1 klausimas: kaip rasti dominantį geną ir nustatyti šio geno struktūrą? Kai genas yra žemėlapyje, kaip lengvai galima ištirti kitus genus tame pačiame regione? | gamtos genetika

1 klausimas: kaip rasti dominantį geną ir nustatyti šio geno struktūrą? Kai genas yra žemėlapyje, kaip lengvai galima ištirti kitus genus tame pačiame regione? | gamtos genetika

Anonim

Šis klausimas yra pagrindinis įvadas trims pagrindiniams genomo žiūrovams. Vienas genas, ADAM23 , bus tiriamas naudojant visas tris vietas, kad skaitytojas galėtų įvertinti subtilius informacijos, pateikiamos kiekvienoje iš šių svetainių, skirtumus.

Nacionalinis biotechnologijų informacijos žemėlapių žiūriklio centras

Su NCBI žemėlapių peržiūros priemone galima susipažinti iš NCBI pagrindinio puslapio, adresu //www.ncbi.nlm.nih.gov. Norėdami patekti į „Map Viewer“ pagrindinį puslapį, spustelėkite dešiniajame stulpelyje „ Žemėlapių peržiūros priemonė“ pateiktą hipersaitą. NCBI teikia žemėlapių stebėtojus 17 organizmų, įskaitant žinduolius, kitus stuburinius gyvūnus, augalus, pirmuonis, grybelius ir bestuburius. Išskleidžiamajame meniu pasirinkite organizmą, teksto lauke įveskite paieškos terminą ir paspauskite Go! Paieškos terminas gali būti bet kuris to genomo žemėlapis, į kurį įeina geno simbolis, „GenBank“ prisijungimo numeris, žymens vardas arba ligos pavadinimas. Šiame pavyzdyje pakeiskite organizmą į žmogų ir įveskite „ADAM23“.

Pažymėjimas gauto puslapio viršuje (1.1 pav.) Rodo, kad tai yra „Build 31“ arba NCBI 31-asis žmogaus genomo rinkinys. „Build 31“ yra pagrįstas sekos duomenimis, gautais nuo 2002 m. Lapkričio 15 d. Ankstesnis genomo rinkinys, „Build 30“, buvo pagrįstas sekos duomenimis nuo 2002 m. Birželio 28 d. Šiame apžvalgos puslapyje pateikiama visų žmogaus chromosomų schema, tiksliai nurodant ADAM23 padėtį q 2 chromosomos ranka (1.1 pav.). 8-osios chromosomos rezultatas yra ADAM28, kuris vienu metu buvo vadinamas ADAM23. Paieškos rezultatų skiltyje parodyta, kad ADAM23 yra dviejuose NCBI žemėlapiuose - „Genes_cyto“ ir „Genes_seq“. „Genes_cyto“ nurodo citogenetinį žemėlapį, tuo tarpu „Genes_seq“ nurodo sekų žemėlapį. Spustelėjus bet kurią iš šių nuorodų, atsiveria tik to žemėlapio vaizdas.

Image

Visas dydis

Išsamius šių ir kitų NCBI žmonių žemėlapių aprašus galite rasti //www.ncbi.nlm.nih.gov/mapview/static/humansearch.html. Norėdami gauti bendrą APAM23 genominio konteksto apžvalgą , įskaitant visus turimus žemėlapius, spustelėkite elementą Žemėlapio elemento stulpelyje (šiuo atveju - ADAM23 ). Šis vaizdas rodo ADAM23 ir šiek tiek besiribojančią 2q33 chromosomos seką. Pagal numatytuosius nustatymus žemėlapiai rodomi suglaudinti. Norėdami, kad žemėlapiai būtų rodomi platesniu formatu, kairėje mėlynoje šoninėje juostoje nuimkite varnelę šalia Suspausti žemėlapį (1.2 pav.). Šiame vaizde rodomi trys žemėlapiai, iš kurių kiekvienas bus aptariamas toliau. Papildomus žemėlapius, aptartus kituose šio vadovo pavyzdžiuose, galima pridėti prie šio rodinio naudojant nuorodą Žemėlapiai ir parinktys .

Image

Visas dydis

Dešinysis žemėlapis yra pagrindinis žemėlapis, kuriame pateikiamas išsamiausias žemėlapis. Pagrindinis žemėlapis šiuo atveju yra „Genes_seq“ žemėlapis, kuriame pavaizduota ADAM23 introno / egzono organizacija ir sukurtas suderinant ADAM23 mRNR prie genomo. Atrodo, kad genas turi 27 egzonus. Šalia ADAM23 geno simbolio esanti vertikali rodyklė (rausvos spalvos laukelyje) rodo geno transkripcijos kryptį. Pats geno simbolis yra susietas su „LocusLink“, NCBI šaltiniu, teikiančiu išsamią informaciją apie geną, įskaitant slapyvardžius, nukleotidų ir baltymų sekas ir nuorodas į kitus išteklius 10 (žr. 10 klausimą). Nuorodos, esančios geno simbolio dešinėje, nurodo į papildomą informaciją apie geną.

