Reikia konsultacijos? | gamtos biotechnologijos

Reikia konsultacijos? | gamtos biotechnologijos

Anonim

Kompanijos, siūlančios tiesioginius genetinius testus vartotojams, nesilaiko asmeninės genomikos ir jos galimybių sustiprinti asmenų vaidmenį jų pačių sveikatos priežiūros srityje.

Daugeliui vidinis smalsumas apie save skatina natūralų žmogaus polinkį į mokslą. Jei yra informacijos, ypač tos informacijos, kuri yra svarbiausia mūsų ego - mūsų pačių - atžvilgiu, mes to norime. Smalsumas mane labai skatina. Kuo žmonėms yra natūralesnė dalykinė medžiaga nei pats jų būties audinys - jų genomas, sveikata?

Taigi, kai tampa įmanoma, kad jūsų genomo dalis būtų padalijama už mažiau nei kelis tūkstančius dolerių, vargu ar galiu stebėtis, kad žmonės, kurie tiki, kad genomas teikia kelio ženklus būsimoms sveikatos pulkui tokioms įmonėms kaip „23andMe“, „deCODEme“ ir „Navigenics“ ar bet kuriai kitai haplotipų nustatymo ir genomo pakartotinio nustatymo įmonėms, kad šis darbas būtų atliktas.

Problema ta, kad dauguma medikų atrodo visiškai nepasiruošę puolimui. Taip pat ir galiojanti teisinės ir norminės priežiūros sistema.

Balandžio mėnesį Niujorko valstijos sveikatos departamento pareigūnai išsiuntė dvylikai genų tyrimų firmų pranešimus apie visuomenės genomo informacijos teikimo nutraukimą ir atsisakymą, nebent gydytojai būtų liepę atlikti tyrimus. Birželio viduryje Kalifornijos pareigūnai pasekė pavyzdžiu. Visoje vandenyno pusėje Europos Taryba taip pat ėmėsi pareikšti nepasitikėjimą komerciniais genų tyrimais (žr. P. 736).

Iš esmės įstatymų leidėjų atliekamas suvaržymas grindžiamas techninėmis savybėmis: reguliavimo institucijos nesako, kad tiesiogiai vartotojui teikiama genetinė informacija nebūtinai yra netiksli, klaidinanti ar nenaudinga - visa tai gali būti teisinga skirtingais laipsniais, o tiesiog tai, kad laboratorijos, teikiančios jis arba nėra įregistruotas pagal Klinikinės laboratorijos tobulinimo pakeitimų reglamentus ir (arba) kad bandymai nėra užsakyti medicinos specialisto. Tai šiek tiek primena Al Capone patraukimą baudžiamojon atsakomybėn už mokesčių vengimą, klaidingą klaidos sukėlėją, tačiau vargu ar šis klausimas yra esminis.

Pagrįstas susirūpinimas yra tas, kad žmonėms suteikus informaciją apie savo DNR, nebent tai būtų aiškinama pasitelkiant sveikatos priežiūros specialistą ar genetikos konsultantą, informuoto asmens vardu sukeltų nepagrįstų rūpesčių ar apsunkintų sveikatos priežiūros sprendimus. Kalbant bendrai, teigiama, kad žmonėms geriau likti nežinomiems apie savo asmeninį genomą, nei leisti „genomą“ iš butelio.

Be abejo, medicinos įstaiga vienijasi gindama reguliuotojų veiksmus ir stengdamasi dėl šios naujos asmeninio genomo tyrinėjimo kaprizo. Ankstesniame šių metų redakcijos leidinyje „The New England Journal of Medicine“ ( 358, 105–107, 2008) prieštarauja gydytojo vengimui teikiant tiesiogines paslaugas vartotojams. Iš esmės, redaktoriai ragina savo medicininę skaitytojų auditoriją atgrasyti pacientus, kurie ateina į jų kabinetus, norėdami pažymėti jų genomo duomenis ar paprašyti pagalbos juos aiškinant. Įvairios JAV medicinos asociacijos taip pat laikosi tos pačios pozicijos ir pabrėžia, kad reikia rekomendacijų dėl tyrimų naudojimo, laboratorinės praktikos standartų ir laboratorijų akreditavimo. Kiti nurodo etinę riziką, tokią kaip genetinė diskriminacija, pasekmės šeimos nariams, privatumas ir mėginio sunaikinimas. Jie ragina genetikos konsultantus atlikti sudėtingą užduotį - perduoti bandymų padarinius tiriamajam.

