Psichologinis genetinės informacijos poveikis vaikams: sisteminė apžvalga | genetika medicinoje

Psichologinis genetinės informacijos poveikis vaikams: sisteminė apžvalga | genetika medicinoje

Anonim

Dalykai

  • Genetiniai tyrimai
  • Vaikų tyrimai
  • Psichologija

Anotacija

Tikslas:

Šioje apžvalgoje buvo įvertintas psichologinis poveikis, kurį asmeninės ir šeimos genetinės informacijos įgijimas daro vaikams. Mes taip pat ištyrėme turimų empirinių duomenų ir klinikinių rekomendacijų / perspektyvų straipsnių atitikimą.

Metodai:

Mes peržiūrėjome 591 tezes ir nustatėme 13 tyrimų, kuriuose dalyvavo 966 vaikai. Dešimtyje tyrimų buvo įvertinti 386 vaikai, kuriems nustatyta šeiminė adenomatozinė polipozė ( n = 171), paveldima širdies liga ( n = 134) ir kitos būklės ( n = 81). Trijuose tyrimuose nagrinėtas šeimos nario BRCA1 / 2 testavimo poveikis 580 vaikų.

Rezultatai:

Sunkios neigiamos psichologinės pasekmės buvo nedažnos. Daugumos tyrimų duomenimis, vidutinio nerimo, depresijos ir kančios balai reikšmingai nepadidėjo ( n = 8, 61, 5%); tačiau kai kurie vaikai patyrė artimųjų kančią, diskriminaciją ir kaltę / gailisi. Kai kurie vaikai labiau rūpinosi savo ar savo šeimos narių sveikata. Laukiamo neigiamo poveikio ir empirinių duomenų suderinamumas buvo ribotas.

Išvados:

Apžvalgoje nustatyta nedaug įtikinamų įrodymų apie žalingus psichologinius padarinius vaikams, įgyjantiems genetinę informaciją. Tačiau trūksta duomenų apie genetinius bandymus, susijusius su ligomis, kurios gali būti nepagydomos / modifikuojamos, taip pat trūksta išilginių tyrimų. Todėl etiškas genetinių tyrimų integravimas į pediatriją išlieka būtinas klinikinis atsargumas. Pateisinamas tolesnis tyrimas, leidžiantis įvertinti galimą teigiamą ir neigiamą genetinių tyrimų vaikystėje poveikį.

„Genet Med“ 18 8, 755–762.

Pagrindinis

Genetiniai ligos polinkio tyrimai pagerino paveldimos ligos diagnostinius, terapinius ir riziką mažinančius protokolus. 1, 2 Augant su genetika susijusių technologijų plėtrai po sėkmingo žmogaus genomo projekto 3 padidėjo susidomėjimas psichologinėmis šių technologijų reikšmėmis. Tyrimai atskleidė ir teigiamą, ir neigiamą poveikį genetiniams tyrimams. 7

Pagrindinis medicininis potencialaus kenksmingo genetinio pakitimo tikrinimo pranašumas yra tas, kad jis gali nustatyti arba pašalinti tikslinės patikros poreikį. 3, 8 Kiti galimi pranašumai: tikslinės terapijos ar riziką mažinančių intervencijų galimybė, kuri gali pagerinti išgyvenimą ir suteikti pacientams ir jų šeimoms įgalinimo jausmą. 9 Pavyzdžiui, asmenys, kuriems nustatytas žinomas paveldimo vėžio sindromas, pavyzdžiui, moterys, sergantys BRCA1 / 2 , yra skatinami atlikti krūties vėžio patikras jaunesniame amžiuje ir dažniau nei moterys iš visos populiacijos. 8 Identifikuoti nešiotojai gali jausti mažiau nerimo ir patirti palengvėjimą nuo netikrumo. 10 Galima išsaugoti patikrinimo išteklius ir sutelkti dėmesį į tuos, kuriems gresia didžiausia ligos rizika, pašalinant nereikalingą stebėjimą tiems, kuriems neigiamos mutacijos. 11

Pastebėti genetinio testavimo trūkumai yra galimas nerimas, nerimas, kaltė ir depresija (bent jau per trumpą laiką) po to, kai paaiškėja teigiamas tyrimo rezultatas. 12, 13 pacientai taip pat gali gauti neaiškų rezultatą, o genetinio pakitimo reikšmė nėra aiški, o tai gali neigiamai paveikti psichologinį funkcionavimą. 14 Gali kilti susirūpinimas dėl galimybės naudotis gyvybės draudimu ir jo prieinamumo, ypač tiems, kurie neturi šios ligos, taip pat susirūpinimas dėl galimos diskriminacijos užimtumo srityje, kai negarantuojamas vartotojo privatumas dėl genetinės informacijos. 13, 15

