Moterų ir sveikatos specialistų prenatalinių testų, susijusių su Dauno sindromu, pasirinkimo galimybė: atskiras pasirinkimas eksperimento metu neinvazinei prenatalinei diagnozei palyginti su dabartiniais invaziniais tyrimais | genetika medicinoje

Moterų ir sveikatos specialistų prenatalinių testų, susijusių su Dauno sindromu, pasirinkimo galimybė: atskiras pasirinkimas eksperimento metu neinvazinei prenatalinei diagnozei palyginti su dabartiniais invaziniais tyrimais | genetika medicinoje

Anonim

Dalykai

  • Diagnozė
  • Genetiniai tyrimai
  • Neurologiniai sutrikimai
  • Mokslo bendruomenė

Anotacija

Tikslas:

Palyginti moterų ir sveikatos specialistų pageidavimus dėl pagrindinių neinvazinės prenatalinės diagnozės požymių, susijusių su Dauno sindromu, palyginti su dabartiniais invaziniais tyrimais.

Metodai:

Klausimynas, apimantis atskiro pasirinkimo eksperimentą, buvo naudojamas norint gauti dalyvių nurodytą pirmenybę diagnostiniams tyrimams, kurie skyrėsi pagal keturis požymius: tikslumą, tyrimo laiką, persileidimo riziką ir informacijos apie tik Dauno sindromą ar Dauno sindromą ir kitas sąlygas teikimą. Moterys ir sveikatos priežiūros specialistai buvo įdarbinti iš penkių motinystės tarnybų Anglijoje ir pacientų palaikymo grupės.

Rezultatai:

Buvo išanalizuotos 335 moterų ir 181 sveikatos specialisto anketos. Buvo teikiama pirmenybė saugiems, ankstyvo nėštumo metu atliktiems tiksliems tyrimams, turintiems aukštą tikslumą ir informaciją apie Dauno sindromą bei kitas sąlygas. Pagrindinis požymis, darantis įtaką moterų pasirinkimui atlikti testus, nebuvo persileidimo pavojaus, o sveikatos priežiūros specialistams tai buvo tikslumas.

Išvados:

Neinvazinės prenatalinės diagnozės nustatymo politikoje turi būti atsižvelgiama į skirtumus tarp moterų ir sveikatos priežiūros specialistų pasirinkimų, kad būtų patenkinti visų suinteresuotųjų šalių poreikiai. Moterų pirmenybė bandymams, kuriuose nėra persileidimo rizikos, rodo, kad priimant sprendimus svarbiausia atsižvelgti į vaisiaus saugumą. Taigi, norint įsitikinti, kad moterys supranta galimą rezultatų poveikį, būtina veiksminga konsultacija prieš tyrimą.

„Genet Med“ 2012: 14 (11): 905–913

Įvadas

Šiuo metu Jungtinėje Karalystėje Nacionalinis atrankos komitetas rekomenduoja visoms nėščioms moterims pasiūlyti atrankos testą dėl Dauno sindromo. Moterims, kurių rezultatai yra „labai rizikingi“, tada siūlomas invazinis diagnostinis tyrimas, chorioninio villus mėginių ėmimas ar amniocentezė, kurie jiems tiksliai pasakys, ar kūdikis turi Dauno sindromą, ar ne. Šie invaziniai testai sukelia persileidimo riziką maždaug 1% 1 ir negali būti atlikti iki 11 nėštumo savaičių. Daugiau nei prieš dešimtmetį motinos kraujyje atradus ląstelių neturinčią vaisiaus DNR, buvo iškelta alternatyva neinvazinė metodika, pagrįsta motinos kraujo mėginiu. 2 Vaisiaus DNR be ląstelių galima aptikti nuo 4 iki 5 nėštumo savaitės 3 ir po gimdymo ji greitai pašalinama iš motinos kraujotakos, todėl nėštumas yra specifinis. Pagrindinis prenatalinių testų, grindžiamų be ląstelių vaisiaus DNR, kliūtis yra atskirti vaisiui būdingą informaciją, nes didžioji dalis ląstelių neturinčių DNR, esančių kraujyje, yra motinos. 5 Dauno sindromo neinvazinės prenatalinės diagnozės (NIPD) pagrindimo technologija sparčiai tobulėjo ir dabar buvo atlikta keletas didelio masto pagrįstumo tyrimų, skirtų įvertinti testus, pagrįstus masiškai lygiagrečiu sekos nustatymu. 6, 7, 8 Be to, kai kurie šalyse 9 galima įsigyti pirmųjų NIPD tyrimų dėl Dauno sindromo9 ir svarstomos platesnio jų taikymo galimybės. 10 Tačiau NIPD patvirtinimas Dauno sindromui, naudojant sekos nustatymo metodus, tebevyksta ir testas dar nelaikomas visiškai diagnostiniu, nes nedidelis, tačiau reikšmingas klaidingų teigiamų rezultatų skaičius reiškia, kad teigiamam rezultatui patvirtinti vis tiek reikia invazinio tyrimo. 11

