominavo mokslinių tyrimų aplinkoje, negali tikėtis išlaikyti savo pavyzdį uždarius sienas. Tautos, siekiančios lyderiauti žinių ekonomikoje, turi būti ne tik atviros, bet ir gerbti bendravimo laisvę bei laisvą idėjų raišką. Pagrindinis Kaip

Genomo sekos nustatymas ir populiacijos genomo analizė suteikia įžvalgos apie sidabrinio beržo adaptacinį kraštovaizdį

Genomo sekos nustatymas ir populiacijos genomo analizė suteikia įžvalgos apie sidabrinio beržo adaptacinį kraštovaizdį

Dalykai Genomika Augalų genetika Gyventojų genetika Šio straipsnio autoriaus pataisa buvo paskelbta 2019 m. Birželio 13 d Šis straipsnis buvo atnaujintas Anotacija Sidabrinis beržas ( Betula pendula ) yra pradinis borealinis medis, kuris gali sužydėti per vienerius metus. Dėl greito jo gyvavimo ciklo, mažo (440 Mb) genomo ir pažangių daigų išteklių beržas tampa patraukliu miško biotechnologijų modeliu. Surinkome ir chr

Atlankoje yra daugiau nei 90 000 konservuotų nekoduojančių sekų

Atlankoje yra daugiau nei 90 000 konservuotų nekoduojančių sekų

Dalykai Genomika Augalų genetika Eilės komentaras Anotacija Nepaisant to, kad nekoduojama DNR turi didelę reikšmę genų reguliavimui ir evoliucijai, augalų nekoduojančių DNR selekcijos mastas, palyginti su kitais organizmais, yra ribotas. Čia pateikiame trijų Brassicaceae rūšių ( Leavenworthia alabamica , Sisymbrium irio ir Aethionema arabicum ) genomų sekos seką ir jų bendrą analizę su šešiais anksčiau sekvenetais nukryžiuotojo genomais. Išsaugojimas tarp ort

Ištaisymas: Įgyta CYP19A1 amplifikacija yra ankstyvas specifinis aromatazės inhibitorių atsparumo mechanizmas sergant metastazavusiu krūties vėžiu ERα

Ištaisymas: Įgyta CYP19A1 amplifikacija yra ankstyvas specifinis aromatazės inhibitorių atsparumo mechanizmas sergant metastazavusiu krūties vėžiu ERα

Originalus straipsnis buvo paskelbtas 2017 m. Sausio 23 d Nat. Genetas. ; 10.1038 / ng.3773; pataisyta internete, 2017 m. sausio 31 d Iš pradžių internete paskelbtoje šio straipsnio versijoje autorių Hermannus Kempe ir Pernette J. Verschure vardai buvo parašyti neteisingai. Šios klaidos buvo ištaisytos spausdinant, PDF ir HTML versijose. Autori

Įvertinimas

Įvertinimas

„Chipping“ prognozė buvo paskelbta 1999 m. Sausio mėn. Kaip specialus „ Nature Genetics“ priedas, kuriame aprašyti „mikrotrauko“ technologijos „veržlės ir varžtai“. Tuo metu mikrotraumai buvo naudojami keliose laboratorijose, o priede esančiuose straipsniuose buvo paaiškinta, kaip buvo gaminami, apdorojami ir naudojami mikrotraumai. Ankstyvas daugelio tyr

Atsakymas į „Kanoninių mikroRNR ir mirtronų evoliucinį srautą Drosophila“

Atsakymas į „Kanoninių mikroRNR ir mirtronų evoliucinį srautą Drosophila“

Dalykai miRNR Molekulinė evoliucija Lu ir kt . atsakymas: Jau kurį laiką buvo žinoma, kad yra daug silpnai išreikštų ir greitai besivystančių mikroRNR (miRNR) 1, 2, 3, 4, 5, 6 . Išanalizavę daugiau nei 100 000 mažų RNR, gautų iš Drosophila galvų, skaitymo, mes pasiūlėme, kad dauguma šių miRNR gimė ir mirė neutraliai besivystančių sekų evoliucijos dinamika 7 . Buvo apskaičiuota, kad

10 klausimas. Kaip galima nustatyti, ar tam tikrame baltyme yra kokių nors dominančių funkcinių sričių? Kokiuose kituose baltymuose yra tie patys funkciniai domenai kaip ir šiame baltyme? Kaip galima nustatyti, ar yra panašumas į kitus baltymus ne tik sekos, bet ir struktūriniu lygmeniu?

