Žmogaus genetikos žurnalas (Vasaris 2020)

Ašinę spondilometafizinę displaziją taip pat sukelia NEK1 mutacijos

Ašinę spondilometafizinę displaziją taip pat sukelia NEK1 mutacijos

Dalykai Ligos genetika Genetikos tyrimai Anotacija Ašinė spondilometafizinė displazija (ašinė SMD) yra unikali SMD forma, kuriai būdingas ašinio skeleto displazija ir tinklainės distrofija. Neseniai C21orf2 buvo nustatytas kaip pirmasis ašinis SMD ligos genas; tačiau genetinis nevienalytiškumas yra žinomas. Šiame tyri

MECP2 geno mutacijos analizė slaviškos kilmės pacientams, sergantiems Rett sindromu: naujos mutacijos ir polimorfizmai

MECP2 geno mutacijos analizė slaviškos kilmės pacientams, sergantiems Rett sindromu: naujos mutacijos ir polimorfizmai

Anotacija Rett sindromą (RTT), kuris yra susijęs su dominuojančiu X nervų sistemos vystymosi sutrikimu moterims, daugiausia sukelia metilo-CpG rišančio baltymo 2 geno ( MECP2 ) de novo mutacijos. Pateikiame MECP2 geno mutacijos analizę 87 pacientams, sergantiems RTT iš Čekijos, Slovakijos ir Ukrainos. Pacient

Sistemingas COL1A1 geno žymėjimo polimorfizmų įvertinimas esant trumparegystei

Sistemingas COL1A1 geno žymėjimo polimorfizmų įvertinimas esant trumparegystei

Anotacija Mažėjantis sklero kolageno kaupimasis buvo rastas dėl trumparegystės. I tipo kolageno α-1 geno ( COL1A1 ) pavienių nukleotidų polimorfizmai (SNP) gali sukelti skirtingą trumparegystės jautrumą. Mes atlikome atvejo ir kontrolės tyrimą, kad sistemingai ištirtume COL1A1, kaip kandidatą į gerybinę trumparegystę. Atvejis buvo ap

KEAP1 geno mutacijos ir NRF2 aktyvacija yra būdingos plaučių papiliarinei adenokarcinomai

KEAP1 geno mutacijos ir NRF2 aktyvacija yra būdingos plaučių papiliarinei adenokarcinomai

Dalykai Ląstelių signalizavimas Mutacija Nesmulkialąstelinis plaučių vėžys Anotacija Vis labiau pripažįstama, kad išsiskiriantys histologiniai plaučių vėžio variantai turi specifinių genetinių pokyčių, turinčių įtakos naviko biologijai ir reakcijai į gydymą. Šiame tyrime mes įvertinome tikrąją papiliarinę plaučių adenokarcinomą, pasiūlytą kaip atskirą diagnostinę kategoriją ir santykinai silpną reakciją į gydymą, siekiant nustatyti, ar šie navikai taip pat turi specifinių molekulinių pakitimų, kurie turėtų įtakos jautrumui chemoterapijai. Konkrečiai, mes išmatuojome P53 baltymų, eksc

JaZF1, TSPAN8 / LGR5 ir HHEX-IDE koduojančių genų / netoliese esančių genų variacijos ir 2 tipo diabeto rizika

JaZF1, TSPAN8 / LGR5 ir HHEX-IDE koduojančių genų / netoliese esančių genų variacijos ir 2 tipo diabeto rizika

Dalykai Epidemiologija Genetinė variacija 2 tipo diabetas Anotacija Nustatyta, kad keli genetiniai lokusai ( JAZF1, CDC123 / CAMK1D, TSPAN8 / LGR5, ADAMTS9 , VEGFA ir HHEX-IDE ) yra reikšmingai susiję su 2 tipo diabeto rizika ir kiekybiniais metaboliniais bruožais Europos populiacijose. Čia mes siekėme įvertinti šių naujų lokusų įtaką 2 tipo diabeto rizikai atliekant populiacijos pagrįstą Han Chinese tyrimo atvejį (1912 atvejai ir 2041 kontrolė). Šiuose genuose

Usherio sindromo genetika ir patologiniai mechanizmai

Usherio sindromo genetika ir patologiniai mechanizmai

Dalykai Ligos genetika Ligos mechanizmai Neurologinės apraiškos Patologija Anotacija Usherio sindromas (USH) apima autosominių recesyviniu būdu paveldimų sutrikimų grupę, kuriai būdingas dvigubas jutimo sutrikimas audiovizualinėje ir regėjimo sistemose. Remiantis klausos praradimo sunkumu, vestibulinės disfunkcijos buvimu ar nebuvimu ir pigmentinės tinklainės retinito atsiradimo amžiumi, išskiriami trys pagrindiniai klinikiniai potipiai (I tipo USH, II tipo USH II ir III tipo USH tipai). Po pirmojo US

Nauja insulino tipo 3 geno mutacija pacientams, sergantiems kriptorchidizmu

Nauja insulino tipo 3 geno mutacija pacientams, sergantiems kriptorchidizmu

Anotacija Du nepriklausomi tyrimai parodė, kad transgeninės pelės, turinčios tikslinę deleciją į insuliną panašų 3 ( INSL3 ) geną, pasižymėjo dvišaliu kriptorchidizmu. Su žmonėmis atlikti tyrimai ištyrė galimybę, kad INSL3 geno mutacijos yra kriptorchidizmo priežastis. Šiame tyrime genominė DNR buvo gauta iš 150 pacientų, sergančių idiopatine kriptorchidizmu. DNR buvo amplifikuota ir

Ryšio pusiausvyros ir haplotipo analizė tarp keturių naujų vieno nukleotido polimorfizmų žmogaus leukemiją slopinančio faktoriaus (LIF) gene

Ryšio pusiausvyros ir haplotipo analizė tarp keturių naujų vieno nukleotido polimorfizmų žmogaus leukemiją slopinančio faktoriaus (LIF) gene

Anotacija Leukemijos slopinamasis faktorius (LIF) yra pleiotropinis citokinas, susijęs su įvairiomis patologinėmis ligomis, tokiomis kaip reumatoidinis artritas ir osteoporozė. Nepaisant galimos LIF kaip terapinio taikinio svarbos, mažai žinoma apie žmogaus LIF geno bioreguliaciją. Čia mes nustatėme visą LIF geno struktūrą iš 48 alelių Japonijos populiacijoje. Šie eksperime

Pelės 7 ir 13 chromosomų lokusai, modifikuojantys NOA pelių fenotipą, gyvūninį atopinio dermatito modelį

Pelės 7 ir 13 chromosomų lokusai, modifikuojantys NOA pelių fenotipą, gyvūninį atopinio dermatito modelį

Anotacija NOA (Naruto tyrimų instituto „Otsuka Atrichia“) pelė yra gyvūno alerginio ar atopinio dermatito modelis, būklė, kuriai būdingi opiniai odos pažeidimai, susikaupus stiebinėms ląstelėms ir padidėjusiam IgE serumui. Anksčiau pranešėme, kad pagrindinis NOA pelių, sukeliančių dermatitą, genas yra 14 chromosomos viduryje ir kad ligos dažnis aiškiai skyrėsi atsižvelgiant į tėvų kamieną; paveldėjimo būdas buvo autosominis recesyvinis su nepilnu įsiskverbimu. Čia aprašytame tyrime mes ieško

Įprastų PAX9 variantų susiejimas su nuolatiniu danties dydžio kitimu nesindrominėse Rytų Azijos populiacijose

Įprastų PAX9 variantų susiejimas su nuolatiniu danties dydžio kitimu nesindrominėse Rytų Azijos populiacijose

Dalykai Genetinės asociacijos tyrimas Genetinė variacija Anotacija Žmonių dantų savybių paveldimumo tyrimai parodė, kad daugelio dantų ypatybių kitimas atsiranda dėl genetinės variacijos. Tačiau genetiniai veiksniai, darantys įtaką dažniausiai pasitaikantiems dantų variantams, yra menkai suprantami. 9 porinis dome

Sisteminė Japonijos šeimos Alzheimerio ligos ir FTDP-17 apžvalga ir metaanalizė

Sisteminė Japonijos šeimos Alzheimerio ligos ir FTDP-17 apžvalga ir metaanalizė

Dalykai Alzheimerio liga Anotacija APP , PSEN1 ir PSEN2 mutacijos, kaip genetinės šeiminės Alzheimerio ligos (FAD) priežastys, buvo rastos įvairiose etninėse populiacijose. Japonijos populiacijoje buvo pranešta apie daugybę FAD kilmės atvejų su mutacijomis; vis dėlto neaišku, ar Japonijos populiacijos genetiniai ir klinikiniai FAD požymiai skiriasi nuo kitų populiacijų. Norėdami išsp

Dvi naujos nesąmoningos GALNT3 geno mutacijos lemia šeiminę auglio kalcinozę

Dvi naujos nesąmoningos GALNT3 geno mutacijos lemia šeiminę auglio kalcinozę

Anotacija Negimdinės periartikulinės kalcifikacijos, susijusios su padidėjusiu serumo fosfato kiekiu, parodo pagrindinius hiperfosfateminės šeiminės navikinės kalcinozės (HFTC), reto autosominiu recesyvinio metabolizmo sutrikimo, požymius. Ligą gali sukelti recesyvios mutacijos bent dviejuose skirtinguose genuose: GalNAc transferazė 3 ( GALNT3 ), koduojanti glikoziltransferazę, kuri inicijuoja mucino tipo O- glikozilinimą, ir fibroblastų augimo faktorius 23 ( FGF23 ), koduojantis cirkuliuojančio fosfato reguliatorių. lygiai. Dabart