Klinikinis NIPD tyrimo, kuriame naudojama ląstelių neturinti vaisiaus DNR, nauda yra akivaizdi, nes išvengiama persileidimo rizikos, susijusios su invaziniais tyrimais. Tačiau priimant sprendimus dėl to, kada ir kaip nustatomas NIPD dėl Dauno sindromo, reikia atsižvelgti į kitus tyrimo požymius, tokius kaip jo tikslumas ir laikas nėštumo metu, nes NIPD gali būti įmanoma atlikti keliomis savaitėmis anksčiau, nei šiuo metu atliekami invaziniai testai. Kitas svarbus skirtumas tarp NIPD ir invazinių testų yra turimas informacijos kiekis, gautas iš bandymų rezultatų; NIPD greičiausiai teikia tikslinę informaciją (tik 21-oji trisomija arba tik 21-oji, 18-oji ir 18-oji trisomijos), palyginti su invaziniu tyrimu, kai informacija apie visus chromosomos gali būti pateikiamos atliekant kariotipų nustatymą. Supratimas, kurie testų atributai yra labiausiai vertinami vartotojų ir sveikatos specialistų, padės NIPD įdiegti į Nacionalinės sveikatos tarnybos (NHS) praktiką taip, kad ji geriausiai atitiktų visų suinteresuotųjų šalių poreikius.

Diskretinio pasirinkimo eksperimentai (DCE) buvo plačiai naudojami atliekant sveikatos priežiūros tyrimus tiriant suinteresuotųjų šalių pageidavimus. 12 Įprastoje DCE pateikiamos hipotetinės sveikatos priežiūros galimybės ir dalyvių prašoma pasirinkti vieną iš jų. Todėl DCE atspindi sudėtingą realaus gyvenimo sprendimų pobūdį, leidžiant išsiaiškinti žmonių pageidavimus ir jų norą atsisakyti vieno požymio prieš kitą. Anksčiau 13 DCE buvo naudojama tiriant Dauno sindromo atrankos ir diagnostinių testų pasirinkimus, atsižvelgiant į tokius požymius kaip persileidimo rizika, tyrimo laikas ir informacijos, kurią galima rasti iš tyrimų rezultatų, rūšis. 14, 15, 16, 17, 18 Pažymėtina, kad atliekant šiuos tyrimus buvo pateiktas persileidimo pavojaus diapazonas, tačiau nebuvo įtraukta galimybė atlikti testą be persileidimo pavojaus, todėl jie netinkami vertinti NIPD. DCE rezultatai turėjo svarbų poveikį paslaugų teikimui. Pavyzdžiui, Bishop et al. 14 nustatė, kad sveikatos priežiūros specialistai labiau vertina ankstesnius nėštumo testus nei moterys, kurios iš tikrųjų mieliau lauktų rezultato iki vėlesnio nėštumo, jei testas būtų saugesnis ir tikslesnis. Šio tyrimo tikslas buvo palyginti moterų ir sveikatos specialistų pageidavimus dėl Dauno sindromo diagnostinių tyrimų pagrindinių požymių, atsižvelgiant į galimas NIPD klinikines savybes, palyginti su invaziniais tyrimais.