Nors daugybėje tyrimų buvo ištirtas psichologinis genetinių tyrimų poveikis suaugusiesiems, kur kas mažiau tyrinėta galimą teigiamą ir neigiamą poveikį vaikams. Kyla aiškių etinių problemų dėl galimo vaikų savarankiškumo praradimo, jei jų tėvai sutinka atlikti genetinius tyrimus jų vardu. 16, 17 Tai remiasi tuo, kad vaikai, išbandyti tėvų prašymu, praranda teisę priimti sprendimą patys, sulaukę brandos. Vis dėlto kai kuriais atvejais genetiniai tyrimai vaikystėje yra svarbūs. Pavyzdžiui, atliekant šeiminę adenomatozinę polipozę (FAP), genetiniai tyrimai suteikia galimybę gydytojams pasiūlyti gydymą ir galimą gelbėjimo intervenciją vaikams, kurių tyrimo rezultatai teigiami, tuo pačiu išvengiant tų, kurie, kaip nustatyta, mutacijos neigiami, nuo nereikalingo stebėjimo ir nerimo. 11

Galimybė gauti medicininį genetinių tyrimų naudą yra vienas iš svarbiausių pagrindų, kodėl genetinis tyrimas atliekamas nepilnamečiui. 18 Genetiniai tyrimai vaikystėje taip pat gali suteikti galimybę anksti prisitaikyti prie psichologinės padėties ir įspėti kitus šeimos narius (ty brolius ir seseris, tėvus, pusbrolius) dėl paveldimos rizikos. 10, 19 Atvirkščiai, svarbus pateisinimas, kodėl atidedamas tyrimas iki nepilnamečio yra tinkamesnio amžiaus, kad būtų galima priimti visiškai pagrįstą asmeninį sprendimą, yra tai, kad nėra jokios medicininės naudos. 18

Vaikų genetinių tyrimų reikšmė skiriasi priklausomai nuo būklės. Kai kurios sąlygos gali paveikti vaikus ankstyvoje vaikystėje (dėl to būtina atlikti ankstyvus tyrimus), o kitos - vyresniems vaikams ir jauniems suaugusiesiems (leidžiant atidėti bandymą iki vyresnio amžiaus). 20, 21 Skirtingos sąlygos taip pat turi skirtingą įsiskverbimo procentą, pradedant nuo visiško įsiskverbimo, kai visi arba didelis procentas nešančių vaikų išsivysto liga, iki nepilno įsiskverbimo, kai nešančių vaikų rizika skiriasi priklausomai nuo būklės. 20

Dar daugiau komplikuotų vaikų tyrimų yra skirtingų sąlygų paveldėjimo būdas. 21, 22 Vaikai, turintys dominuojančią autosominę būklę, turi 50% tikimybę paveldėti tėvų žalingą mutaciją. Šios būklės yra tokios, kaip FAP, hipertrofinė kardiomiopatija ir ūminė protarpinė porfirija. Vaikai iš šeimų, turinčių autosominį recesyvinį paveldėjimą (pvz., Aspartilgliukozaminuriją), rizikuoja patys susirgti (25%) arba būti šios ligos nešiotojai, tuo tarpu vaikai, kuriems išbandyta dėl X susijusių ligų, turi skirtingą riziką priklausomai nuo jų Lytis. 21, 22

Yra dviejų rūšių genetinė informacija, kurią vaikas gali įgyti. Pirmasis tipas yra susijęs su tuo, kai genetiniai tyrimai yra atliekami tiesiogiai su vaiku, galbūt perspėjant vaiką apie jo paties asmeninį, galimai kenksmingą, genetinį pakitimą (toliau - asmeninis genetinis tyrimas). Antrasis yra susijęs su vaiko šeimos nario patikrinimu, kai vaikas sužino apie savo galimą padidėjusią paveldimą riziką sužinojęs kito šeimos nario rezultatus (toliau - „šeimos narių genetinis tyrimas“).

Vaikai gali būti paveikti bet kurios rūšies genetinės informacijos skirtingai arba sudėtingesniais būdais, palyginti su suaugusiaisiais. Vaikų išsivystymo lygis ar pažintiniai gebėjimai gali turėti įtakos tam, kaip vaikas supranta informaciją apie galimą genetinių tyrimų poveikį. Šis supratimas yra būtinas norint gauti pagrįstą sutikimą / sutikimą atlikti genetinius tyrimus. Pvz., 23, 24 Brandžesni vaikai geriau supranta prognozuojamų genetinių tyrimų padarinius nei jaunesni vaikai. 17

Genetinės informacijos įgijimas atliekant šeimos narių genetinius tyrimus kelia papildomų unikalių aspektų vaikams. Pavyzdžiui, žinojimas, kad motinai yra padidėjusi paveldima vėžio rizika, gali padidinti vaiko baimę dėl būsimos motinos sveikatos ir padidinti vaiko susirūpinimą dėl to, ar tėvas gali mirti ankstyvame amžiuje. 25, 26 Vaikų reakcijai taip pat gali turėti įtakos jų šeimos narių reakcijos į jų rezultatus pastebėjimai 27. Jie taip pat gali sunkiai suprasti, su kokia rizika jie susiduria asmeniškai, remdamiesi savo šeimos nario rezultatais, galimai padidindami kančią. Nepaisant to, kad šie susirūpinimą keliantys klausimai buvo pabrėžti keliuose darbuose, 28, 29 literatūroje apie psichologinį genetinės informacijos poveikį vaikams yra įvairi ir ji dar turi būti griežtai peržiūrėta.