Izoliuoja migracijos koridoriuje: Y-chromosomos variacijos Jordanijoje didelės skiriamosios gebos analizė

Izoliuoja migracijos koridoriuje: Y-chromosomos variacijos Jordanijoje didelės skiriamosios gebos analizė

Anotacija Dviejose Jordanijos populiacijose atlikta didelės skiriamosios gebos Y-chromosomos analizė, naudojant 46 dvejetainius žymenis: viena iš didmiesčio Amano srities, kita - Negyvoji jūra - geografiškai izoliuota teritorija. Palyginimai su kaimyninėmis populiacijomis parodė, kad nors Amano mėginys reikšmingai nesiskyrė nuo kaimynų Levantine, Negyvosios jūros mėginys regione aiškiai elgėsi kaip genetinis. Jo aukštas R1 *

Alternatyviai suskaidytos GRIM-19 mRNR nustatymas inkstų vėžio audiniuose

Alternatyviai suskaidytos GRIM-19 mRNR nustatymas inkstų vėžio audiniuose

Dalykai Alternatyvus sujungimas Mutacija Inkstų vėžys Anotacija Genas, susijęs su retinoidų-interferonų sukeltu mirtingumu ( GRIM ) -19, iš pradžių buvo identifikuotas kaip reguliavimo genas, reikalingas interferono β ir retinoinės rūgšties sukeltoms ląstelėms žūti. Tolesni tyrimai atskleidė, kad GRIM-19 yra I mitochondrijų kvėpavimo grandinės komplekso subvienetas. Ankstesni tyrimai r

Komentaras apie tai, iš kur svarbu žinoti savo PHOX2B mutaciją

Komentaras apie tai, iš kur svarbu žinoti savo PHOX2B mutaciją

Dalykai Ligos genetika Genetiniai tyrimai Mutacija Meguro ir kt. 1 išsamiau apibūdino augančią pacientų, sergančių įgimtu centrinio hipoventiliacijos sindromu (CCHS), grupę Japonijoje. Tiksliau, jie patvirtino 2, 3 autosominį dominuojantį paveldėjimo modelį ir aprašė somatinio mozaicizmo ar visiškos mutacijos dažnį Japonijos kohortoje esantiems CCHS probandams tėvams (22%) - atspindintys panašius duomenis ataskaitoje (naudojant tą pačią metodiką). Bachetti ir kt. 4 Šie

Fenilalanino hidroksilazės (PAH) geno mutacijų spektras ir susiję haplotipai atskleidžia etninį Taivano gyventojų heterogeniškumą

Fenilalanino hidroksilazės (PAH) geno mutacijų spektras ir susiję haplotipai atskleidžia etninį Taivano gyventojų heterogeniškumą

Dalykai Haplotipai Metaboliniai sutrikimai Mutacija Gyventojų genetika Anotacija Fenilalanino hidroksilazės (PAH) trūkumas lemia daugumą fenilketonurijos (PKU) atvejų. Šiame PAH mutacijų spektro tyrime Taivano populiacijoje buvo nustatyti 139 aleliai, įskaitant 34 skirtingas mutacijas. Pirmiausia šiame tyrime pranešta apie V190G, Q267R ir F392I mutacijas. Dažniaus

Fabry-database.org: klinikinių fenotipų, genotipų ir mutantų α-galaktozidazės A struktūrų duomenų bazė Fabry ligos atveju

Fabry-database.org: klinikinių fenotipų, genotipų ir mutantų α-galaktozidazės A struktūrų duomenų bazė Fabry ligos atveju

Dalykai Ligos genetika Genetinės duomenų bazės Anotacija Fabry liga yra genetinis sutrikimas, kurį sukelia α-galaktozidazės A (GLA) trūkumas. Ankstesniuose tyrimuose mes struktūriškai ištyrėme Fabry ligą naudodami struktūrinės analizės sistemą ir atskleidėme, kad struktūriniai GLA pokyčiai yra labai svarbūs norint suprasti šios ligos molekulinius pagrindus. Kiek mums yra duome

Osteoporozės genų kandidatų numatymas pagal kompiuterinę ligos ir genų identifikavimo strategiją

Osteoporozės genų kandidatų numatymas pagal kompiuterinę ligos ir genų identifikavimo strategiją

Anotacija Osteoporozė yra sudėtinga liga, turinti stiprų genetinį komponentą. Iki šiol buvo pradėta daugiau nei 20 genomo apimties jungčių skenavimas įvairiose populiacijose, siekiant medžioti jautrumo osteoporozei genus. Tam tikri reikšmingi ar numanomi chromosomų regionai, susiję su kaulų mineralų tankiu, buvo nustatyti ir pakartoti viso genomo jungčių ekranuose. Tačiau identifik

Dviejų didelių AC tarpininkautų BRCA1 geno pertvarkymų genominis apibūdinimas

Dviejų didelių AC tarpininkautų BRCA1 geno pertvarkymų genominis apibūdinimas

Dalykai Homologinė rekombinacija Mutagenezė Mutacija Anotacija Norint nustatyti, ar didelis genomo pertvarkymas iš tikrųjų yra naujas, ir gauti įžvalgos apie mutacijos mechanizmą, atsakingą už jo atsiradimą, privaloma atlikti molekulinį apibūdinimą, nurodant lūžio tašką. Čia pateikiame dviejų didelių delecijų, susijusių su BRCA1 genu, apibūdinimą. Pirmasis pertvarkymas a

Genų, sukeliančių recesyvią demielinizuojančią Charcot – Marie – Tooth ligą Japonijoje, molekulinė analizė

Genų, sukeliančių recesyvią demielinizuojančią Charcot – Marie – Tooth ligą Japonijoje, molekulinė analizė

Dalykai Demielinizuojančios ligos Ligos genetika Anotacija Charcot – Marie – Tooth liga (CMT), labiausiai paplitusi paveldima neuropatija, buvo suskirstyta į dvi rūšis: demielinizuojančią ir aksoninę. Anksčiau mes analizavome genus, sukeliančius dominuojančią demielinizuojančią CMT 227 pacientams iš Japonijos, kad nustatytume genetinį foną, bet 110 pacientų mutacijų neradome. Norėdami ištirti pac

Tandemo kartojimo sekos, evoliuciškai susijusios su SVA tipo retrotranspononais, yra išplėstos vakarinio hoolocko gibono centromerų srityje, mažoje ape.

Tandemo kartojimo sekos, evoliuciškai susijusios su SVA tipo retrotranspononais, yra išplėstos vakarinio hoolocko gibono centromerų srityje, mažoje ape.

Dalykai DNR perkeliami elementai Genetika Anotacija Hoolock hoolock (vakarinis hoolock gibbonas) yra Hylobatidae šeimos (mažosios beždžionės) rūšis, sudaranti hominoidea (hominoidai) superteitę kartu su Hominidae (didosiomis beždžionėmis ir žmonėmis). Mes pranešame, kad centromeruose arba jų gretimybėse šios giboninės rūšies yra tandemo kartojimo sekos, sudarytos iš 35–50 bp kartotinių vienetų, ir jos seka panašios į kintamą skaičių tandemų kartojimų (VNTR) regionų SVA, LAVA ir PVA transpozonai. SVA yra sudėtingas retrotranspo

Hap kinų populiacijos leptino geno ir kelio sąnario osteoartrito jautrumas: atvejo ir kontrolės tyrimas

Hap kinų populiacijos leptino geno ir kelio sąnario osteoartrito jautrumas: atvejo ir kontrolės tyrimas

Dalykai Genetinė variacija Osteoartritas Anotacija Ankstesni tyrimai rodo, kad leptinas veikia kaip pagrindinis osteoartrito (OA) patogenezės reguliatorius, o genetiniai veiksniai moduliuoja OA. Šis tyrimas įvertino leptino geno ( LEP ) polimorfizmo (-ų) indėlį į kelio OA tarp Hanų kinų. Buvo pasirinkti trys pažymėtų vieno nukleotido polimorfizmai (SNP), apimantys visus tuos LEP SNP, kurių mažiausias alelių dažnis buvo didesnis nei 10%. Tiriamieji (697

PRNP, JPH3, TBP, ATN1, CREBBP, POU3F2 ir FTL genų mutacijų kaip ligos priežasties išskyrimas Portugalijos pacientams, turintiems Huntingtono fenotipą

PRNP, JPH3, TBP, ATN1, CREBBP, POU3F2 ir FTL genų mutacijų kaip ligos priežasties išskyrimas Portugalijos pacientams, turintiems Huntingtono fenotipą

Anotacija Huntingtono liga (HD) yra autosominis dominuojantis neurodegeneracinis sutrikimas, kuriam būdinga chorėja, kognityviniai sutrikimai, silpnaprotystė ir asmenybės pokyčiai, atsirandantys dėl CAG pakartotinio išsiplėtimo HD gene. Dažnai pacientai, kurių klinikinė forma yra panaši, neatlieka CAG pakartotinio išplėtimo šio geno metu [pacientai, panašūs į Huntingtono ligą (DTL)]. Pateikiame 107 Po

Šeimos 14-Mb trynimas esant 21q11,2 –21,03 ir kintama fenotipo išraiška

Šeimos 14-Mb trynimas esant 21q11,2 –21,03 ir kintama fenotipo išraiška

Anotacija Mes pranešame apie šeiminį atvejį su proksimaline intersticine 21q chromosomos delecija [del (21q)]. Nors motina šeimoje buvo fenotipiškai normali, jos pirmajam vaikui pasireiškė tiek jutimo jutimas, tiek silpnas protinis atsilikimas, o antrajam paveiktas vaikas turėjo silpną protinį atsilikimą, bet ne jutiklinis klausa. Motinos ir