Medžiagos ir metodai

Etikos patvirtinimas buvo gautas iš Nacionalinio tyrimų etikos tarnybos komiteto (Londonas-Hampstead REC nuoroda: 11 / H07201 / 12). Tyrimo planavimas ir analizė atitiko dabartines DCE atlikimo gaires. 13, 19, 20

Tyrimo pavyzdys

Nėščios moterys buvo įdarbintos iš akušerinio ultragarso skyriaus Londono ligoninėje ir trys iš regioninių NHS ligoninių. Ši grupė buvo angliškai kalbančių moterų, kurios lankėsi ultragarso tyrime antrą ar trečią trimestrą, patogus pavyzdys. Visos pakviestos dalyvauti nėščios moterys atsisakė patikrinimo dėl Dauno sindromo arba jau buvo atliktos patikros ir joms buvo duotas mažos rizikos rezultatas. Į šį tyrimą nebuvo įtrauktos nėščios moterys, kurių rezultatai yra labai rizikingi, kad būtų išvengta bet kokio jų asmeninio sprendimo priėmimo dėl prenatalinės diagnozės. Moterims buvo pateiktas klausimynas ir jos galėjo perskaityti du trumpus informacinius lapelius (žr. Papildomą medžiagą ir metodus internete). Pirmame lape aprašytas Dauno sindromas, dabartiniai Dauno sindromo patikros ir diagnozės testai bei būsimi neinvaziniai testai; antrame lape aprašytas bandymo tikslumas. Tyrėjas galėjo aptarti bet kokius klausimus. Moterys buvo paprašytos užpildyti klausimyną laukiant paskyrimo į nuskaitymą. Jei tam nebuvo pakankamai laiko, jie buvo pakviesti užpildyti klausimyną namuose ir grąžinti jį paštu, už kurį atsakyta.

Norėdami išplėsti nuomonių spektrą, buvo pakviestos dalyvauti nėščios ir nėščios moterys, kurios buvo pacientų palaikymo grupės „Antenatal Results and Choices“ (ARC) narės. Į ARC narystę įeina moterys, kurios turėjo priimti sprendimus dėl invazinių testų, atlikdamos didelės rizikos rezultatą, taip pat turėjo nuspręsti dėl gydymo variantų diagnozavus Dauno sindromą. Moterys buvo įdarbintos skelbime ARC tinklalapyje, kuriame jos paprašė susisiekti su tyrėjais, jei jos domina tyrimas. Tada klausimynas buvo išsiųstas paštu su išankstinio apmokėjimo vokeliu už jo grąžinimą. Klausimynai taip pat buvo prieinami 2011 m. Rugsėjo mėn. Vykusiame ARC metiniame visuotiniame susirinkime, kur suinteresuoti nariai buvo pakviesti paimti klausimyną, kad užpildytų ir grąžintų iš anksto apmokėtu paštu.

Sveikatos priežiūros specialistai, visų pirma akušeriai ir akušeriai, teikiantys moterų priešgimdymą ir galintys aptarti Dauno sindromo patikrinimo ir diagnostinių tyrimų galimybes, buvo įdarbinti iš vienos Londono ir keturių regioninių NHS ligoninių. Visose ligoninėse į potencialius dalyvius buvo kreiptasi asmeniškai ir pakviesti užpildyti anketą. Vienoje ligoninėje atitinkamos personalo grupės taip pat buvo išsiųstos kvietimu studijuoti el. Paštu ir turėjo galimybę užpildyti internetinę anketą.

Anketos dizainas

Klausimyno DCE komponento atributai buvo atrinkti atlikus literatūros apžvalgą apie Dauno sindromo prenatalinius tyrimus, į kuriuos buvo įtraukti keli anksčiau paskelbti DCE. 14, 15, 16, 17, 18 Pasirinktuose atributuose atsižvelgiama į pagrindinius NIPD ir invazinių testų skirtumus ir susijusius lygius, kliniškai įmanomus diapazonus ( 1a pav. ). DCE dizainas atitinka gatvės ir Burgess požiūrį. 21 Du atributai turėjo tris lygius, o du atributus turėjo du lygius. Statistiškai sumažintas galimų požymių ir lygių derinių skaičius nuo 32 (2 3 × 2 2 ) iki 9 scenarijų, naudojant stačiakampį trupmeninį pagrindinių efektų dizainą 22, kad dalyviams būtų suteiktas praktinis pasirinkimo pasirinkimas klausimyne. Pradiniams devyniems scenarijams buvo pritaikytas vieno lygio poslinkis, kad būtų sukurti devyni papildomi scenarijai, atsitiktinai suporuoti taip, kad būtų sudarytos pasirinkimo grupės (žr. Papildomą medžiagą ir metodus internete). Pasirinkimų rinkiniuose visi kiekvieno atributo lygiai turi vienodą dažnį (lygių balansą) ir kiekviename atskirame rinkinyje atributų lygiai nesutampa (minimalus sutapimas). Atsižvelgiant į požymių skaičių ir lygius (statistinis efektyvumas = 99, 79%), statistinis planas buvo efektyvus tuo, kad buvo kuo daugiau informacijos iš respondentų. 23 Buvo pateiktas papildomas klausimas, kaip vidinio nuoseklumo patikrinimas, pasirenkant aiškiai pranašesnį testą, iš viso pateikiantį 10 porų pasirinkimo rinkinių (žr. Papildomą medžiagą ir metodus internete). Moterų klausimynuose buvo klausiama, kurį testą jos norėtų, o sveikatos specialistų klausimynuose buvo klausiama, kurį testą jos norėtų siūlyti. Dalyvių buvo paprašyta pasirinkti A testą, B testą arba nė vieną iš jų ( 1b pav. ). Nebuvo įtraukta nė viena iš variantų, kad pasirinkimas būtų realesnis, nes praktiškai moterys gali pasirinkti nelaikyti testo.

