Nenugalima jėga susitinka su nejudinamuoju daiktu | gamtos biotechnologijos

Nenugalima jėga susitinka su nejudinamuoju daiktu | gamtos biotechnologijos

Anonim

Dalykai

  • Genetiniai tyrimai
  • Medicininė genomika

JAV maisto ir vaistų administracija (FDA) turi paaiškinti, kaip ji ketina užtikrinti prietaisų reguliavimą tiesiogiai vartotojui (DTC) teikiančioms paslaugoms, siūlančioms aiškinti genomo variacijas.

2013-ieji buvo metai, kai pagaliau buvo sužlugdyta svajonė atlikti DTC asmeninio genomo testavimą, nepažeidžiant reguliavimo priežiūros. Tai taip pat buvo metai, kai DTC genetikos sekėjui „23andMe“ pritrūko sėkmės. Jis pirštu perbraukė nosį į FDA ir gavo juodą akį. Tai šešeriems mėnesiams suteikė JAV reguliuotojui šaltą petį, pradėdama televizijos reklamos kampaniją, nukreiptą į vartotojų sveikatos apsaugą „Asmeninės genetikos tarnyba“ (PGS). Ir taip neišvengiamai nutiko; lapkritį bendrovė gavo FDA įspėjamąjį laišką, kuriame reikalaujama nedelsiant sustabdyti bandymus „tol, kol [įmonė] gaus FDA leidimą prekiauti šiuo prietaisu“. Grasindama draudimus ir baudas, „23andMe“ sustabdė savo sveikatos patarimų paslaugas; ji vis tiek imsis genomo analizės, bet tik genealoginiais tikslais. Nors FDA veiksmai sukėlė židinį diskusijų dėl asmeninės genetikos kompanijų ateities, daugelio galvose svarbiausias praktinis klausimas yra, kaip FDA užtikrins visam DTC genetikos tarnybai aiškinamų variantų rizikos spektrą?

„23andMe“ yra viena iš nedaugelio įmonių, siūlančių vartotojams asmeninės genetikos informaciją. Kalifornijoje, „Mountain View“, už 99 USD ir nerijos pavyzdį, siūlo genomo nuskaitymą ir prieigą prie jo aiškinimo įrankių internete. Nuo savo PGS įkūrimo 2007 m., „23andMe“ sukaupė 500 000 vartotojų; Praėjusių metų gegužę generalinė direktorė Anne Wojcicki paskelbė plataus užmojo kampaniją, kad iki 2013 m. pabaigos ji pasiektų milijoną vartotojų.

„23andMe“ genomo skenavimas užtrunka keletą savaičių, o mėginiai paleidžiami „Illumina OmniExpress Plus“ mikroschemoje CLIA (1988 m. Atlikto klinikinio laboratorinio tobulinimo pataisos) patvirtintoje laboratorijoje, kurią valdo „LabCorp“. Lustas zonduoja 967 000 vieno nukleotido polimorfizmų ir suteikia galimybę „23andMe“ į savo modelius įtraukti naujai paskelbtas kitų laboratorijų išvadas, leisdamas nuolat atnaujinti tam tikros ligos rizikos interpretacijas.

Klientai peržiūri savo genomo profilius „23andMe“ svetainėje, kurioje pateikiama informacija apie 254 bruožus, įskaitant mutacijų, kuriomis grindžiamos paveldimos ligos, sudėtingos ligos, atsakas į vaistus, geografinė protėvis ir įvairūs kiti požymiai (pvz., Ausų vaškas, nuplikimas, akių spalva, ūgis, kraujo grupės ir kofeino vartojimas). Išsamias ataskaitas sudaro lengvai suprantamos duomenų santraukos, taip pat daugiau techninės informacijos ir ribotas skaičius nuorodų į originalias mokslinių publikacijas tiems, kurie nori ištirti toliau.