Egipto vaikų, sergančių Vilsono liga, genetinė ATP7B geno analizė: 12 naujų mutacijų

Egipto vaikų, sergančių Vilsono liga, genetinė ATP7B geno analizė: 12 naujų mutacijų

Anotacija Šio darbo tikslas buvo ištirti ATP7B mutacijas Egipto vaikams, sergantiems Wilsono liga, ir įvertinti galimą šios kohortos ryšį tarp genotipo ir fenotipo. Tyrimą sudarė 48 vaikai, sergantys Wilsono liga, iš 32 nepriklausomų šeimų. 21 ATP7B geno egzonas buvo amplifikuoti šiluminiame cikleriu . Tiesioginis

TLR9 ir MYD88 polimorfizmai ir haplotipai yra susiję su Hodžkino limfomos išsivystymu: kandidato ir geno asociacijos tyrimas

TLR9 ir MYD88 polimorfizmai ir haplotipai yra susiję su Hodžkino limfomos išsivystymu: kandidato ir geno asociacijos tyrimas

Anotacija Į rinkliavas panašūs receptoriai (TLR) ir mieloidinės diferenciacijos pirminio atsako baltymo 88 (MYD88) geno polimorfizmai gali dalyvauti Hodžkino limfomos (HL) patogenezėje per pakitusį imunoreguliacinį ir uždegiminį atsaką. Kandidatų ir genų asociacijos tyrimas buvo atliktas siekiant ištirti ryšį tarp TLR9 –1237T> C, TLR9 2848A> G, MYD88 –938C> A ir MYD88 1944C> G genų polimorfizmų ir HL rizikos. Taip pat buvo ištirt

Charakterizuoto CTGF geno sekvenavimas siekiant nustatyti naujus ar žinomus variantus ir analizuojamas jų ryšys su diabetine nefropatija.

Charakterizuoto CTGF geno sekvenavimas siekiant nustatyti naujus ar žinomus variantus ir analizuojamas jų ryšys su diabetine nefropatija.

Anotacija Diabetinės nefropatijos patogenezėje dalyvavo jungiamojo audinio augimo faktorius (CTGF); tačiau iki šiol nebuvo gauta pranešimų apie šio geno genominę analizę. CTGF genas buvo išsamiai patikrintas naudojant WAVE (dHPLC) technologiją ir tiesioginį kapiliarų seką. Pavienių nukleotidų polimorfizmai (SNP), kurių nedidelis alelių dažnis didesnis nei 5%, buvo toliau tiriami Airijos, 1 tipo diabetu sergančių pacientų tarpe. Atvejo kontrolinį ri

Egzamino seka identifikuoja naują INPPL1 mutaciją opsismodysplazijoje

Egzamino seka identifikuoja naują INPPL1 mutaciją opsismodysplazijoje

Dalykai DNR sekos nustatymas Raumenų ir kaulų sistemos anomalijos Mutacija Anotacija Opsismodysplasia yra autosominis recesyvinis skeleto sutrikimas, kuriam būdingas veido dismorfizmas, mikromelija, plačiaponidiškai ir sulėtėjęs kaulų brendimas. Neseniai į inozitolio polifosfato fosfatazę panašų 1 (INPPL1) koduojančio geno mutacijos buvo aptiktos keliose šeimose, turinčiose opsismodysplaziją, atliekant homozigotiškumo kartografavimą, po kurio seka visas genomas. Mes atlikome egzo

Populiacijos biobanko dalyvių nuostatos gauti genetinių tyrimų rezultatus

Populiacijos biobanko dalyvių nuostatos gauti genetinių tyrimų rezultatus

Dalykai Sveikatos apsauga Visuomenės sveikata Anotacija Vyksta diskusijos klausimais, susijusiais su individualių tyrimų rezultatų (IRR) ir atsitiktinių išvadų (IF), gautų atlikus genetinius tyrimus populiacijos biobankuose, grąžinimu. Norėdami suprasti, kaip tinkamai grąžinti genetinius biobanko tyrimų rezultatus, apklausėme „Tohoku Medical Megabank Project“ (TMM) dalyvių IRR ir IF grąžinimo nuostatas. Mes išsiuntėme klaus

Naujas autosominis recesyvinis nesintendinis klausos sutrikimo lokusas DFNB96 chromosomoje 1p36.31 – p36.13.

Naujas autosominis recesyvinis nesintendinis klausos sutrikimo lokusas DFNB96 chromosomoje 1p36.31 – p36.13.

Dalykai Ligos genetika Anotacija Naujas autosominio recesyvinio nesintezinio klausos sutrikimo (ARNSHI) lokalizacija DFNB96 buvo suskirstyta į 1p36.31 – p36.13 sritį. Viso genomo jungčių skenavimas buvo atliktas naudojant DNR mėginius iš konjansinės šeimos iš Pakistano su ARNSHI. Rs8627 (1 chromosoma: 8, 34 Mb) žymeklio rs8627 (1 chromosoma: 8, 34 Mb) maksimalus dviejų taškų šansų (LOD) balų logaritmas buvo 3, 2, o 15 gretimų žymenų iš rs630075 (9, 3 Mb) buvo gautas reikšmingas maksimalus daugiataškis LOD balas - 3, 8. ) į rs10927583 (15, 13

Dviejų konkuruojančių konkuruojančių dviejų veiksnių jungtinės analizės rizika išgyventi ir genetinių žymenų duomenys

Dviejų konkuruojančių konkuruojančių dviejų veiksnių jungtinės analizės rizika išgyventi ir genetinių žymenų duomenys

Dalykai Kompiuterinė biologija ir bioinformatika Genetinių ryšių tyrimas Genetiniai žymekliai Anotacija Dvivąsčių išgyvenamumo modeliai su diskretiškai paskirstytu trapumu, pagrįstas pagrindinio geno koncepcija ir taikomi duomenims apie susijusius asmenis, tokius kaip dvyniai ir sūnūs, gali būti naudojami norint įvertinti pagrindinį pavojų, santykinę riziką ir ilgaamžiškumo alelio dažnį. Norint nustatyti ilga

Y chromosomos haplogrupė N išsisklaido iš pietų Sibiro į Europą

Y chromosomos haplogrupė N išsisklaido iš pietų Sibiro į Europą

Anotacija Siekdami rekonstruoti Y-chromosomos haplogrupės (hg) N išsisklaidymo istoriją Šiaurės Eurazijoje, mes ištyrėme mikrosatellito (STR) lokusų įvairovę dviejuose pagrindiniuose hg N kloduose - N2 ir N3 - bendrame mėginyje, kuriame dalyvavo 1438 vyrai iš 17 etninių grupių, daugiausia iš Sibiro ir Rytų Europos. Remdamiesi STR

Senovės DNR atskleidė bronzos kultūros populiacijos Vakarų Liao-upės slėnyje genetines ypatybes ir migracijos istoriją

Senovės DNR atskleidė bronzos kultūros populiacijos Vakarų Liao-upės slėnyje genetines ypatybes ir migracijos istoriją

Dalykai Gyventojų genetika Anotacija Norint ištirti apatinės Siadžiadijos kultūros (LXC) populiacijos, pagrindinės bronzos kultūros šakos šiaurinėje Kinijoje, datuojamą prieš 4500–3500 metus, genetinius ypatumus, buvo pavieniai du paveldėti žymenys: mitochondrijų DNR ir Y chromosomos vieno nukleotido polimorfizmai (Y- SNP), buvo ištirti 14 žmonių palaikų, iškastų iš Dadianzi vietos. 14 sekų, kuriose buvo

Pakistano šeimų molekuliniai ir klinikiniai rentgeno kurtumo tyrimai

Pakistano šeimų molekuliniai ir klinikiniai rentgeno kurtumo tyrimai

Dalykai Ligos genetika Epidemiologija Originalus straipsnis buvo paskelbtas 2011 m. Birželio 2 d Pataisa: Žmogaus genetikos žurnalas (2011) 56 , 534–540; doi: 10.1038 / 2011.05.15; paskelbta internete 2011 m. birželio 2 d Minėto straipsnio autoriai pastebėjo publikavimo klaidą (AOP ir liepos mėn. Leidimas

GABARAP 17p13.1 funkcinė analizė, naudojant zebrafish

GABARAP 17p13.1 funkcinė analizė, naudojant zebrafish

Dalykai Chromosomų anomalija Neurodegeneraciniai sutrikimai Anotacija Masyvo pagrindu atlikta lyginamoji genominė hibridizacija nustatė 2, 3 Mb 17D13, 2p13, 1 mikrodeletaciją berniukui, turinčiam vidutinį protinį atsilikimą, nevaldomą epilepsiją ir dismorfinius požymius. Šis trynimo regionas buvo sutaptas su anksčiau pasiūlytu trumpiausiu regionu, kurio metu buvo atliekama 17p13.1 mikrodeleci

KARE kohortos tyrimo metu nustatyta podagros genetinė architektūra

KARE kohortos tyrimo metu nustatyta podagros genetinė architektūra

Dalykai Genetinis polinkis į ligas Genomo asociacijų tyrimai Podagra Anotacija Šiuo tyrimu buvo siekiama nustatyti cistoreguliacinių regionų, turinčių jautrumą podagrai, funkcines asociacijas, naudojant duomenis, gautus atlikus viso genomo asociacijos tyrimą (GWAS), ir parodyti podagros genetinę architektūrą su kiekvienos iš nustatytų funkcijų genų sąveikos efektais. GWAS buvo atlik

