Neišnešiotų kūdikių retinopatija kūdikiui, turinčiam aicardi sindromą | akis

Neišnešiotų kūdikių retinopatija kūdikiui, turinčiam aicardi sindromą | akis

Anonim

Dalykai

  • Ligos genetika
  • Akių apraiškos
  • Pediatrija

Pone

Pateikiame pirmąjį atvejį, kai kūdikis serga Aicardi sindromu (OMIM 304050), rytinės šlovės disko anomalija ir III laipsnio priešlaikinio kūdikio retinopatija (ROP).

Įvykio Pranešimas

Mergaitė kūdikis, gimęs 30 [1 frakcija per 7] savaites, gavęs papildomo deguonies (gimimo svoris 1220 g), buvo ištirtas

Image

savaites po menstruacinio amžiaus. Fonso tyrime buvo nustatyta regos nervo kolobomos OU su rytinės šlovės disko anomalijos OS. Chorioretininės spragos buvo periferiniame poliariniame paskirstymo OU (1 paveikslas). Dešinė akis turėjo 3 laikrodžio valandas II zonos, I stadijos ROP laikinai, o kairės akies - 3 valandos II zonos, II stadijos ROP laikiną laiką (2 paveikslas). B-skenavimo echografija patvirtino regos nervo kolobomų buvimą ir buvo neigiama subretinaliniam skysčiui. Magnetinio rezonanso tomografija turėjo reikšmės geltonkūnio amžiui. Skeleto tyrimo rentgeno spinduliai buvo neigiami dėl kostovertebralinių anomalijų. Per kitas 2 savaites vaikui pasireiškė ankstyvojo ankstyvumo priešslenkstinės ligos 1 tipo ankstyvoji retinopatija ir jam buvo atlikta fotokoaguliacija lazeriu į avaskulinės tinklainės OU su regresija.

Image

Neišnešioto kūdikio, sergančio Aicardi sindromu, dešinės (a) ir kairės (b) akių pamatų nuotraukos. Abiejose akyse buvo regos nervo kolobomos, o kairėje akyje - rytinės šlovės disko anomalija (b). Būdinga chorioretinalinė spraga buvo abiejų akių periferinėje vietoje (strėlės).

Visas dydis

Image

Spalvotos abiejų akių periferijos spalvinės nuotraukos, vaizduojančios II zoną, I stadijos ROP dešinėje akyje (a) ir II zonos, II stadijos ROP kairėje akyje (b).

Visas dydis

Komentuok

Aicardi sindromo patognomoniniai chorioretinaliniai spragos buvo apibūdintos kaip „pseudotoksoplazmozė“ 1 peripeliaciniame pasiskirstyme. 2 Histologiškai jie yra choroido, choriocapillaris ir RPE defektai ir dažniausiai atsiranda pirmąjį trimestrą. 3, 4 Šis laikotarpis taip pat yra tada, kai embriono įtrūkimai užsidaro ir išsivysto geltonasis korpusas. Taigi vystymosi defektai šiuo laikotarpiu galėjo paaiškinti Aicardi sindromo, bet ne ROP atvejus.

Aicardi sindromas nebuvo susijęs su jokiais teratogenais ar infekcijomis; tačiau apsigimimai greičiausiai atsiranda dėl nesėkmingos apoptozės ir nenormalios peptidų augimo faktoriaus, kuris nukreipia embrioninių ląstelių migraciją, diferenciaciją ir proliferaciją, sintezės. 5 Šis atvejis pabrėžia, kad Aicardi sindromas nei pablogina, nei sumažina LOP sunkumą, kuris greičiausiai pasireiškė šiam vaikui dėl priešlaikinio gimimo, mažo gimimo svorio ir deguonies vartojimo pogimdyminiu laikotarpiu.