Tikslai

Todėl šia peržiūra buvo siekiama surinkti turimus įrodymus, patvirtinančius genetinį informacijos psichologinį poveikį vaikams, ir įvertinti, ar šie įrodymai pagrįsti klinikinių rekomendacijų / perspektyvų straipsniais, kuriuos paskelbė pagrindiniai šios srities autoriai. Tiksliau, apžvalgos tikslas buvo atsakyti į šiuos klausimus:

  • 1. Koks psichologinis asmeninių genetinių tyrimų poveikis vaikams?

  • 2. Koks psichologinis poveikis vaikams, kurie genetinę informaciją gauna iš savo šeimos narių genetinių tyrimų?

  • 3. Kaip suderinami turimi įrodymai apie genetinės informacijos poveikį vaikams ir šios srities nuomonės lyderių paskelbti patarimai ir perspektyvos?

Medžiagos ir metodai

Peržiūrėjimo procesui vadovauti naudojome „Preferred Reporting Elements“ sisteminėms apžvalgoms ir metaanalizėms (PRISMA). 30

Duomenų bazės paieškos procedūra

Ieškojome „Medline“, „EMBASE“, „PsychInfo“ ir „Science Direct“, naudodamiesi paieškos terminais, apibūdinančiais atitinkamą temą (pvz., „Genetiniai tyrimai“, „paveldima liga“), susijusiais rezultatais (pvz., „Neigiamas poveikis“, „psichosocialinis poveikis“) ir tikslinė amžiaus grupė (pvz., „vaikas“, „paauglys“). Paieškos buvo vykdomos ir sujungtos naudojant „EndNote X7“ („Thomson Reuters“, Niujorkas, Niujorkas). Papildomoje S1 internetinėje lentelėje apibendrinti naudojami paieškos terminai.

Straipsnio pasirinkimas: įtraukimo kriterijai

Straipsniai buvo tinkami, jei jie:

  • 1. Siekė išsiaiškinti vaikų, kuriems buvo atlikti asmeniniai genetiniai tyrimai ar šeimos narių genetiniai tyrimai, psichologinę gerovę, kad būtų aiškesnė jų bet kokios sveikatos būklės rizika;

  • 2. Įtrauktas vaikų mėginys (ty, jaunesniems kaip 21 metų amžiaus, kai buvo gauta genetinė informacija, pagal Amerikos pediatrijos akademijos apibrėžimą dėl vaikų amžiaus ribų) 31 (tiek tėvų, tiek vaikų ataskaita apie poveikį vaikui buvo tinkami);

  • 3. 1994– 2015 m. Buvo paskelbti recenzuojamame žurnale anglų kalba;

  • 4. Buvo originalios publikacijos anglų kalba (nebuvo įtrauktos sisteminės apžvalgos, atvejų analizės ir palyginamieji tyrimai).

Duomenų gavimas

Mes nustatėme 951 santrauką ir eksportavome ją į „EndNote X7“ („Thomson Reuters“). Po kopijavimo mes peržiūrėjome likusius 694 straipsnius, norėdami juos publikuoti (originalus tyrimas), prieš tai du recenzentai (LH ir BC) patikrino likusias 591 tezes. Jei santrauka atitiko visus įtraukimo kriterijus, tada mes išskleidėme visą tekstą. Dvidešimt (2, 9% iš 694 tinkamų tezių) tyrimų atitiko visus įtraukimo kriterijus. 1 paveiksle apibendrinta duomenų gavimo procedūra. Kilus nesutarimui, du recenzentai pasikonsultavo su trečiuoju recenzentu (CW) norėdami nustatyti straipsnio tinkamumą. Norėdami papildyti paiešką duomenų bazėje, mes taip pat ieškojome tinkamų straipsnių sąrašų, pateikdami tris papildomus reikalavimus atitinkančius straipsnius.

Image

PRISMA 30 srautų diagrama, kurioje pateikiami straipsniai, įtraukti ir neįtraukti į šią apžvalgą.

Visas dydis

Kritinis vertinimas

Kritiškai vertinome kiekvieną tyrimą remdamiesi anksčiau aprašytais kriterijais. 32 Kiekvienas tyrimas gavo kategorišką vertinimą, pažymėdamas, ar kiekvienas tyrimas atitiko ar neatitiko 14 vienodai svarių kriterijų ( 1 lentelė ).