1q21 chromosomos lokuso ryšys artimai prie vėlyvojo karnizuoto vokų tipo, turinčio daug prolino 1 (LELP1), su bendru serumo IgE lygiu

1q21 chromosomos lokuso ryšys artimai prie vėlyvojo karnizuoto vokų tipo, turinčio daug prolino 1 (LELP1), su bendru serumo IgE lygiu

Anotacija Ankstesniuose tyrimuose chromosomų sritis 1q21 buvo susijusi su atopiniu dermatitu. 1q21 chromosomos 0, 5 Mb srityje buvo nustatyti septyni polimorfiniai pasikartojimai, apimantys mažą prolino turtingo baltymo ( SPRR ) geno klasterį, kelis S100 genų šeimos narius, loriciną ir kelis nepatikimus genus. Šie p

X-chromosomos inaktyvacija ankstyvojo nėštumo žmogaus trofoblastuose

X-chromosomos inaktyvacija ankstyvojo nėštumo žmogaus trofoblastuose

Anotacija Siekiant ištirti X-chromosomų inaktyvaciją (XCI) žmogaus trofoblastuose ankstyvojo nėštumo metu, buvo išgauta trofoblastinio genomo DNR ir ištirta, ar nėra Bst XI restrikcijos endonukleazės vietos polimorfizmo X-sujungtame fosfoglicerinato kinazės gene, po virškinimo su metilinimui jautriu Hpa II. (kontrolin

Keturiasdešimties genų, turinčių išsėtinę sklerozę, genomo skenavimas

Keturiasdešimties genų, turinčių išsėtinę sklerozę, genomo skenavimas

Anotacija Išsėtinės sklerozės epidemiologija leidžia manyti, kad sudėtinga genų ir aplinkos sąveika skatina jautrumą. Norėdami praturtinti šeimas, turinčias didelį genetinį poveikį, ir potencialiai sumažinti genetinį nevienalytiškumą, mes patikrinome 18 794 probandas ir nustatėme keturiasdešimt šeimų, turinčių keturis ar daugiau paveiktų asmenų. Šiose 40 šeimų HLA DRB1 *

Dviejų tipų žmogaus kelio sąnario kremzlės raiškos profiliai

Dviejų tipų žmogaus kelio sąnario kremzlės raiškos profiliai

Anotacija Mes atlikome išsamią žmogaus sąnario kremzlės (hialininės kremzlės) ir menisko (fibrokremens) genų ekspresijos profilių analizę, naudodami cDNR mikrotraumą, kurį sudaro 23 040 žmogaus genų. Palyginus dviejų rūšių kremzlių profilius su 29 kitų normalių žmogaus audinių profiliais, nustatyta 24 genai, kurie buvo specifiškai išreikšti abiejuose kremzliniuose audiniuose; šie genai gali būti naudojami palaikant kremzlėms būdingus fenotipus. Taip pat mes palyginome krem

CARD8 ryšys su uždegimine žarnyno liga korėjiečiams

CARD8 ryšys su uždegimine žarnyno liga korėjiečiams

Dalykai Epidemiologija Genetinė variacija Genomo asociacijų tyrimai Uždegiminė žarnų liga Anotacija Kaspazės įdarbinimo sritis (CARD), turintis baltymą 8 ( CARD8 ), yra galimas uždegimo žarnyno ligos (IBD) rizikos genas dėl savo vaidmens kaip NALP3 uždegiminės sudedamosios dalies ir kaip branduolinio faktoriaus kappa B inhibitorius. Ankstesni ty

GLA geno mutacijos Korėjos pacientams, sergantiems Fabry liga, ir E66Q alelio dažnis kaip funkcinis variantas Korėjos naujagimiams.

GLA geno mutacijos Korėjos pacientams, sergantiems Fabry liga, ir E66Q alelio dažnis kaip funkcinis variantas Korėjos naujagimiams.

Dalykai Fabry liga Genetinė variacija Mutacija Anotacija Fabry ligą sukelia α-galaktozidazės A (GLA) trūkumas. Šiame tyrime mes nustatėme 28 nesusijusias Korėjos šeimas, sergančias Fabry liga, turinčiomis 25 skirtingas GLA geno mutacijas, įskaitant šešias naujas mutacijas (p.W47X, p.C90X, p.D61EfsX32, IV

Pirminės amenorėjos citogenetinis tyrimas

Pirminės amenorėjos citogenetinis tyrimas

Anotacija Ištirti 59 atvejai, turintys klinikinių pirminės amenorėjos požymių. Pirminės amenorėjos klasifikacija buvo pagrįsta chromosomų analize, endokrininiais tyrimais ir klinikiniais atradimais. Šiuo tyrimu pirminės amenorėja sergančių pacientų dažnis yra 0, 3%. Iš 59 pirminės amenorėjos atvejų 22 chromosomų anomalijos buvo 12 atvejų su 45, X / 46, XX, 3 atvejai su 46, X, i (Xq), 2 atvejai su 45, X / 46, X, r. (X), po vieną su 46,

Serotonino 1A receptoriaus genas ir pagrindinis depresinis sutrikimas: asociacijos tyrimas ir metaanalizė

Serotonino 1A receptoriaus genas ir pagrindinis depresinis sutrikimas: asociacijos tyrimas ir metaanalizė

Anotacija Keli genetiniai tyrimai parodė ryšį tarp 5-HT1A receptoriaus geno ( HTR1A ) ir pagrindinio depresinio sutrikimo (MDD); tačiau rezultatai buvo gana nenuoseklūs. Be to, mūsų žiniomis, nebuvo pranešta apie jokius asociatyvius HTR1A ir MDD tyrimus Japonijos populiacijoje. Todėl, norėdami įvertinti ryšį tarp HTR1A ir MDD, atlikome Japonijos populiacijos mėginių, turinčių du vieno nukleotido polimorfizmus (SNP), įskaitant rs6295 (C-1019G) HTR1A, atvejo ir kontrolės tyrimą. Be to, mes atlikome

Fenotipinis kintamumas šeimoje, kurioje yra Towneso-Brockso sindromas

Fenotipinis kintamumas šeimoje, kurioje yra Towneso-Brockso sindromas

Dalykai Ligos genetika Mutacija Anotacija Towneso – Brockso sindromas (TBS) yra dominuojantis autosominis sutrikimas, kuriam būdingos išorinės ausies anomalijos su sensorineurinės klausos praradimu, galūnių anomalijomis, inkstų ir anorektalinės anomalijomis. TBS sukelia SALL1 , geno, priskiriamo 16q12.1 chromos

IL1RAPL1 geno įterpimas į distrofino geno dubliavimo jungtį

IL1RAPL1 geno įterpimas į distrofino geno dubliavimo jungtį

Anotacija Vieno ar kelių distrofininio geno egzempliorių dubliavimosi atvejai yra antra dažniausia distrofinopatijų mutacija. Nors siūloma, kad dubliavimosi atvejai būtų sudėtingesni, nei manyta anksčiau, jie buvo laikomi intrageniniu įvykiu. Čia mes pranešame apie IL1RAPL1 (interleukino-1 receptoriaus, papildančio baltymą, pavyzdžiui, 1) geno dalies įdėjimą į dubliavimo jungties vietą. Ištyrus distrofino

Ląstelių kapsulė agarozės granulėse, skirtose žmogaus DNR bibliotekoms kurti kaip dirbtinėms mielių chromosomoms (YAC)

Ląstelių kapsulė agarozės granulėse, skirtose žmogaus DNR bibliotekoms kurti kaip dirbtinėms mielių chromosomoms (YAC)

Anotacija Žmogaus genomo DNR bibliotekos sukūrimui mielių dirbtiniame YAC chromosomos vektoriuje buvo sukurtas paprastas ir bendras molekulinio klonavimo fragmentų, turinčių daugiau nei šimtą kilobazių porų egzogeninės DNR, ląstelių inkapsuliavimas agarozės granulėse . situ YAC statyba). Pagrindiniai

Esterazės D (EsD) genotipo nustatymas 13 trisomijos atvejais

Esterazės D (EsD) genotipo nustatymas 13 trisomijos atvejais

Anotacija Norėdami pateikti esterazės D (EsD) geno dozės tyrimo pagrindą tuo atveju, kai 13-oji trisomija yra sudėtinga nustatyti genų dozavimo efektus dėl dimerinės EsD struktūros ir katalizinio aktyvumo įvairovės tarp skirtingų EsD fenotipų, mes įvertinome raudonai. ląstelių EsD aktyvumas ir išanalizuoti jo izozimo modeliai, naudojant krakmolo gelio elektroforezę ir izoelektrinį fokusavimą penkiais atvejais su dalinine 13 trisomija (1, 2 ir 3 atvejai) ir su pilna trisomija 13 (4 ir 5 atvejai). Remiantis trijų įp

Žmogaus ir graužiko hibridinių ląstelių, turinčių pavienius perkeliamus žmogaus chromosomos 10p fragmentus, konstravimas

Žmogaus ir graužiko hibridinių ląstelių, turinčių pavienius perkeliamus žmogaus chromosomos 10p fragmentus, konstravimas

Anotacija Įrodyta, kad 10p chromosomos įvedimas į žmogaus glioblastomos ar prostatos vėžio ląsteles slopina jų piktybinį fenotipą, o tai rodo, kad 10p yra gliomos arba prostatos naviko slopinimo genai. Kaip šaltinis tiksliam šių genų žemėlapių sudarymui, buvo sukonstruotos hibridinių žmogaus ir graužikų ląstelių linijos, turinčios 10p vienkartinių perleidžiamų fragmentų (STF). Normali 10 chromosoma, paž