Image

Diskretinio pasirinkimo eksperimento dizainas. a ) Diskretinio pasirinkimo eksperimente naudojami atributai ir lygiai. b ) Diskretinio pasirinkimo eksperimento rinkinio pavyzdys.

Visas dydis

Klausimynuose buvo aprašyti požymiai ir lygiai, įtraukti į DCE, ir skyrius, kuriame dalyviai buvo prašomi suskirstyti keturis požymius pagal svarbą. Papildomi klausimai moterims buvo amžius, etninė priklausomybė, išsilavinimas, paritetas, nėštumo amžius ir Dauno sindromo patikros atlikimas. Papildomi sveikatos priežiūros specialistų klausimai buvo pareigybės pavadinimas, vaidmens metai, amžius ir lytis. Klausimynai užpildyti užtruko ~ 20 min. Buvo tiriamos anketos, kuriose dalyvavo 17 akušerių ir 20 moterų, siekiant išsiaiškinti, ar jas galima lengvai suprasti; dalyvių buvo paklausta, ar nėra kokių nors kitų svarbių prenatalinių testų atributų, kurie nebuvo įtraukti į klausimyną. Po šio bandymo buvo pakeisti klausimyno, apibūdinančio požymius, formuluotės, bet ne bendras eksperimento planas.

Analizė

DCE pirmenybės duomenys buvo analizuojami tiek moterims, tiek sveikatos specialistams, naudojant sąlyginės logitinės regresijos modelį. Duomenų įvedimui, siekiant išvengti klaidingo aiškinimo 19, rezultatų kodavimo tikslumo ir laiko lygiai buvo vidurkinami, o persileidimo rizika ir informacija buvo koduojama. Buvo įtrauktas pastovus terminas, kuris atspindi „nei“ pasirinkimą. 25 Regresijos analizėje sugeneruotų koeficientų ženklas (+ arba -) rodo kiekvieno požymio pasirinkimo kryptį. Mes tikėjomės teigiamų trijų požymių koeficientų, nes tikėjomės, kad dalyviai pirmenybę teiks didesnio tikslumo, be persileidimo rizikos ir išsamios informacijos. Mes tikėjomės neigiamo laiko atributo koeficiento, kuris parodytų, kad reikėtų rinktis ankstesnį testą.

Moterų nuostatos buvo lyginamos su sveikatos priežiūros specialistų nuostatomis. Buvo atliktos papildomos pogrupių analizės, siekiant ištirti skirtumus, susijusius su moterų amžiumi (<35 ar ≥ 35), atrankos apimtimi, jų įdarbinimu (per ARC ar gimdymo skyriuose); sveikatos priežiūros specialistams - skirtumai tarp akušerių ir akušerių. Be to, mes nustatėme tas moteris ir sveikatos specialistus, kurie, rinkdamiesi testus („prekybininkai“), atsižvelgė į kelis požymius, ir tas, kurios rinkosi remdamiesi tik vienu požymiu („ne prekybininkai“). Tada palyginome moteris ir sveikatos specialistus, kurie buvo „prekybininkai“.