Pilno dydžio lentelė

Duomenų rinkimo tvarka

Informacijai iš užfiksuotų straipsnių panaudojome tris standartizuotas lenteles. Apibendrindami empirinius tyrimo duomenis, įrašėme tyrimo rezultatus, tyrimo planą ir pagrindines išvadas. Duomenis suskirstėme į kategorijas pagal tai, ar tyrimas buvo susijęs su asmenine genetine informacija ( papildoma S2 lentelė internete), ar su šeimos genetine informacija ( papildoma S3 lentelė internete). Apibendrindami gairių / perspektyvų straipsnius, mes apsvarstėme tikslinę populiaciją ir pagrindines ginčijamas temas ( papildoma S4 lentelė internete). Tuomet mes sudarėme papildomą lentelę, kurioje dokumentuojame siūlomus vaikų genetinių tyrimų psichologinius pranašumus ir naštą rekomendaciniuose / perspektyviniuose straipsniuose, palyginti su empirinių tyrimų rezultatais ( 2 lentelė ). Autorystė, žurnalas ir institucinis apakinimas nebuvo naudojami. Rezultatus apibendrinome pagal tyrimo klausimą, o ne pagal metodologinį požiūrį.

Pilno dydžio lentelė

Rezultatai

Apžvalgoje užfiksuota 10 tyrimų, kuriuose nagrinėjamas 386 vaikų asmeninio genetinio testavimo psichologinis poveikis (171 ištirti dėl FAP, 134 vaikai ištirti dėl paveldimos širdies ligos rizikos, 81 vaikas ištirtas dėl kitų ligų). Trijuose tyrimuose nagrinėtas psichologinis BRCA1 / 2 testavimas šeimos narių, atspindinčių 580 vaikų perspektyvas. Empiriniai tyrimai buvo atlikti JAV ( n = 4, 30, 7%), Nyderlanduose ( n = 2, 15, 4%), Norvegijoje ( n = 2, 15, 4%), Suomijoje ( n = 2, 15, 4%), Danijoje ( n = 1, 7, 7%), Kanada ( n = 1, 7, 7%) ir Jungtinė Karalystė ( n = 1, 7, 7%). Imties dydis svyravo nuo 10 33 iki 505 34 vaikų. Tyrimo metu vaikų dalyvių amžius buvo nuo 5 iki <25 metų. 33, 34 m. Apžvalgoje užfiksuota 10 klinikinių rekomendacijų / perspektyvų straipsnių, kuriuose aptariamas vaikų genetinių tyrimų psichologinis poveikis, iš kurių šeši (60%) buvo paskelbti JAV.

Kritinis vertinimas

Visuose tyrimuose buvo aprašyti jų tikslai, nustatymas, atrankos procedūros, tyrimo tikslai, duomenų rinkimas ir duomenų analizė. Iš viso 92, 3% tyrimų kritiškai atspindėjo jų rezultatus, o 61, 5% straipsnių pranešė apie rezultatų patikimumą ir (arba) pagrįstumą, o 84, 6% aprašė tyrimų apribojimus ar stipriąsias puses. Nei viename tyrime nebuvo pranešta apie vartotojų atstovo dalyvavimą kuriant projektą.

Koks yra psichologinis asmeninių genetinių tyrimų poveikis vaikams?

Psichologinis kančia

Daugelyje tyrimų ( n = 9, 90%) padaryta išvada, kad neigiamas psichologinis asmeninių genetinių tyrimų poveikis vaikams per trumpą laiką yra retas. Penki tyrimai parodė, kad vaikų vidutinio nerimo balai nepasikeitė po bandymo, tarp vaikų, kurių teigiamos ar neigiamos genetinės mutacijos testai buvo nustatyti, arba tarp vaikų, kurie, kaip nustatyta, yra mutacijos nešiotojai arba kurių mutacijos būsena nežinoma, palyginti su kontroliniu (nenešančių vaikų). 28, 34, 35, 36, 37 Du tyrimai, vertinantys psichologinį kančią (nerimą ir depresiją kartu), pateikė balus, kurie atitiko pradinius vaiko rodmenis ir išliko normaliame intervale po 28 FAP tyrimų ir hipertrofinės kardiomiopatijos rizikos. 36

Tačiau atlikus penkis tyrimus, atlikus genetinius tyrimus dėl FAP 28, 34, 35, ar paveldimos širdies ligos rizika, vaikų depresijos simptomų padidėjimas buvo nereikšmingas. Tiriant tam tikrų pogrupių rezultatus, buvo gauta tam tikrų įrodymų, kad vaikai, kuriems yra paveikti tėvai, ir tie, kurių rezultatai yra teigiami, gali būti labiau rizikingi. Viename tyrime teigiama, kad vaikams, sergantiems motina, sergančia krūties vėžiu, padidėjo nerimo ir depresijos rizika. 35 Kalbant apie FAP, tiek Codori, tiek kolegos 35, tiek Gjone ir kolegos 39 pranešė, kad vaikai turėjo mažiau palankių rezultatų, jei FAP paveikė vieną iš tėvų, o Michie ir kolegos pranešė, kad 10% vaikų, kurių testas buvo teigiamas, pranešė, kad apgailestauja. 28 Gjone ir kolegos taip pat pranešė, kad 36% vaikų (8/22 vaikų), kuriems buvo ištirta FAP, atitiko psichiatrinės diagnozės kriterijus po testavimo. 39

