Farmakogenomikos žurnalas (Vasaris 2020)

Smegenų genų, dalyvaujančių uždegiminiame atsake, ribosomų, mokymosi ir atminties išraiška pasikeičia pelėms centriniu būdu injekuojamu lipopolisaharidu.

Smegenų genų, dalyvaujančių uždegiminiame atsake, ribosomų, mokymosi ir atminties išraiška pasikeičia pelėms centriniu būdu injekuojamu lipopolisaharidu.

Anotacija Neuroinfekcija vaidina svarbų vaidmenį progresuojant keliems neurodegeneraciniams sutrikimams. Genų ekspresijos pokyčiams, pagrindžiantiems neuroinfekcijos uždegiminius ir elgsenos padarinius, mes panaudojome lipopolisacharido (LPS) modelį. Į pelių šoninį skilvelį buvo sušvirkšta viena intracerebroventrikulinė LPS (5 μg), o po 24 valandų mes ištyrėme genų ekspresiją smegenų žievėje ir hipokampyje, naudodamiesi „microarray“ technologija. LPS žymiai praturtino genų

Citochromo P450 genetinių polimorfizmų ryšys su sulfalano susidarymu ir busulfano pagrindu sudaryto kondicionavimo režimo veiksmingumas vaikams, kuriems transplantuojamos hematopoetinės kamieninės ląstelės.

Citochromo P450 genetinių polimorfizmų ryšys su sulfalano susidarymu ir busulfano pagrindu sudaryto kondicionavimo režimo veiksmingumas vaikams, kuriems transplantuojamos hematopoetinės kamieninės ląstelės.

Dalykai Ląstelių transplantacija Ligos genetika Pediatrija Farmakogenetika Anotacija Citochromo P450 fermentai (CYP) ir flavino turinčios monooksigenazės (FMO) greičiausiai turi įtakos oksulfano (Bu) tarpinių metabolitų oksidacijai. Tyrimai in vitro, siekiant ištirti šių fermentų dalyvavimą, yra sunkūs, nes tarpinio metabolito tetrahidrotiofenas (THT) yra nepastovus ir trūksta jautrių kiekybinių metodų. Šiame tyrime buv

Ticlopidino sukeltas hepatotoksiškumas susijęs su specifiniais žmogaus leukocitų antigeno genomo potipiais japonų pacientams: preliminarus atvejo ir kontrolės tyrimas

Ticlopidino sukeltas hepatotoksiškumas susijęs su specifiniais žmogaus leukocitų antigeno genomo potipiais japonų pacientams: preliminarus atvejo ir kontrolės tyrimas

Anotacija Tiklopidino sukelto hepatotoksiškumo genetiniai rizikos veiksniai buvo nustatyti 22 japonų pacientams, kuriems pasireiškė tiklopidino sukeltas hepatotoksiškumas, ir 85 japonams, kurie toleravo tiklopidino terapiją nepatirdami nepageidaujamų reakcijų. Buvo nustatytas reikšmingas ryšys tarp ticlopidino sukeltos hepatotoksiškumo ir penkių žmogaus leukocitų antigeno (HLA) alelių: HLA-A * 3303, HLA-B * 4403, HLA-Cw * 1403, HLA-DRB1 * 1302 ir HLA-DQB1 * 0604 ( ištaisyta tikimybės ( P ) reikšmė ( Pc ) <0, 01). Visų pirma HLA-A

Kliniškai reikšmingų CYP2C genotipų ir haplotipų pasiskirstymas pagal įvairius etninius duomenis

Kliniškai reikšmingų CYP2C genotipų ir haplotipų pasiskirstymas pagal įvairius etninius duomenis

Dalykai Haplotipai Farmakogenomika Gyventojų genetika Anotacija CYP2C19 ir CYP2C8 alelių dažniui nustatyti 1250 afroamerikiečių, azijiečių, kaukaziečių, ispanų ir aškenazių žydų (AJ) asmenų genotipai nustatyti 28 koduojantys ir (arba) funkciniai variantai. Kombinuoto CYP2C19 varianto alelių dažnis svyravo nuo ∼ 0, 30 iki 0, 41; tačiau CYP2C8 dažnis buvo daug mažesnis (∼ 0, 04–0, 13). Įtraukus anksčiau praneš

Genų ekspresija kraujyje yra susijusi su risperidono reakcija vaikams, sergantiems autizmo spektro sutrikimais

Genų ekspresija kraujyje yra susijusi su risperidono reakcija vaikams, sergantiems autizmo spektro sutrikimais

Dalykai Vaistų terapija Genų išraiška Pediatrija Anotacija Vaikai, turintys autizmo spektro sutrikimų (ASD), dažnai turi rimtų elgesio problemų. Ne visi vaikai, turintys šias problemas, reaguoja į netipinius antipsichozinius vaistus; todėl mes ištyrėme, ar periferinio kraujo genų ekspresija prieš gydymą risperidonu, netipiniu antipsichoziniu vaistu, buvo susijusi su sunkių elgesio sutrikimų pagerėjimu praėjus 8 savaitėms po gydymo risperidonu 42 ASD (112, 7 ± 51, 2 mėnesio) pacientams. Eksono ekspresijos ly