Alzheimerio ligos molekuliniai ir ląstelių biologiniai aspektai

Alzheimerio ligos molekuliniai ir ląstelių biologiniai aspektai

Anotacija Alzheimerio liga (AD) yra viena iš kelių lėtinių ir labai paplitusių silpnaprotystės sutrikimų rūšių, kuria serga 65 metų ir vyresni asmenys. Per pastaruosius penkerius metus milžiniškas augimas šioje srityje praturtino mūsų supratimą apie šią sudėtingą būklę. Molekuliniai genetiniai tyrimai nustatė bent tris genus, kurie, mutavus, sukelia autosominę dominuojančią, ankstyvą šeimyninę ligos formą. Vėlyvosios, dažniausiai pasit

De novo dup (18p) / del (18q) ir r (18) mozaicizmo atvejų ataskaita

De novo dup (18p) / del (18q) ir r (18) mozaicizmo atvejų ataskaita

Anotacija Tai 27 metų moters, turinčios neįprastą de novo chromosomų anomaliją, pranešimas. Periferinių kraujo ląstelių mozaicizmas buvo ištirtas standartinėmis G juostomis tirpinu, naudojant Giemsa (GTG) analizę ir fluorescencinę in situ hibridizacijos (FISH) analizę, naudojant 18 chromosomos srities specifinius zondus, 46, XX, del (18) (pter → q21.33:) [41], 46, X

G-substrato geno (GSBS) promotorius SNP (−1323T> C) koreliuoja su hipercholesterolemija

G-substrato geno (GSBS) promotorius SNP (−1323T> C) koreliuoja su hipercholesterolemija

Anotacija Veiksniai, turintys įtakos padidėjusio bendrojo cholesterolio (TC) fenotipiniams požymiams, nėra aiškiai apibrėžti. Pateikiame ryšį tarp SNP promotoriaus (–1323T> C) G-substrato geno ( GSBS ) ir TC lygio 368 suaugusiems asmenims iš rytų-centrinės Japonijos srities. Buvo tiriami pagal amžių ir lytį suderinti MTL cholesterolio, TG, TC ir DTL cholesterolio lygiai. Padalijus tiria

Genomo asociacijos tyrimas nustato genetinius variantus, turinčius įtakos F-ląstelių lygiui pjautuvinių ląstelių pacientams

Genomo asociacijos tyrimas nustato genetinius variantus, turinčius įtakos F-ląstelių lygiui pjautuvinių ląstelių pacientams

Dalykai Genetinė variacija Genomo asociacijų tyrimai Hematologinės ligos Anotacija Vaisiaus hemoglobino (HbF) lygis tapo svarbiu pjautuvinių ląstelių ligos (SCD) prognostiniu veiksniu ir jį galima išmatuoti HbF turinčių eritrocitų (F ląstelių) santykiu. Neseniai BCL11A (cinko piršto baltymas) buvo identifikuotas kaip HbF reguliatorius, o stipriausi asociacijos signalai buvo stebimi tiesiogiai rs766432 arba koreliuojamiems vieno nukleotido polimorfizmams (SNP). Norėdami nus

Japonijos populiacijos šeiminio prostatos vėžio genetinio ryšio analizė

Japonijos populiacijos šeiminio prostatos vėžio genetinio ryšio analizė

Anotacija Prostatos vėžys (PK) yra viena iš labiausiai paplitusių mirštamumo nuo vėžio priežasčių Vakarų šalyse, o šeimos PK apibendrinimas yra gerai žinomas. Vakarų šalyse buvo pranešta apie kelis kompiuterio jautrumo lokusus, tačiau bandymai patvirtinti lokusus nepriklausomuose duomenų rinkiniuose pasirodė nenuoseklūs. Mes atlikome genomo

Erratum: PARS2 ir NARS2 mutacijos esant kūdikiui prasidedantiems neurodegeneraciniams sutrikimams

Erratum: PARS2 ir NARS2 mutacijos esant kūdikiui prasidedantiems neurodegeneraciniams sutrikimams

Originalus straipsnis buvo paskelbtas 2017 m. Sausio 12 d Pataisymas: Žmogaus genetikos žurnalas ; doi: 10.1038 / 2016.06.13; Paskelbta internete 2017 m. Sausio 12 d Iš pradžių internete paskelbtoje šio straipsnio versijoje papildomas paveikslas S2 neteisingai rodomas kaip papildomas paveikslas S1. Ši k

CCL5 ir CCR5 genų sekos nustatymas ir variantų, susijusių su diabetine nefropatija, tyrimas

CCL5 ir CCR5 genų sekos nustatymas ir variantų, susijusių su diabetine nefropatija, tyrimas

Dalykai Diabetinė nefropatija Genetinė variacija Sekavimas Anotacija Chemokino (C – C motyvas) 5 ligandas ( CCL5 ) ir chemokino (C – C motyvas) 5 receptoriai yra įtraukti į diabetinės nefropatijos (DN) patogenezę. Mes hipotezuojame, kad šių genų variantai gali būti siejami su DN. Buvo iš naujo ištirti CCL5 ir 5 tipo chemokino receptorių ( CCR5 ) genai, identifikuoti variantai ( n = 58), alelių dažnis nustatytas 46 asmenims (92 chromosomos) ir efektyvūs haplotipo žymens vieno nukleotido polimorfizmai (htSNP), kurie buvo pasirinkti siekiant efektyviai įvertinti bendrą variaciją. šiuose genuose. V

Italijos pacientams, sergantiems retinoblastoma, atlikus RB1 geno patikrinimą, nustatyta 11 naujų mutacijų

Italijos pacientams, sergantiems retinoblastoma, atlikus RB1 geno patikrinimą, nustatyta 11 naujų mutacijų

Anotacija Retinoblastoma (RB, OMIM # 180200) yra dažniausias akispūdis kūdikystėje ir ankstyvoje vaikystėje. RB1 geno sudedamosios mutacijos skatina individus vystytis RB. Italijos pacientams, kuriuos paveikė RB, mes atlikome RB1 geno mutacinį patikrinimą, nukreiptą į Sienos universiteto medicininę genetiką. Iš 35 nesu

Ryšys tarp 240 SNP kandidato aklino pusiausvyros ir alelinio dažnio pasiskirstymo 109 su vaistu susijusiuose genuose keturiose Azijos populiacijose

Ryšys tarp 240 SNP kandidato aklino pusiausvyros ir alelinio dažnio pasiskirstymo 109 su vaistu susijusiuose genuose keturiose Azijos populiacijose

Anotacija Didelė su vaistais susijusių genų nukleotidų įvairovė sąlygoja skirtingą reakciją į vaistus ir yra pagrindinė dabartinės klinikinės praktikos bei vaistų kūrimo problema. Šiuose genuose tarp populiacijų yra ryškūs alelinio dažnio skirtumai. Šiame tyrime mes nustatėme genotipą 240 vietų, kurios, kaip žinoma, yra polimorfinės Japonijos populiacijoje, kiekvienoje iš 270 nesusijusių sveikų asmenų, iš kurių 90 yra Malaizijos Malaizijos, Indijos ir Kinijos gyventojai. Šios vietos yra paskirstytos 1

Nagojoje (Japonija) atlikto epidemiologinio tyrimo metu įvertinta perversinio raidos sutrikimo rizika

Nagojoje (Japonija) atlikto epidemiologinio tyrimo metu įvertinta perversinio raidos sutrikimo rizika

Anotacija Plataus spektro autizmas, vadinamas perversiniu raidos sutrikimu (PDD), gali būti susijęs su genetiniais veiksniais. Mes ištyrėme 241 brolį ir seserį iš 269 japonų šeimų su paveiktais vaikais. PDD broliai ir seserys serga 10, 0%, tuo tarpu PDD paplitimas tarp to paties geografinio regiono gyventojų yra 2, 1%. Abi šios

C – T perėjimas prie pirmojo β-globino geno 63 kodono nukleotido, atitinkančio hemoglobino M-Saskatoon indoneziečių berniuką

C – T perėjimas prie pirmojo β-globino geno 63 kodono nukleotido, atitinkančio hemoglobino M-Saskatoon indoneziečių berniuką

Anotacija Hemoglobino (Hb) M-Saskatūnas, β methemoglobino variantas, pasižymi lengva hemolize. Jį sukelia histidino pakeitimas tirozinu 63-osios aminorūgšties liekanoje β-globino grandinėje. Indonezijos berniuko, kuriam diagnozuota sunkesnės ligos talazemija, genomo β-globino DNR amplifikacija ir sekos analizė parodė, kad 473 nukleotide yra C – T perėjimas viename iš dviejų β-bloginų genų, dėl kurių histidinas pakeičia tiroziną. esant 63-ajai liekanai

Antropologinis SDF1-3′A alelių pasiskirstymo Pietryčių Azijoje ir Melanezijoje poveikis

Antropologinis SDF1-3′A alelių pasiskirstymo Pietryčių Azijoje ir Melanezijoje poveikis

Anotacija SDF1 -3′A alelio pasiskirstymas tarp 1848 Pietryčių Azijos ir Melanesijos asmenų buvo tiriamas atliekant polimerazės grandininės reakcijos-restrikcijos fragmento ilgio polimorfizmo tyrimą. SDF1 -3′A alelių dažnis žemyninės Pietryčių Azijos populiacijose svyravo nuo 0, 0 iki 0, 355, tuo tarpu salų Pietryčių Azijos ir Melanezijos populiacijose jis svyravo nuo 0, 233 iki 0, 733, didėjant linijui iš vakarų į rytus. Koreliacija tarp SDF1

