Nauja periferino / rds mutacija, sukelianti tinklainės distrofiją su fenotipo variacija akis

Nauja periferino / rds mutacija, sukelianti tinklainės distrofiją su fenotipo variacija akis

Anonim

Pone

Periferinas / RDS yra struktūrinis transmembraninis glikoproteinas, kuris prisideda prie strypo ir kūgio fotoreceptorių išorinio segmento diskų formavimo ir stabilizavimo. Periferino / RDS geno mutacijos gali sukelti generalizuotą tinklainės distrofiją ar geltonosios dėmės distrofiją 1, 2 ir, žinoma, kad jos gali sukelti įvairius pasireiškimus šeimose. Mes apibūdiname naują periferino / RDS geno 2 egzono mutaciją, sukeliančią trijų aminorūgščių deleciją ir sukeliančią kintamą tinklainės fenotipą trijų kartų šeimoje.

Bylų pranešimai

1 atvejis

30-mečiui vyrui buvo nustatyta nyktalopija ir sumažėję periferiniai regėjimo laukai. Jo geriausiai pakoreguotas regos aštrumas buvo 6/6 kiekvienoje akyje. Tiriant plyšinę lempą, priekiniai segmentai buvo normalūs. Fonso tyrimas išaiškino punkcinę hiperpigmentaciją periferinėje tinklainėje (1 pav.). Spalvotas matymas buvo normalus. Elektroretinogramose buvo parodyta, kad sumažėja reakcija į šviesą ir ryškiai susilpnėja reakcijos į tamsą.

Image

1 atvejo užpakalinis polius (a) ir žemesnis nosies tinklainės vaizdas (b).

Visas dydis

2 atvejis

61 metų moteriai (1 atvejo motina) regėjimo iškraipymai pasireiškė sulaukus 59 metų. Iš pradžių, matyta, jai buvo nustatyti dvišaliai geltonosios dėmės pakitimai, susiję su atrofija kairėje akyje. Po 12 mėnesių dešinėje geltonosios dėmės srityje atsirado kraujavimas, eksudacija ir subretinalinis skystis (2 paveikslas). Fonso fluoresceino angiograma parodė klasikinę subretinalinę neovaskulinę membraną ir buvo pradėta fotodinaminė terapija (3 pav.). Elektroretinograma rodė normalią šviesai ir tamsai pritaikytą reakciją, o elektrookulograma buvo nenormali.

Image

Užpakalinis 2 atvejo polius (a) Dešinė akis rodo kraujavimą iš dešinės geltonosios dėmės su smulkiais eksudatais ir galimu subretinaliniu skysčiu. b) kaire akimi matomas viteliforminis pažeidimas su atrofiniais pakitimais.

Visas dydis

Image

a) 2 atvejo apatinės dalies fluoresceino angiograma, parodanti subretinalinę neovaskulinę membraną dešinėje geltonosios dėmės srityje. b) kairiosios geltonosios dėmės angiograma.

Visas dydis

3 atvejis

86 metų 2-ojo atvejo tėvui prieš daugelį metų buvo diagnozuota pigmentinė retinitas ir jis apibūdino silpną regėjimą nuo 20-ies. Anot jo, jo tėvas daugelį metų taip pat turėjo silpną regėjimą (4 pav.).

Image

Šeimos, turinčios dominuojantį autosominį paveldėjimą, tinklainės ir geltonosios dėmės fenotipai, kilmė.

Visas dydis

RDS / periferino geno koduojančio regiono mutacijų analizė atskleidė R6 / periferino geno 2 egzono c618–626 del9 mutaciją 1 ir 2 atvejais. Ši mutacija panaikina tris aminorūgštis p.207 Asp, 208 Gly ir 209 Val rėme.

Komentuok

Anksčiau buvo pranešta apie mutacijas, susijusias su šiomis trimis aminorūgštimis, sukeliančias autosominiu būdu dominuojančią pigmento pigmentinę tinklainę. 3, 4 Mūsų žiniomis, tai yra pirmasis pranešimas apie tris amino rūgščių ištrynimus, kurie įdomiai sukelia labai kintantį fenotipą toje pačioje šeimoje. Be to, jis pabrėžia choroidinę neovaskuliarizaciją kaip galimą komplikaciją.