Gyvenimo ir elgesio kokybė

Dviejų tyrimų duomenimis, 78% vaikų, tiriamų dėl dviejų su X susijusių ligų, 40 ir 84% vaikų, kuriems nustatyta Aspartyl gliukozaminurijos rizika 37, suprato, kad genetiniai tyrimai neturėjo įtakos jų gyvenimo kokybei. Šie tyrimai pranešė, kad dar 13% 40 ir 4% 37 vaikų apibūdino teigiamą poveikį jų gyvenimui. Meulenkamp ir kt. 41 pranešė, kad 15% tyrime dalyvavusių vaikų nerimauja dėl paveldimo polinkio sirgti širdies ir kraujagyslių ligomis, tuo tarpu 90% vaikų, kuriems gresia paveldima ūminės protarpinės porfirijos rizika, teigė, kad žinios apie jų asmeninę rizikos būklę neturėjo įtakos jų išsilavinimui, profesinei būklei., ar socialinį gyvenimą. 42 FAP tyrime nustatyta, kad kai kurie vaikai mažiau nerimavo ir po situacijos, kai testas buvo neigiamas, sumažėjo situacijų baimės dėl mažesnės suvokiamos polipozės rizikos ir padidėjusio pasitikėjimo savo rizikos įvertinimu. 28 Trys tyrimai, vertinantys vaikų elgesio problemas, patikrintas dėl FAP rizikos, taip pat pranešė, kad balai atitinka pradinių duomenų ar kontrolinės grupės duomenis. 28, 34, 35

Šeimos sąveika

Du tyrimai aprašė vaiko genetinės būklės rezultato įtaką vaiko ir kitų šeimos narių santykiams. Viename iš jų 56, 3% vaikų, vežančių autosominę recesyvinę būklę, Aspartylglucosaminuria nepranešė, kad jų tėvai gydėsi skirtingai, o 18, 75% negalėjo pasakyti, ar buvo skirtingas jų gydymas. 37 Kitame tyrime, susijusiame su X susijusiomis ligomis, visi vaikai teigė, kad jų broliai ir seserys nebuvo traktuojami skirtingai dėl Duchenne raumenų distrofijos ar A hemofilijos nešiotojo statuso. 40

Koks yra psichologinis poveikis vaikams, įgyjantiems genetinę informaciją iš jų šeimos narių genetinių tyrimų?

Kiekviename iš trijų užfiksuotų tyrimų, vertinančių vaikų genetinės informacijos poveikį, kai šeimos narys buvo tiriamas dėl BRCA1 / 2 mutacijos, padaryta išvada, kad rimtas neigiamas psichologinis poveikis yra nedažnas. Vienas tyrimas pranešė, kad 11% tėvų suprato, kad jų vaikai patyrė kančią reaguodami į savo tėvų genetinę būklę. 33 Kitame tyrime teigiama, kad vaikų nerimo, depresijos ir elgesio problemų vaikų savęs įvertinimo balai buvo normos ribose ir kad dauguma vaikų nerimavo, kad susirgs „šiek tiek laiko ar mažiau“ (75 proc.). 25 Tačiau 55 proc. Teigė nerimaujantys dėl „nemažos ar didesnės sumos“ dėl savo vėžio išsivystymo rizikos, o 50 proc. Nurodė, kad nerimauja dėl šeimos narių rizikos. 25 paauglės dukros su motinomis, kurioms rizikuoja užsikrėsti BRCA1 / 2 mutacija, taip pat pranešė apie susirūpinimą dėl krūties vėžio ir jų pačių jautrumo genetinėms mutacijoms, palyginti su bendrąja populiacija, o 85% dukterų mano, kad jos yra linkusios susirgti krūties vėžiu. (palyginti su 10% kontrolinių). 26

Kaip suderinami empiriniai duomenys apie genetinės informacijos poveikį vaikams ir turimi klinikiniai patarimai / perspektyvos?

Pateiktos teigiamos ir neigiamos vaikų genetinės informacijos psichologinės pasekmės, pabrėžtos klinikinėse rekomendacijose ir perspektyviniuose straipsniuose, buvo palyginti nuoseklios straipsniuose, kaip apibendrinta papildomoje S3 lentelėje internete. Tačiau siūlomos neigiamos genetinės informacijos psichologinės reikšmės ir turimi empiriniai duomenys buvo mažai suderinti. 2 lentelėje palyginamas ir palyginamas kiekvienas siūlomas genetinių tyrimų pranašumas ir trūkumai su turimais empiriniais duomenimis.