Aštuonių genetinių rizikos veiksnių patvirtinimas Rytų Azijos populiacijose atkartojo BRAP ryšį su vainikinių arterijų liga

Aštuonių genetinių rizikos veiksnių patvirtinimas Rytų Azijos populiacijose atkartojo BRAP ryšį su vainikinių arterijų liga

Anotacija Koronarinių arterijų ligą (CAD) sukelia vainikinių arterijų trombozinis okliuzija ar spazmas. Įvairiose populiacijose buvo pranešta apie genetinių variantų, turinčių jautrumą CAD, asociaciją, tačiau norint nustatyti genetinių variantų vaidmenį CAD, šis ryšys turėtų būti pakartotas kitose populiacijose. Atlikome atvejo-kont

Naviką slopinanti mikroRNR-133a reguliuoja naujus molekulinius tinklus plaučių plokščialąstelinėje karcinomoje

Naviką slopinanti mikroRNR-133a reguliuoja naujus molekulinius tinklus plaučių plokščialąstelinėje karcinomoje

Anotacija Išanalizavus plaučių plokščialąstelinės karcinomos (plaučių SCC) mikroRNR (miRNR) ekspresijos signalą, paaiškėjo, kad miR-133a ekspresijos lygis vėžio audiniuose buvo žymiai mažesnis, palyginti su normaliais audiniais. Šiame tyrime buvo atkreiptas dėmesys į miR-133a funkcinę reikšmę vėžio ląstelių linijose, gautose iš plaučių SCC, ir į miR-133a reguliuojamų naujų vėžio tinklų identifikavimą plaučių SCC. MiR-133a ekspresijos atkūrimas PC10

Autizmo bruožų ir IQ genetinė koreliacija populiacijos dvynių su autizmo spektro sutrikimais (ASD) imtyje

Autizmo bruožų ir IQ genetinė koreliacija populiacijos dvynių su autizmo spektro sutrikimais (ASD) imtyje

Originalus straipsnis buvo paskelbtas 2009 m. Sausio 9 d Žmogaus genetikos žurnalas (2009) 54 , 56–61; doi: 10.1038 / 2008 hhgg.3.3; paskelbta internete 2009 m. sausio 9 d Autorius Hiroko Taniai nebuvo teisingai paskelbtas aukščiau nurodytame dokumente. Teisingas autorių sąrašas parodytas aukščiau. Žemiau pa

Varfarino farmakogenetika: iššūkiai ir galimybės

Varfarino farmakogenetika: iššūkiai ir galimybės

Dalykai Klinikinė genetika Farmakogenetika Trombozė Anotacija Nuo šeštojo dešimtmečio pasirodymo varfarinas tapo įprastu geriamuoju antikoaguliantu trombembolijos profilaktikai pacientams, sergantiems giliųjų venų tromboze, prieširdžių virpėjimu ar protezavusiems širdies vožtuvus. Varfarinas yra labai efektyvus; tačiau pasiekti norimą antikoaguliaciją sunku dėl jo siauro terapinio lango ir labai kintančios dozės reakcijos tarp asmenų. Kraujavimas dažnai su

Polimorfizmai leptino receptoriuose (LEPR) - numanomas ryšys su nutukimu ir T2DM

Polimorfizmai leptino receptoriuose (LEPR) - numanomas ryšys su nutukimu ir T2DM

Anotacija Leptinas vaidina svarbų vaidmenį reguliuojant riebalinio audinio masę. Leptinas kontroliuoja energijos balansą ir maisto suvartojimą per leptino receptorius smegenų pagumburyje, o tai rodo, kad kai kurie leptino receptorių geno ( LEPR ) polimorfizmai gali prisidėti prie nutukimo ar su nutukimu susijusių ligų. Siekdami

Glu23Lys polimorfizmas KCNJ11 ir sutrikęs hipoglikemijos suvokimas pacientams, sergantiems 1 tipo cukriniu diabetu

Glu23Lys polimorfizmas KCNJ11 ir sutrikęs hipoglikemijos suvokimas pacientams, sergantiems 1 tipo cukriniu diabetu

Anotacija Maždaug 25% visų I tipo cukriniu diabetu (T1D) sergančių pacientų apie hipoglikemiją nėra žinoma. Diabeto trukmė ir griežta glikemijos kontrolė yra pagrindiniai hipoglikemijos nežinomybės rizikos veiksniai. Tačiau net ir tiems pacientams, kuriems glikemija yra gerai kontroliuojama ir kuriems ilgai trunka T1D, hipoglikemijos suvokimas gali būti nepakitęs. Genetiniai vei

Genito, atsakingo už dermatitą, žemėlapis pelėms, esančioms NOA (Naruto tyrimų institutas „Otsuka Atrichia“), gyvūninis alerginio dermatito modelis

Genito, atsakingo už dermatitą, žemėlapis pelėms, esančioms NOA (Naruto tyrimų institutas „Otsuka Atrichia“), gyvūninis alerginio dermatito modelis

Anotacija NOA (Naruto tyrimų instituto „Otsuka Atrichia“) pelė yra gyvūno alerginio ar atopinio dermatito modelis, būklė, kuriai būdingi opiniai odos pažeidimai, susikaupus stiebinėms ląstelėms ir padidėjusiam IgE serumui. Šie pelių ligos požymiai labai primena žmogaus atopiją ir atopinius sutrikimus. Mes atlikome ryšį

3-bp mitochondrijų DNR tRNALys delecija, stebėta limfoblastoidinėse ląstelėse

3-bp mitochondrijų DNR tRNALys delecija, stebėta limfoblastoidinėse ląstelėse

Tyrimų metu atlikdami mitochondrijų DNR (mtDNR) sekos nustatymą pacientams, sergantiems bipoliniu sutrikimu, ir sveikiems kontroliniams asmenims 1, 2 nustatėme 3 bp ištrynimą, m.8348–8350, limfoblastoidinių ląstelių linijoje (LCL). sveikas japonas (49 m.). Šis trynimas įvyko mitochondrijų tRNR Lys srityje (1a pav.). Tačiau del

Nesusijusiems Korėjos pacientams VSX1 geno variantai yra susiję su keratokonusu

Nesusijusiems Korėjos pacientams VSX1 geno variantai yra susiję su keratokonusu

Anotacija Keratokonusas yra dvišalis etatikos sutrikimas, kuriam būdingas ragenos audinio centrinis plonėjimas, dėl kurio sutrinka regėjimas. Norėdami ištirti regos sistemos homeobox 1 ( VSXI) kaip kandidato jautrumo geno galimybę Korėjos pacientams, sergantiems keratokonusu, mes atlikome VSXI geno mutacijos patikrinimą 249 nesusijusiems pacientams, sergantiems keratokonusu, ir 208 kontroliniams asmenims, neturintiems akių sutrikimų. 2 egzone r

Adiponektino polimorfizmo ir virkštelės kraujo adiponektino koncentracijos bei intrauterininio augimo ryšio komentaras

Adiponektino polimorfizmo ir virkštelės kraujo adiponektino koncentracijos bei intrauterininio augimo ryšio komentaras

Dalykai Vystymosi biologija Genetinė variacija Nutukimas Nuo pat atradimo 90-ųjų pradžioje 1 adiponektinas - išskirtinis gausiai į apyvartą išskiriamų adipocitų produktas - sulaukė daug dėmesio dėl savo glaudaus ryšio su jautrumu insulinui, 2 kūno riebalams 3 ir jo vaidmens 2 tipo etiopatogenezėje. diabetas, taip

SLC26A4 mutacijų spektras, susijęs su DFNB4 kurtumu ir Pendredo sindromu pakistaniečiuose

SLC26A4 mutacijų spektras, susijęs su DFNB4 kurtumu ir Pendredo sindromu pakistaniečiuose

Anotacija Pendredo sindromas (PDS) yra autosominis-recesinis sutrikimas, kuriam būdingas sensorineuralinis klausos praradimas ir goiteris. PDS sukelia SLC26A4 geno, koduojančio pendriną, transmembraninį Cl - , I - ir HCO 3 - mainą, kuris yra ekspresuojamas skydliaukėje ir vidinėje ausyje, mutacijos. SLC26

Melanokortino 1 receptoriaus geno (MC1R) polimorfizmų asociacija su odos atspindžiu ir strazdanomis japonų kalba

Melanokortino 1 receptoriaus geno (MC1R) polimorfizmų asociacija su odos atspindžiu ir strazdanomis japonų kalba

Dalykai Genetinės asociacijos tyrimas Genetinė variacija Anotacija Dauguma tyrimų, susijusių su žmogaus odos pigmentacijos genetiniu pagrindu, buvo skirti Europos protėviams ir tik keli tyrimai buvo skirti Azijos populiacijai. Mes ištyrėme japonų odos atspindžio ir strazdanų ryšį su melanokortino 1 receptoriaus ( MC1R ) geno genetiniais variantais. DNR mėginia

Autosominės dominuojančios hipercholesterolemijos SNP alelinio dažnio skirtumai Malaizijos populiacijoje

Autosominės dominuojančios hipercholesterolemijos SNP alelinio dažnio skirtumai Malaizijos populiacijoje

Dalykai Dislipidemijos Genetinė variacija Anotacija Hipercholesterolemiją lemia skirtinga gyvenimo būdo ir genetinių veiksnių sąveika. Genetiniu lygmeniu tai gali būti siejama su daugybės polimorfizmų sąveika, arba, kaip pavyzdys gali būti šeimos hipercholesterolemija (FH), tai gali būti vienos mutacijos rezultatas. Daugybė gen