Aleliams būdinga ekspresija ir genų metilinimas kontroliuojant CYP1A2 mRNR lygį žmogaus kepenyse

Aleliams būdinga ekspresija ir genų metilinimas kontroliuojant CYP1A2 mRNR lygį žmogaus kepenyse

Anotacija Tarpasmeninių CYP1A2 geno raiškos variacijų pagrindas nėra iki galo aiškus ir žinomi genų genetiniai polimorfizmai nepaaiškina. Mes ištyrėme, ar CYP1A2 geno raišką reguliuoja metilinimas DNR, ir naudojant 65 žmogaus kepenis pasireiškia alelio specifinė ekspresija (ASE). Keturiasdešimt aštuoni procentai kepenų pasireiškė ASE, nesusiję su CYP1A2 mRNR lygiais. CpG salos, įskaitan

Vieno anglies folio jungimosi būdo kintamumo tyrimas: bioinformatinė ir genetinė apžvalga

Vieno anglies folio jungimosi būdo kintamumo tyrimas: bioinformatinė ir genetinė apžvalga

Anotacija Genetiniai polimorfizmai vieno anglies foliato kelyje buvo plačiai ištirti, atsižvelgiant į daugelį sąlygų. Didžioji dalis tyrimų buvo sutelkta į 677C > T polimorfizmą 5, 10-metilentetrahidrofolato reduktazės (MTHFR) geno kodavimo regione. Tačiau šiame kelyje yra iš viso 25 genai, koduojantys fermentus, pernešėjus ir receptorius, kuriuos galima ištirti naudojant 267 žymėjimo vieno nukleotido polimorfizmus (SNP); naudojant SNP duomenų bazę (dbSNP), šiuose genuose yra 38 nesinonimai SNP, kurių mažiausias alelių dažnis yra> 5%. Daugelis šių variantų neb

Diferencinis SLCO1B1 rs4149056 varianto poveikis miopatijai, susijusiai su simvastatinu ir atorvastatinu

Diferencinis SLCO1B1 rs4149056 varianto poveikis miopatijai, susijusiai su simvastatinu ir atorvastatinu

Anotacija Statinai sumažina sergančiųjų širdies ir kraujagyslių ligomis skaičių ir mirtingumą tinkamai parinktuose pacientuose. Tačiau statinų sukelta miopatija yra reikšminga rizika, susijusi su šiais vaistais. Neseniai buvo pranešta, kad dėl SLCO1B1 geno variacijos galima prognozuoti su simvastatinu susijusią miopatiją. Šio tyrimo tiks

DRD2 TaqI-B polimorfizmas ir jo ryšys su rūkymo susilaikymu ir abstinencijos simptomais

DRD2 TaqI-B polimorfizmas ir jo ryšys su rūkymo susilaikymu ir abstinencijos simptomais

Anotacija D2-dopamino receptorių ( DRD2 ) genas turi polimorfizmus, susijusius su dopamino sistemos reguliavimu ir padidėjusiu rūkymo paplitimu. Šiame tyrime buvo tiriamas DRD2 Taq I-A ir -B polimorfizmų ryšys su trumpalaikiu klinikiniu rezultatu (abstinencijos ir abstinencijos simptomais), surinktais iš kasdienių (14 prieš mesti rūkančių ir 42 mąsčių) dienoraščių duomenų tarp rūkančiųjų ( n = 116). ), gydomi nikotino pl

Tiriamųjų sveikų japonų (J-ART) atsparumo aspirinui tyrimas, naudojant trombocitų agregaciją kaip trombogeniškumo rodiklį

Tiriamųjų sveikų japonų (J-ART) atsparumo aspirinui tyrimas, naudojant trombocitų agregaciją kaip trombogeniškumo rodiklį

Anotacija Aspirinas negrįžtamai slopina trombocitų ciklooksigenazę ir veikia antitrombocitinius veiksmus, neleidžiant susidaryti tromboksanui A 2 (TXA 2 ). Paskelbta, kad šis agentas per šį veikimo mechanizmą apsaugo nuo recidyvo pacientams, sergantiems išemine širdies liga ar smegenų infarktu. Tačiau šio

PGMD: išsami rankiniu būdu kuriama farmakogenomikos duomenų bazė

PGMD: išsami rankiniu būdu kuriama farmakogenomikos duomenų bazė

Dalykai Kompiuterinė biologija ir bioinformatika Anotacija „PharmacoGenomic mutacijų duomenų bazė“ (PGMD) yra išsami rankiniu būdu kuriama farmakogenomikos duomenų bazė. Du pagrindiniai PGMD duomenų šaltiniai yra recenzuojama literatūra ir Maisto ir vaistų administracija (FDA) bei Europos vaistų agentūros (EMA) vaistų etiketės. PGMD kuratoriai fi

Išsamus lapatinibo sukelto kepenų pažeidimo įvertinimas visame genome duoda vieną genetinį signalą, kurio centre yra žinomas rizikos alelis HLA-DRB1 * 07: 01.