10 klausimas. Kaip galima nustatyti, ar tam tikrame baltyme yra kokių nors dominančių funkcinių sričių? Kokiuose kituose baltymuose yra tie patys funkciniai domenai kaip ir šiame baltyme? Kaip galima nustatyti, ar yra panašumas į kitus baltymus ne tik sekos, bet ir struktūriniu lygmeniu?

Norėdami parodyti, kaip baltyme rasti funkcinius domenus, pavyzdžiu bus naudojamas žmogaus sėklides nustatantis faktorius TDF, dar žinomas kaip lytį lemiantis baltymas SRY. Nors paiešką galima pradėti nuo „Entrez“ paieškos laukelio NCBI pagrindiniame puslapyje, geresnis būdas atlikti pirminę paiešką yra „LocusLink 10“ . Vienas iš „LocusLink

Skleisti žodį

Skleisti žodį

Nelabai seniai buvo laikas, kai diskusijoms kilo genomo sekos projektų išmintis. Ar jie būtų per brangūs, eikvodami lėšas iš kitų gyvybės mokslų sričių? Ar jie būtų verti bėdų? Nuo tų ankstyvų diskusijų praėjo ne daugiau kaip 15 metų, ir išskaidytų genomų svarba biologijai ir medicinai tapo plačiai pripažinta. Iš dalies taip yra dėl to

Didesnio Artimųjų Rytų genetinės variacijos apibūdinimas siekiant patobulinti ligos genų atradimus

Didesnio Artimųjų Rytų genetinės variacijos apibūdinimas siekiant patobulinti ligos genų atradimus

Dalykai Epidemiologija Gyventojų genetika Anotacija Didieji Viduriniai Rytai (GME) buvo centrinis žmonių migracijos ir gyventojų susimaišymo centras. Dėl užkalbėjimo tradicijos, įvairiai praktikuojamos Persijos įlankos regione, Šiaurės Afrikoje ir Centrinėje Azijoje 1, 2, 3 , padidėjo recesyvinės ligos našta 4 . Čia mes sukūrė

Prisijungimas prie gloin interactome

Prisijungimas prie gloin interactome

Dalykai Kraujo baltymai Genetinė sąveika Naujas tyrimas pateikia įtikinamų įrodymų, kad transkripcijos reguliavimas ir trimatė genomo architektūra yra susiję. Alfa ir beta-globino lokusai asocijuojasi su šimtais aktyvių genų, esančių eritroidinių ląstelių transkripcijos gamyklose, visame genome, o specializuotos Klf1 turinčios transkripcijos gamyklos tarpininkauja Klf1 reguliuojamų genų asociacijai. Eukariotinio brand

Anne McLaren 1927–2007 m

Anne McLaren 1927–2007 m

Vaizdas: Gurdono instituto sutikimu Anne McLaren žuvo autoavarijoje kartu su savo buvusiu vyru ir visą gyvenimą trunkančiu draugu Donaldu Michie, keliaudama iš Kembridžo į Londoną 2007 m. Liepos 7 d. Nors ji daug prisidėjo prie pelių genetikos ir vystymosi tyrimų, jos didžiulė stiprybė buvo distiliuojant mokslinę informaciją ir pranešdama apie tai kitiems, ji nenuilstamai stengėsi užtikrinti, kad pagrįsti moksliniai argumentai būtų pagrįsti viešosios politikos formavimu. Gavęs ją D.Phil. 1952

Seimuro Benzerio 1921–2007 m

Seimuro Benzerio 1921–2007 m

Seymouras Benzeris buvo 86 metų amžiaus, kai lapkričio 30 d. Pasadena mieste, Kalifornijoje, mirė nuo insulto. Jis buvo James G. Boswell neuromokslo profesorius, emeritas Kalifornijos technologijos institute. Per visą garbingą karjerą Seymouras padarė svarbų originalų indėlį į puslaidininkių fiziką, molekulinę biologiją ir neurogenetiką. Vargu ar vėl sus