Kita vertus, liberalai tvirtina, kad jei individai nori ištirti savo genomą, tada tai yra jų informacija, kurią reikia ištirti, ir jokia vyriausybė ar medicinos įstaiga neturi teisės uždrausti jiems prieiti.

Tačiau tikrasis susirūpinimas yra tas, kad daugelyje dabartinių prieštaravimų neatsižvelgiama į didžiulį iššūkį, su kuriuo sveikatos priežiūra susidurs ateinančiais dešimtmečiais. Iš esmės neįmanoma įsivaizduoti tvarios sveikatos priežiūros formos, veikiančios taip, kaip veikia dabartinės pramoninių šalių sistemos. Šiuo metu sveikatos priežiūra grindžiama pavėluota ligos diagnoze ir ligų suskirstymu į keletą kategorijų, remiantis tam tikrais bruožais. Tai tvirtai nustato gydytojus kaip centrinius informacijos saugotojus.

Kita vertus, jei bus kada nors realizuotas personalizuotų vaistų techninis potencialas, būsimoms sveikatos priežiūros įstaigoms reikės labai išplėsti diagnozės ir stebėjimo, ankstyvos ir subtilios intervencijos, intervencijos poveikio stebėjimo ir laipsniškas gydymo pritaikymas atsižvelgiant į kintančią fiziologiją, medžiagų apykaitą ir gyvenimo būdą.

Atsižvelgiant į šį didžiulį duomenų apie „mano“ sveikatą išplėtimą, tiesiog nebus prieinama išlaikyti mūsų priklausomybę nuo medicinos sargų, nesvarbu, ar jie yra gydytojai, ar genetikos konsultantai, asmenims neprisiimant daug didesnės atsakomybės už savo gerovę. Nesvarbu, ar medicinos įstaiga patinka, ar ne, individualizuotos medicinos gydymas bus pernelyg sudėtingas ir per brangus, jei visi diagnozės ir terapijos sprendimai priklausys nuo gydytojų.

Sveikatos priežiūrą pakeis perėjimas nuo bendrų sveikatos priežiūros patarimų, teikiamų remiantis duomenimis apie gyventojus, prie labai specifinės diagnozės ir gydymo, kuris remiasi individualiais duomenimis. Tai reiškia, kad reikės šiek tiek išsiaiškinti, kokio tipo genetiniams tyrimams reikalinga medicininė priežiūra ir konsultacijos, o ko ne.

Kad asmeninė genomika nebūtų negyva, medikų bendruomenė ir priežiūros institucijos turi iš naujo įvertinti savo, kaip vartininkų, vaidmenį. Aišku, jie turi būti įtraukti į medicininius veiksmus, kurie gali įvykti atlikus genetinius ar kitus diagnostinius tyrimus. Bet kokius genų tyrimus reguliuojančios institucijos privalo užtikrinti, kad įmonės vartotojams pateiktų teisingumo ir tikslumo teiginius. Bet tiesiog uždarę visą tiesiogiai vartotojui skirtą genų tyrimų įmonę, nes ji nukrypsta nuo tradicinės gydytojų užsakyto genetinių tyrimų paradigmos, tai sulėtins pažangą ir sutrukdys investuoti į pažangiausias viso genomo sekos nustatymo technologijas - technologijas, kurios gali galiausiai įvykdys pažadą, nukreiptą į genomą nukreiptą mediciną.

Autoriai