Norėdami ištirti kompromisus, kuriuos dalyviai norėjo padaryti tarp testo atributų, mes apskaičiavome ribinius pakeitimo procentus. Ribinės dviejų požymių pakeitimo normos yra jų koeficientų santykis. Tai leidžia tiesiogiai įvertinti, kiek vieno atributo dalyviai nori parduoti už kito atributo vienetą, ir leidžia lengvai palyginti skirtingus atributus bendroje skalėje. 19 Regresijos rezultatus taip pat panaudojome apskaičiuodami numatomą tikimybę, kad bus parinkti testai su skirtingais pasirinkimo rinkinių atributų ir lygių deriniais. Tai leido mums surinkti testus pagal dalyvių pirmenybės tvarką. 19

Visoms analizėms atlikti buvo naudojamas programinės įrangos paketas „Stata 10.0“ („StataCorp College Station, TX“).

Rezultatai

Dalyviai

Moterų, įdarbintų per motinystės skyrius, atsakymų procentas buvo 94, 9% (318/335) ir 61, 5% (32/52) per ARC įdarbintų moterų. Sveikatos priežiūros specialistų reakcija buvo 54, 5% (193/354). Klausimynai nebuvo įtraukti, jei į klausimą apie nuoseklumą nebuvo atsakyta taip, kaip tikėtasi (moterys n = 5, o sveikatos specialistai n = 8) arba jei respondentai neišsamiai pasirinko pasirinkimą (moterys n = 10, o sveikatos specialistai n = 4). Taigi į analizę buvo įtrauktos 335 moterų ir 181 sveikatos specialisto anketos. Demografinė informacija apibendrinta 1 lentelėje .

Pilno dydžio lentelė

Atributų reitingas

Dalyvių atributai buvo skirtingi: 66% moterų aukščiausią saugą įvertino, o 58% sveikatos specialistų tikslumą įvertino kaip svarbiausią (žr. Papildomus rezultatus internete).

Regresijos rezultatai

Teigiami koeficientai rodo, kad tiek moterys, tiek sveikatos specialistai renkasi didesnio tikslumo testą, nekeliantį persileidimo pavojaus ir pateikiant visą informaciją ( 2A lentelė ). Neigiamas rezultatų koeficientas rodo, kad pirmenybė teikiama ankstesniam bandymui. Šie rezultatai patvirtina a priori lūkesčius, suteikiančius pagrindą teoriniam modelių pagrįstumui. Visi koeficientai buvo statistiškai reikšmingi abiem grupėms. Profesionalų ir moterų regresijos rezultatų palyginimas patvirtino skirtumus, pastebėtus pagal reitingus, su statistiškai reikšmingais skirtumais tikslumo, laiko nustatymo koeficientuose ir be persileidimo rizikos ( 2A lentelė ).

Pilno dydžio lentelė

Tolesni pogrupių palyginimai parodė, kad ≥35 metų moterys daugiau dėmesio skyrė tikslumui nei jaunesnės moterys, o moterys, kurioms dabartinio nėštumo metu buvo atliktas Dauno sindromo atranka, skyrėsi nuo tų, kurios atmetė Dauno sindromo atranką, pabrėždamos testavimo laiką ir informacija ( 2B lentelė ). Moterys, kurios buvo įdarbintos per ARC, dažniau rinkosi testus tiksliau ir išsamiau ( 2B lentelė ). Didelių skirtumų tarp akušerių ir akušerių pasirinkimo nebuvo (žr. Papildomus rezultatus internete).

Iš respondentų, kurie buvo įvardyti kaip ne prekybininkai, 16 (4, 78%) moterų, tačiau nė vienas sveikatos priežiūros specialistas nepasirinko nė vieno varianto; 110 (32, 84 proc.) Moterų ir 13 (7, 18 proc.) Sveikatos specialistų pasirinko testus, pagrįstus persileidimo rizika; 15 (4, 48 proc.) Moterų ir 33 (18, 2 proc.) Sveikatos specialistų pasirinko testus pagal didžiausią tikslumą; 1 (0, 30 proc.) Moteris ir nė vienas sveikatos priežiūros specialistas nepasirinko testų pagal anksčiausią laiką; 19 (5, 67 proc.) moterų ir 7 (3, 87 proc.) sveikatos priežiūros specialistai pasirinko testus remdamiesi visa turima informacija. Lyginant prekybininkus, vienintelis reikšmingas skirtumas tarp grupių buvo tikslumas ( 2B lentelė ).

Ribinės pakeitimo normos

Ribinių pakeitimo procentų apskaičiavimas patvirtino, kad moterys mieliau renkasi testą, kuriame nėra persileidimo pavojaus, nes jos buvo pasirengusios laukti daugiau nei dvigubai ilgiau ir sutikti su 12% mažesniu tikslumu, kai testas neturėjo persileidimo pavojaus, palyginti su sveikata. specialistai ( 3 lentelė ).