Išsamus lapatinibo sukelto kepenų pažeidimo įvertinimas visame genome duoda vieną genetinį signalą, kurio centre yra žinomas rizikos alelis HLA-DRB1 * 07: 01.

Dalykai Genetinės asociacijos tyrimas Anotacija Lapatinibo vartojimas susijęs su retu sunkiu kepenų pažeidimu. Ankstesniais tyrimais nustatyta ir patvirtinta, kad II klasės alelis HLA-DRB1 * 07:01 yra stipriai susijęs su lapatinibo sukeltu kepenų pažeidimu; tačiau vidutinė teigiama prognozinė vertė riboja jo klinikinį naudingumą. Norėdami įve

Koordinuotas mRNR ir mikroRNR reguliavimas žiurkės medialiniame prefrontaliniame žievėje po priklausomybės nuo alkoholio

Koordinuotas mRNR ir mikroRNR reguliavimas žiurkės medialiniame prefrontaliniame žievėje po priklausomybės nuo alkoholio

Dalykai Nervų sistemos genetika miRNR Prefrontalinė žievė Anotacija Nustatyti ilgalaikiai smegenų genų ekspresijos pokyčiai priklausomybei nuo alkoholio, tačiau pagrindiniai mechanizmai vis dar nežinomi. Čia mes ištyrėme galimą mikroRNR (miRNR) vaidmenį atliekant nuolatinius genų ekspresijos pokyčius žiurkės medialinėje prefrontalinėje žievėje (mPFC) po priklausomybės nuo alkoholio istorijos. Dviejų butelių laisva

Genetinių polimorfizmų, susijusių su hepatito C viruso (HCV) antivirusiniu atsaku, pasiskirstymas daugiatautėje ir sumaišytoje populiacijoje

Genetinių polimorfizmų, susijusių su hepatito C viruso (HCV) antivirusiniu atsaku, pasiskirstymas daugiatautėje ir sumaišytoje populiacijoje

Dalykai Genetinė variacija Hepatitas C Farmakogenetika Anotacija Genetinių polimorfizmų, identifikuotų kaip terapinio hepatito C viruso (HCV) klirenso prognozuotojai, paplitimas etninėse grupėse skiriasi. Tačiau trūksta informacijos apie jų paplitimą Pietų Amerikos populiacijose, kurių genetinis pagrindas yra labai gerai sumaišytas. Taigi vieno

SLC6A4 ir HTR2A genų polimorfizmai turi įtakos gydymo rezultatams po antidepresantų terapijos

SLC6A4 ir HTR2A genų polimorfizmai turi įtakos gydymo rezultatams po antidepresantų terapijos

Anotacija Dauguma antidepresantų veikia padidindami sinapsinį serotonino kiekį smegenyse. Taigi genetiniai serotonino susijusių genų pokyčiai gali įtakoti antidepresantų veiksmingumą. Šiame tyrime buvo išanalizuoti devyni polimorfizmai keturiuose serotonino receptorių genuose (HTR1B, HTR2A, HTR5A ir HTR6) ir serotonino pernešėjo gene (SLC6A4), siekiant ištirti jų įtaką antidepresanto atsakui gerai apibūdinamoje vienpolėje depresinėje populiacijoje ( n = 166). laikantis protokolu

Aš pamiršau kada nors atlikti širdies operacijas ...

Aš pamiršau kada nors atlikti širdies operacijas ...

Liūdna, kad nepaisant insulto ir kitų didelių komplikacijų, po chirurginės intervencijos dažnai pasireiškia lengvi neuro-psichiniai sutrikimai. Pooperacinis pažinimo sumažėjimas (POCD) laikomas trumpalaikiu reiškiniu, kuris gali būti susijęs su bet kokio tipo operacija, nepriklausomai nuo jos trukmės, „sunkumo“ ar kitų chirurginių kintamųjų. Taigi 1 POCD yra tok

Karboksilesterazės 1 polimorfizmo ir apetito sumažėjimo ryšys vaikams ir paaugliams, kuriems yra metilfenidato, kuriems trūksta dėmesio / hiperaktyvumo,

Karboksilesterazės 1 polimorfizmo ir apetito sumažėjimo ryšys vaikams ir paaugliams, kuriems yra metilfenidato, kuriems trūksta dėmesio / hiperaktyvumo,

Dalykai ADHD Pediatrija Farmakogenetika Anotacija Karboksilesterazė 1 yra fermentas, dalyvaujantis metilfenidato (MPH) metabolizme. Šio tyrimo tikslas buvo įvertinti ryšį tarp −75 T> G polimorfizmo ir apetito sumažėjimo vaikams, turintiems dėmesio stokos / hiperaktyvumo sutrikimą (ADHD). Ištirtas

Genų, suteikiančių naviko ląstelių atsparumą Aurora B kinazės inhibitoriui AZD1152, identifikavimas

Genų, suteikiančių naviko ląstelių atsparumą Aurora B kinazės inhibitoriui AZD1152, identifikavimas