  • sv , arba sekos vaizdas, parodo geno padėtį genomo kontigo kontekste, įskaitant nukleotidą ir užkoduotas baltymų sekas.

  • ev nukreipia vartotoją į įrodymų žiūrėtoją - rodinį, kuriame pateikiami biologiniai įrodymai, patvirtinantys tam tikrą genų modelį. Šiame vaizde rodomi visi „RefSeq“ modeliai, „GenBank“ mRNR, nuorašai (anotuoti, žinomi ar galimi) ir išreikštos sekos žymės (EST), suderintos su šiuo genomo kontingentu. Daugiau informacijos apie įrodymų peržiūros programą galite rasti NCBI svetainėje spustelėję Evidence Viewer Help bet kuriame ev ataskaitos puslapyje.

  • hm yra nuoroda į NCBI žmogaus ir pelės homologijos žemėlapį, kuriame pateikiamos genomo sekos su numatoma ortologija tarp pelės ir žmogaus (12.2 pav.).

  • seq leidžia vartotojui nuskaityti regiono genomo seką teksto formatu. Pateiktą sekos regioną galima lengvai pakeisti.

  • mm yra nuoroda į modelio kūrėją, kuris parodo egzonus, atsirandančius, kai „GenBank“ mRNR, EST ir genų prognozės yra suderintos su genomo seka. Tada vartotojas gali pasirinkti atskirus egzonus, kad sukurtų pritaikytą geno modelį. Daugiau informacijos apie modelių gamintoją galite rasti NCBI svetainėje spustelėję žinyną bet kuriame mm ataskaitos puslapyje.

„UniG_Hs“ žemėlapis rodo žmogaus „UniGene“ grupes, suderintas su genomu. Pilka histograma vaizduoja suderinančių EST skaičių, o mėlynos linijos rodo „UniGene“ klasterių atvaizdą pagal genomą. Storos mėlynos juostos yra išlyginimo sritys (tai yra egzonai), o plonos mėlynos linijos žymi galimus intronus. Šiame pavyzdyje „UniGene“ klasterio Hs.7164 susiejimas su genomu yra toks, koks yra ADAM23 , ir visi egzonai sulygiuojami.

„Genes_cyto“ žemėlapis rodo genus, kurie buvo susieti citogenetiškai; oranžinė juosta rodo geno padėtį. Daugelis genų buvo plačiai susieti su šiuo 2 chromosomos regos ženklu.

Spustelėję mastelio keitimo valdiklį mėlynoje šoninėje juostoje, vartotojas gali atitolinti, norėdamas pamatyti didesnį 2 chromosomos regioną. Mastelio mažinimas rodo 1/100 chromosomos. Regione yra 22 genai, tačiau tik 20 yra pažymėti (rodomi) šiame vaizde (1.3 pav.). ADAM23 regionas visuose žemėlapiuose pažymėtas raudonai. Remiantis „Genes_seq“ žemėlapiu, ADAM23 yra tarp KIAA1571 ir LOC151405 .

Image

Visas dydis

Kalifornijos universitetas, „Santa Cruz“ genomo naršyklė

Pagrindinis „UCSC Genome Browser“ puslapis yra //genome.ucsc.edu/. UCSC teikia ne tik naujausias žiurkių, pelių ir žmogaus genomo duomenų versijas, bet ir keletą ankstesnių rinkinių. Jei norite naudoti „Genomo naršyklę“, mėlyname šoninės juostos (šiuo atveju žmogaus) viršuje esančiame išskleidžiamajame meniu pasirinkite reikiamą organizmą ir spustelėkite nuorodą „ Naršyklė“ . Gautame puslapyje pasirinkite norimą pamatyti žmonių susirinkimo versiją. 2001 m . Gruodžio mėn. Naršyklėje pateikiamos pastabos, pagrįstos NCBI sukurtu žmogaus genomo 28 komponentu, 2002 m. Balandžio mėn. Naršyklėje pateikiamos pastabos apie NCBI pastatytą 29, 2002 m. Birželio mėn. Naršyklėje pateikiamos NCBI pastatymo 30 anotacijos, o 2002 m. Lapkričio mėn. Naršyklėje pateikiamos pastabos apie NCBI. pastatykite 31. Išskleidžiamajame meniu pasirinkite Žmogus, lapkritis 2002 , kad nuo tos dienos galėtumėte pasiekti agregatą (1.4 pav.).