Pilno dydžio lentelė

Numatomos tikimybės

Testai buvo suskirstyti į eilės tvarka, apskaičiuojant vidutinę pasirinkto bandymo tikimybę ( 4A lentelė ). Į analizę buvo įtraukti du testai su atributais, panašiais į dabartinius invazinius testus, kad būtų galima palyginti su bandymų, kuriuose yra galimi NIPD požymiai, serija. Iš reitingų matyti, kad moterys yra pasirengusios priimti mažesnio tikslumo testus, jei nėra persileidimo pavojaus ( 4A lentelė ), tuo tarpu sveikatos priežiūros specialistai labiau mėgsta siūlyti testą, kuris yra tikslus, net jei ir yra mažas persileidimo pavojus ( 4B lentelė ). .

Pilno dydžio lentelė

Diskusija

Neišvengiamai reikia įvesti NIPD, skirtą Dauno sindromui, įprastoje klinikinėje praktikoje. Vykdant bet kurį testą reikia atsižvelgti ne tik į laboratorijos patikimumą, bet ir į paslaugų vartotojų bei teikėjų poreikius ir pageidavimus, kad būtų galima sukurti tinkamus priežiūros būdus. Šiame tyrime mes ištyrėme moterų ir sveikatos specialistų pasirinkimus Dauno sindromo diagnostiniams tyrimams. Nenuostabu, kad buvo nustatyta, kad tiek moterys, tiek sveikatos specialistai teikia pirmenybę saugiems tyrimams, kurie buvo atlikti labai tiksliai ankstyvuoju nėštumo laikotarpiu ir suteikė informacijos apie kitas, be Dauno sindromo, būkles. Tačiau tarp moterų ir sveikatos priežiūros specialistų reikšmingos saugos, tikslumo ir rezultatų laiko vertės buvo labai skirtingos - moterys buvo pasirengusios ilgiau laukti ir priimti mažesnį tikslumą, jei testas neturėjo persileidimo pavojaus.

Ankstesniuose DCE tyrimuose, kuriuose buvo tiriami prenataliniai Dauno sindromo tyrimai, taip pat nustatyta skirtumų tarp moterų ir sveikatos specialistų pasirinkimo. Jungtinėje Karalystėje 14 ir Australijoje 15 atlikti tyrimai parodė, kad sveikatos priežiūros specialistai vertina ankstesnį testų laiką, tuo tarpu moterys pabrėžia saugumą. Viena iš galimybių atsižvelgti į skirtumus yra ta, kad moterys gali rečiau objektyviai vertinti įvairius testų požymius ir gali neturėti vienodo supratimo apie požymių lygių skirtumų padarinius, nes vargu ar galvos apie testus, susijusius su negimusiu kūdikiu. šiuo būdu. 14, 15 Sveikatos priežiūros specialistai taip pat labiau linkę žinoti apie vis gausėjančią literatūrą, tyrinėdami su NIPD susijusius etinius ir psichosocialinius klausimus. 26, 27, 28, 29, 30 Taigi sveikatos specialistų tikslumo vertinimas, palyginti su moterimis šiame tyrime, bent jau iš dalies gali būti susijęs su jų turimų žinių skirtumais ir susirūpinimu dėl NIPD įgyvendinimo. Tam tikru mastu šį požiūrį patvirtina pastebėjimas, kad, priešingai nei moterys, kurios buvo įdarbintos per gimdymo klinikas, įdarbintos per ARC, kurios visos turėjo neigiamų rezultatų ankstesniu nėštumu ir todėl ankstesnę patirtį, labiau linkusios į tikslumą. ir testas, kuris suteikė daugiau informacijos. Anksčiau buvo įrodyta, kad patirties žinios vaidina svarbų vaidmenį priimant moteris prieš gimdymą 31, o asmeninė patirtis gali paaiškinti skirtumus tarp šių grupių. Taip pat išsiaiškinome, kad moterys had35 labiau norėjo atlikti didesnio tikslumo testus nei moterys <35. Tai panašu į Mulvey ir kt. Pastebėjimą, 32 kuris nustatė, kad vyresnės moterys (> 37) įvertino Dauno sindromo atrankos testus su didžiausiu aptikimo dažniu, palyginti su jaunesnėmis moterimis, kurios pirmenybę teikė tyrimams su mažiausiu įmanomu klaidingai teigiamu rodikliu. .