Mažos dėžutės

Mažos dėžutės

Dalykai Chromatino imuninis nusėdimas Genų ekspresijos profiliavimas Genomo asociacijų tyrimai Mūsų gebėjimas nustatyti su bruožais susijusius norminius pokyčius vis dar smarkiai viršija alelių specifinio poveikio genų ekspresijai ir aktyvumui in vivo atitinkamuose audiniuose ir organuose tikimybę. Mažas inte

Ištaisymas: Mėlynųjų vėžlių ir žaliųjų jūrinių vėžlių genomų projektai suteikia įžvalgos apie vėžliui būdingo kūno plano kūrimą ir raidą

Ištaisymas: Mėlynųjų vėžlių ir žaliųjų jūrinių vėžlių genomų projektai suteikia įžvalgos apie vėžliui būdingo kūno plano kūrimą ir raidą

Originalus straipsnis buvo paskelbtas 2013 m. Balandžio 28 d Nat. Genetas. 45 , 701–706 (2013); paskelbta internete 2013 m. balandžio 28 d .; pataisyta po spausdinimo 2014 m. gegužės 28 d Iš pradžių paskelbtoje šio straipsnio versijoje teiginys, kad ghrelino genas buvo prarastas būtent dviem vėžlių tipams, buvo neteisingas, o ghrelino sekas galima rasti iš pradžių paskelbtose genomo sekose. Klaida buvo išt

Johnas Hilton Edwardsas 1928–2007 m

Johnas Hilton Edwardsas 1928–2007 m

Vaizdas: Ross Shipman sutikimas Johnas Edwardsas, buvęs Oksfordo universiteto genetikos profesorius, spalio 11 d. Mirė nuo metastazavusio prostatos vėžio. Per pastaruosius 50 metų jis daug prisidėjo prie žmogaus genetikos įvairiose srityse, ypač ryšių žemėlapių sudarymo, alelinio ryšio su polinkiu į ligas ir lyginamojo genų žemėlapio sudarymo. Londono chirurgo

Maniokos haplotipo žemėlapis pabrėžia kenksmingų mutacijų fiksaciją klonų dauginimo metu

Maniokos haplotipo žemėlapis pabrėžia kenksmingų mutacijų fiksaciją klonų dauginimo metu

Dalykai Genomo informatika Genomika Augalų genetika Gyventojų genetika Anotacija Kasava ( Manihot esculenta Crantz) yra svarbus maisto produktų derlius Afrikoje ir Pietų Amerikoje; visuotinės žalingos mutacijos gali smarkiai pabloginti jo tinkamumą. Norėdami įvertinti šias kenksmingas mutacijas, mes sukūrėme maniokos haplotipo žemėlapį, atlikdami gilų seką 241 įvairius prisijungimus ir nustatėme> 28 milijonus segregacinių variantų. Mes nustatėme, kad

Crowdsourcing žmogaus mutacijos

Crowdsourcing žmogaus mutacijos

Dalykai Genetinės duomenų bazės Pirmoji „Human Variome“ mikroskopo peržiūra rodo, kad duomenų citavimas ir publikavimo kreditai gali paskatinti sistemingai kurti genų variantų ir fenotipų duomenis. Formalių teiginių analizė tiek duomenų bazėse, tiek žurnalų straipsniuose reikalauja geresnio duomenų struktūrų atskyrimo nuo pasakojimo, kad jie galėtų geriau palaikyti vienas kitą komunikuodami prasmę. Ankstesnėje redakcijoje (

Tinkamų lęšių radimas

Tinkamų lęšių radimas

Per pastaruosius kelis dešimtmečius klasikinė molekulinė biologija ir citogenetiniai metodai leido ištirti DNR sekos kitimą mažiausioje ir didžiausioje dydžio skalėje. Tarp šių dviejų kraštutinumų ir už klasikinių požiūrių ribų dar visai neseniai buvo iš esmės nenurašyta sritis, apimanti vidutinio masto variacijas. Technologijų pažanga p