Image

Visas dydis

Palaikomi užklausų tipai pateikiami po teksto įvesties laukeliais. Įveskite „ADAM23“ laukelyje, pažymėtame pozicijoje , tada spustelėkite Pateikti . Šios paieškos rezultatai pateikiami dviem kategorijomis: „ RefSeq Genes“ ir „ mRNA“ susieti paieškos rezultatai (1.5 pav.). Skyriuje, pažymėtame „ RefSeq Genes“, parodytas NCBI etaloninių mRNR sekų žemėlapis su genomu. Su mRNR susiję paieškos rezultatai parodo kitų „GenBank“ mRNR sekų žemėlapių sudarymą su genomu. Spustelėkite nuorodą „ RefSeq Genes“, skirtą „ ADAM23“ (rodyklė, 1.5 pav.), Norėdami pamatyti „ ADAM23“ mRNR atskaitos sekos (NM_003812) genominį kontekstą.

Image

Visas dydis

Gautas padidintas vaizdas rodo 2 chromosomos sritį nuo bazinės poros nuo 206032982 iki 206207297, esančią 2q33.3 (1.6 pav.). Mėlynas takelis „ Žinomi genai“, pagrįstas SWISS-PROT, TrEMBL, mRNR ir „RefSeq“, parodo žinomų genų introno ir egzono struktūrą. Vertikalūs langeliai nurodo egzonus ir horizontalių linijų intronus. Panašu, kad ADAM23 genas turi 26 egzusus. Transkripcijos kryptis nurodoma rodyklėmis ant intronų. Dainos, pažymėtos „Ensembl Genes“, „Acembly Genes“, „Twinscan“, „SGP Genes“ ir „Genscan Genes“, yra genų prognozavimo rezultatai (žr. 7 klausimą). Kitų duomenų bazės nukleotidų sekų suderinimai yra parodyti žmogaus mRNR iš „GenBank“, „Spliced ​​EST“ ir „Žmogaus mRNR“ iš „GenBank“ takelių. Išversti „ Fugu rubripes“ genomo sekos suderinimai yra „Fugu BLAT“ takeliuose. Pelės trūkumai ir geriausi pelės takeliai rodo išsaugojimą tarp žmogaus ir pelės genomų. Dainos, vaizduojančios vieno nukleotido polimorfizmus (SNP) ir pasikartojančius elementus, pateiktos apačioje. Papildomą informaciją apie kiekvieną takelį galite rasti pasirinkdami takelio pavadinimą „Track Controls“ apačioje.

Image

Visas dydis

Norėdami peržiūrėti „ ADAM23“ genominį kontekstą, 3 kartus sumažinkite mastelį, spustelėdami 3x mažinimo laukelį viršutiniame dešiniajame kampe. ADAM23 yra tarp AF338192 ir BC033509 (1.7 pav.).

Image

Visas dydis

Ensembl

„Ensembl 7“ projektas, //www.ensembl.org/, teikia genomo naršykles devynioms rūšims: žmogaus, pelės, žiurkės, zebrafish, fugu, uodo, vaismedžio, C. elegans ir C. briggsea . Spustelėkite „ Žmogus“, kad pamatytumėte pagrindinį žmogaus genomo įėjimo tašką. Dabartinė žmogaus „Ensembl“ versija yra 11.31.1 versija, pagrįsta 31-ajame NCBI sukurtame genome. Norėdami atlikti teksto paiešką, teksto laukelyje įveskite „ADAM23“ ir apribokite paiešką, išskleidžiamojoje paieškoje pasirinkdami „ Gene“ . Spustelėkite viršutinį mygtuką, pažymėtą „ Ieškoti“ . Kaip ir NCBI, grąžinami du rezultatai: pirmasis su nuoroda į ADAM28 geną, o antrasis su nuoroda į ADAM23 geną (1.8 pav.).

Image

Visas dydis

Spustelėkite vieną iš ADAM23 nuorodų (Ensembl Gene ENSG00000114948), kad gautumėte „GeneView“ langą. Grąžintame puslapyje yra dvi duomenų dalys. Ensembl geno ataskaita (1.9 pav.) Yra ADAM23 apžvalga, apimanti nuorodą į geno genominę vietą, introno / egzono struktūros schemą ir nuorodas į homologinius kitų organizmų genus. Kai kurie iš šių laukų bus išsamiau aprašyti vėlesniuose pavyzdžiuose. Transkriptuose / vertimų santraukoje pateikiama informacija apie geno nuorašą (1.10 pav.). Šiame „GeneView“ skyrelyje pateikiamos nuorodos į ADAM23 kitose duomenų bazėse, taip pat informacija apie baltymų domenus. Jei genui prognozuojamas daugiau nei vienas nuorašas, kiekvienam paskirta atskira skiltis.