2 tipo diabeto pleiotropija su nutukimu

2 tipo diabeto pleiotropija su nutukimu

Dalykai Genetinių ryšių tyrimas Nutukimas 2 tipo diabetas Anotacija 2 tipo diabeto (T2D) rizika didėja nutukus. Vienas iš galimų paaiškinimų yra tas, kad pleiotropiniai genai turi įtakos tiek T2D, tiek nutukimo rizikai. Norėdami išsiaiškinti pleiotropinius genus, atlikome DIV diferencialo analizę juosmens ir klubų santykiu (WHR) ir kūno masės indeksu (KMI) Afrikos-Amerikos NIDDM genetikos (GENNID) mėginio pogrupyje. Iš 12 T2D lokus

Kawasaki ligos genomo ryšio analizė: ryšio su 12 chromosoma įrodymai

Kawasaki ligos genomo ryšio analizė: ryšio su 12 chromosoma įrodymai

Anotacija Kawasaki liga (KD) yra ūmus sisteminio vaskulito sindromas, kuris pirmiausia pasireiškia kūdikiams ir mažiems vaikams. KD priežastis iš esmės nežinoma, tačiau didesnis jo paplitimas Azijos populiacijoje ir padidėjusi rizika pacientų šeimose rodo, kad egzistuoja pagrindiniai genetiniai veiksniai. Norint nus

Genetiniai polimorfizmai izoliuotose bendruomenėse

Genetiniai polimorfizmai izoliuotose bendruomenėse

Anotacija Izoliuotos bendruomenės suteikia unikalią galimybę ištirti biologinius ir socialinius užkalbėjimo ir migracijos padarinius. Genetinių polimorfizmų tyrimai labai padėjo ne tik sužinoti apie konkretaus asmens ir populiacijos genetinę struktūrą, bet ir išsiaiškinti ryšį tarp polimorfinių bruožų struktūros ir funkcijos arba jautrumą daugiafaktorinėms ligoms, kurių metu vyrauja geno sąveika. negalima ignoruoti apli

Ragenos distrofija Japonijoje

Ragenos distrofija Japonijoje

Anotacija Naujausi molekulinės genetikos pasiekimai padidino mūsų supratimą apie genų vaidmenį. Keturios autosominės vyraujančios ragenos distrofijos (CD); granuliuotas CD (GCD), Avellino CD (ACD), grotelių CD (LCD) ir Reis-Bücklers kompaktinis diskas (RBCD) buvo susieti su 5 chromosomos ilga ranka (5q31). Nustatyt

Aštuonios naujos androgenų receptorių geno mutacijos pacientams, sergantiems androgenų nejautrumo sindromu

Aštuonios naujos androgenų receptorių geno mutacijos pacientams, sergantiems androgenų nejautrumo sindromu

Anotacija Androgenų nejautrumo sindromas (AIS) yra su X susijęs genetinis vyrų lytinės diferenciacijos sutrikimas, kurį sukelia androgenų receptorių ( AR ) geno mutacijos. Šiems pacientams patikima koreliacija tarp genotipo ir fenotipo dar neegzistuoja. Pateikiame aštuonių asmenų AIS molekulinius tyrimus. AR geno 2

Alinio ausų vaško fenotipų aleliniai dažniai tarp senovės Hokaido (Japonija) populiacijų

Alinio ausų vaško fenotipų aleliniai dažniai tarp senovės Hokaido (Japonija) populiacijų

Anotacija Žmogaus ausų vaškas skirstomas į drėgnus ir sausus tipus, kuriuos lemia vieno nukleotido polimorfizmas adenoziną trifosfatą jungiančioje kasetėje, C11 pogrupio ( ABCC11 ) geno lokuse. Norint ištirti ABCC11 lokuso alelio dažnį senovės populiacijose Šiaurės Japonijos Hokaido saloje, buvo ištirti 50 ochotsko žmonių ir 35 Jomon ir Epi-Jomon žmonių egzempliorių, iškastų iš įvairių archeologinių vietų, amplifikuoti produkto ilgio polimorfizmai. iš Hokkaido. Iš šių pavyzd

Dviejų mutantų žmogaus ornitino transkarbamilazių ekspresijos analizė COS-7 ląstelėse

Dviejų mutantų žmogaus ornitino transkarbamilazių ekspresijos analizė COS-7 ląstelėse

Anotacija Ornitino transkarbamilazė (OTC) yra kepenų ir plonosios žarnos mitochondrijų matricoje ir katalizuoja antrąjį karbamido ciklo žingsnį. Ne biržos trūkumas (OTCD) yra su X susijusi įgimta metabolizmo klaida ir sukelia hiperammonemiją. 1992 m. Pranešta apie A152V ir G195R mutacijas pacientams, sergantiems OTCD. Šios mutuoj

DIRC1 genas, esantis 2q33 chromosomoje, apima su RCC susijusią t (2; 3) (q33; q21) chromosomos translokaciją.

DIRC1 genas, esantis 2q33 chromosomoje, apima su RCC susijusią t (2; 3) (q33; q21) chromosomos translokaciją.

Anotacija Apibūdintas abipusis, subalansuotas konstitucinis chromosomų perkėlimas t (2; 3) (q33; q21), susijęs su šeimos skaidriu ląstelių inkstų vėžiu, ir apibūdintos genomo sritys, supančios 2q ir 3q lūžio taškus. Remiantis 2q pertraukos genominiu žemėlapiu, EST AI468595 buvo išdėstytas šalia 2q33 translokacijos ir buvo išskirti viso ilgio genai ir cDNR. Šis 57 kb genas, žy

Ankstyvųjų ir šiuolaikinių ligų tyrimų metu atlikta vidutinio mitochondrijų genomo netinkamo sekos analizė

Ankstyvųjų ir šiuolaikinių ligų tyrimų metu atlikta vidutinio mitochondrijų genomo netinkamo sekos analizė

Anotacija Mitochondrijų genomo sekos analizė tapo įprastu metodu tiriant mitochondrijų ligas. Gana dažnai sekos darymo pastangoms ieškant patogeninių ar su liga susijusių mutacijų turi įtakos techninės ir aiškinimo problemos, atsirandančios dėl mėginių sumaišymo, užteršimo, biocheminių problemų, neišsamios sekos sudarymo, neteisingos dokumentacijos ir nepakankamos nuorodos į anksčiau paskelbtus duomenis. Norint įvertinti duome

Smegenų natriuretinio peptido geno −381T / C promotoriaus variacijos susiejimas su mažu kaulų mineralų tankiu ir greitu kaulų nykimu po menopauzės

Smegenų natriuretinio peptido geno −381T / C promotoriaus variacijos susiejimas su mažu kaulų mineralų tankiu ir greitu kaulų nykimu po menopauzės

Anotacija Manoma, kad osteoporozę lemia daugybė aplinkos ir genetinių veiksnių, įskaitant kaulų mineralų tankį (KMT) reguliuojančius veiksnius. Neseniai atlikta kiekybinė bruožo lokuso analizė žmogaus organizme parodė, kad nustatant KMT gali būti chromosomų sritis 1p36.2 – p36.3. Smegenų natriuretinio peptido ( BNP , dar vadinamo NPPB ) genas yra šiame kandidato regione, norint nustatyti KMT. Dėl per didelio BN

Nauja nesąmonių mutacija japonų šeimoje, kurioje yra ataksija su 2 tipo okulomotorine apraksija (AOA2).

Nauja nesąmonių mutacija japonų šeimoje, kurioje yra ataksija su 2 tipo okulomotorine apraksija (AOA2).

Anotacija Mes pranešame apie 67 metų japonę, kuri serga ataksija ir 2 tipo okulomotorine apraksija (AOA2). Ji gimė sutuoktinių tėvams ir parodė paauglystę, lėtai progresuojančią smegenų ataksiją ir sensorinę-motorinę neuropatiją bei padidėjusį α-fetoproteino (AFP) kiekį serume. Visi šie klinikiniai požymiai atitiko tipinį AOA2. Ji neturėjo okulomoto

Dabartinė kepenų glikogeno kaupimosi ligos būklė Japonijoje: klinikinės apraiškos, gydymas ir ilgalaikiai rezultatai

Dabartinė kepenų glikogeno kaupimosi ligos būklė Japonijoje: klinikinės apraiškos, gydymas ir ilgalaikiai rezultatai

Dalykai Klinikinė genetika Metaboliniai sutrikimai Organų transplantacija Prognozė Anotacija Paskelbta daug pranešimų apie kepenų glikogeno kaupimosi ligų (GSD) ilgalaikį poveikį ir gydymą užsienyje; tačiau nė vienas iš jų Japonijoje nebuvo paskelbtas. Mes ištyrėme 127 kepenų GSD pacientų, kurie buvo vertinami ir gydomi nuo 1999 m. Sausio mėn. Iki 2

Lektinų citotoksiškumas odos fibroblastų atžvilgiu pacientams, sergantiems Duchenne raumenų distrofija ir miotonine distrofija

Lektinų citotoksiškumas odos fibroblastų atžvilgiu pacientams, sergantiems Duchenne raumenų distrofija ir miotonine distrofija

Anotacija Išanalizavome devynių pacientų, sergančių Duchenne raumenų distrofija, ir keturių pacientų, sergančių miotonine distrofija, betonavalino A (Con A) ir kviečių gemalų aggulutinino (WGA) citotoksinį poveikį auginamų odos fibroblastų poveikiui. Paciento fibroblastų padermių išgyvenimo kreivės (santykinis kolonijų formavimo gebėjimas), esant bet kuriam iš lektinų, buvo palygintos su septynių normalių vyro fibroblastų padermių kreivėmis. Statistiškai buvo palygintos

Kai kurių vakarų Viduržemio jūros regiono žmonių izoliatų genetinė istorija per mtDNR HVR1 polimorfizmus

