Ilgas žmogaus genomo projekto vaizdas | gamta

Ilgas žmogaus genomo projekto vaizdas | gamta

Anonim

Dalykai

  • Genetikos tyrimai
  • Individualizuota medicina

Drąsus bandymas papasakoti sudėtingą žmogaus DNR sekos istoriją pabrėžia, kad norint pradėti individualizuotą mediciną, reikia socialinių pokyčių, konstatuoja Janas Witkowskis.

Gyvenimo žemėlapio brėžinys: žmogaus genomo projekto vidus

Autorius Viktoras K. McElheny

Pagrindinės knygos: 2010. 384 psl. 28 USD, 16, 99 £ 9780465043330

1985 m. Tuometinis Kalifornijos universiteto Santa Kruze kancleris Robertas Sinsheimeris sušaukė seminarą, kuriame aptarė žmogaus genomo seką. Tai buvo drąsus pasiūlymas: ilgiausias tuo metu sekvenuotas genomas buvo Epstein-Barr viruso genomas, kurio 172 282 bazinės poros buvo palyginti su 3 milijardais žmogaus DNR. Sinsheimerio iniciatyva nepavyko.

Vis dėlto ši idėja įgavo pagreitį, kai 1988 m. Jamesas Watsonas buvo paskirtas JAV nacionalinių sveikatos institutų (NIH) genomo tyrimų biuro asocijuotu direktoriumi. Watsonas 1990 m. Paskelbė oficialiai viešai finansuojamo NIH žmogaus genomo projekto (HGP) pradžia. 1998 m. Prie lenktynių prisijungė Craigas Venteris ir jo įmonė „Celera Genomics“, tada Rokvilyje, Merilande. Prieš dešimt metų birželio mėn. Abu projektai paskelbė finalo liniją iš prezidento Billo Clintono Baltųjų rūmų. 2011 m. Vasario mėn. Bus minimas dešimtmetis nuo tada, kai buvo paskelbtos sekų juodraščiai.

Piešdamas gyvenimo žemėlapį mokslo žurnalistas ir autorius Viktoras McElheny susieja HGP istoriją nuo jos metodų su susijusiais žmonėmis. Jis apibūdina kankinantį projekto kelią į sėkmę ir klausia, ar jo medicininis poveikis pateisina lūkesčius. Audimas tiek daug siūlų yra sudėtinga užduotis. McElheny siūlo linksmą pasakojimą, tačiau jo knyga netrukdo būti išsami istorija.

Image

Genomo projekto pradininkai: (iš kairės į dešinę) Ericas Landeris, Robertas Waterstonas, Jamesas Watsonas ir Francisas Collinsas. Vaizdas: S. JAFFE / AFP / GETTY

Jis atidaromas devintajame dešimtmetyje, kai buvo sukurta daugybė genų sekos nustatymo technologijų: polimerazės grandininė reakcija, kuri padaugina DNR fragmentus analizei; restrikcijos fermentų panaudojimas DNR grandinėms atskirti tam tikrose vietose; ir restrikcijos fragmento ilgio polimorfizmų kaip žymeklių panaudojimas ankstyvosiose genų, susijusių su paveldimais sutrikimais, paieškose. Genų, pagrindžiančių Huntingtono ligą, Duchenne'o raumenų distrofija ir cistinė fibrozė devintojo dešimtmečio pabaigoje, žemėlapiai turėjo didžiulę įtaką klinikinei genetikai: staiga paties geno išdėstymas, o ne antriniai žymenys, galėjo būti panaudotas mutacijoms atskleisti.

McElheny seka įvairius HGP etapus ir jo sukeltas jėgos kovas. Projektą sudarė du etapai, vadovaujami skirtingų režisierių. Watsonas vadovavo NIH pastangoms nuo 1988 m. Iki atsistatydinimo 1992 m., Po to, kai buvo iškelti klausimai apie jo atsargas biotechnologijų bendrovėse. McElheny apibūdina atsistatydinimą, bet ne JAV sveikatos ir žmogiškųjų paslaugų departamento išvadą, kad Watsonas nepadarė nieko neetiško. Tada Francisas Collinsas perėmė HGP direktoriaus pareigas ir pamatė tai iki 2003 m. Pabaigos.