Image

Visas dydis

Image

Visas dydis

Į visą ADAM23 genominį kontekstą žiūrima grįžus į pirmąjį „GeneView“ skyrių (1.9 pav.) Ir spustelėjus vieną iš dviejų nuorodų, esančių lauke „ Genominė vieta“ . Viršutinėje gautos „ContigView“ dalyje (1.11 pav.) Pavaizduota chromosoma, o dominančioji sritis yra pažymėta raudona spalva. Apžvalgoje parodytas geno genominis kontekstas, įskaitant chromosomų juostas, kontigus, žymenis ir genus, priskiriamus 2q33.3. Spustelėjus bet kurį iš šių elementų, rodomas ekranas aplink tą elementą. Susidomėjimo atkarpa yra pažymėta raudonai DNR (kontingento) žemėlapyje. Žinomi genai, kuriuos Ensembl pažymėjo kaip apie ADAM23, yra Q9BZ60 ir NM_014929 .

Image

Visas dydis

Viduriniame „ContigView“ skydelyje, išsamiame rodinyje (1.12 pav.), Rodomas padidinto langelio srities vaizdas, išryškinantis visas šio žmogaus genomo srities ypatybes. Naršyklės mygtukai tarp apžvalgos ir detaliojo rodinio ekraną perkelia į kairę ir dešinę, taip pat padidina ir mažina. Rodomas funkcijas galite pakeisti pasirinkę išskleidžiamąjį meniu Funkcijos ir tikrindami, kurias funkcijas norite peržiūrėti.

Image

Visas dydis

Funkcijos, parodytos 1.12 pav., Yra numatytosios. DNR (kontūriniai) žemėlapiai atskiria priekinės sruogos (aukščiau) elementus nuo atvirkštinės (apačioje). Į priekį nukreipta septynių tipų savybės. Pradedant nuo apačios, ADAM23 nuorašas parodytas raudonai, nurodant, kad tai yra žinomas nuorašas, atitinkantis beveik viso ilgio cDNR seką, baltymų seką arba abi jau prieinamas viešoje sekų duomenų bazėje. Juodieji nuorašai prognozuojami remiantis EST ar baltymų sekų panašumu. EST transr. nuorodos į atskirus suderinamuosius EST, tuo tarpu „ UniGene“ takelis šalia viršaus rodo „UniGene“ grupes. „ Genscan“ modelio priekinėje grandinėje yra daug egzonų, rastų žinomoje nuoraše ir buvo numatyti pagal GENSCAN geno prognozavimo programą 11 (žr. 7 klausimą). Baltymų ir žmogaus baltymų dėžutės nurodo baltymų sekas, suderintas su šia genomo versija, tuo tarpu žmogaus cDNR rodo mRNR sekas EMBL nukleotidų sekų duomenų bazėje ir NCBI RefSeqs. Padidinus kompiuterio pelę virš bet kurios funkcijos, parodomas objekto pavadinimas ir nuorodos į išsamesnę informaciją. Vienintelės atvirkštinės krypties savybės šiame vaizde yra EST nuorašo ir „Genscan“ nuorašo dalys. „Basepair“ rodinyje „ContigView“ apačioje (1.13 pav.) Yra labai puikus ADAM23 101 nukleotido srities vaizdas, parodantis tikrąją nukleotidų ir baltymų seką, taip pat restrikcijos fermentų vietas.

Image

Visas dydis

NCBI, UCSC ir Ensembl kartais naudoja skirtingus simbolius tiems patiems genams, todėl gali būti sunku palyginti skirtingų naršyklių gautus vaizdus. Be to, šios trys vietos palaiko nepriklausomus anotacijos vamzdynus ir ne visos bando suderinti tas pačias mRNR sekas iki genomo. Šiuo metu visose trijose svetainėse rodomos anotacijos, pagrįstos NCBI pastatytu 31. Tačiau komentarų atnaujinimas, pagrįstas nauju genomo rinkiniu, užima nemažai laiko, todėl netrukus po naujo rinkinio išleidimo svetainės gali rodyti skirtingas versijas. Šiuo metu UCSC yra vienintelė svetainė, palaikanti naršykles, pagrįstas senesniais rinkiniais. Nepaisant to, yra gana lengva naršyti tarp trijų vietų. Pvz., NCBI susieja su „Ensembl“ ir UCSC per juodus langelius, esančius žmogaus genų „LocusLink“ įrašų viršuje, o „Ensembl“ nukreipia vartotojus į NCBI ir UCSC per „ContigView“ saitą „Pereiti į“. Kai kuriose UCSC „Genome Browser“ versijose yra nuorodos į „Ensembl“ ir NCBI „Map Viewer“ mėlynoje juostoje kiekvieno naršyklės puslapio viršuje.

Autoriai