Anotacija AZD1152 yra labai selektyvus Aurora B kinazės inhibitorius, kuriam šiuo metu atliekamas I ir II fazės klinikinis įvertinimas pacientams, sergantiems ūmine mielogenine leukemija ir pažengusiais solidiniais piktybiniais navikais. Mes sukūrėme dvi AZD1152 atsparias ląstelių linijas iš SW620 storosios žarnos ir MiaPaCa kasos karcinomos linijų, kurios yra> 100 kartų atsparios aktyviajam AZD1152 metabolitui, AZD1152 HQPA ir, įdomiai, kryžmiškai atsparios pan-Aurora kinazės inhibitoriui VX- 680 / MK0457. Naudodami viso g

Polimorfinio žmogaus CYP2B6 vaidmuo ciklofosfamido bioaktyvavime

Polimorfinio žmogaus CYP2B6 vaidmuo ciklofosfamido bioaktyvavime

Anotacija Ištirtas polimorfinio CYP2B6 vaidmuo ciklofosfamido (CPA) bioaktyvacijoje žmogaus kepenų mikrosomose. Iš pradžių 67 žmogaus kepenų mėginiams buvo atliktas genotipas CYP2B6 * 5 ir CYP2B6 * 6 variantų alelių atžvilgiu. CYP2B6 apoproteino lygis 55 kepenų mikrosominiuose preparatuose buvo įvertintas imunoblotų būdu. 4-hidroksi-CPA

Polimorfizmas, susijęs su daugelio vaistų, susijusių su atsparumu baltymams, 3 genui, yra susijęs su vaikų ūminės limfoblastinės leukemijos pasekmėmis

Polimorfizmas, susijęs su daugelio vaistų, susijusių su atsparumu baltymams, 3 genui, yra susijęs su vaikų ūminės limfoblastinės leukemijos pasekmėmis

Dalykai Ūminė limfoleukemija Farmakogenetika Anotacija Vaistų, naudojamų ūminei limfoblastinei leukemijai (VIS) gydyti, ištekėjime dalyvauja 2, 3 ir 5 su atsparumu vaistams susiję baltymai (MRP). Šių genų polimorfizmai buvo ištirti 273 VISŲ vaikystės pacientų gydymo reakcijai. Reguliuojamojo AT polimorfizmo MRP3 A – 189 alelis buvo susijęs su sumažėjusiu išgyvenimu be įvykių ( P = 0, 01). Rezultatai išliko rei

Retas funkcijos praradimo SCN5A variantas susijęs su lidokaino sukelta skilvelių virpėjimu

Retas funkcijos praradimo SCN5A variantas susijęs su lidokaino sukelta skilvelių virpėjimu

Dalykai Aritmijos Farmakogenetika Retas variantas Anotacija Žmogaus genome yra daugiau nei 4 milijonai variantų vietų, palyginti su etaloniniu genomu, įskaitant retos sekos variantus, kurie gali turėti didelį fenotipinį poveikį, pavyzdžiui, jautrumą vaisto toksiškumui. Pateikiame reto nesinoniminio (p.A1427S) va

Žmogaus citozolinių sulfotransferazių genetinė įvairovė ir funkcijos

Žmogaus citozolinių sulfotransferazių genetinė įvairovė ir funkcijos

Anotacija Aminorūgščių pakaitalai, atsirandantys dėl įprastų nesinoniminių (NS) polimorfizmų, gali dramatiškai pakeisti užkoduoto baltymo funkciją. Įžvalgos, kaip šie pakeitimai keičia funkciją, yra žingsnis link nuspėjamumo. Šiame tyrime mes įtraukėme genų pakartotinę seką, funkcinę genomiką, aminorūgščių apibūdinimą ir kristalų struktūros analizę citozolinėms sulfotransferazėms (SULT), kad bandytume įgyti nuspėjamumą dėl variantinių alozimų funkcijos. Anksčiau keturi SULT genai buvo iš naujo n

Iš alkoholio dehidrogenazės genų prognozuojami alkoholizmo ir alkoholio vartojimo įpročiai

Iš alkoholio dehidrogenazės genų prognozuojami alkoholizmo ir alkoholio vartojimo įpročiai

Anotacija Alkoholio vartojimo įpročiai ir alkoholizmas iš dalies nulemti genetiškai. Alkoholį pirmiausia skaido alkoholio dehidrogenazė (ADH), kur ADH1B ir ADH1C yra genetiniai pokyčiai, turintys įtakos alkoholio skilimo greičiui . Biologiškai tikėtina, kad šie pokyčiai gali būti siejami su alkoholio vartojimo įpročiais ir alkoholizmu. Atlikę genotip

Serotonino toksiškumas dėl antidepresantų perdozavimo ir jo ryšys su 5-HT2A receptoriaus T102C polimorfizmu

Serotonino toksiškumas dėl antidepresantų perdozavimo ir jo ryšys su 5-HT2A receptoriaus T102C polimorfizmu

Dalykai Neigiamas poveikis Depresija Farmakogenomika Anotacija Serotonino toksiškumas atsiranda dėl serotonino sukeliamų vaistų pertekliaus centrinėje nervų sistemoje. Ankstesni tyrimai rodo ryšį tarp serotonino 2A (5-hidroksitriptamino 2A) receptoriaus geno T102C polimorfizmo ir neigiamo serotonerginio poveikio serotonerginiams vaistams. Siekėm

Genomo masto duomenys atskleidžia naujus metotreksato atsako genus didelėje juvenilinio idiopatinio artrito grupėje.