„Mes tik pradedame aiškinti seką.“

Knygoje taip pat aprašyta arši konkurencija tarp įvairių komercinių ir akademinių laboratorijų, siekiant išskirti ir sekti mediciniškai svarbius genus. Garsiausias NIH projekto konkurentas yra Venteris, didelio masto sekos sudarymo pradininkas, kuris paliko NIH įsteigti Genomo tyrimų institutą, kad galėtų sekti mažus genomus. 1998 m. „Venter“ paskelbė apie naujos įmonės „Celera Genomics“, kuri bus skirta žmogaus genomui, įsteigimą. Akademikai susirinko į scenos iššūkį.

2000 m. HGP ir Celera kartu paskelbė apie žmogaus genomo sekų projektą, kuris buvo labai populiarus. Tačiau nerimas ir įžvalgos tęsėsi dėl duomenų išleidimo, kol sekos nebuvo paskelbtos 2001 m. „Celera“ paskelbė žurnale „ Science“, tačiau komercinėms mokslininkams siekė specialių sąlygų susipažinti su savo duomenimis. HGP priešinosi bet kokiems tokiems apribojimams ir vietoj to paskelbė seką „ Nature“ , savo duomenis perkeldama į atviros prieigos „GenBank“ duomenų bazę.

2003 m. HGP pabaiga buvo puikus triumfas. Kai juodraščių sekos baigtos dvejais metais anksčiau nei planuota, tai keičia mokslinius tyrimus. Nuo to laiko sekos tempas pakilo dėl technikos, kurią paspartino projektas. Daugybė sudėtingų organizmų dabar buvo sekvuoti, o jų genomai bus iškasti ateinantiems metams.

Vis dėlto genominės medicinos era dar nepraėjo. „McElheny“ teisingai klausia, kada pamatysime visuomenės sveikatos grąžą iš milžiniškų investicijų į HGP. Jis teigia, kad norint genomo informaciją integruoti į dabartinę medicinos praktiką ir ją interpretuoti visuomenėje, reikės socialinių pokyčių. Pvz., Jis klausia, kaip gydytojai panaudos genetinius duomenis diagnozei ir gydymui ir ar asmenys pasveikins, ar nebijo žinoti, ką jų genomai turi ateityje.

Tokie socialiniai pokyčiai, manau, įvyks, kai taps naudingos genominės informacijos taikymo sritys. Jie gali mums pasakyti, kaip pakeisti savo gyvenimo būdą, kad pagerintume savo sveikatą, arba atskirti, kurie vaistai bus naudingi ar turės rimtų šalutinių poveikių, arba gali padėti kurti naujus vaistus. Bet tam prireiks laiko. Mes tik pradedame aiškinti seką ir suprasti, ką variantai reiškia individui.

Gyvenimo žemėlapio piešimas yra viena iš daugelio knygų, parašytų apie HGP. Tūris nedaug papildo ankstesnius projekto genezės aprašymus, tokius kaip Jerry Bishop ir Michaelas Waldholz'o „Genomas“ (Simon and Schuster, 1990) ir Roberto Cook-Deegano „ The Gene Wars “ (WW Norton, 1994). Krekingo genome (laisva spauda, ​​2001 m.) Kevinas Daviesas privertė mus pabaigti juodraščių sekas. Visai neseniai protagonistai Johnas Sulstonas ir Venteris papasakojo savo kontrastingas asmenines istorijas, o Jamesas Shreeve'as parašė išsamų Venterio indėlių tyrimą.

Visos šios knygos yra vertingos; dabar reikalinga mokslinė HGP istorija. Gyvenimo žemėlapio braižymas nėra ta knyga, tačiau joje pateikiama maloni projekto apžvalga nuo pradžios iki pabaigos ir už jos ribų.

Komentarai

Pateikdami komentarą jūs sutinkate laikytis mūsų taisyklių ir bendruomenės gairių. Jei pastebite ką nors įžeidžiančio ar neatitinkančio mūsų taisyklių ar gairių, pažymėkite, kad tai netinkama.