Kai kurių vakarų Viduržemio jūros regiono žmonių izoliatų genetinė istorija per mtDNR HVR1 polimorfizmus

Anotacija Genetinio gradiento egzistavimas visuose žemynuose dažnai buvo pabrėžiamas. Palyginimai tarp kelių genetinių žymenų leido manyti, kad dauguma dabartinių europiečių genų yra kilę iš Artimųjų Rytų. Paleolito laikotarpiu paskutinįjį apledėjimą populiacijos ribojo prieglaudose. Paleolito laikotarp

Androgenų receptorių CAG ir GGC polimorfizmai Viduržemio jūros regione: pakartokite dinamiką ir populiacijos ryšius

Androgenų receptorių CAG ir GGC polimorfizmai Viduržemio jūros regione: pakartokite dinamiką ir populiacijos ryšius

Anotacija Androgenų receptorių (AR) geno mikrosatellito variacija (CAG ir GGC pasikartojimai) rodo didelius skirtumus tarp Afrikos ir ne Afrikos gyventojų. In vitro tyrimai parodė atvirkštinį abiejų mikrosatellitų ilgio ir AR aktyvumo ryšį. Šis faktas gali paaiškinti pastebėtą AR geno ryšį su prostatos vėžiu ir didelius etninius šio vėžio paplitimo skirtumus. CAG ir GGC genetini

Naujų rekombinantinių mutacijų nustatymas Korėjos pacientams, sergantiems Gošė liga, naudojant tolimojo PGR metodą

Naujų rekombinantinių mutacijų nustatymas Korėjos pacientams, sergantiems Gošė liga, naudojant tolimojo PGR metodą

Dalykai Ligos genetika Genų ekspresijos analizė Mutacija Originalus straipsnis buvo paskelbtas 2011 m. Balandžio 14 d Pataisa : Journal of Human Genics 56 , 469–471; doi: 10.1038 / jhg.2011.37; paskelbta internete 2011 m. balandžio 14 d Renkant aukščiau pateiktą popierių, 1 ir 2 paveiksluose buvo pritaikytas neteisingas tekstas ir jis buvo paskelbtas tokiu. Leidėjai

Tinkami duomenų valymo metodai viso genomo asociacijų tyrimams

Tinkami duomenų valymo metodai viso genomo asociacijų tyrimams

Anotacija Genomo asociacijų tyrimai (GWAS), naudojant daugybę pavienių nukleotidų polimorfizmų (SNP), buvo sėkmingai taikomi nustatant įprastų ligų genetinius variantus. Tačiau genotipo nustatymas naudojant naujas matricų technologijas dažnai yra susijęs su klaidingais rezultatais, kurie gali nepalankiai paveikti GWAS analizę. Taigi duomen

NAD (P) H oksidazės p22 phox polimorfizmų hipotipų analizė inkstų ligos galutinės stadijos metu

NAD (P) H oksidazės p22 phox polimorfizmų hipotipų analizė inkstų ligos galutinės stadijos metu

Anotacija NAD (P) H oksidazė yra vienas iš svarbiausių reaktyviųjų deguonies rūšių šaltinių ir, kaip įrodyta, inkstuose jį reguliuoja angiotenzinas II. Atsižvelgiant į angiotenziną konvertuojančio fermento inhibitorių poveikį tiek diabetinės, tiek nediabetinės inkstų ligos progresavimui, mes hipotezavome, kad NAD (P) H oksidazės polimorfizmai yra susiję su inkstų ligos galutinės stadijos (ESRD) vystymusi. Mes ištyrėme penkis CYB

ABCC6 geno polimorfizmas, susijęs su plazmos lipoproteinų pokyčiais

ABCC6 geno polimorfizmas, susijęs su plazmos lipoproteinų pokyčiais

Anotacija ATP kasečių surišimo (ABC) geno superšeimoje yra daugiau nei 40 narių, iš kurių daugelis dalyvauja ląstelių lipidų pernešime. Ryškiausias pavyzdys yra ABCA1 , mutacijos, turinčios įtakos didelio tankio lipoproteinų (DTL) cholesterolio koncentracijai plazmoje. ABCC6 yra dar vienas ABC genų šeimos narys, ir neseniai buvo įrodyta, kad ABCC6 mutacijos sukelia pseudoksanthomos elastumą (PXE). Kanados pacientas

CYP3A5 ir vaistų pernešėjų polimorfizmų įtaka imatinibo mažiajai koncentracijai ir klinikiniam atsakui pacientams, sergantiems lėtinės fazės lėtinę mieloleukemija

CYP3A5 ir vaistų pernešėjų polimorfizmų įtaka imatinibo mažiajai koncentracijai ir klinikiniam atsakui pacientams, sergantiems lėtinės fazės lėtinę mieloleukemija

Dalykai Vaistų terapija Genetinė variacija Leukemija Farmakogenetika Anotacija Imatinibo mezilato (IM) koncentracija pacientams, gydomiems lėtine mieloleukemija (LML), skiriasi. Nors IM farmakokinetikai turi įtakos keli fermentai ir nešiotojai, mažai žinoma apie farmakogenetinių pokyčių įtaką IM metabolizmui. Šiame tyri

Bulgarijos pacientams, sergantiems sunkia hipercholesterolemija, MTL receptorių geno taškų mutacijų tikrinimas

Bulgarijos pacientams, sergantiems sunkia hipercholesterolemija, MTL receptorių geno taškų mutacijų tikrinimas

Anotacija Šeimos hipercholesterolemija (FH) yra dažnas, autosomiškai dominuojantis lipidų apykaitos sutrikimas, kurį sukelia MTL (mažo tankio lipoproteinų) įsisavinimo receptorių sukeliami defektai dėl MTL receptoriaus geno ( MTLR ) mutacijų. Bulgarijoje esančių FH mutacijos iš esmės nežinomos. Šio tyrimo tik

Tikrinama pagrindinė paveldimumo įverčių prielaida remiantis viso genomo genetiniu ryšiu

Tikrinama pagrindinė paveldimumo įverčių prielaida remiantis viso genomo genetiniu ryšiu

Dalykai Genetika Šio straipsnio pataisa buvo paskelbta 2014 m. Birželio 25 d Šio straipsnio pataisa buvo paskelbta 2019 m. Balandžio 2 d Šis straipsnis buvo atnaujintas Anotacija Palyginti nesusijusių asmenų genetinį ir fenotipinį panašumą atrodo perspektyvus būdas kiekybiškai įvertinti genetinį bruožų komponentą, vengiant probleminių prielaidų, kylančių dėl dvynių ir kitų giminaičių paveldimumo įvertinimų. Vienam metodui naudojamas g

Kepenų lipazės geno promotoriaus nukleotidų kitimo poveikis serumo DTL cholesterolio koncentracijai bendroje Japonijos populiacijoje

Kepenų lipazės geno promotoriaus nukleotidų kitimo poveikis serumo DTL cholesterolio koncentracijai bendroje Japonijos populiacijoje

Anotacija Genetiniai veiksniai gali atlikti svarbų vaidmenį nustatant didelio tankio lipoproteinų (DTL) cholesterolio (DTL-C) kiekį serume. Cholesterilo esterio pernešimo baltymai (CETP) yra stiprus genetinis faktorius, lemiantis DTL-C lygį japonų kalba, tuo tarpu kepenų lipazė (HL) vaidina svarbiausią vaidmenį Kaukazo populiacijose. Mes ištyr

Klinikinis ir genetinis tyrimas su dideliu pacientų, sergančių 6 tipo spinocerebellar ataksija, grupe

Klinikinis ir genetinis tyrimas su dideliu pacientų, sergančių 6 tipo spinocerebellar ataksija, grupe

Anotacija Siekdami išaiškinti klinikinius ir genetinius SCA6 požymius, mes retrospektyviai išanalizavome 140 pacientų. Mes stebėjome atvirkštinę koreliaciją tarp pradžios amžiaus ir išplėsto alelio ilgio, taip pat tarp pradinio amžiaus ir CAG pasikartojimų sumos normalioje ir išplėstoje alelėse. Keturių homozigo

Gliukozės-6-fosfato dehidrogenazės mutacijos Monos ir Birmos salose pietų Mianmare

Gliukozės-6-fosfato dehidrogenazės mutacijos Monos ir Birmos salose pietų Mianmare

Anotacija Gliukozės-6-fosfato dehidrogenazės (G6PD) trūkumas yra labai paplitęs Pietryčių Azijoje. G6PD mutacijos yra susijusios su konkrečiomis etninėmis grupėmis Pietryčių Azijoje. Monas yra mažumų etninė grupė Mianmare, kuri kalba monika kalba, skirtinga Mon-khmerų kalbos kalba. Mes tyrėme G6PD mutacijas pietų Mianmaro patinų ir birmiečių patinams, kurie migravo į Tailandą Samutsakhono provincijoje. G6PD trūkumas buvo nu

Naujas parietalinės foraminos lokusas sudaro 4q21-q23 chromosomą

Naujas parietalinės foraminos lokusas sudaro 4q21-q23 chromosomą

Anotacija Parietalinė kaulo dalis (PFM), paveldima dažniausiai esant autosominiam vyraujančiam režimui, yra ypač retas raidos defektas, kuriam būdinga simetriška ovalo formos skiltis parietaliniame kaule. Tai gali būti atskira arba sindrominė savybė. Nustatyta, kad 1 ir 2 PFM tipus (PFM1 ir PFM2) sukelia mutacijos MSX2 ir ALX4 genuose, esančiuose atitinkamai 5 ir 11 chromosomose. Atmetus a