Genomo masto duomenys atskleidžia naujus metotreksato atsako genus didelėje juvenilinio idiopatinio artrito grupėje.

Dalykai Nepilnamečių idiopatinis artritas Farmakogenetika Anotacija Klinikinis gydymas metotreksatu (MTX) vaikams, sergantiems nepilnamečių idiopatiniu artritu (JIA), yra labai nevienalytis. Šiuo metu nėra patikimų prognozuojančių, kurie nustatytų neatsakančius asmenis: ankstesnis identifikavimas gali lemti tikslingą gydymą. Mes nustatė

CALGB 40101 (Aljansas) poligeniškas paklitakselio sukeltos sensorinės periferinės neuropatijos, sukeltos aksonų išaugančių genų rinkinių, paveldėjimas

CALGB 40101 (Aljansas) poligeniškas paklitakselio sukeltos sensorinės periferinės neuropatijos, sukeltos aksonų išaugančių genų rinkinių, paveldėjimas

Dalykai Genetinė variacija Periferinės neuropatijos Farmakogenomika Anotacija Periferinė neuropatija yra dažnas dozę ribojantis toksiškumas pacientams, gydomiems paklitakseliu. Daugeliui asmenų nėra žinomų rizikos veiksnių, darančių pacientams polinkį į nepageidaujamą reiškinį. Paklitakselio sukeltos periferinės neuropatijos patogenezė nežinoma. Nustatyti, ar yra p

Žmogaus UDP gliukuronosiltiltransferazės fermentų farmakogenomika

Žmogaus UDP gliukuronosiltiltransferazės fermentų farmakogenomika

Anotacija UDP-gliukuroniltiltransferazės (UGT) fermentus sudaro pagrindinių baltymų šeima, kuri katalizuoja gliukuronizacijos reakciją plačiu spektru struktūriškai skirtingų endogeninių ir egzogeninių cheminių medžiagų. Gliukuronidacija yra viena iš pagrindinių II fazės vaistus metabolizuojančių reakcijų, prisidedančių prie vaisto biotransformacijos. Šis biocheminis proc

Nuspėjamų parašo genų ir klasifikatorių, generuotų naudojant skirtingas mikro matricų platformas, nuoseklumas

Nuspėjamų parašo genų ir klasifikatorių, generuotų naudojant skirtingas mikro matricų platformas, nuoseklumas

Dalykai Genų ekspresijos profiliavimas Hepatotoksiškumas Farmakogenomika Nuspėjami žymekliai Anotacija Literatūroje gausiai aprašomi klasifikatoriai, kurių pagrindą sudaro mikrorajonai ir su jais susiję parašo genai, generuojami iš įvairių platformų; tačiau klasifikatorių ir parašo genų naudingumas tarpplatforminėse numatymo programose išlieka neaiškus. Vykdydami „MicroArr

Mikrorajonai kaip toksinų jutikliai

Mikrorajonai kaip toksinų jutikliai

Mikrorajonai gali būti naudojami norint nustatyti toksinų poveikį genų ekspresijai, nubrėžti detoksikacijos kelius in vivo ir potencialiai kaip jutiklius žmogaus veiklai stebėti. „Kodėl varnas panašus į rašomąjį stalą?“ paklausė įsimintino „Mad Hatter“ Lewiso Carrollo „Alisoje stebuklų šalyje“ 1 mįslės, kuri sujaukė ir sužavėjo skaitytojus daugiau nei šimtmetį. Tai nebuvo vienintelis „Mad Hatter“

Renino – angiotenzino – sistemos polimorfizmų ir angiotenziną konvertuojančio fermento inhibitorių ar β blokatorių sąveika ir miokardo infarkto bei insulto rizika

Renino – angiotenzino – sistemos polimorfizmų ir angiotenziną konvertuojančio fermento inhibitorių ar β blokatorių sąveika ir miokardo infarkto bei insulto rizika

Anotacija Šis tyrimas tiria, ar sąveika tarp angiotenziną konvertuojančio fermento (AKF) inhibitorių ar β blokatorių ir AKF įterpimo / delecijos (I / D) polimorfizmo ar II tipo angiotenzino receptorių (AGTR1) 573C / T polimorfizmo keičia miokardo infarkto riziką. (MI) arba insultas. Iš viso į šį tyrimą buvo įtraukti 4097 hipertenzija sergantys asmenys. Narkotikų ir ge

Β-adrenerginio receptoriaus geno polimorfizmai ir hemodinaminis atsakas į dobutaminą dobutamino stresinės echokardiografijos metu

Β-adrenerginio receptoriaus geno polimorfizmai ir hemodinaminis atsakas į dobutaminą dobutamino stresinės echokardiografijos metu

Anotacija Mūsų tikslas buvo nustatyti, ar β 1 -adrenerginiai receptoriai (β 1 -AR) ir β 2 -AR geno polimorfizmai turi įtakos širdies susitraukimų dažniui (HR), sistoliniam kraujospūdžiui (SBP) ir diastoliniam kraujospūdžiui (DBP) reaguoti į dobutaminą dobutamino streso metu echokardiografija (DSE). Buvo įtraukti