Pagrindinė septynių (70 proc.) Straipsnių siūloma nauda buvo ta, kad genetiniai tyrimai gali paskatinti ankstyvą riziką mažinančią atranką ar gydymą, o tai gali daryti teigiamą įtaką vaiko psichologinei savijautai (pavyzdžiui, mažindami nerimą ar susirūpinimą dėl ligų). 3, 16, 29, 43, 44, 45, 46 trijuose straipsniuose buvo aprašytos palengvėjimo nuo neapibrėžtumo gavus genetinę informaciją temos. 3, 16, 44 aštuoniuose (80 proc.) Straipsniuose pateikta nuomonė, kad susirūpinimas ateitimi gali sumažėti dėl to, kad vaikai įgyja genetinę informaciją. Visų pirma, autoriai pabrėžė galimybes planuoti užimtumą, socialinius, švietimo ir ekonominius veiksmus atsižvelgiant į pacientų genetinę būklę. 3, 16, 17, 29, 43, 44, 46, 47

Pagrindinis neigiamas genetinių tyrimų rezultatas buvo padidėjęs nerimas dėl būsimos vaiko sveikatos, nurodytas kaip galimas neigiamas poveikis šešiuose (60 proc.) Straipsniuose. 3, 16, 27, 43, 45, 47 Galimas kaltės ir kaltės jausmas dėl genetinių tyrimų buvo nurodytas penkiuose (50%) straipsniuose. 16, 17, 29, 43, 47 Be to, penkiuose (50%) straipsniuose buvo aptarta galimybė išgyventi dėl vaikų kaltės, gavus neigiamą genetinį rezultatą. Dviejuose (20 proc.) Straipsniuose buvo aptartas galimas savarankiškumo praradimas tuo atveju, jei vaiko tėvas paprašytų atlikti genetinius tyrimus. 16, 29 aštuoniose (80 proc.) Straipsnių 3, 16, 17, 29, 43, 44, 46, 47 pabrėžiama galimybė pakenkti vaiko tapatybei dėl genetinių tyrimų, ypač žala savimonei ir savistabai. vaizdas. Keturiuose straipsniuose buvo akcentuojama galima žala vaiko savijautai dėl to, kad jaučiamas neatitinkantis tėvų lūkesčių. 16, 17, 46, 47

Diskusija

Šioje psichologinės įtakos, kurią genetinė informacija įgyja vaikams, apžvalgoje nustatyta 13 straipsnių iš 9 šalių, kuriuose nagrinėjamos tik kelios genetinės ligos, ir tai rodo, kad ši tyrimų sritis yra dar tik pradinėje stadijoje. Dešimtyje apžvelgtų tyrimų, naudojant skirtingas metodikas, nepastebėta jokio reikšmingo poveikio vaikų vidutiniam nerimui, depresijai ir gyvenimo kokybei, kai 386 vaikams buvo atlikti genetiniai tyrimai dėl skirtingų ligų. Trijuose poveikio vaikams tyrimuose, kai buvo tiriami jų šeimos nariai, taip pat pranešta apie keletą reikšmingų padarinių, nors jie išryškino keletą išskirtinių susirūpinimą keliančių vaikų iš šeimų, kurias paveikė genetinės ligos. Dešimtyje peržiūrėtų klinikinių rekomendacijų / perspektyvų straipsnių iškeltų susirūpinimą keliančių klausimų ir turimų empirinių duomenų nuoseklumas buvo akivaizdus, ​​pabrėžiant neatidėliotiną tolesnių tyrimų poreikį, siekiant išsiaiškinti genetinės informacijos įgijimo poveikį vaikystėje.

Kalbant apie asmeninės genetinės informacijos apie vaikus įgijimą, galima nubrėžti tam tikras paraleles tarp dabartinio nerimo dėl vaikų bandymo ir ankstyvojo susirūpinimo dėl suaugusiųjų bandymo (pvz., Dėl BRCA1 / 2 mutacijų). 48 Laikui bėgant, daug nerimo dėl BRCA1 / 2 bandymų palengvėjo, o duomenys rodo, kad neigiamų psichologinių rezultatų rizika po bandymo yra didesnė už galimą jo naudą. 48 Daugumai pacientų, kurie yra BRCA1 / 2 nešiotojai, nepatiriamas nuolatinis nerimo ar depresijos padidėjimas. 48 Nešikai paprastai patiria palengvėjimą. 48 Tačiau yra svarbus suaugusiųjų, kurie po genetinių tyrimų patyrė didelę kančią, pogrupis. 7 Vaikai gali būti panašūs, kad vaikų pogrupiai gali patirti didelę kančią. Šis modelis galėjo būti užmaskuotas, sutelkiant dėmesį į apžvelgiamų tyrimų vidutinius nelaimės balus. Svarbūs būsimi tyrimai, daugiausia dėmesio skiriant didesnės rizikos grupėms (pvz., Vaikams su paveiktais tėvais) ir išaiškinantys skirtingų genetinių testų rezultatų (ty teigiamų, neigiamų ir nenugalimų rezultatų) gavimo poveikį. Taip pat mažai žinoma apie niuansuotus skirtingos raidos stadijų vaikų aspektus, mokantis apie jų genetinę būklę. Gali būti, kad, pavyzdžiui, trumpalaikiai vaikų nerimo ir depresijos įvertinimai nepakankamai atspindi tikrąjį genetinės informacijos įgijimo vaikystėje poveikį.