Ištaisymas: aleliams būdingų genų ekspresijos analizėje labai skirtinguose pelių kryžminiuose nustatomas paplitęs alelių disbalansas

Ištaisymas: aleliams būdingų genų ekspresijos analizėje labai skirtinguose pelių kryžminiuose nustatomas paplitęs alelių disbalansas

Originalus straipsnis buvo paskelbtas 2015 m. Kovo 2 d Nat. Genetas. 47 , 353–360 (2015); paskelbta internete 2015 m. kovo 2 d .; pataisyta po atspausdinimo 2015 m. balandžio 16 d Iš pradžių paskelbtoje šio straipsnio versijoje RNA-seq duomenų rinkiniams nebuvo suteiktas prisijungimo numeris. RNA-se

1 klausimas Kaip rasti dominantį geną ir nustatyti šio geno struktūrą? Kai geną rasite žemėlapyje, kaip galima lengvai ištirti kitus genus tame pačiame regione?

1 klausimas Kaip rasti dominantį geną ir nustatyti šio geno struktūrą? Kai geną rasite žemėlapyje, kaip galima lengvai ištirti kitus genus tame pačiame regione?

Šis klausimas yra pagrindinis įvadas trims pagrindiniams genomo žiūrovams. Vienas genas, ADAM23 , bus tiriamas naudojant visas tris vietas, kad skaitytojas galėtų įvertinti subtilius informacijos, pateikiamos kiekvienoje iš šių svetainių, skirtumus. Nacionalinis biotechnologijų informacijos žemėlapių žiūriklio centras Su NCBI žemėlapių peržiūros priemone galima susipažinti iš NCBI pagrindinio puslapio, adresu //www.ncbi.nlm.nih.gov. Norėd

Jūrų žinduolių genomų konvergencija

Jūrų žinduolių genomų konvergencija

Dalykai Funkcinė genomika Genomika Anotacija Jūrų žinduoliai iš skirtingų žinduolių grupių turi keletą fenotipinių bruožų, pritaikytų vandens aplinkai, todėl yra klasikinis suartėjančios evoliucijos pavyzdys. Norėdami ištirti suvienodėjusią evoliuciją genomo lygmenyje, mes atlikome sekų sudarymą ir trijų rūšių jūrinių žinduolių genčių (žudikinis banginis, medetkos ir lamantinas) genų surinkimą iš trijų žinduolių grupių, turinčių nepriklausomą fenotipinį prisitaikymą prie jūrų egzistavimo. Mūsų lyginamojoje genominėje analizėje nustatyt

Gamta, genetika ir Niveno faktorius

Gamta, genetika ir Niveno faktorius

Steigiamasis „ Nature Genetics“ redaktorius Kevinas Daviesas primena tobulą įvykių ir asmenybių audrą, kuri valdė žurnalo atsiradimą prieš 15 metų ir jo formavimo metus. Žurnalas pasiūlė aukšto lygio forumą genetikų bendruomenei ir drąsią naują kryptį „Nature Publishing Group“. „Žiūrėk, tai puiki idėja,

Labiausiai tavo rezultatai svarbūs kitiems

Labiausiai tavo rezultatai svarbūs kitiems

Iš esmės sunku peržiūrėti duomenų rinkinius ir analizės protokolus. Žurnalų vykdomi Bendrijos standartai gali būti ne tokie veiksmingi, kaip plačiai vertinami. Didesnis antrinių duomenų vartotojų poreikių ir vertės supratimas gali sukelti didesnio poveikio dokumentus. Tirdami mūsų publikacijų atitiktį MIAME standartams (minimali informacija apie mikrotraumą; Redakcija, Nat. Genet. 38 , 1089; 2

Genominis parazitizmo pagrindas nematodų strongyloiduose

Genominis parazitizmo pagrindas nematodų strongyloiduose

Dalykai Genų išraiška Genomo informatika Genomika Sekavimas Anotacija Dirvožemyje plintantys nematodai, įskaitant Strongyloides gentį, sukelia vieną iš labiausiai paplitusių apleistų tropinių ligų. Čia palyginsime keturių Strongyloides rūšių, įskaitant žmogaus patogeną Strongyloides stercoralis , ir jų artimų giminaičių, kurie faktiškai yra parazitiniai ( Parastrongyloides trichosuri ) ir laisvai gyvenantys ( Rhabditophanes sp. KR3021), genomus. Žymus