Testų atlikimas be persileidimo pavojaus buvo akivaizdus svarbiausias dalykas moterims, priimant sprendimus dėl prenatalinių testų, su kuriais jos buvo pateiktos. Pažymėtina, kad daugiau nei trečdalis šio tyrimo moterų pasirinko testus tik todėl, kad nebuvo persileidimo pavojaus ir neprekiavo kitomis testo savybėmis. Ši išvada atitinka naujausius JAV atliktus tyrimus, kurie pranešė, kad nėščios moterys manė, kad svarbiausias NIPD požymis yra vaisiaus saugumas (75%), po kurio seka tikslumas (13%) ir ankstyvas rezultatų prieinamumas (7%). 33 Taip pat JK atliktame tyrime nustatyta, kad moterys, kurioms nustatytas NIPD nustatant vaisiaus lytį, saugumą apibūdino kaip svarbiausią bandymo bruožą. 34

Daugeliui moterų persileidimo rizika, susijusi su invaziniais tyrimais, yra psichologinė kliūtis Dauno sindromo diagnostiniams tyrimams. 27, 35 Jei pašalinsite persileidimo riziką, moterys gali jaustis labiau linkusios atlikti testą. 35 Be to, nustatyta, kad sveikatos priežiūros specialistai NIPD vertina labiau kaip atranką, o ne kaip invazinį diagnostinį testą, teigdami, kad jie gali nesuteikti tokio paties lygio informacijos ir konsultacijų, kaip ir atlikdami invazinį diagnostinį testą. 36 Mūsų tyrimo rezultatai rodo, kad galimybė atlikti testą, kuriame nėra persileidimo pavojaus, iš tiesų daro didelę įtaką moterims, priimančioms sprendimus dėl prenatalinių bandymų. Prognozuojama tikimybės analizė rodo, kad moterys dabartinių invazinių testų atributus įvertino žemesniais nei teoriniai NIPD testai, neatsižvelgdami į testo tikslumą. Šiame tyrime dalyvavo 50 nėščių moterų, kurios dabartinio nėštumo metu nusprendė netirti Dauno sindromo; iš jų tik 12 nurodė, kad, pasirinkdami „nė vieną“ visiems pasirinkimo variantams, jie neturės nė vieno iš jų pateiktų testų klausimyne. Tai rodo, kad įmanoma, kad daugelis moterų, kurios šiuo metu atsisako Dauno sindromo patikrinimo, gali pasirinkti atlikti tyrimus, jei dėl galutinės diagnozės nėra persileidimo pavojaus. Vis dėlto reikia daugiau tyrimų, kad būtų galima nustatyti, ar, susidūrus su realaus gyvenimo sprendimu, Dauno sindromo bandymų skaičius padidėtų, jei būtų NIPD.

Moterų ir sveikatos priežiūros specialistų testuojamų savybių santykinių vertybių skirtumai yra svarbūs NIPD įgyvendinimo aspektai, nes sveikatos priežiūros specialistai vaidina svarbų vaidmenį vertinant sveikatos naujoves ir nustatant politiką. 37, 38 Idealiu atveju įgyvendinant NIPD bus atsižvelgiama į visas suinteresuotųjų šalių nuomones. Be to, sveikatos priežiūros specialistai turi pripažinti, kad jų nuomonė apie prenatalinius testus gali skirtis nuo moterų, su kuriomis jie aptaria testus, nuomonės. Įrodyta, kad sveikatos priežiūros specialistų požiūris daro įtaką Dauno sindromo patikrai 39, o neseniai JAV atliktame nėščių moterų susidomėjimo NIPD tyrime viena iš penkių moterų teigė, kad darys tai, ką rekomendavo jų sveikatos specialistas. 33

NIPD, skirto Dauno sindromui, įgyvendinimas įprastinėje gimdymo namuose priklausys nuo daugelio veiksnių, įskaitant tyrimo tikslumą, kainą ir priežiūros būdus. 10 Pagrindinis sėkmingo NIPD įvedimo veiksnys bus konsultavimo metodų ir informacijos teikimo strategijų, kurios palengvins pagrįstų sprendimų priėmimą, plėtojimas. Kadangi sauga yra tokia aiškiai vyraujanti moterų mintis, patariant reikia išsiaiškinti visus skirtumus tarp galimų testų variantų, nes moterys gali negalvoti ne tik apie saugumą ir nesuvokti galimų rezultatų padarinių. Dėl šios priežasties taip pat bus labai svarbu turėti struktūras, pagal kurias būtų teikiami nenormalūs rezultatai, kurie padėtų tėvams suprasti klinikinius išvadų padarinius ir suteiktų individualią pagalbą priimant sprendimus. 40, 41