Nors ankstyvieji duomenys rodo, kad rimtas poveikis tradiciniams psichologiniams parametrams, tokiems kaip nerimas ir depresija, atrodo palyginti nedažnai, atliekant bet kokius genetinius tyrimus vaikystėje ypač svarbu skatinti vaiko interesus. 49 Gydytojams išlieka svarbu stebėti net subklinikinį pacientų nerimo lygį, nes šis nerimas gali prisidėti prie vaikų susirgimų vėžiu ir gali būti teikiamas psichologinio ir (arba) psichosocialinio palaikymo srityse. Atsižvelgiant į egzistuojančią šeimos psichologinio streso riziką, genetinis konsultavimas yra būtinas bet kokiu atveju, kai reikia atskleisti genetinę informaciją vaikams. 50 Kadangi tėvai paprastai yra geriausiai kvalifikuoti priimti sprendimus dėl savo šeimos, bendravimas ir bendradarbiavimas su vaiko tėvais yra būtinas norint užtikrinti geriausius rezultatus svarstant vaiko genetinius tyrimus.

Svarstant galimybę išbandyti vaikus, siekiant apsaugoti jų savarankiškumą ir teisę reikalauti genetinių tyrimų arba atsisakyti genetinių tyrimų, gali būti taikoma „ankstyvojo atsiradimo“ taisyklė, jei vaikas nebus išbandytas ankstyviausiame užregistruotame amžiuje. 11 Kai kuriais atvejais gali būti tikslinga apsvarstyti laiko testus, kad būtų išvengta sutapimo su dažnai sunkiu perėjimu į paauglystę. Tiesą sakant, kai kurie vystymosi procesai, vykstantys paauglystėje (pavyzdžiui, noras savarankiškumo ir noras „pritapti“ su bendraamžiais), genetiniu tyrimu šiuo metu gali būti ypač sunkūs. Kai kuriems vaikams paauglystėje atliekant genetinius tyrimus gali kilti psichosocialinių problemų, kurių būtų galima išvengti, jei vaikas būtų sužinojęs savo genetinę būklę jaunesniame amžiuje.

Turima nedaug įrodymų apie psichologinį poveikį vaikams, įgyjantiems genetinę informaciją, kai šeimos nariui atliekamas genetinis tyrimas. Reikšmingiausios neigiamos išvados buvo padidėjęs nerimas viename tyrime 35 ir susirūpinimas vėžio rizika kitame tyrime. Nepaisant to, iš tyrimų su vaikais, sergančiais vėžiu, mes žinome, kad sunkios informacijos slėpimas kelia nepasitikėjimą. Taigi vaikams reikia sąžiningos informacijos apie artimų šeimos narių genetinių tyrimų rezultatus ir klinikinę būklę, tačiau tiek teikėjams, tiek tėvams gali prireikti pagalbos pradedant šiuos pokalbius ir tikrinant, kad būtų galima įvertinti vaiko nerimo lygį ir pobūdį laikui bėgant. Atsižvelgiant į tai, kad trūksta įrodymų, labai svarbu kruopšti klinikinė pagalba ir genetinės konsultacijos siekiant atskleisti šeimą. 48

Apribojimai

Šioje apžvalgoje naudojami plačios paieškos terminai sąlygojo paieškos specifiškumo trūkumą, todėl iš didelio surinkto abstraktų sąrašo buvo galima nustatyti tik kelis reikalavimus atitinkančius tyrimus (20 tinkamų straipsnių buvo užfiksuoti iš 694 tezų, o jų specifiškumas buvo 2, 9%). (20/694)). Tačiau plačios paieškos sąlygos leido pasiekti gerą jautrumą atliekant paiešką: 20/23 tinkamų straipsnių (87, 0%) buvo užfiksuoti tiesiogiai elektroninėje paieškoje. Dėl praktinių apribojimų kai kurių duomenų bazių nebuvo ieškoma naudojant visus raktinius žodžius (žr. Papildomą S1 lentelę internete). Dėl įtraukimo kriterijų buvo praleisti darbai, išleisti skirtingomis kalbomis, ir tyrimai, paskelbti ne recenzuojamuose žurnaluose. Mūsų išvadoms galėjo turėti įtakos šališkumas publikacijose, jei nepaskelbti tyrimai, kuriuose nustatyti niekiniai rezultatai, todėl nebuvo įtraukti į šią apžvalgą. 51

Daugybė genetinių ligų, išskyrus talasemiją, von Hippelio-Lindau sindromą ir Li – Fraumeni sindromą, nebuvo tirtos arba buvo nepakankamai aprašytos užfiksuotuose tyrimuose. Taip pat nebuvo atsižvelgta į galimą skirtingą genetinių tyrimų atlikimo poveikį tokioms ligoms, kurių prasiskverbimas (taigi ir ligos rizika) yra neaiškus, arba toms, kurios turi mažai gydymo būdų ar intervencijos galimybių valdyti / sumažinti vaiko riziką. Genominių tyrimų epochoje džiugina, kad nors duomenų yra nedaug, kol kas nėra įtikinamų žalos įrodymų.