Daugybė ligų, kuriose yra nusistovėjusių rizikos variantų (pvz., Krūties vėžys, Alzheimerio ir Parkinsono ligos), iš pradžių vartotojo vertinimu, rezultatai yra „užrakinti“. Norintieji susipažinti su tokiais rezultatais, turi paspausti daugybę sutarčių su kalba, kad „šios mutacijos negali visiškai numatyti, ar susirgsite liga“ arba „informacija gali paveikti jūsų artimuosius“ arba „turbūt turėtumėte pasikalbėti su genetinis patarėjas. “

Tačiau šis procesas užtrunka tik keletą minučių. O faktas, kad „23andMe“ teikė informaciją apie vis daugiau labai skvarbių variantų, atrodo, paskatino pavojaus signalus skambėti FDA. Įspėjamajame laiške agentūra pabrėžė „su BRCA susijusios genetinės rizikos ir reakcijų į vaistus (pvz., Jautrumas varfarinui, klopidogrelio reakcija ir 5-fluorouracilo toksiškumas) vertinimus“ dėl galimų klaidingų teigiamų ar klaidingų neigiamų padarinių sveikatai. Ši rizika, kartu su „23andMe“ agresyviomis „rinkodaros kampanijomis“ ir ryšių su agentūra nutraukimas paskatino FDA iš naujo įvertinti PGS kaip III klasės prietaisą pagal Medicinos prietaisų įstatymą, reikalaujant griežčiausio lygio reguliavimo - išankstinio patvirtinimo (PMA). .

Kad atitiktų reikalavimus, „23andMe“ turi atlikti bandymus su žmonėmis ne klinikinėse laboratorijose - tai yra kažkas, kas, jei verslo modelis yra 99 USD, greičiausiai gerokai viršija jo turimas galimybes (arba bet kurios kitos DTC kompanijos priemones šiuo klausimu). FDA laiškas yra ypatingas trūkumas, nes „23andMe“ jau pateikė dokumentus, leidžiančius patvirtinti septynis (neatskleistus) genetinius testus savo PGS pagal mažiau sunkų 510 (k) kelią.

Pagrindinis klausimas, iškylantis dėl viso to, yra: ar agentūra reikalaus PMA atskirai įrodyti visų 254 bruožų pagrįstumą 23andMe PGS? Tai atrodo visiškai neveiksminga ir taip pat nesuderinama su rizika pagrįsta reguliavimo sistema. Be to, kas atsitiks, jei literatūroje bus pateiktas naujas variantas ir įtrauktas į DTC bruožo aiškinimą? Ar tą testą reikia pakartoti per PMA?

Mes žinome, kad FDA pareiškė, kad neketina reguliuoti vartotojų galimybių naudotis savo genomais. Bet kuri tarnyba ar įrankis, siūlantis aiškinti vartotojui mediciniškai svarbius genomo variantus, išskyrus gydytoją, gali patekti į reguliatoriaus sankryžą.

Vienu žingsniu perkėlęs DTC analizės sektorių iš „viskas vyksta“ į „viskas sustoja“, FDA turi paaiškinti, kaip ji ketina suderinti reguliavimo priežiūros griežtumą su rizika, susijusia su tam tikru DTC testu.

Tiesa ta, kad genomas daug mažiau prognozuoja ligą, nei dauguma mano. Žinodami savo rizikos būklę, atkreipiate dėmesį į genotipui būdingus klinikinius veiksmus, susijusius tik su keletu bruožų ( BRCA1 / 2 yra pastebima išimtis). Daugybė DTC prognozių dėl sudėtingos ligos rizikos yra tiesiog klaidingi. Mes nesuprantame tikrosios žmogaus genetinės variacijos apimties - žinomos variacijos gali paaiškinti tik dalį paveldimo ligos komponento; mes nesuprantame, kaip skirtingi genetiniai variantai sąveikauja (epistazė), kad paveiktų ligos riziką; ir mes mažai suprantame, kaip į savo rizikos modelius įtraukti aplinkos, mitybos, mikrobų ir gyvenimo būdo veiksnius.

Tokiomis aplinkybėmis nėra prasmės kiekvieną DTC testą vykdyti per ribotų išteklių FDA. Agentūra turi rasti pusiausvyrą tarp vartotojų apsaugos ir leidimo jiems prieiti prie savo genomo informacijos ir jos tyrinėti. Jei FDA nuspręs iš savo įrankių dėžės naudoti tik vieną plaktuką, viskas atrodys kaip vinis - vinis DTC genomikos sektoriaus karste.

Autoriai