Apribojimai

Šiame tyrime mes bandėme surinkti įvairaus skersmens moterų pageidavimus įdarbindami iš keturių skirtingų ligoninių skirtinguose Jungtinės Karalystės regionuose. Tačiau keletas klausimų gali apriboti mūsų išvadų apibendrinamumą. Pavyzdžiui, didžioji nėščių moterų, dalyvavusių šiame tyrime, dalis buvo baltosios, o daugiau nei pusė buvo aukšto išsilavinimo ir turėjo atitinkamą kvalifikaciją. Mes apsvarstėme tik keturis prenatalinių testų požymius. Pasirinkdami prenatalinius testus realiame gyvenime taip pat atsižvelgia į kitus veiksnius, tokius kaip klaidingi teigiami duomenys, galimybė gauti testus, išlaidos ir konsultacijos. Taip pat galima būtų apsvarstyti, ar diagnostikos testų pasirinkimui įtakos turėjo tai, kad reikėjo pasirinkti tarp skirtingų tipų procedūrų, pavyzdžiui, paimti kraują, palyginti su invaziniu tyrimu, kuris dažnai susijęs su skausmu ir nerimu. 42 Be to, sąnaudos dažnai įtraukiamos kaip savybė DCE įvertinti norą mokėti. Nors išlaidos bus svarbus būsimų šios srities tyrimų aspektas, šiuo metu faktinė NIPD kaina nėra aiški. Technologija, kuria grindžiamas NIPD dėl Dauno sindromo, greitai tampa pigesnė. Be to, pagrindinis NIPD kainos veiksnys bus jo paskirstymas globos sistemai, nes tai nustatys, kiek žmonių siūloma išbandyti. 10 Be to, šiame tyrime mes svarstėme galimybę įdiegti įprastinę NHS priežiūrą - paslaugą, kurios apmokestinimas nėra nemokamas.

Taip pat svarbu pažymėti, kad, kaip ir bet kurio nurodyto pasirinkimo tyrimo atveju, klausimyne padaryti pasirinkimai nebūtinai atspindi pasirinkimą, kuris būtų padarytas, jei dalyviams iškiltų realus sprendimas dėl testavimo. Daugelis nėščių moterų, užpildžiusių anketą, buvo 20 ar daugiau nėštumo savaičių ir buvo pakviestos dalyvauti, nes jos pasirinko netirti Dauno sindromo arba buvo nustatyta, kad joms gresia maža rizika. Iš esmės jų nurodytos nuostatos gali skirtis nuo pasirinkimo, kurį jie pasirinktų anksčiau nėštumo metu arba jei būtų gavę didelės rizikos patikros rezultatą. Galiausiai, DCE dizainas nenagrinėja pasirinkto sprendimo pagrindimo ar pateikia įžvalgos, kaip buvo suvokiami testai. Reikia išsamaus nėščių moterų minčių ir pasirinkimo, susijusio su NIPD, supratimo, ir to būtų galima gauti atliekant kokybinius tyrimus.

Išvados

Moterys ir sveikatos priežiūros specialistai skiriasi vertindami testų tikslumą ir saugumą, rinkdamiesi diagnostinius Dauno sindromo testus. NIPD dėl Dauno sindromo įgyvendinimo politikoje reikia atsižvelgti į šiuos skirtumus, kad būtų patenkinti visų suinteresuotųjų šalių poreikiai. Moterų pirmenybė bandymams, nekeliantiems persileidimo pavojaus, rodo, kad apsisprendimas dėl vaisiaus saugumo gali nusverti kitus bandymo požymius priimant sprendimus dėl nėštumo nustatymo. Tai pabrėžia veiksmingų išankstinių konsultacijų ir informuoto sutikimo procesų poreikį, kad moterys suprastų testo parametrus ir galimą NIPD poveikį.

Atskleidimas

Autoriai teigia, kad interesų konflikto nėra.

Papildoma informacija

„Word“ dokumentai

  1. 1.

    Papildomos medžiagos ir metodai.

  2. 2.

    Papildomi rezultatai.