Būsimos kryptys

Apžvalgoje užfiksuoti empiriniai duomenys nevisiškai patvirtino šios srities lyderių paskelbtas perspektyvas; tačiau griežtas išvadas daryti per anksti, atsižvelgiant į tyrimų trūkumą, nuoseklios metodikos, naudojamos visuose tyrimuose, trūkumą ir išilginių duomenų retumą. Daug svarbių problemų dar reikia tinkamai įvertinti, todėl bus labai svarbu jas išnagrinėti būsimuose tyrimuose. Pavyzdžiui, keliuose tyrimuose (jei tokių yra) buvo nagrinėjami galimi vaikų tapatybės raidos sutrikimai, šeimos dinamika, tėvų ir vaikų santykiai arba broliai, seserys, broliai ir seserys, arba išgyvenusi kalta. Tyrimai taip pat nevisiškai išsprendė vaikų susirūpinimą genetine diskriminacija (ar patirtimi). Bus naudingi papildomi tyrimai, kuriuose dėmesys buvo sutelktas į vaikų pačių pateiktą patirtį ir ryšį tarp pranešimų apie vaikus ir tėvų pranešimų, atsižvelgiant į tai, kad tėvų įgaliotiniai gali gauti kitokių duomenų, nei tie, kuriuos tiesiogiai praneša vaikai. 52, 53

Apžvalgoje taip pat nebuvo užfiksuota jokių tyrimų apie psichologinį genomo testavimo poveikį vaikystėje, kai galimi psichologiniai padariniai yra sudėtingesni. Atlikdami genomo sekos nustatymą ir tyrimą, gydytojai paprastai siekia nustatyti arba pašalinti konkrečią diagnozę; tačiau yra tikimybė, kad atsitiktinė lytinių takų mutacija dėl paveldimo suaugusiųjų sutrikimo gali būti parodyta sedenipityviai. Tokio tipo tyrimai gali, pavyzdžiui, atskleisti informaciją apie vaiko BRCA1 ar BRCA2 mutacijų būseną (paprastai netikrinama vaikystėje), atskleisti galimai svarbią informaciją apie tėvų gydomas mutacijas. Tokiais atvejais, kaip šie, gydytojas turės įvertinti galimą naudą vaiko tėvams nuo naudos ar žalos vaikui įrodymų trūkumo. 21

Atsižvelgiant į susirūpinimą dėl galimo vaikų genetinio testavimo pakenkimo, didžioji dauguma empirinių tyrimų iki šiol daugiausia dėmesio skyrė galimam neigiamam genetinių tyrimų poveikiui. Norint atsakingai integruoti su genetika susijusias technologijas į klinikinę aplinką, reikia išsamių žinių apie psichosocialinius rūpesčius, susijusius su vaikų tyrimais. Atsižvelgiant į tai, kad empiriniai tyrimai, atlikti apžvalgai, parodė, kad neigiamas poveikis psichologiniam funkcionavimui daugelyje skirtingų sričių yra pagrįstas, taip pat pateisinamas papildomas dėmesys galimos bandymo naudos tyrimui.

Išvados

Naujosios technologijos keičia genetinės ligos diagnozavimo, gydymo ir prevencijos metodus. Atsižvelgiant į galimą genetinės informacijos poveikio vaikams diapazoną ir sudėtingumą, sveikatos priežiūros specialistai turi įvairių perspektyvų siūlyti genetinius tyrimus vaikams ir jų šeimos nariams. Ši įvairovė atsispindi įvairiose dabartinėse klinikinėse praktikose ir strategijose, kurias dažnai lemia individuali gydytojų patirtis / nuomonė, kurią turimi įrodymai gali pagrįsti arba ne visiškai pagrįsti.

Trumpalaikis psichologinių rezultatų įvertinimas iš esmės atskleidė nedaug neigiamų padarinių. Vis dėlto dar per anksti daryti išvadą, kad panašūs rezultatai ilgalaikio stebėjimo metu bus taip pat teigiami. 14 Gali būti, kad yra genetinių tyrimų su vaikais ypatumų, kurių dar nepavyko užfiksuoti iki šiol atliktais tyrimais. Naujai prieinamų genetinių testų psichologinis poveikis vis gausėjančiam ligų skaičiui dar nėra nustatytas. Taip pat trūksta įrodymų dėl ilgalaikio vaikų genetinio testavimo psichologinio poveikio, kuris gali pasirodyti tik vaikui sulaukus pilnametystės ar tam tikrų gairių (pvz., Svarstant santuoką ar pradedant savo šeimą). Nors dabartiniai riboti įrodymai rodo, kad daugumos tirtų vaikų klinikinis nerimo ar depresijos laipsnis ilgą laiką nėra įprasta, tačiau ilgalaikiai tolesni tyrimai, kuriuose toliau tiriama psichologinė nauda ir pasekmės vaikams, įgyjantiems asmeninę ir šeiminę genetinę informaciją, būkite atsargūs prieš darydami išvadas apie genetinių tyrimų poveikį vaikams.

Atskleidimas

Autoriai teigia, kad interesų konflikto nėra.

Papildoma informacija

ZIP failai

  1. 1.

    Papildoma informacija