BDNF Val66Met genotipo ir 6 mėnesių remisijos procentai vėlyvojo gyvenimo depresijos atvejais

BDNF Val66Met genotipo ir 6 mėnesių remisijos procentai vėlyvojo gyvenimo depresijos atvejais

Dalykai Geriatrija Farmakogenetika Psichikos sutrikimai Anotacija Nors vyresnių žmonių smegenų neurotrofinio faktoriaus ( BDNF ) Val66Met polimorfizmas yra nepastebėtas jaunesnių suaugusiųjų grupėse, jis susijęs su didžiosios depresijos sutrikimo (MDD) rizika. Tai toliau siejama su subjektyvia socialine parama ir magnetinio rezonanso tomografijos (MRT) hiperintensyviais pažeidimais, klinikiniais požymiais, nepriklausomai susijusiais su MDD. Mes ištyrėm

CYP3A klasterio genotipų ryšys su midazolamo dispozicija in vivo

CYP3A klasterio genotipų ryšys su midazolamo dispozicija in vivo

Dalykai Farmakogenetika Farmakokinetika Originalus straipsnis buvo paskelbtas 2009 m. Birželio 9 d Pataisymas: „Pharmacogenomics Journal“ (2009) 9 , 319–326; doi: 10.1038 / tpj.2009.21; paskelbta internete 2009 m. birželio 9 d Šio straipsnio bendraautorių sąrašas turėjo atsirasti kaip Miao J, Jin Y, Marunde RL, Gorski CJ, Kim S, Quinney S, Radovich M, Li L ir Hall SD. Šiuo metu a

Farmakogenetiniai depresijos tyrimai: pasiūlymas dėl metodinių gairių

Farmakogenetiniai depresijos tyrimai: pasiūlymas dėl metodinių gairių

Anotacija Po pirminių pranešimų, kuriuose susieti geno variantai ir gydymo rezultatai, farmakogenetiniai nuotaikos sutrikimų tyrimai greitai plinta. Tačiau buvo naudojama daugybė metodikų, todėl buvo sunku palyginti tyrimų rezultatus ir buvo apribotas išvadų reprezentatyvumas. Mėginių ėmimo šaltinio (stacionaro ir ambulatorinio paciento, pirminio ir tretinio lygio) specifikacija, diagnostinių sistemų ir gydymo standartizavimas, tinkamas atitikties stebėjimas atliekant koncentraciją plazmoje, pakankama stebėjimo trukmė (mažiausiai 6 savaitės gydant ūminį antidepresantą, nors 3–6 mėnesiai yra Pag

Šizofrenijos 1 (DISC1) sutrikusių asmenų asociacija su ypač atsparia šizofrenija

Šizofrenijos 1 (DISC1) sutrikusių asmenų asociacija su ypač atsparia šizofrenija

Dalykai Farmakogenetika Šizofrenija Anotacija Trys paplitę šizofrenijos 1 ( DISC1 ) geno „Mis sutrikimai“ variantai: rs3738401 (Q264R), rs6675281 (L607F) ir rs821616 (S704C) buvo įvairiai susiję su šizofrenijos rizika. Atvejo kontrolės tyrime mes tiriame, ar šie genų variantai yra susiję su šizofrenija ir ypač atsparia šizofrenija (URS) Prancūzijos Kaukazo pacientų populiacijoje. URS fenotipas api

Hepatito B virusu perkeltų ląstelių linijos viso genomo raiškos profiliavimas atskleidžia galimus anti-HBV vaistų tikslus

Hepatito B virusu perkeltų ląstelių linijos viso genomo raiškos profiliavimas atskleidžia galimus anti-HBV vaistų tikslus

Anotacija Hepatito B viruso (HBV) infekcija yra didžiausias sveikatos susirūpinimas visame pasaulyje, todėl buvo sukurta nedaug veiksmingų gydymo būdų. Neseniai buvo pranešta, kad slopindami ląstelių-šeimininkų ląsteles, galima užkirsti kelią virusinei infekcijai. Žmogaus genome gali būti daugiau genų, reikalingų HBV infekcijai ir replikacijai, nei viruso genome. Sisteminis metod

Panaudojimas porų žymeklių deriniu ir rekursinis skaidymas atliekant farmakogenetinį viso genomo nuskaitymą

Panaudojimas porų žymeklių deriniu ir rekursinis skaidymas atliekant farmakogenetinį viso genomo nuskaitymą

Anotacija Farmakogenetinių tyrimų tikslas yra nustatyti genetinį žymeklį arba genetinių žymenų rinkinį, kurie gali numatyti, kaip konkretus asmuo reaguos į nurodytą vaistą. Norėdami ieškoti tokių žymenų derinių, kurie gali numatyti nepageidaujamus vaisto reiškinius, mes sukūrėme ir pritaikėme du papildomus metodus padidėjusio jautrumo reakcijos (HSR), susijusios su gydymu abakaviru, vaistu, skirtu ŽIV infekuotiems pacientams gydyti, farmakogenetiniame tyrime. . Mūsų rezultatai rodo