Erratum: dažni 6q22 ir 17q21 variantai yra susiję su intrakranijiniu tūriu

Erratum: dažni 6q22 ir 17q21 variantai yra susiję su intrakranijiniu tūriu

Dalykai Senėjimas Genetinė variacija Genomo asociacijų tyrimai Originalus straipsnis buvo paskelbtas 2012 m. Balandžio 15 d Nat. Genetas. 44 , 539–544 (2012); paskelbta internete 2012 m. balandžio 15 d. pataisyta internete 2012 m. balandžio 27 d Šio straipsnio versijoje, iš pradžių paskelbtoje internete, moterų skaičius AGES tyrimo 1 lentelėje liko tuščias. Šis skaičius tu

Nuo rentgeno spindulių iki senėjimo

Nuo rentgeno spindulių iki senėjimo

XX tarptautinis genetikos kongresas yra liepos 12–17 d. Berlyne, Vokietijoje. Praėjusį kartą, kai Tarptautinė genetikos federacija (IGF) surengė savo keturmetę konferenciją Berlyne, buvo 1927 m., O metai buvo susitikimas, kuriame pirmą kartą pirmininkavo Erwinas Bauras. Pasakojimas nutraukė, kad genetinė medžiaga gali būti perduodama fizinėmis priemonėmis. HJ Mulleris eks

Proto plaktukas

Proto plaktukas

Dalykai Biologijos mokslai Medicininiai tyrimai Augalų veisimas Motyvuojant, atliekant mokslą ir atliekant ataskaitas, nėra priežasties pakaitalo, ir ji turi būti viršesnė, kai naudojami moksliniai metodai. Panašiai mokslinės rekomendacijos gali būti naudingos tik tuo atveju, jei jos atitinka racionalų sprendimų priėmimą. Kadangi žmon

Triukšmo ministerija

Triukšmo ministerija

Dalykai Finansavimas Medicininiai tyrimai JAV nacionalinių sveikatos institutų (NIH) nustatyti didelių biomedicininių duomenų rinkinių aprašymo, registravimo ir tvarkymo standartai bus efektyvus svertas, jei jis bus pateiktas taisyklių forma, vadovaujantis bendruomenės ir komerciniais duomenų analizės ir pakartotinio naudojimo sprendimais. . NIH tur

Ištaisymas: SANS rūgšties sintezė, vykdoma NANS, yra reikalinga smegenų ir griaučių vystymuisi

Ištaisymas: SANS rūgšties sintezė, vykdoma NANS, yra reikalinga smegenų ir griaučių vystymuisi

Originalus straipsnis buvo paskelbtas 2016 m. Gegužės 23 d Nat. Genetas. 48 , 777–784 (2016); paskelbta internete 2016 m. gegužės 23 d. pataisyta po spausdinimo 2017 m. kovo 6 d Iš pradžių išleistoje šio straipsnio versijoje autoriaus Torben Heise vardas buvo neteisingai nurodytas kaip Thorben Heisse, o autoriaus Valérie Cormier-Daire vardas neteisingai nurodytas kaip Valerie Cormier. Institucin

Didelio masto genomo asociacijos bipolinio sutrikimo analizė nustato naują jautrumo lokusą šalia ODZ4

Didelio masto genomo asociacijos bipolinio sutrikimo analizė nustato naują jautrumo lokusą šalia ODZ4

Dalykai Bipolinis sutrikimas Genetinis polinkis į ligas Genomo asociacijų tyrimai Originalus straipsnis buvo paskelbtas 2011 m. Rugsėjo 18 d Nat. Genetas. 43 , 977–983 (2011); paskelbta internete 2011 m. rugsėjo 18 d. pataisyta po spausdinimo 2012 m. birželio 21 d Iš pradžių publikuotoje šio straipsnio versijoje buvo klaidų konsorciumo narių sąraše ir su juo susijusiose įstaigose bei patvirtinimų ir įnašų skyriuose. Šios klaidos ir jų