Sisteminė dopamino receptorių genų (DRD1 – DRD5) analizė, atsižvelgiant į antipsichozų sukeltą svorio padidėjimą

Sisteminė dopamino receptorių genų (DRD1 – DRD5) analizė, atsižvelgiant į antipsichozų sukeltą svorio padidėjimą

Dalykai Neigiamas poveikis Farmakogenomika Šizofrenija Anotacija Antipsichozinių vaistų sukeltas svorio padidėjimas tapo rimta komplikacija gydant pacientus, kuriems skiriama daugiausiai antipsichozinių vaistų. Mes atlikome pirmąjį nuodugnų dopamino receptorių genų tyrimą, atsižvelgiant į antipsichozų sukeltą svorio padidėjimą. Iš viso buvo įve

UGT1A1 * 28 alelio poveikis išgyvenamumui po chemoterapijos, kurios pagrindą sudaro irinotekanas: bendra metaanalizė

UGT1A1 * 28 alelio poveikis išgyvenamumui po chemoterapijos, kurios pagrindą sudaro irinotekanas: bendra metaanalizė

Dalykai Genetinės asociacijos tyrimas Nuspėjami žymekliai Prognostiniai žymekliai Anotacija Iki šiol irinotekano farmakogenetikos tyrimai daugiausia buvo orientuoti į UGT1A1 * 28 alelio poveikį su irinotekanu susijusiam toksiškumui. Tačiau įprastinio UGT1A1 * 28 genotipo klinikinis naudingumas išankstiniam irinotekano dozės pritaikymui priklauso nuo to, ar UGT1A1 * 28 taip pat turi įtakos paciento išgyvenamumui po gydymo irinotekanu. Ankstesni st

Smegenų išvestas neurotrofinio faktoriaus (BDNF) haplotipas yra susijęs su antidepresantų gydymo rezultatais esant nuotaikos sutrikimams

Smegenų išvestas neurotrofinio faktoriaus (BDNF) haplotipas yra susijęs su antidepresantų gydymo rezultatais esant nuotaikos sutrikimams

Anotacija Smegenų išvestas neurotrofinis faktorius (BDNF) buvo išsamiai ištirtas atsižvelgiant į jautrumą nuotaikos sutrikimams (MD), nors dar reikia išsiaiškinti, ar BDNF yra jautrumas MD fenotipams, įskaitant terapinį atsaką į antidepresantus. Mes atlikome vieno žymens ir haplotipų asociacijos aštuonių „TagSNPs“ polimorfizmų genominiame regione, kuriame yra BDNF genas, tyrimą 342 kontroliuojamiesiems ir 374 pacientams, sergantiems MD, ir ištyrėme ryšį su gydymo antidepresantais rezultatais. Nė vienas iš aštuonių vie

Su gemcitabinu ir cisplatina susijusių genų ekspresija nesmulkialąsteliniame plaučių vėžyje

Su gemcitabinu ir cisplatina susijusių genų ekspresija nesmulkialąsteliniame plaučių vėžyje

Anotacija Šio tyrimo tikslas buvo ištirti histologijos ir analizės vietos (pirminio naviko prieš limfmazgį) įtaką genų, susijusių su gemcitabinu, raiškai ir cisplatinos aktyvumui nesmulkialąsteliniame plaučių vėžyje (NSCLC). Ekscizijos remontas, kryžminio komplemento-1 (ERCC1), žmogaus pusiausvyros nukleozidų pernešėjo-1 (hENT1), deoksicitidino kinazės (dCK), 5′-nukleotidazės (5′-NT), citidindeaminazės (CDA) ir ribonukleotidų-reduktazės reguliavimo subvienetų ( RRM1 ir RRM2) buvo ištirti atliekant kiekybinę atvirkštinės transkripcijos PGR 88 mikrotardų tyrimuose iš 69 pacientų, kurie anksčiau n

Pacientams, sergantiems metastazavusiu gaubtinės ir tiesiosios žarnos vėžiu (MCRC) ir gydomiems chemoterapija bevacizumabo pagrindu, CD133 farmakogenetinis profiliavimas yra susijęs su atsako dažniu (RR) ir išgyvenimu be ligos progresavimo (PFS).

Pacientams, sergantiems metastazavusiu gaubtinės ir tiesiosios žarnos vėžiu (MCRC) ir gydomiems chemoterapija bevacizumabo pagrindu, CD133 farmakogenetinis profiliavimas yra susijęs su atsako dažniu (RR) ir išgyvenimu be ligos progresavimo (PFS).

Dalykai Chemoterapija Kolorektalinis vėžys Farmakogenomika Nuspėjami žymekliai Anotacija Naujausi tyrimai rodo, kad CD133, paviršinis baltymas, plačiai naudojamas storosios žarnos vėžio kamieninėms ląstelėms išskirti, gali būti susijęs su naviko angiogeneze ir pasikartojimu. Mes iškėlėme hipotezę, kad CD133 genų ekspresijos lygiai ir lytinių ląstelių svyravimai numatys klinikinį rezultatą pacientams, sergantiems metastazavusiu gaubtinės ir tiesiosios žarnos vėžiu (mCRC), gydomiems pirmosios eilės 5-fluorouracilu, oksaliplatina ir bevacizumabu (BV), ir ištyrėme, ar nėra koreliacija su CD133, kra

MTHFR 677C> T polimorfizmo vaidmuo atliekant metotreksato sukeltą toksinį poveikį kepenims: metaanalizė pacientams, sergantiems vėžiu

MTHFR 677C> T polimorfizmo vaidmuo atliekant metotreksato sukeltą toksinį poveikį kepenims: metaanalizė pacientams, sergantiems vėžiu

Dalykai Genetinė variacija Hepatotoksiškumas Farmakogenomika Anotacija Metotreksatas (MTX), vienas iš svarbių ramsčių gydant įvairias vėžio formas, yra susijęs su hepatotoksiškumo raida. Metilentetrahidrofolato reduktazės ( MTHFR ) geno 677C> T variantas (rs1801133) gali turėti įtakos hepatotoksiškumui. Rezultatai li

Vaisiaus hemoglobinas sergant pjautuvine anemija: genetiniai atsakai į hidroksiurėją

Vaisiaus hemoglobinas sergant pjautuvine anemija: genetiniai atsakai į hidroksiurėją

Anotacija Vaisiaus hemoglobino (HbF) padidėjimas reaguojant į hidroksiurėją (HU) pacientams, sergantiems pjautuvinių ląstelių anemija, skiriasi. Buvo ištirti dvidešimt devyni genai kandidatai lokusuose, kurie anksčiau buvo susieti su HbF lygiu (6q22.3 – q23.2, 8q11 – q12 ir Xp22.2 – p22.3), kurie dalyv

Farmakogenomika, protėviai ir klinikinių sprendimų priėmimas pasaulinėms populiacijoms

Farmakogenomika, protėviai ir klinikinių sprendimų priėmimas pasaulinėms populiacijoms

Dalykai Farmakogenetika Gyventojų genetika Anotacija Yra žinoma, kad farmakogenomiškai svarbūs reakcijos į vaistus ir nepageidaujamų reakcijų į vaistą žymekliai dažnis įvairiose populiacijose. Mes ištyrėme nedidelį alelių dažnį (MAF), genetinę įvairovę ( F ST ) ir 1156 genetinių variantų (įskaitant 42 kliniškai veikiančius variantus) populiacijos struktūrą 212 genuose, dalyvaujančiuose vaistų absorbcijoje, pasiskirstyme, metabolizme ir ekskrecijoje (ADME) 19 populiacijų ( n = 1478). Šiuose ADME variantuose popul

Farmakogenetinis ADRB2 polimorfizmų ir indakaterolio atsako tyrimas LOPL sergantiems pacientams

Farmakogenetinis ADRB2 polimorfizmų ir indakaterolio atsako tyrimas LOPL sergantiems pacientams

Dalykai Farmakogenetika Kvėpavimo takų ligos Anotacija Buvo iškelta hipotezė, kad genetinis ADRB2 geno kitimas turi įtakos diferenciniam atsakui į beta-agonistų (BA) terapiją sergant astma. Tačiau tyrimo rezultatai buvo nenuoseklūs, o klausimas išlieka prieštaringas. Be to, ADRB2 genetinio kitimo įtaka BA atsakui pacientams, sergantiems lėtine obstrukcine plaučių liga (LOPL), nebuvo išsamiai ištirtas. Atlikome didelę

Somatinė farmakogenomika sergant vėžiu

Somatinė farmakogenomika sergant vėžiu

Anotacija Daugelis pradinių farmakogenetikos klinikinio naudingumo pavyzdžių buvo išaiškinti onkologijos srityje. Šie pavyzdžiai daugiausia buvo grindžiami lytinių ląstelių genetine variacija, darančia įtaką citotoksinių vaistų metabolizmui. Tačiau, sukūrus kinazės inhibitorius, vaistus, skirtus pirmiausia nukreipti į pakitusius baltymus, skatinančius onkogenezę, farmakogenetika sergant vėžiu suprato somatinius skirtumus, lemiančius atsaką į šiuos taikinius. Vis aiškiau pastebėti, kad

DPP6 kaip genas kandidatas į neuroleptikų sukeltą vėlyvąją diskineziją

DPP6 kaip genas kandidatas į neuroleptikų sukeltą vėlyvąją diskineziją

Dalykai Genetinis polinkis į ligas Judėjimo sutrikimai Farmakogenomika Šizofrenija Anotacija Mes įdiegėme dviejų pakopų metodą, skirtą aptikti galimus neurolepsų sukeltos vėlyvosios diskinezijos (TD) prognozinius geno variantus šizofrenija sergantiems asmenims. Pirmiausia mes patikrinome asociacijas, naudodami viso genomo (Illumina HumanHapCNV370) SNP matricą 61 Japonijos šizofrenija sergančiam pacientui, kuriam yra atspari gydymui, ir 61 Japonijos šizofrenija sergančiam pacientui, kuriems nėra TD. Toliau mes atlik